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66 个结果
  • 简介:摘要腹腔感染性并发症作为导致二次手术和术后死亡的主要原因,其发生率在国内不同医疗中心差异显著。由于缺乏来自全国范围的数据,尚无法合理评估并制定相应的诊断与治疗策略。为实现并发症规范化登记并为临床研究提供良好的数据平台,建立胃结直肠癌术后腹腔感染性并发症多中心、前瞻性数据库(PACAGE数据库)。基于全国20家医疗中心的信息管理系统,利用电子病历报告表(e-CRF)采集网站收集胃结直肠癌手术患者的医疗信息,通过现场审计和R软件对数据进行核查及清洗。在数据清洗完成后,由主要研究者、数据管理员共同对数据库内数据进行核对和评价。当所有数据质询与疑问均已进行校正和解答后,对数据库进行锁定,形成最终的PACAGE数据库。PACAGE数据库信息资源丰富,结合质量控制结果,其数据质量高,有望成为良好的并发症登记和临床研究的数据平台。

  • 标签: 胃肿瘤 结直肠肿瘤 术后并发症登记 数据质量 数据清洗
  • 简介:摘要DNA甲基化是一种重要的表观遗传学调控机制,包括基因启动子甲基化及基因体甲基化。DNA甲基化异常与恶性肿瘤的发生和进展密切相关,既往对启动子甲基化与肿瘤的相关性已有较为清晰的阐述。然而随着全基因组DNA甲基化的深入研究,发现基因体区域存在更为广泛的甲基化,基因体甲基化在肿瘤相关基因表达、细胞分化、肿瘤发生发展等中也发挥重要作用。本文就近年来基因体甲基化对肿瘤的影响进行综述,深入阐述基因体甲基化对肿瘤的作用及调控机制,为基因体甲基化在肿瘤领域的研究及应用提供线索。

  • 标签: DNA甲基化 肿瘤 基因体甲基化
  • 简介:摘要目的分析机器人辅助初次全膝关节置换术(total knee arthroplasty,TKA)术后髌骨相对高度变化的影响因素。方法回顾性分析2021年6月至2022年3月接受机器人辅助初次TKA治疗97例膝关节骨关节炎患者的资料,男15例、女82例;年龄(70.0±5.4)岁(范围58~80岁)。术中记录机器人系统的截骨参数,包括股骨远端内外侧、股骨后髁内外侧及胫骨平台内外侧的截骨量。应用Blackburne-Peel指数(Blackburne-Peel index,BPI)和Caton-Deschamps指数(Caton-Deschamps index,CDI)于膝关节侧位X线片上测量手术前后髌骨相对高度,同时测量手术前后胫骨平台后倾角(posterior tibial slope,PTS)及髌韧带长度。利用偏相关分析和多元线性回归分析髌骨相对高度的变化与相关变量之间的关系。结果术后CDI(0.79±0.15)低于术前(0.91±0.13),差异有统计学意义(t=9.69,P<0.001),且术后CDI<0.6的患者比例(9.3%)高于术前(0),差异有统计学意义(χ2=12.92,P<0.001)。术后BPI(0.69±0.13)及术后BPI<0.45的患者比例(11.3%)与术前(0.71±0.17,17.5%)的差异均无统计学意义(t=1.35,P=0.182;χ2=1.50,P=0.220)。术后第1天髌韧带长度平均为(40.22±6.13) mm,较术前的(42.51±5.70) mm缩短,差异有统计学意义(t=5.90,P<0.001)。偏相关分析显示髌韧带长度变化量与BPI变化量、CDI变化量呈正相关(r=0.84,P<0.001;r=0.70,P<0.001),PTS变化量、股骨远端截骨量与BPI变化量(r=-0.41,P<0.001;r=-0.32,P=0.002)和CDI变化量(r=-0.23,P=0.029;r=-0.25,P=0.017)呈负相关。而股骨后髁、胫骨平台截骨量与BPI变化量、CDI变化量均无相关性。多元线性回归分析显示髌韧带长度变化量、PTS变化量和股骨远端截骨量是影响BPI变化量(β=0.03,P<0.001;β=-0.01,P<0.001;β=-0.02,P=0.021)和CDI变化量(β=0.02,P<0.001;β=-0.01,P=0.001;β=-0.02,P=0.008)的因素。结论股骨远端截骨量、PTS及髌韧带长度的变化可影响机器人辅助初次TKA术后髌骨的相对高度;为获得更好的髌骨相对高度,应关注股骨远端截骨量及PTS调整,同时采取必要措施减少术后髌韧带长度改变。

