简介：摘要目的研究外周血相对线粒体DNA拷贝数(mtDNAcn)与人体内在能力和体成分的相关性，探讨外周血mtDNAcn是否可作为评估老年人健康衰老的可靠生物标志物。方法选取2019年9月至2021年6月在江苏省人民医院老年内分泌科的住院患者416例，提取受试者的外周血mtDNA，利用实时荧光定量聚合酶链式反应(qRT-PCR)法检测相对性mtDNAcn。内在能力评估包括5个方面，分别是：运动[摩尔斯跌倒评分(MFS)、生理衰弱表型(PFP)、肌少症问卷调查(SARC-CalF)、简易体能状况(SPPB)、起立-行走计时测试(TUG)量表]；活力[微量营养评估(MNA)、住院患者多维预后指数(MPI)量表]；认知[简易智能评价(MMSE)量表]；心理[抑郁评估(GDS)、焦虑自评(SAS)量表]、感觉功能[疾病累积评分-共病指数(CIRS-CI)量表]；评估体成分使用双能X线吸收仪测定受试者躯体各部位脂肪，包括躯干脂肪量、全身脂肪量、腹部脂肪量、臀部脂肪量，计算脂肪指数(FMI)和四肢骨骼肌量指数(ASMI)。结果Spearman相关性分析和校正性别、体质指数后的偏相关分析结果均显示，mtDNAcn和年龄呈负相关(r＝－0.176、－0.144，均P<0.05)。Spearman相关性分析结果显示，mtDNAcn与4 m步速、SARC-CalF、MFS、MNA、MMSE、MPI及其子量表日常生活活动能力(ADL)、简易智能状态问卷(SPMSQ)的评分有相关性(r＝0.171、－0.207、－0.163、0.221、0.184、－0.210、0.241、－0.269，均P<0.05)，在校正年龄、性别和体质指数后，mtDNAcn与4 m步速、MFS、MNA、MPI、SPMSQ评分仍显著相关(r＝0.170、－0.170、0.148、－0.242、－0.188，均P<0.05)。此外，进一步分析mtDNAcn与体成分的Spearman相关性分析结果显示，mtDNAcn与FMI、躯干脂肪量、全身脂肪量、腹部脂肪量、臀部脂肪量有相关性(r＝0.168、0.143、0.175、0.116、0.199，均P<0.05)，校正年龄、性别的偏相关分析结果显示，mtDNAcn与FMI、全身脂肪量、臀部脂肪量仍显著相关(r＝0.126、0.131、0.127，均P<0.05)。且进一步的多元线性回归分析结果显示，mtDNAcn与年龄、步速、FMI、全身脂肪量、臀部脂肪量、MFS、PFP、MNA、MPI评分显著相关(β＝－0.191、0.156、0.126、0.131、0.125、－0.119、－0.145、0.151、－0.171，均P<0.05)。结论mtDNAcn与躯体功能、衰弱、营养、跌倒、认知及体成分密切相关，可作为评估人体内在能力的运动及活力的生物标志物。

