简介:摘要1例主诉为“腹泻、呕吐伴体重增长不良1年”的患儿就诊于浙江大学医学院附属儿童医院消化内科,经基因检测提示二酰基甘油酰基转移酶1(DGAT1)基因存在2处杂合突变,c.676+1G>T,c.367_368delCT,分别来源于父亲和母亲,免疫组织化学示患儿十二指肠肠上皮细胞DGAT1蛋白的表达明显低于对照组,诊断为DGAT1基因缺陷。
简介:摘要遗传性弥漫性脑白质病变合并球状轴索(HDLS)是一种罕见的常染色体显性遗传性脑白质病。目前,国内对该病鲜有报道。本文报道1例以言语不利、行动缓慢起病,头颅核磁显示脑白质病变、胼胝体变薄,基因送检回报CSF1R基因:c.2463G>C(p.W821C)的年轻女性HDLS患者,并随访9个月。
简介:摘要目的探讨炎症性肠病(IBD)患儿服药依从性现状及其风险因素。方法横断面研究。选择2020年9月至2021年12月在浙江大学医学院附属儿童医院就诊的112例IBD患儿为研究对象,采用问卷形式,收集患儿的一般资料、服药依从性评分资料及其父母疾病相关知识得分资料,根据服药依从性评分结果分为依从性良好组(评分6~8分)和依从性不良组(评分<6分),比较两组患儿的人口统计学与临床特征,并采用多因素二元Logistic回归分析,探讨影响患儿服药依从性的风险因素。结果112例IBD患儿中男76例、女36例,年龄12.9(9.5,14.0)岁。服药依从性不良组与依从性良好组的患儿分别为50例(44.6%)和62例(55.4%)。患儿服药频率及其父母的克罗恩病与溃疡性结肠炎知识问卷得分均与患儿服药依从性不良有关(均P<0.05);多因素二元Logistic回归分析显示,与0~6岁患儿相比,7~12岁患儿(OR=9.30,95%CI 1.58~54.87,P=0.014)与13~18岁患儿(OR=8.26,95%CI 1.49~45.85,P=0.016)服药依从性不良风险较高;与每日服药次数≤1次患儿相比,每日服药次数≥2次患儿(OR=12.88,95%CI 2.77~59.80,P=0.001)的依从性风险更高;患儿父母的克罗恩病与溃疡性结肠炎知识问卷得分(OR=0.76,95%CI 0.66~0.89,P<0.001)也是其显著影响因素。结论IBD患儿服药依从性不良现象较为普遍。患儿年龄较大(≥7岁)、每日服药频率较高(≥2次)及其家长疾病相关知识掌握不佳是患儿服药依从性不良的独立风险因素,临床应重点关注、及时干预以促进其服药依从性,改善临床结局。
简介:[摘要] 目的 探讨反应性关节炎患者的临床特点。方法 回顾并分析本中心诊断为反应性关节炎患者的临床资料及实验室检查等。结果 本研究共纳入反应性关节炎患者18例,青年患者为主,男女比例2:1。18例患者起病前均有前驱感染症状,下肢关节炎为最常见表现,其中以膝关节受累最多,超过半数患者伴有发热,部分患者有关节外损害表现。C反应蛋白、血沉等炎症指标显著增高。结论 对于以下肢非对称性寡关节炎表现为主的青年男性患者,结合前驱的感染史,在排除其他关节炎后,需考虑反应性关节炎诊断。
