简介：摘要目的探讨急性A型主动脉夹层患者术前升主动脉直径大小，对比分析术前血液生物标记物差异，同时评估此部分患者术前升主动脉的直径值对患者短期预后的影响。方法收集2018年1月至2020年1月入组于"急性主动脉综合征高危预警及干预研究"项目的641例符合入组条件的急性A型主动脉夹层患者。按照指南推荐的升主动脉直径预防干预值将患者分成两组(组Ⅰ<55 mm，组Ⅱ≥55 mm)，进行术前升主动脉直径大小血液生物标记物差异及升主直径对患者短期预后影响的对比研究。所有患者术前均CT扫描评估升主动脉直径。结果本研究中所有急性A型主动脉夹层患者术前升主动脉直径(46.9±9.7)mm，组Ⅰ占84.1%；男性患者较女性更易发生主动脉夹层，且大多数患者的发病年龄在60岁之前；组Ⅱ术前血液炎症指标计数较高；术前组Ⅰ短期生存率较高，但差异无统计学意义。结论患者在发生急性A型主动脉夹层时升主动脉直径多在55 mm以下；而且术前升主动脉直径≥55 mm患者血液炎症指标计数高；同时升主动脉直径较小患者的生存率和短期预后较好。

简介：摘要目的鉴定中国南方人群散发性胸主动脉瘤/主动脉夹层的致病基因，并分析其与临床表型的相关性。方法利用二代测序技术分析226例无明确家族史的胸主动脉瘤/主动脉夹层患者的11个主动脉相关基因，并对其近亲属进行一代验证。收集先证者的临床资料，包括发病年龄、综合征表型、累及主动脉根部、主动脉最大直径、D-二聚体浓度等，利用统计学软件分析临床表型与基因型的相关性。结果在226例先证者中共检测到106个突变位点，基因阳性率44.69%(101/226)。明确致病性突变16个，可能致病性突变18个，意义未明性突变71个。超过一半的突变位点来自非综合征型主动脉人群，其中FBN1基因仍是最常见的致病基因。致病性突变携带者发病年龄较小、女性比例较高、主动脉直径更大，易表现为Stanford B型夹层及重度主动脉瓣反流。意义未明性突变携带者更易出现胸主动脉瘤。具有综合征、夹层伴有动脉瘤表型会增加基因突变携带的可能性，而D-二聚体浓度及累及主动脉根部无明显影响。结论中国南方人群散发性主动脉疾病具有明显的遗传异质性，其临床表型与突变基因、致病等级之间均存在一定的相关性，非综合征型患者中尤为显著。发病年龄越早，越易携带FBN1、ACTA2基因，胸主动脉直径越大，越易携带致病性突变。

简介：摘要目的探讨合并冠状动脉受累的急性A型主动脉夹层患者的临床特点、手术方式及预后。方法2016年10月至2019年9月于广东省人民医院心脏大血管外科诊断为急性A型主动脉夹层并接受手术治疗的415例患者纳入研究。其中男358例，女57例；年龄(51.2±10.7)岁。根据术中冠状动脉开口探查结果，冠状动脉未受累组342例，冠状动脉受累组73例。通过查阅病区病历系统来收集冠状动脉受累组患者的受累分型、部位及冠状动脉处理方式等资料。同时回顾性地收集两组患者间的术前基线资料、手术资料及预后结果。通过χ2检验、t检验及Mann-Whitney U检验对两组数据进行比较。结果冠状动脉受累组结果：73例(17.6%，73/415)合并冠状动脉受累的主动脉夹层患者中，单纯左冠受累者8例(11.0%，8/73)，右冠受累48例(65.8%，48/73)，左冠+右冠同时受累17例(23.3%，23/73)。73例患者的90根冠状动脉受累分型情况：Neri A型47根(52.2%，47/90)，Neri B型33根(36.7%，33/90)，Neri C型10根(11.1%，10/90)。Neri B/C型冠状动脉受累者大多采用人工血管冠状动脉置换或冠状动脉旁路移植治疗。组间比较，相对于冠状动脉未受累组患者，冠状动脉受累组患者术前CK-MB、D-二聚体水平更高，主动脉瓣受累程度更重。手术资料对比提示，冠状动脉受累组患者同期处理主动脉根部的比例更高，手术时间、体外循环时间及主动脉阻断时间更长，破口位于升主动脉及主动脉根部的比例亦更高。冠状动脉受累组病死率明显高于未受累组(12%对4%)，术后更易合并心功能衰竭(5%对1%)和肾功能衰竭(26%对13%)。结论相对单纯A型夹层患者而言，合并冠状动脉受累的A型夹层患者更多见于破口位于主动脉近端的夹层患者，同时更易合并严重的主动脉瓣受累。冠状动脉处理方法包括直接缝合固定、冠状动脉置换及冠状动脉旁路移植。其中Neri A型大多可通过直接缝合方式固定冠状动脉开口，Neri B/C型则多需置入人工血管或行冠状动脉旁路移植术治疗。冠状动脉受累患者手术死亡比例更高，术后更易发生心肾功能衰竭。