简介：摘要目的探讨核因子E2相关因子2（nuclear factor-erythroid 2-related factor 2, Nrf2）在糖尿病大鼠心肌缺血/再灌注损伤（myocardial ischemia/reperfusion injury, MI/RI）中对线粒体动力相关蛋白1（dynamin-related protein 1, Drpl）相关线粒体裂变的调控及富马酸二甲酯（dimethylfumarate, DMF）的保护作用。方法选择健康雄性SD大鼠制备糖尿病大鼠模型。采用随机数字表法将糖尿病模型制备成功的60只大鼠分为4组（每组15只）：假手术组（S组）、心肌缺血/再灌注组（MI/R组）、DMF+心肌缺血/再灌注组（R组）、DMF+ML385+心肌缺血/再灌注组（RE组）。R组、RE组术前7 d进行DMF 25 mg/kg灌胃，1次/d，连续7 d；S组与MI/R组行等容量生理盐水灌胃。RE组于缺血前30 min腹腔注射ML385 30 mg/kg。MI/R组、R组和RE组采用结扎左冠状动脉前降支30 min，恢复灌注120 min的方法制备糖尿病大鼠MI/RI模型；S组只穿线不结扎。记录4组大鼠心率、左心室收缩压（left ventricular systolic pressure, LVSP）、左心室射血分数（left ventricular ejection fractions, LVEF）和左心室短轴缩短率（fractional shortening, FS）；ELISA法检测血清乳酸脱氢酶（lactate dehydrogenase, LDH）、肌酸激酶同工酶（creatine kinase MB, CK-MB）、心肌肌钙蛋白I（cardiac troponin I, cTnI）含量，检测心肌组织中丙二醛（malondialdehyde, MDA）、活性氧自由基（reactive oxygen species, ROS）含量和超氧化物歧化酶（superoxide dismutase, SOD）活性；H-E染色光镜下观察心肌病理学结果；2，3，5-三苯基氯化四氮唑（2，3，5-triphenyltetrazolium chloride, TTC）染色法测定心肌梗死面积；RT-PCR法检测心肌Nrf2、Drp1 mRNA水平；Western blot法检测心肌Nrf2、Drp1蛋白水平；电子显微镜评估心肌线粒体形态学改变。结果与S组比较，MI/R组、R组、RE组心率、LVSP、LVEF、FS下降（P<0.05），LDH、CK-MB、cTnI、MDA和ROS含量增加（P<0.05），SOD活性降低（P<0.05），心肌病理学损伤加重，心肌梗死面积增加（P<0.05），Nrf2、Drp1 mRNA及蛋白水平上调（P<0.05），心肌线粒体裂变增加；与MI/R组比较，R组心率、LVSP、LVEF、FS增加（P<0.05），CK-MB、LDH、cTnI、MDA和ROS含量降低（P<0.05），SOD活性增加（P<0.05），心肌病理学损伤减轻，心肌梗死面积减少（P<0.05），Nrf2 mRNA及蛋白水平上调（P<0.05），Drp1 mRNA及蛋白水平下调（P<0.05），心肌线粒体裂变减少；与R组比较，RE组心率、LVSP、LVEF、FS下降（P<0.05），LDH、CK-MB、cTnI、MDA和ROS含量增加（P<0.05），SOD活性降低（P<0.05），心肌病理学损伤加重，心肌梗死面积增加（P<0.05），Nrf2 mRNA及蛋白水平下调（P<0.05），Drp1 mRNA及蛋白水平上调（P<0.05），心肌线粒体裂变增加。结论在糖尿病大鼠MI/RI中，DMF可激动Nrf2调控Drp1相关的线粒体裂变发挥其心肌保护作用。

简介：摘要目的对1例先天性糖基化障碍Ⅱm型(congenital disorder of glycosylation type Ⅱm, CDG-Ⅱm)的临床特征及SLC35A2基因变异进行分析，明确其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。方法应用全外显子测序对患儿及其父母进行基因变异分析，筛查可疑基因变异进行Sanger验证及相关生物信息学预测分析变异危害性。结果患儿临床表现为癫痫发作、全面发育迟缓、眼球震颤、心肌炎等症状，头颅MRI示两侧额颞部脑沟及蛛网膜下腔较宽等脑发育不良表现，心脏彩超示左心室壁增厚、卵圆孔未闭。基因检测结果显示患儿SLC35A2基因存在c.335C>A(p.Thr112Lys)杂合变异，父母在该位点为野生型，属新发变异，查阅相关文献为未见报道的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，SLC35A2基因c.335C>A(p.Thr112Lys)变异判定为可能致病(PS2+PM2+PP3)。结论SLC35A2基因c.335C>A(p.Thr112Lys)变异可能是该例CDG-Ⅱm患儿的致病原因。

简介：摘要二代测序等分子生物学技术的应用使得人们对子宫间叶源性肿瘤有了新的认识。本文将介绍延胡索酸水合酶-缺陷型平滑肌瘤、PGR重排上皮样平滑肌肉瘤、PLAG1重排黏液样平滑肌肉瘤、SMARCA4缺失未分化子宫肉瘤、血管周上皮样细胞肿瘤、类似卵巢性索间质肿瘤的子宫肿瘤、炎性肌纤维母细胞肿瘤、伴NTRK融合或COL1A1-PDGFB融合的子宫肉瘤等新近认识的子宫间叶源性肿瘤，重点讨论其临床病理学及分子遗传学特征。相关分子遗传学改变对肿瘤的精准诊断、预后评估和靶向治疗有重要应用价值。