  • 标签: 骨关节炎,膝 关节成形术,置换,膝 髌韧带 截骨术 机器人手术
  • 简介:摘要目的探讨胆总管结石合并壶腹周围憩室(PAD)临床特征及行经内镜逆行胰胆管造影(ERCP)发生困难插管的影响因素。方法采用回顾性病例对照研究方法。收集2015年7月至2017年12月我国兰州大学第一医院等15家医学中心收治的1 920例行ERCP治疗胆总管结石患者的临床资料;男915例,女1 005例;年龄为(63±16)岁。1 920例患者中,228例合并PAD,1 692例未合并PAD。观察指标:(1)胆总管结石患者临床特征。(2)胆总管结石患者行ERCP术中及术后情况。(3)胆总管结石患者行ERCP发生困难插管的影响因素分析。正态分布的计量资料以x±s表示,组间比较采用独立样本t检验;偏态分布的计量资料以M(范围)或M(Q1,Q3)表示,组间比较采用Wilcoxon秩和检验。计数资料以绝对数或百分比表示,组间比较采用χ²检验或Fisher确切概率法。单因素及多因素分析采用Logistic回归模型。结果(1)胆总管结石患者临床特征。合并PAD和未合并PAD胆总管结石患者年龄,体质量指数,合并症(慢性阻塞性肺疾病),胆总管直径,胆总管直径分类(<8 mm、8~12 mm、>12 mm),结石长径,结石数目(单发、多发)分别为(69±12)岁,(23.3±3.0)kg/m2,16例,(14±4)mm,11、95、122例,(12±4)mm,89、139例和(62±16)岁,(23.8±2.8)kg/m2,67例,(12±4)mm,159、892、641例,(10±4)mm,817、875例,两者上述指标比较,差异均有统计学意义(t=-7.55、2.45,χ²=4.54,t=-4.92,Z=4.66,t=-7.31,χ²=6.90,P<0.05)。(2)胆总管结石患者行ERCP术中及术后情况。合并PAD和未合并PAD胆总管结石患者内镜下球囊扩张长径,术中出血,出血处理(黏膜下注射、止血夹、喷雾止血、电凝止血、其他),内镜下塑料支架置入,内镜下鼻胆管引流,机械碎石,取净结石,困难插管,延迟插管,>5 次插管尝试,插管时间,X射线暴露时间,手术时间分别为10.0(8.5~12.0)mm,56例,6、5、43、1、1例,52例,177例,67例,201例,74例,38例,74例,(7.4±3.1)min,(6±3)min,(46±19)min和9.0(8.0~11.0)mm,243例,35、14、109、73、12例,230例,1 457例,167例,1 565例,395例,171例,395例,(6.6±2.9)min,(6±5)min,(41±17)min,两者上述指标比较,差异均有统计学意义(Z=6.31,χ²=15.90、26.02、13.61、11.40、71.51、5.12、9.04、8.92、9.04,t=-3.89、2.67、-3.61,P<0.05)。(3)胆总管结石患者行ERCP发生困难插管的影响因素分析。多因素分析结果显示:总胆红素>30 μmol/L、结石数目>1个、合并PAD是胆总管结石患者行ERCP发生困难插管的独立危险因素(优势比=1.31,1.48,1.44,95%可信区间为1.06~1.61,1.20~1.84,1.06~1.95,P<0.05)。进一步分析,1 920例行ERCP胆总管结石患者中,469例发生困难插管和1 451例未发生困难插管患者PEP发生率分别为17.271%(81/469)和8.132%(118/1 451),两者比较,差异有统计学意义(χ²=31.86,P<0.05);1 692例未合并PAD胆总管结石患者中,395例发生困难插管和1 297例未发生困难插管患者PEP发生率分别为17.722%(70/395)和8.250%(107/1 297),两者比较,差异有统计学意义(χ²=29.00,P<0.05);228例合并PAD胆总管结石患者中,74例发生困难插管和154例未发生困难插管患者PEP发生率分别为14.865%(11/74)和7.143%(11/154),两者比较,差异无统计学意义(χ²=3.42,P>0.05)。结论与未合并PAD胆总管结石患者比较,合并PAD患者老年比例更高、BMI更低、合并慢性阻塞性肺疾病比例更高、结石长径更大、结石数目更多。PAD增加胆总管结石患者的ERCP插管难度及机械碎石比例,并降低取净结石比例,但不增加术后并发症。总胆红素>30 μmol/L、结石数目>1个、合并PAD是胆总管结石患者行ERCP发生困难插管的独立危险因素。

