简介：摘要糖原贮积症（glycogen storage disease，GSD）Ⅳ型为常染色体隐性遗传病，先天性神经肌肉型GSD为其亚型，以肌张力低下、呼吸抑制、扩张型心肌病为特征性表现。本文报道1例新生儿先天性神经肌肉型GSD-Ⅳ型患儿的临床特点、诊断及治疗，以加强临床医生对本病的认识。

简介：摘要目的对1例手足裂畸形(split-hand /split-foot malformation，SHFM)患儿进行分子遗传学分析。方法应用低深度全基因组高通量测序技术(copy number variation sequencing，CNV-seq)对患儿进行染色体拷贝数变异分析，对检测到的微小基因组拷贝数变异通过实时荧光定量PCR进行验证。结果患儿染色体7q21.3区存在一个约3.37 Mb的杂合缺失，对缺失区域内的DLX6基因应用实时荧光定量PCR技术验证，结果显示DLX6基因杂合缺失，与CNV-seq结果相符。结论7q21.3区域内约3.37 Mb缺失可能是导致该患儿患病的原因。CNV-seq技术可为临床基因检测和产前诊断提供更有价值的信息。

简介：摘要目的研究一例17α-羟化酶缺乏症患者的临床特征和分子遗传学机制。方法先证者社会性别为女性，因未避孕未孕就诊，实验室检查示染色体核型为46，XX。采集先证者及其家系成员的外周血样抽提基因组DNA，采用PCR扩增CYP17A1基因编码区8个外显子和DNA直接测序的方法对该家系成员进行遗传变异分析。结果Sanger测序分析发现先证者CYP17A1基因第8外显子存在c.1486C>T(p.Arg496Cys)纯合变异，导致其编码蛋白第496位精氨酸变异为半胱氨酸，经测序验证，先证者父母及其弟妹均为c.1486C>T杂合变异携带者。结论CYP17A1基因c.1486C>T纯合变异是导致该患者发生17α-羟化酶缺乏症的致病变异。本研究的结果能为其家系成员提供准确的遗传咨询与产前诊断。