简介：摘要目的研究人体外周血单个核细胞(PBMCs)的线粒体氧化呼吸能力与年龄相关的肌力、肌肉量下降的相关性，探讨老年人肌少症诊断的可能生物标志物。方法选取2019年6月至2020年8月江苏省人民医院老年内分泌科的住院患者65例，提取受试者PBMCs，借助组织细胞线粒体功能检测仪(Seahorse XF24，美国)进行线粒体呼吸功能的检测。使用手持式握力测力计测定握力，采用双能X线吸收骨密度仪测定四肢骨骼肌量(ASM)，使用偏相关分析及多元线性回归模型进行多变量分析，评估年龄相关的外周血PBMCs的线粒体功能与握力及ASM的相关性。结果在校正性别及体质指数(BMI)后的偏相关分析结果显示，握力和ASM与年龄呈负相关(r＝-0.537、-0.390，均P<0.001)，PBMCs的线粒体基础呼吸、最大耗氧量、ATP的生成及呼吸储备与年龄也呈负相关(r＝-0.558、-0.614、-0.526、-0.582，均P<0.001)，握力和ASM均与线粒体的呼吸功能，包括基础呼吸、最大耗氧量、ATP生成、呼吸储备及质子漏呈明显正相关(握力：r＝0.414、0.451、0.362、0.420、0.425，P＝0.002、0.001、0.008、0.002、0.002；ASM：r＝0.319、0.368、0.299、0.352、0.279，P＝0.019、0.006、0.028、0.009、0.041)。进一步行多元线性回归分析结果显示，握力和ASM均与线粒体的呼吸功能，包括基础呼吸、最大耗氧量、ATP生成、呼吸储备及质子漏，呈正相关(握力：β＝0.503、0.548、0.452、0.519、0.532，t＝3.248、3.604、2.774、3.301、3.350，P＝0.002、0.001、0.008、0.002、0.002；ASM：β＝0.302、0.355、0.289、0.346、0.271，t＝2.427、2.856、2.263、2.716、2.091，P＝0.019、0.006、0.028、0.009、0.041)。年龄与PBMCs中线粒体基础呼吸、最大耗氧量、ATP生成及呼吸储备均呈负相关(β＝-0.581、-0.654、-0.558、-0.640，t＝-4.285、-5.157、-3.938、-4.863，均P<0.001)，握力与ASM在回归分析中与PBMCs中线粒体基础呼吸、最大耗氧量、ATP生成及呼吸储备、质子漏均无明显相关(均P>0.05)。结论年龄相关PBMCs的线粒体氧化呼吸功能可反映肌力和肌肉量的变化，其与握力、ASM结合可作为评估老年人肌少症的新的生物标志物。

简介：摘要目的探讨无创血流动力学监测系统（NICaS）监测急性中重度农药中毒患者的血流动力学方法，分析NICaS在急性中重度农药中毒患者血流动力学的临床指导价值。方法于2019年8月，选取2017年1月至2019年8月收住哈励逊国际和平医院的急性重度有机磷农药中毒（AOPP）患者和中-重型急性百草枯农药中毒（APP）患者，共200例作为研究对象，将其随机分为NICaS组68例、经肺热稀释法组（Picco组）67例、经验治疗组（经验组）65例。分析3组患者急性生理学和慢性健康评分（APACHEⅡ）、心率、血流动力学指标、生存率和并发症的关系。结果NICaS组、Picco组和经验组患者年龄、性别构成比、体重指数、心率、收缩压、无治疗期及入院APACHEⅡ评分差异均无统计学意义（P>0.05）；与经验组比较，NICaS组、Picco组患者AOPP及APP住院病死率均较低，差异均有统计学意义（P<0.05）。心排出量（CO）在2.8~6.7 L·min-1的相关性明显（r=0.738，r2=0.545，P<0.01），外周血管阻力指数（SVRI）在410~1 950 d·s·cm-5·m2的相关性明显（r=0.792，r2=0.627，P<0.01）。Bland-Altmen分析显示，Picco和NICaS法所测得CO和SVRI值分别具有97.01%、95.52%的一致性。与经验组比较，NICaS组和Picco组患者平均每日输液量、每日输注胶体液量均较低，差异均有统计学意义（P<0.05），各组间获得CO时间差异均有统计学意义（P<0.05）。结论NICaS可在急性中重度农药中毒患者抢救中有效监测患者血流动力学指标。

简介：摘要目的探讨老年抑郁风险与双重任务下的起立步行(TUG)测试时间之间的相关性。方法招募在江苏南京社区居住的60岁及以上老年人193例，采用老年抑郁量表(GDS)进行老年抑郁筛查；分别进行单一任务TUG(TUG-single)测试、附加操作任务的TUG(TUG-manual)测试、附加认知任务的TUG(TUG-cognitive)测试。采用单因素方差分析TUG-single、TUG-manual、TUG-cognitive的差异。采用Pearson相关分析GDS得分与TUG-single、TUG-manual、TUG-cognitive测试时间的相关性。结果平均TUG-cognitive时间和平均TUG-manual时间长于平均TUG-single时间(P<0.0001)。GDS得分越高，TUG-single测试时间越长，两者呈正相关(r＝0.2261，P＝0.0016)；GDS得分与TUG-manual测试时间呈正相关(r＝0.2359，P＝0.0010)；GDS得分与TUG-cognitive测试时间也呈正相关(r＝0.1946，P＝ 0.0067)。结论老年抑郁风险增加与TUG测试时间延长呈显著正相关，TUG测试可用于评估老年抑郁患者的功能性移动能力。