  • 标签: 胆总管结石 壶腹周围憩室 经内镜逆行胰胆管造影 困难插管 并发症 影响因素
  • 简介:摘要阴茎黑色素瘤临床少见。本文报道1例,患者因阴茎外伤20个月,发现阴茎肿物14个月入院,行阴茎肿物切除+左侧腹股沟淋巴结活检术,病理示阴茎恶性黑色素瘤,左侧腹股沟淋巴结转移。后行双侧髂腹股沟淋巴结清扫术,病理示双侧髂腹股沟淋巴结转移。术后行帕博利珠单抗治疗17个周期。术后随访22个月,未出现疾病进展。

  • 标签: 黑色素瘤 阴茎 淋巴结转移
  • 简介:摘要目的探讨基于3D膜解剖理念的腹腔镜腹膜外入路根治性膀胱切除术的临床可行性。方法回顾性分析2020年10月至2021年6月于安徽医科大学第二附属医院行3D腹腔镜腹膜外入路根治性膀胱切除+回肠原位新膀胱术的10例膀胱癌患者的临床资料。均为男性,中位年龄67(53~79)岁;美国麻醉医师协会评分1~2分8例,3分2例;有吸烟史6例;合并高血压病4例,糖尿病2例,心脏病1例;均无腹盆部手术史。术中基于3D膜解剖理念对盆腔内重要筋膜进行识别定位,即由膀胱前筋膜平面分离到达膀胱侧间隙,并与Retzius间隙、Bogros间隙汇合,在膀胱前筋膜、膀胱腹下筋膜和尿生殖筋膜包绕形成的层面内解剖以完成膀胱切除过程。结果所有患者手术均顺利完成,无中转经腹腔途径或开放手术;术中无腹膜损伤。手术时间中位值276(237~325)min,术中失血量中位值160(50~280)ml;术后肠道功能恢复时间中位值1.8(1~3)d,术后下床活动时间中位值1.3(1~2)d,术后住院时间中位值9(5~12)d。所有患者淋巴结清扫数量中位值10(6~20)枚,淋巴结阳性3例,10例切缘均为阴性;术后病理分期T2bN0期5例,T2bN1期2例,T3aN0期2例,T3bN1期1例。中位随访6(2~10)个月,所有患者均无严重并发症。结论在腹膜外入路根治性膀胱切除术中运用3D膜解剖理念识别定位关键的筋膜结构与层面切实可行,术中解剖清晰,可降低手术难度;手术相关并发症少,术后恢复较快。

