简介：摘要目的探讨8个多囊肾病家系的致病变异位点，为常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD)的遗传咨询和产前诊断提供理论依据。方法应用全外显子组测序和高通量测序技术检测8个独立家系中先证者的PKD1、PKD2基因，通过Sanger测序进行位点验证和家系分析，结合多囊肾疾病数据库和蛋白变异预测软件进行生物信息学分析。结果检测出8个PDK1变异，包括5个无义变异和3个错义变异。其中4个无义变异PDK1：c.7555C>T，c.7288C>T，c.4957C>T和c.11423G>A已报道为ADPKD的致病变异，1个错义变异PDK1：c.2180T>G(p.Leu727Arg)报道为可能致病的变异；3个变异位点未见报道，c.6781G>T(p.Glu2261*)，c.109T>G(p.Cys37Gly)，c.8495A>G(p.Asn2832Ser)，其中无义变异PDK1 c．6781G>T(p.Glu2261*)为致病变异，错义变异PDK1 c．109T>G(p.Cys37Gly)和c.8495A>G(p.Asn2832Ser)为可能致病的变异。2个家系的产前诊断结果显示家系1胎儿携带与先证者相同的变异，家系2胎儿未携带与先证者相同的变异。结论鉴定出8个ADPKD家系的PDK1基因变异，其中包括3个未见报道的新变异，丰富了PDK1基因变异谱。以鉴定出的变异为理论依据，成功对2个家系进行产前诊断，为临床ADPKD出生缺陷提供咨询。

简介：摘要目的探讨青少年白血病幸存者心理韧性状况，并分析其影响因素。方法采用便利抽样法，选取2018年10月—2020年8月首都医科大学附属北京儿童医院常规返院随诊及白血病患儿停药随访群内的青少年白血病幸存者为研究对象。采用一般资料调查表、青少年心理韧性量表、一般自我效能感量表对青少年白血病幸存者进行调查。本研究共发问卷110份，收回有效问卷106份，有效回收率96.36%。结果106例青少年白血病幸存者心理韧性总分（97.83±14.93）分。多重线性回归分析结果显示，疾病危险度、停药时长、一般自我效能感是青少年白血病幸存者心理韧性的影响因素（P<0.05）。结论青少年白血病幸存者心理韧性水平处于中上水平，医务人员及青少年白血病幸存者的家人、朋友应对疾病危险度为中、高危或停药时长<5年的幸存者给予积极关注，为其提供更多的支持与帮助；同时关注幸存者一般自我效能感状况，提供针对性的自我护理指导或为康复者重返学校、社会提供实质性帮助，以改善其心理韧性水平。

简介：摘要目的比较基于Auto-Planning的乳腺癌自动调强放疗（a-IMRT）与常规人工调强放疗（m-IMRT）计划的剂量学差异，探讨a-IMRT计划在乳腺癌术后放疗中的应用效果。方法选取2018年12月至2019年7月本院收治的乳腺癌保乳术后患者10例，其中左乳腺癌5例、右乳腺癌5例。基于Pinnacle3 V9.10计划系统分别进行a-IMRT计划和m-IMRT计划设计，对比分析两种计划的靶区剂量差异、均匀性指数（HI）、适形度指数（CI）及危及器官（OAR）受照剂量差异。结果a-IMRT计划的HI和CI分别为1.08±0.04、0.64±0.06，m-IMRT计划的HI和CI分别为1.11±0.37、0.59±0.07，a-IMRT计划靶区均匀性和适形度均优于m-IMRT计划（均P<0.05）。两者靶区最大剂量（Dmax）、最小剂量（Dmin）、平均剂量（Dmean）差异均无统计学意义（均P>0.05）。双肺接受5、20、30 Gy的体积百分比（V5、V20、V30），患侧肺V20、V30、Dmean及左乳腺癌心脏Dmean、V30组间比较，a-IMRT计划均明显优于m-IMRT计划（均P<0.05）。两种计划的脊髓Dmax、患侧肺V5、左乳腺癌心脏V40、右乳腺癌心脏Dmean差异均无统计学意义（均P>0.05）。结论乳腺癌的a-IMRT计划达到临床要求剂量的同时，在靶区的均匀性、适形度方面优于m-IMRT计划，且有效降低了肺、心脏的受照剂量。