简介：摘要房间隔夹层是一种罕见疾病，多为心脏介入治疗及外科术后并发症，胸部钝性创伤所致者较少。临床表现因夹层大小、部位、腔内有无血栓形成及夹层是否破裂而不同，轻者可无任何症状，重者可出现脑梗死、心力衰竭等。该文报道1例中年女性不明原因反复脑梗死，最终确诊为房间隔夹层并行夹层介入封堵术，旨在提高对该病的认识。

简介：无

简介：摘要目的探究甲状腺髓样癌导致库欣综合征的病因。方法收集自2011年4月至今在本院住院的3例甲状腺髓样癌合并库欣综合征患者。所有患者年龄在40至50岁之间，包括1例女性和2例男性。检测患者的血压、血糖、甲状腺功能及抗体、降钙素、癌胚抗原，完善库欣综合征相关定性定位检查，包括大、小剂量地塞米松抑制试验及影像学，并取活检标本进行促肾上腺皮质激素释放激素(CRH)、促肾上腺皮质激素(ACTH)、降钙素等免疫组织化学染色。结果结合临床表现及功能试验证实3例患者为甲状腺髓样癌合并ACTH依赖性库欣综合征。活检标本的免疫组织化学染色显示，1例患者ACTH染色阴性而CRH染色阳性，另外2例患者ACTH和CRH均为阳性。因此甲状腺髓样癌导致的异位CRH综合征诊断明确。结论甲状腺髓样癌是库欣综合征的罕见病因，肿瘤细胞可以分泌ACTH和CRH引起高皮质醇血症。异位CRH综合征非常罕见，可以通过对活检标本的免疫组织化学染色进行早期诊断，以指导早期的针对性治疗从而改善预后。

简介：摘要目的应用全容积成像技术评价重度子痫前期(SPE)患者左室重构对收缩同步性的影响。方法随机选取2016年12月至2019年12月于山西医科大学第一医院就诊的SPE患者109例，分为收缩同步(SS)组35例和收缩不同步(SD)组74例，选取同期健康孕妇34例为正常妊娠(NP)组。收集入选者的一般临床资料，使用全容积成像技术获取左室舒张末期容积(LVEDV)、左室收缩末期容积(LVESV)、左室射血分数(LVEF)、左室球形指数(SpI)、左室质量指数(LVMI)、左室收缩不同步指数(SDI)等参数。分别应用双变量相关、多元线性逐步回归分析和二元Logistic回归分析研究SPE患者左室重构对收缩同步性的影响。结果①双变量相关分析显示LVEDV、LVESV、SpI、LVMI与SDI呈正相关(r＝0.335、0.361、0.635、0.680，均P<0.01)；②对可能的影响因素(年龄、体质指数、收缩压、高血压病程、降压解痉治疗、妊娠期糖尿病、亚临床甲状腺功能减退症、LVEF)进行校正后，多元线性回归分析显示SpI、LVMI是SDI的独立预测因子(β＝0.228、0.319，均P<0.01)；③二元Logistic回归分析进一步显示SpI、LVMI与左室收缩同步性独立相关[OR(95%CI)＝1.288(1.039～1.598)、1.102(1.019～1.192)，均P<0.05]。结论SPE患者左室重构导致左室收缩同步性下降，可早期反映亚临床心肌功能损害；全容积成像技术可准确评价SPE患者的左室收缩同步性。

简介：摘要目的探究葡萄糖激酶基因（GCK）及肝细胞核因子1α基因（HNF-1α）同时突变致青少年的成人起病型糖尿病（MODY）的临床和遗传学特点。方法对北京协和医院2017年9月诊断的一例MODY患者及其家系的临床特征、实验室资料进行分析；对家系成员进行MODY相关致病基因检测。结果该家系的5名成员检测到GCK基因（NM_000162）c.686C>T（p.Thr229Met）杂合突变。其中3名成员同时检测到HNF-1α基因（NM_001306179）c.1531C>G（p.Gln511Glu）杂合突变。结论MODY混合家系GCK及HNF-1α基因突变导致同一家系出现不同的MODY类型。诊断时需考虑混合家系的可能性，以准确诊断。