  • 标签: 膀胱肿瘤 3D膜解剖 腹膜外入路 根治性膀胱切除术
  • 简介:摘要1例38岁女性尿毒症患者行肾移植术后第5天予他克莫司1 mg口服、1次/12 h,服药第15天患者他克莫司血药谷浓度为9.8 µg/L。第17天患者出现腹痛,恶心,呕吐;腹部CT示胰腺体积增大,边缘不规则,胰周及腹腔可见明显渗出。实验室检查示血淀粉酶430 U/L,脂肪酶231 U/L。考虑为急性胰腺炎,可能与他克莫司有关。停用他克莫司,改用环孢素A 100 mg口服、1次/12 h,同时予禁食、胃肠减压、降脂、抑酸、抗感染及肠外营养等对症支持治疗。治疗3 d后上述症状缓解。19 d后血淀粉酶173 U/L,脂肪酶51 U/L;腹部CT示胰腺轮廓较前清晰,周围渗出明显减少。

  • 标签: 免疫抑制剂 肾移植 胰腺炎 他克莫司
  • 简介:摘要目的探讨不同病因所致腕管综合征(CTS)的显微减压手术疗效。方法回顾性分析中日友好医院神经外科自2018年1月至2018年12月收治的54例CTS患者的临床资料,其中特发性CTS组患者20例(20侧)、糖尿病相关CTS组患者16例(26侧)、透析相关CTS组患者18例(22侧)。所有患者均行正中神经显微减压术。分别于手术前及手术后2周时采用波士顿腕管问卷调查表(BCTQ)对3组患者症状及功能进行评分,同时检测3组患者正中神经传导速度。结果术中可见3组患者均存在神经卡压,但糖尿病相关CTS组患者相对特发性CTS组与透析相关CTS组患者神经病变范围更广泛。与术前比较,3组患者术后BCTQ症状及功能评分均明显降低,差异均有统计学意义(P<0.05)。但3组患者术后BCTQ症状及功能评分差异均无统计学意义(P>0.05)。与术前比较,3组患者术后正中神经感觉传导速度及运动传导速度均明显增快,差异均有统计学意义(P<0.05)。组间比较方面,3组患者术后正中神经感觉传导速度及运动传导速度差异均有统计学意义(P<0.05),其中糖尿病相关CTS组患者感觉传导速度及运动传导速度均明显低于特发性CTS组,透析相关CTS组患者感觉传导速度及运动传导速度均明显高于糖尿病相关CTS组,差异均有统计学意义(P<0.05)。3组患者手术并发症均以切口愈合不良为主,其中特发性CTS组发生率为5%(1/20),糖尿病相关CTS组发生率为15.3%(4/26),透析相关CTS组发生率为18.1%(4/22),差异无统计学意义(χ2=1.755,P=0.416)。结论显微减压手术治疗透析相关CTS、糖尿病相关CTS与特发性CTS均可获得满意疗效。

  • 标签: 腕管综合征 正中神经卡压 糖尿病 透析
  • 简介:摘要本文报道了1例多发性内分泌腺瘤病1型相关胸腺多发性非典型类癌患者的临床及影像表现。患者男,53岁,3年前偶然发现纵隔2个结节,未予治疗。1个月前体检发现纵隔结节增大,分别位于前纵隔与中纵隔,密度均匀,边界清,分别呈中度、轻度强化。超声检查发现甲状旁腺肿物。手术病理为胸腺非典型类癌及甲状旁腺腺瘤。后经基因检测确诊为多发性内分泌腺瘤病1型。

