简介：摘要遗传性胰腺炎是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，约占胰腺炎总数的8.7%，常在儿童期发病，表现为反复发作的急性胰腺炎。该病增加了慢性胰腺炎和胰腺癌的患病风险。现报道1例14岁男性青少年慢性胰腺炎的诊治经过，经二代测序技术最终证实为SPINK1及CFTR双基因杂合变异所致遗传性胰腺炎。

简介：摘要贲门失弛缓症的病因尚未明确，目前认为遗传、病毒感染、自身免疫、肌神经病变与该病的发生、发展有关。然而，越来越多的证据表明，贲门失弛缓症是一种免疫介导的炎症性疾病，免疫机制在其发病过程中具有至关重要的作用。本文对近年来贲门失弛缓症免疫机制的研究进展进行总结，从病毒感染、免疫遗传、炎症细胞、细胞因子等方面进行综述，以期提高临床对该病的认识。

简介：摘要分析儿童结直肠息肉的临床及内镜特征，探讨儿童结直肠息肉检出率和年龄及性别分布特征、内镜下治疗效果及随访监测，为儿童结直肠息肉的疾病管理提供参考。回顾性分析2019年1至12月在西安市儿童医院诊治的结直肠息肉患儿的临床及内镜特征。将患儿按年龄（y）分为5组：0<y<1岁、1≤y<4岁、4≤y<7岁、7≤y<12岁、12≤y≤18岁。采用独立样本t检验、Pearson卡方检验（χ2）比较组间差异。结果显示，2019年共完成结肠镜检查724人，共诊断结直肠息肉160人，结直肠息肉检出率为22.10%。结直肠息肉患儿中，男性105人，占65.62%，女性55人，占34.38%。男性结直肠息肉检出率22.68%，女性结直肠息肉检出率21.08%，男性结直肠息肉检出率与女性结直肠息肉检出率差异无统计学意义（χ2＝0.25，P=0.617）。结直肠息肉患儿在1≤y<4岁年龄段最多见，为72人，占41.14%（72/175），各年龄组结直肠息肉检出率差异有统计学意义（χ2=73.929，P<0.05）。结直肠息肉患儿主要就诊症状为便血，占87.5%（140/160）。结直肠息肉以单发息肉为主，共140人，占87.50%，2~4枚息肉15人，占9.38%，5枚及以上息肉5人，占3.12%。共切除的210枚息肉，其发生部位以直肠最多见，共123枚，占58.57%（123/210）。其直径以1~2 cm最多，共111枚，占52.86%（111/210））。其山田分型以Ⅲ型为主，共114枚，占54.29%（114/210）。直径≥0.5 cm的息肉中有165枚采用内镜下黏膜切除术切除，占78.57%（165/210）。术后并发症共23人，包括：便血、腹痛、发热、呕吐、腹泻、头晕，无消化道穿孔病例。病理类型以幼年性息肉为主，共141人，占88.13%（141/160）。对幼年性息肉患儿进行3~30个月的随访，其中2例考虑有复发的可能。综上，1≤y<4岁儿童结直肠息肉检出率较高，以便血为主要临床表现，规范化的内镜下治疗及随访监测对结直肠息肉患儿至关重要。

简介：摘要目的探讨高分辨率食管测压(high resolution esophageal manometry，HREM)评估贲门失弛缓症(achalasia of cardia, AC)儿童经口内镜下肌切开术(peroral endoscopic myotomy, POEM)效果的作用。方法收集2013年1月—2019年9月于西安市儿童医院行POEM治疗的30例AC患儿资料。患儿分别于POEM治疗前及治疗后6个月行HREM。比较术前与术后患儿食管下括约肌静息压(lower esophageal sphincter pressure, LESP)、4 s完整松弛压(4-second integrated relaxation pressure, 4sIRP)、Eckardt症状评分及营养状况。结果行POEM治疗的AC患儿年龄4～14岁。LESP术后为(5.50±1.13)mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，较术前的(26.23±4.47)mmHg明显降低，差异有统计学意义(t＝-24.623，P<0.001)；术后中位4sIRP为5 mmHg，较术前的25 mmHg降低20 mmHg，差异有统计学意义(Z＝-4.786，P<0.001)。术后中位Eckardt症状评分为1分，较术前的8分显著下降，差异有统计学意义(Z＝-4.796，P<0.001)；患儿的营养状况由术前的重度营养不良明显改善至正常(Z＝-5.166，P<0.001)。结论POEM治疗能显著改善AC患儿的食管动力学特征，HREM可作为AC患儿POEM术后随访评估的重要客观指标。

简介：摘要目的初步评估经口内镜下幽门肌切开术(gastric peroral endoscopic pyloromyotomy，G-POEM)治疗先天性肥厚性幽门狭窄(congenital hypertrophic pyloric stenosis，CHPS)的疗效和安全性。方法回顾西安市儿童医院2019年1—9月期间接受G-POEM治疗的6例CHPS患儿的临床资料，总结手术情况、围手术期管理以及手术相关并发症发生情况等。结果6例CHPS患儿平均日龄54.5 d(27～130 d)，均顺利完成G-POEM，平均手术时间49.5 min(34～150 min)，术后均未出现发热、消化道出血及腹腔脓肿，平均住院时间12.5 d(10～22 d)。6例术后平均随访4.2个月(3.3～8.6个月)。术后1个月幽门平均直径1.1 cm(0.9～1.5 cm)，较术前的0.3 cm(0.1～0.5 cm)明显扩张。术后1个月体重平均增加0.9 kg(0.4～1.6 kg)，术后3个月体重平均增加3.2 kg(2.6～3.5 kg)，术后3个月随访时患儿体重接近同龄儿的标准体重。结论初步证实G-POEM治疗婴幼儿CHPS安全、有效，可成为CHPS治疗方式的一种新选择。

简介：摘要1例主诉为"腹泻、便血3年"的12岁患儿就诊于西安市儿童医院消化内科，通过肠镜发现肠道黏膜慢性炎症伴糜烂，经病理组织活检确诊为组织胞浆菌病，行胱天蛋白酶募集域蛋白9（CARD9）基因测序提示复合杂合突变。经对症及抗真菌治疗，预后良好。