简介:摘要目的探讨不同体质量指数(body mass index,BMI)的多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)患者对冻融胚胎移植围产结局及新生儿结局的影响。方法采用回顾性队列研究,纳入安徽医科大学第一附属医院生殖中心2016年至2020年期间由于PCOS不孕进行冻融胚胎移植、年龄≤35岁且临床妊娠为单胎的患者临床资料,共1 481个周期,根据BMI值分为4组,偏瘦组75个周期(BMI<18.5 kg/m2),正常体质量组793个周期(18.5 kg/m2≤BMI<24.0 kg/m2),超重组468个周期(24.0 kg/m2≤BMI<28.0 kg/m2),肥胖组145个周期(BMI≥28.0 kg/m2),比较各组一般资料、促排卵情况、围产结局以及新生儿结局的差别。结果相较于超重组、正常体质量组和偏瘦组,肥胖组的早期流产率最高[23.4% (34/145)比15.8% (74/468)比14.0% (111/793)比9.3% (7/75),P=0.014],活产率最低[68.3% (99/145)比76.7% (359/468)比79.7% (632/793)比88.0% (66/75),P=0.003]。肥胖组和超重组的妊娠期糖尿病发病率[6.9% (10/145)、4.5% (21/468)]高于正常体质量组[2.3% (18/793),肥胖组比正常体质量组P=0.005,超重组比正常体质量组P=0.028]肥胖组和超重组的剖宫产率[81.8% (81/99)、74.9% (269/359)]高于正常体质量组和偏瘦组[67.6% (427/632)、57.6% (38/66),肥胖组比正常体质量组P=0.005,肥胖组比偏瘦组P=0.001,超重组比正常组P=0.015,超重组比偏瘦组P=0.004],巨大儿出生率[18.2% (18/99)、15.6% (56/359)]也高于正常体质量组和偏瘦组[10.1% (64/632)、6.1% (4/66),肥胖组比正常体质量组P=0.018,肥胖组比偏瘦组P=0.025,超重组比正常组P=0.011,超重组比偏瘦组P=0.041]。各组在晚期流产率、妊娠期高血压、宫外孕以及新生儿的早产率、Apgar评分、身高、出生缺陷等差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论肥胖和超重影响PCOS患者的围产结局和新生儿结局。在临床工作中,需重视PCOS患者的体质量管理。
简介:摘要目的探讨接受辅助生殖治疗的母亲孕期抑郁与子代早产和低出生体质量的关系。方法运用回顾性队列研究分析2017年5月至2020年12月期间在安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖中心行辅助生殖治疗且成功分娩的不孕患者单胎妊娠病历资料,共376例。采用二元logistic回归分析模型,分别分析孕前、早、中、晚期抑郁及孕期新发抑郁与子代早产和低出生体质量之间的关联。结果孕前、早、中、晚的抑郁检出率分别为20.0%(75/376)、23.0%(83/363)、11.2%(41/366)、8.8%(31/354)。孕前、早、中期抑郁与早产之间的关联均无统计学意义(均P>0.05);孕晚期抑郁(RR=2.18,95% CI=1.02~4.65,P=0.040)及孕期新发抑郁(RR=2.03,95% CI=1.01~4.05,P=0.046)与发生子代早产的风险呈正相关。孕前、早、中、晚期抑郁及孕期新发抑郁与低出生体质量之间的关联均无统计学意义(均P>0.05)。结论辅助生殖助孕患者孕晚期抑郁及孕期新发抑郁可能是导致早产的重要危险因素,但孕期抑郁与发生低出生体质量的风险无显著关联。
简介:摘要胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)技术广泛应用于辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)。PGT可以检测胚胎的单基因遗传病、染色体结构和数目变异,同时能改善胚胎植入效果、临床妊娠结局和活产率。但该技术涉及到的活检过程对胚胎具有一定的侵袭性,同时对设备和人员的要求颇高。而随着从囊胚液和胚胎培养液中发现了可以用于基因分析的游离DNA,无创PGT(noninvasive PGT,NiPGT)成为一种有潜力的检测方式,在辅助生殖领域有广阔的应用前景。现就目前NiPGT技术的应用及研究的有效性和局限性进行阐述,为临床应用提供依据。
简介:摘要体外激活(in vitro activation,IVA)技术是指IVA原始卵泡,使其生长至可接受激素刺激的阶段,结合促排卵获得成熟卵泡的技术,最终通过体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET)技术达到受孕目的。常用方法为激活PI3K/Akt信号通路和阻断Hippo信号通路。随着研究深入,新的激活方法逐渐发展。现已有多例早发性卵巢功能不全(primary ovarian insufficiency,POI)患者应用IVA技术成功妊娠的案例报道,结合生育力保存技术,卵巢低反应(poor ovarian response,POR)以及女性恶性肿瘤患者都可能受益于IVA技术。然而IVA技术尚不完善,仍在临床成功率、安全性等方面存在问题,需要在机制和临床应用继续探索。本文针对IVA技术的机制、临床应用情况以及发展方向方面进行论述,为IVA的研究和临床应用提供参考。
简介:摘要目的探讨基于二代测序的植入前单体型分析在遗传性感觉和自主神经病4型(hereditary sensory and autonomic neuropathy Ⅳ,HSAN Ⅳ)出生缺陷阻断中的应用价值。方法纳入1个HSAN Ⅳ家系,采用高通量测序和Sanger测序相结合的方法对NTRK1基因进行突变分析,通过构建TrkA表达载体对突变进行致病性预测。对活检的囊胚滋养层细胞进行全基因组扩增,选择致病基因上下游数十至数百个单核苷酸多态性位点作为连锁遗传标记,通过基于二代测序的植入前单体型分析完成植入前遗传学检测。结果先证者NTRK1基因存在复合杂合突变,包括新发现的移码突变(c.963delG; p.Val321-Valfs*149)和已报道的错义突变(c.850+1G>A),新突变可导致编码蛋白截短与功能失调,其母亲和父亲分别为上述突变携带者。经植入前遗传学检测,活检的2个囊胚中1个携带母方致病基因,1个受累。选择携带母方致病基因的胚胎进行移植,未获妊娠。结论本研究是我国NTRK1基因突变行植入前遗传学检测的首例报道,新发现的c.963delG突变丰富了NTRK1基因的突变谱,同时为阻断单基因遗传病出生缺陷的发生提供有效的预防手段。