  • 标签: 胸腺肿瘤 类癌 多发性内分泌腺瘤病Ⅰ型 体层摄影术,X线计算机
  • 简介:摘要目的评估高清智能染色内镜(iSCAN)结合频闪喉镜鉴别声带白斑病变的临床应用价值。方法回顾性分析2020年10月至2021年8月于浙江大学医学院附属第二医院耳鼻咽喉科行CO2激光喉显微手术明确病理性质的79例声带白斑患者资料,其中男性75例,女性4例,年龄33~90(61.5±10.3)岁。术前采用iSCAN和频闪喉镜观察和评估病变形态学特征、微血管形态、黏膜波特点等,并与病理检查结果进行相关性分析。采用SPSS 20.0软件进行统计学分析。结果79例患者,共119侧病变(56侧左,63侧右)。病理检查结果诊断为恶性病变(重度异型增生,原位癌及浸润癌)的声带侧别为51侧,良性病变为68侧。频闪喉镜下,黏膜波正常及轻度减退69侧,重度减退及消失50侧,黏膜波减退程度与恶性病变正相关(ρ=0.687,P<0.001)。iSCAN内镜下,病变部位微血管形态变化(垂直)与恶性病变正相关(ρ=0.687,P<0.001)。单因素分析结果显示,病灶大、厚、颜色不均匀、颗粒状隆起、周边红斑和不对称与恶性病变正相关(ρ=0.530、0.401、0.538、0.315、0.497、0.281,P<0.05)。Logistic回归分析显示,病灶大的恶性病变风险是病灶小的5.437倍,iSCAN内镜下垂直血管改变的恶性病变风险是血管形态正常的8.711倍,黏膜波重度减退或消失恶性病变风险是黏膜波正常或轻度减退的9.12倍。结论iSCAN结合频闪喉镜,可以全面观察和评估声带白斑患者的声带形态、黏膜下微血管及声带黏膜波的变化,提高良恶性病变的鉴别能力。

  • 标签: 声带白斑 高清智能染色内镜 频闪喉镜
  • 简介:摘要本文报道1例老年男性非小细胞肺癌患者化疗过程中发生的不良反应的诊治经过,对相关不良反应是否为类赫氏反应进行探讨。该例患者在培美曲塞二钠静脉滴注后,缓慢静脉滴注奈达铂5 min时突发寒战、高热、恶心、呕吐、发绀及呼吸困难,对症治疗后迅速缓解,次日复查胸部CT显示肿瘤体积显著缩小且肿瘤相关症状明显减轻,推测原因可能为超敏肿瘤细胞在抗肿瘤药物作用下大量死亡突然释放大量炎症因子引起的类赫氏反应,但需与化疗药物引起的过敏反应进行鉴别。

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  • 简介:摘要大黄联合早期结肠透析治疗高脂血症性急性胰腺炎(HLAP)可较好地缓解患者腹痛、腹胀症状,减少炎症因子释放,减轻炎症反应,保护肠道黏膜屏障,促进肠道功能恢复,加速患者康复,缩短病程,具有一定的临床推广价值。

