简介:摘要胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)技术广泛应用于辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)。PGT可以检测胚胎的单基因遗传病、染色体结构和数目变异,同时能改善胚胎植入效果、临床妊娠结局和活产率。但该技术涉及到的活检过程对胚胎具有一定的侵袭性,同时对设备和人员的要求颇高。而随着从囊胚液和胚胎培养液中发现了可以用于基因分析的游离DNA,无创PGT(noninvasive PGT,NiPGT)成为一种有潜力的检测方式,在辅助生殖领域有广阔的应用前景。现就目前NiPGT技术的应用及研究的有效性和局限性进行阐述,为临床应用提供依据。
简介:摘要目的探讨基于儿童保健门诊的强化式情境教学(EMT)模式在儿童语言发育迟缓早期干预中的作用。方法采用病例对照的研究设计,以2019年6月至2020年6月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童保健科就诊的28例2.5~4.0岁的语言发育迟缓患儿为研究对象作为干预组,应用EMT模式开展为期3个月(共12次)的一对一语言康复训练;选取同一时期在儿童保健门诊诊断为语言发育迟缓,但拒绝接受EMT或其他语言干预的患儿27例为对照组,两组患儿均在初诊3个月后进行随访评估。训练前后采用Gesell发育量表(GDS)和普通话听力理解和表达能力标准化评估(DREAM-C)对患儿初诊和复诊时的发育水平进行全面评价和对比研究,运用t检验评估干预效果。结果干预组患儿(男22例、女6例)训练后3个月复诊时GDS的语言能发育商显著高于初诊(64±21比52±17,t=4.960,P<0.01);DREAM-C的总体语言、听力理解、语义和句法均显著提高(89±16比77±14,90±16比77±15,93±20比79±19,84±14比76±11,t=5.061、5.301、5.058、3.209,均P<0.01)。对照组患儿(男19例、女8例)在3个月复诊时仅Dream-C标准化语言评估的语义这一项明显提高(82±26比71±18,t=2.330,P<0.05),GDS各个能区与初诊时差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论以EMT模式的早期语言康复训练对语言发育迟缓患儿的各个语言能区有显著疗效,是一种较为适合儿童保健门诊环境的语言干预模式。
简介:摘要目的研究新型冠状病毒肺炎(COVID-19)大流行期间长期居家学习的不同年龄和性别儿童青少年的心理行为问题特点及影响因素,为今后进行更有针对性的心理干预和社会支持提供科学依据。方法横断面研究。采用网络问卷调查的方式,对我国的地理区域北部(北京)、东部(上海)、西部(重庆)、南部(广州)和中部(武汉)的5个不同地域的代表性城市中6~16岁儿童和青少年在长期居家学习期间的社会行为和心理问题进行多维度调查,以任一维度阳性作为存在心理行为问题,采用Logistic 回归分析心理行为问题的危险因素,并对混杂因素进行逐级校正。结果共收到有效问卷6 906份。其中男3 592人、女3 314人,6~11岁组3 626人,12~16岁组3 280人。心理行为问题的总阳性检出率为13.0%(900/6 906),男童为9.6%(344/3 592)、女童为16.8%(556/3 314);其中6~11岁组男童为7.3%(142/1 946)、女童为14.0%(235/1 680);12~16岁组男童为12.3%(202/1 646)、女童为19.6%(321/1 634)。心理行为问题阳性组在性别、亲子冲突、好朋友数量、家庭收入变化、久坐时间、家庭作业时间、屏幕暴露时间、体育活动时间、饮食问题(χ²=78.851、285.264、52.839、26.284、22.778、11.024、10.688、36.814、70.982,均P<0.001)等方面与阴性组间存在明显差异。不同年龄和性别儿童与青少年组心理行为问题表现不同,6~11岁男孩为强迫性、分裂样和抑郁;6~11岁女孩为分裂强迫、多动和社交退缩;12~16岁男孩为多动、强迫性和攻击性;12~16岁女孩为分裂样、焦虑强迫和抑郁退缩。多因素校正及分析发现,不同年龄组除了共性的风险因素外,作业时间、网课时间是6~11岁组的危险因素[男童OR(95%CI)分别为 1.750(1.32~2.32)、1.214(1.00~1.47),女童OR(95%CI)分别为 1.579(1.25~1.99)、1.222(1.05~1.42),P均<0.05],电子游戏时间是12~16岁组的危险因素[男童OR(95%CI)为2.237(1.60~3.13),女童OR(95%CI)为1.272(1.00~1.61),P均<0.05]。结论长期居家学习期间部分儿童青少年可能会产生心理行为问题,不同年龄和性别组的异常表现和影响因素并不完全相同。学校、家庭和专科医生应针对不同年龄性别特点和相应的风险因素积极给予更精准的心理支持和综合干预策略。