简介:摘要目的对一对ABO血型鉴定困难的双胞胎进行血清学和分子机制研究。方法采用凝胶卡法进行血型血清学试验,序列特异性引物PCR进行ABO基因分型,DNA直接测序和克隆测序分析ABO基因外显子和远端转录调控区(-nt3988~-nt3645),短串联重复序列位点分析16个位点的遗传状态。结果该双胞胎的红细胞与抗-A、抗-A1和抗-E均表现为2+混合凝集,ABO基因分型和外显子测序提示为ABO*O.01.01/ABO*O.01.02基因型,微卫星增强子序列测定提示含有A基因,短串联重复序列位点特异性检测的16个位点中9个有两个以上的单倍体存在,红细胞分群后两群表型分别为:A型,CcDEe和O型,CcDee。结论通过血清学和分子生物学技术展示了这对双胞胎血型嵌合体的特性。
简介:摘要患儿男性,5岁,因家长发现双眼视力逐渐下降1个月就诊于我院眼科。本例患儿有视神经萎缩、眼底色素不均和眼球震颤等眼部表现以及双耳感音神经性耳聋、小脑共济失调、言语不清和记忆力下降,符合Brown-Vialetto Van Laere综合征的临床特征,结合基因检测诊断为Brown-Vialetto Van Laere综合征。(中华眼科杂志,2020,56:303-305)
简介:摘要:本文利用地面观测资料、NCEP再分析资料、台站观测资料等,对2018年11月24-26日出现在塔城地区的致灾性暴风雪天气过程进行分析。结果表明:暴风雪天气出现时欧洲脊发展极为强烈,环流经向度偏大,进一步促进了下游西西伯利亚低槽向东转移进入南方地区,为暴风雪天气发展加强提供了有利条件;中高层处上升运动较为明显,且旺盛的上升运动对强降雪天气的出现有促进作用;这次暴风雪天气出现时,高层和低层处的辐散及辐合中心极为明显,为上升运动的加强提供了有利条件,推动了暴风雪天气的出现;比湿大值同强降雪天气出现的时间始终保持一致,且暴风雪天气降雪水汽主要有南支和北支,由于槽后西北急流的出现,水汽通量骤降,阿勒泰地区有偏西气流,影响塔城地区的暴风雪天气趋于结束。