  • 标签: 大黄 结肠透析 急性高脂血症性胰腺炎 临床疗效
  • 简介:摘要目的研究sonic hedgehog(Shh)信号通路核转录因子Gli1/Gli2在恒河猴轮状病毒(RRV)感染致胆道闭锁小鼠肝脏上皮间充质化(EMT)中的调控作用。方法通过RRV构建胆道闭锁小鼠模型,根据RNA干扰技术对Shh信号通路关键转录因子Gli1/Gli2表达调控的不同,将实验小鼠分为正常组、模型组、Gli1过表达组、Gli1 shRNA组、Gli2过表达组、Gli2 shRNA组,应用实时荧光定量聚合酶链反应及蛋白质印迹法检测实验小鼠肝脏组织中EMT关键调控因子Snail/Slug及EMT特征性细胞因子波形蛋白(Vimentin)、平滑肌肌动蛋白(α-SMA)、钙黏蛋白(E-cadherin)mRNA及蛋白的表达;对不同分组中的小鼠肝脏组织分别行苏木精-伊红染色和Masson染色观察记录肝纤维组织表达面积百分比。采用单因素方差分析和LSD-t检验进行数据分析。结果Gli2过表达组、Gli2 shRNA组及模型组Snail、Slug、Vimentin、α-SMA、E-cadherin mRNA相对表达量分别为15.13±3.40、5.48±0.46、8.78±1.06、12.40±2.18和3.06±0.53;3.73±1.16、5.62±1.75、3.56±1.06、3.88±1.16和10.51±1.83;8.13±1.27、5.32±0.98、5.05±0.98、4.02±0.77和5.12±1.60。与模型组相比,Gli2过表达组Snail、Vimentin、α-SMA的mRNA表达明显升高,E-cadherin的mRNA表达明显降低,差异均有统计学意义(t=4.53、5.29、8.12、-2.13,均P<0.05);与模型组相比,Gli2 shRNA组Snail、Vimentin的mRNA表达明显降低,E-cadherin的mRNA表达明显升高,差异均有统计学意义(t=-2.86、-2.12、5.62,均P<0.05)。Gli2过表达组、Gli2 shRNA组及模型组Snail、Slug、Vimentin、α-SMA、E-cadherin蛋白灰度比值分别为2.02±0.39、0.31±0.08、0.95±0.17、1.07±0.17和0.42±0.06;0.53±0.13、0.40±0.18、0.20±0.04、0.28±0.07和1.09±0.31;0.70±0.15、0.42±0.22、0.64±0.13、0.81±0.11和0.42±0.09。与模型组相比,Gli2过表达组Snail、Vimentin、α-SMA蛋白灰度比值明显升高,差异均有统计学意义(t=12.71、4.28、3.70,均P<0.05);与模型组相比,Gli2 shRNA组Vimentin、α-SMA表达明显降低,E-cadherin表达明显升高,差异均有统计学意义(t=-6.14、-7.57、5.96,均P<0.05)。Gli1过表达组及Gli1 shRNA组小鼠肝脏组织未见明确EMT特征细胞因子表达变化趋势。正常组、模型组、Gli1过表达组、Gli1 shRNA组、Gli2过表达组、Gli2 shRNA组肝脏纤维组织表达面积百分比分别为(1.03±0.58)%、(33.02±11.39)%、(39.81±5.67)%、(26.06±1.29)%、(49.81±8.57)%和(17.55±0.66)%。Gli2过表达组及Gli2 shRNA组与模型组肝脏纤维组织表达面积百分比相比,差异均有统计学意义(t=3.21、-2.96,均P<0.05);Gli1过表达组及Gli1 shRNA组与模型组肝脏纤维组织表达面积百分比相比,差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论Shh信号通路在胆道闭锁小鼠肝纤维化中起重要作用,Shh信号通路关键转录因子Gli2可显著调控胆道闭锁小鼠肝脏EMT过程。

  • 标签: 胆道闭锁 上皮间充质化 Sonic hedgehog信号通路 核转录因子Gli
  • 简介:摘要目的研究儿童塑型性支气管炎的临床特征及病原学分布特点并分析其早期预警指标,评估可弯曲支气管镜的临床诊治效果。方法回顾性分析2019年1月至2021年2月贵阳市妇幼保健院收治的232例重症肺炎患儿的临床资料,根据支气管镜下表现分为塑型性支气管炎组(塑型组)和非塑型性支气管炎组(非塑型组),并收集患儿性别、年龄、临床表现、辅助检查、影像学特征、支气管镜所见和治疗情况并进行比较分析,组间比较采用t检验或χ2检验。结果本研究共纳入232例患儿,其中塑型组98例,非塑型组134例,两组患儿均以发热、咳嗽、气促为主要表现,塑型组发病年龄(54.640±37.085)个月,非塑型组发病年龄(14.870±19.813)个月,两组发病年龄比较差异有统计学意义(t=9.656,P<0.001);塑型组平均住院天数(16.133±6.227) d,非塑型组平均住院天数(12.690±4.287) d,两组住院天数比较差异有统计学意义(t=4.721,P<0.001);塑型组发热天数(10.090±3.473) d,非塑型组发热天数(6.030±4.850) d,两组发热天数比较差异有统计学意义(t=5.654,P<0.001);塑型组发病年龄、住院天数、发热天数均大于非塑型组(均P<0.001);塑型组体格检查呼吸音减低40%(39/98)明显高于非塑型组6%(8/134);塑型组血氧分压(PO2)、血氧饱和度(SO2)均低于非塑型组(均P<0.01);塑型组中性粒细胞比例(N)、C反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)、乳酸脱氢酶(LDH)、D二聚体均高于非塑型组(均P<0.01);塑型组影像学肺实变73%(72/98)、肺不张33%(32/98)、胸腔积液34%(33/98);非塑型组肺实变65%(87/134)、肺不张5%(7/134)、胸腔积液3.7%(5/134);塑型组患儿检出首要病原为肺炎支原体(MP)(46.9%),明显高于非塑型组(11.1%);两组患儿入院均行可弯曲支气管镜检查,塑型组(2.960±1.157)次,非塑型组(1.140±0.371)次;塑型组98例患儿中95例均好转出院,2例转院,1例死亡,非塑型组134例患儿均好转出院。结论临床上学龄前及学龄期儿童、发热≥10 d、PCT、CRP、LDH、D二聚体可作为塑型性支气管炎的早期预警信号,MP仍是形成塑型性支气管炎的首要病原,可弯曲支气管镜技术是及时明确诊断、有效治疗的关键措施。

  • 标签: 儿童 塑型性支气管炎 可弯曲支气管镜 介入治疗
  • 简介:摘要目的对Axenfeld-Rieger综合征(ARS)一家系进行临床检查和基因检测,寻找致病突变。方法采用家系调查研究方法,纳入2018年于哈尔滨医科大学附属第二医院就诊的中国汉族ARS一家系,该家系3代共15人,其中患者3例。详细记录家族史,进行眼科及全身一般检查。采集受检者外周静脉血2~5 ml并提取淋巴细胞基因组DNA和RNA。对先证者DNA进行外显子测序,利用人群数据库及生物信息学分析筛选可疑突变,Sanger测序和实时荧光定量PCR进行验证,对可疑突变进行保守性和有害性预测,参照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)遗传变异分类标准与指南对候选罕见变异进行致病性评估。结果3例患者均存在ARS典型的眼部、牙齿和肚脐发育异常,且均携带PITX2基因c.525delC(p.Asp175Glufs*)杂合突变,家系中其他人员无相应临床表型且未检测到该变异位点,符合家系共分离。3例患者PITX2 mRNA相对表达量为0.672±0.063,明显低于健康对照的1.015±0.179,差异有统计学意义(t=8.847,P<0.001)。dbSNP、1000G、gnomeAD、ExAC、Korea1K、EVS数据库中均未收录该变异,MutationTaster评为有害,受影响的氨基酸序列在9种动物中保守存在。ACMG遗传变异分类标准和指南评价该变异位点为致病变异。结论PITX2基因c.525delC(p.Asp175Glufs*)变异为该家系患者的致病变异,首次在中国ARS家系中报道。

  • 标签: Axenfeld-Rieger综合征 家系 基因检测 全外显子组测序 PITX2基因 移码突变
  • 简介:摘要1例67岁男性患者因“肺癌,表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因21外显子突变”服用吉非替尼每天250 mg,3个月后出现咳嗽、气急、高热,胸部计算机化断层显像(computerized tomography,CT)提示肺炎,予抗感染治疗无效,后予停服吉非替尼,予吸氧、静脉滴注糖皮质激素、保肝等治疗,1周后症状明显缓解。

  • 标签: 吉非替尼 间质性肺炎 药物不良反应
  • 简介:摘要目的探讨甲状腺激素受体相互作用蛋白6(TRIP6)和高迁移率族蛋白B1(HMGB1)在乳腺癌中的表达及其生物学意义。方法收集齐齐哈尔医学院第五附属医院(大庆市龙南医院)2015年7月至2021年7月乳腺癌组织和癌旁组织标本112例,应用免疫组织化学方法检测以上组织中TRIP6和HMGB1的表达,采用χ2检验结合临床病理资料行相关性分析。结果乳腺癌组织中TRIP6阳性表达率为74.11%(83/112),明显高于癌旁组织中TRIP6阳性表达率23.21%(26/112),两者之间的差异有统计学意义(χ2=58.060,P<0.01)。TRIP6表达水平与乳腺癌TNM分期(TNM stage)、肿瘤大小、组织学分级、淋巴结转移明显相关(χ2=5.586、9.156、4.658、5.812,P<0.05)。TRIP6表达水平与乳腺癌年龄、组织学分型无明显相关(χ2=0.001、0.066,P>0.05)。乳腺癌组织中HMGB1阳性表达率为65.18%(73/112),明显高于癌旁组织中HMGB1阳性表达率16.96%(19/112),两者差异有统计学意义(χ2=53.787,P<0.01)。HMGB1表达水平与乳腺癌TNM分期、淋巴结转移、肿瘤大小明显相关(χ2=5.899、0.004、5.080,P<0.05),差异有统计学意义。HMGB1表达水平与乳腺癌年龄、组织学分型、组织学分级无明显相关(χ2= 0.027、4.658、0.149,P>0.05)。结论TRIP6和HMGB1在乳腺癌组织中表达上调,TRIP6和HMGB1有助于乳腺癌患者预后的评估。

  • 标签: 乳腺癌 免疫组织化学法 高迁移率族蛋白B1
  • 简介:摘要目的探讨微小RNA(miRNA,miR)-598-3p靶向调控RNA聚合酶Ⅱ第五亚基调节蛋白(RMP)基因对人胃癌细胞SGC-7901恶性增殖和侵袭迁移的影响及其作用机制。方法筛选SGC-7901细胞株行后续实验,分别建立稳定过表达或敲减RMP和miR-598-3p的SGC-7901细胞株。采用溴脱氧尿苷(BrdU)、细胞计数试剂盒(CCK-8)检测细胞增殖活力,平板克隆形成实验检测细胞集落形成能力,划痕实验检测细胞迁移能力,Transwell实验检测细胞侵袭能力,双荧光素酶报告基因法分析miR-598-3p的结合靶点,蛋白质印迹法(Western blot)检测相关通路相关蛋白表达水平,两样本间比较使用t检验。结果稳定过表达和敲减RMP或miR-598-3p的SGC-7901细胞株建立成功。敲减RMP能显著降低SGC-7901的增殖能力,BrdU(8.867±1.159比26.030±3.630,t=7.704,P<0.01),CCK-8(0.560±0.052比1.020±0.107,t=6.708,P<0.01),迁移能力(336.000±21.070比252.700±36.120,t=3.452,P<0.05),侵袭能力(36.330±7.371比127.300±10.690,t=12.140,P<0.01)。过表达RMP能显著提高SGC-7901细胞的增殖能力,BrdU(56.400±6.560比24.800±4.423,t=6.918,P<0.01),CCK-8(2.105±0.142比1.028±0.110,t=10.350,P<0.01),迁移能力(131.300±20.110比257.000±29.140,t=6.148,P<0.01),侵袭能力(347.700±41.140比135.000±17.690,t=8.226,P<0.01)。生物信息学预测miR-598-3p与RMP的3’端非编码区(3’UTR)位点结合,并通过双荧光素报告系统验证。过表达或敲减miR-598-3p能分别降低和提高SGC-7901细胞株的增殖、迁移及侵袭能力,而RMP的回复表达能挽救miR-598-3p引起的细胞增殖、侵袭及迁移的抑制。miR-598-3p通过靶向RMP抑制p70核糖体蛋白S6激酶(p70s6k1)/凋亡蛋白(Bad)和核因子-κB(NF-κB)通路发挥功能。结论miR-598-3p靶向RMP基因抑制p70s6k1/Bad和NF-κB通路降低SGC-7901细胞的增殖、集落形成、迁移及侵袭能力。

  • 标签: 微小RNA 胃癌 RNA聚合酶Ⅱ第五亚基调节蛋白
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