简介:摘要目的分析阿达木单克隆抗体(简称"阿达木单抗")治疗儿童炎症性肠病(IBD)的疗效及安全性。方法回顾性分析2019年1月至2020年9月在浙江大学医学院附属儿童医院使用英夫利西单克隆抗体(简称"英夫利西单抗")治疗失败后转换为阿达木单抗的IBD患儿的临床资料。采用描述性方法统计患儿的一般资料以及阿达木单抗治疗前后疾病活动度和黏膜炎症程度。采用儿童克罗恩病活动指数(PCDAI)、儿童溃疡性结肠炎疾病活动指数(PUCAI)评估疾病活动度,采用内镜严重程度评分(CDEIS、UCEIS)评估黏膜炎症。结果共纳入10例IBD患儿,克罗恩病(CD)9例,溃疡性结肠炎(UC)1例;男6例,女4例;发病年龄0.3~13.3岁;阿达木单抗治疗前的病程38(3~81)个月。根据巴黎分型判断9例CD患儿病变位置,2例为小肠型(L4a+L4b),7例为全消化道型(L3+L4a+L4b)。10例患儿经过英夫利西单抗治疗后转换阿达木单抗治疗的原因分别为,英夫利西单抗原发性失应答1例,继发性失应答6例,严重过敏反应3例。10例患儿疾病严重程度:阿达木单抗治疗前,临床缓解1例,轻度活动4例,中度活动3例,重度活动2例;治疗第10周,临床缓解6例,应答1例,无应答3例;随访时间25(10~86)周,临床缓解8例,1例无应答患儿临床症状好转,1例无应答患儿停用后行基因检测,发现X连锁凋亡抑制蛋白(XIAP)基因半合子突变,考虑X-连锁淋巴细胞增生综合征。10例患儿共发生5例次不良反应,主要为呼吸道感染,无其他严重不良反应。结论儿童IBD在英夫利西单抗治疗失败后转换为阿达木单抗治疗,仍可获得较好的治疗效果。
简介:摘要:目的:全面分析预防性护理的具体内容,探究腹膜透析患者的应用效果。方法:研究对象具体构成:腹膜透析患者,抽取时间方面,开始于2023年1月,结束于2024年5月,而后根据需要分组,最终结果显示:对照组、实验组,上述操作的指导原则为:奇偶数字法,在统计后发现,全部患者共70例;在治疗阶段,常规护理用于对照组,预防性护理用于实验组,每个组别中,纳入35例研究样本,对比最终效果,具体内容包括:腹膜透析患者导管感染发生率、生活质量以及满意度评分。结果:(1)实验组中,关于导管感染发生率的计算数据为2.86%(1/35),和对照组计算数据(20.00%,7/35)相比,实验组表现低,P<0.05;(2)生活质量、满意度方面,实验组腹膜透析患者(92.57±2.08分、93.01±1.45分)VS对照组(80.13±2.55分、81.29±3.16分),展现出了更高水平,P<0.05。结论:腹膜透析治疗阶段,为了降低导管感染发生率,预防性护理的开展更具优势,对于此类患者来说,上述方案还可提高自我生活质量、满意度水平,值得大力推行。
简介:【 摘要】 目的: 探析 狂犬疫苗接种依从性及相关影响因素。方法: 回顾性分析 2018 年 6 月 -2019 年 6 月我疾控预防中心接诊的 80 例 狂犬病暴露患者 的临床资料, 统计狂犬疫苗接种依从性,分析影响狂犬疫苗接种依从性 的相关因素,提出相应的防控措施。 结果: 80 例狂犬病暴露患者中狂犬疫苗接种依从性 90.00% ( 72/80 ); 年龄、性别、季节、暴露级别、正确认知狂犬病危害性和社会支持是影响狂犬病暴露患者狂犬疫苗接种依从性的相关因素,组间依从性比较差异有统计学意义(P<0. 05),居住地与狂犬病暴露患者狂犬疫苗接种依从性无明显相关性,组间依从性比较差异无统计学意义 ( P>0.05 )。 结论: 加强狂犬疫苗接种健康宣教、帮助患者正确认知狂犬病危害性、积极争取患者家属支持、健全狂犬疫苗接种流程是提高狂犬疫苗接种依从性的有效路径。
简介:摘要:试验检测在路桥工程中是一项十分重要的工作,工程参数、施工质量控制、工程验收评价和维护保养等都是都是试验检测的一部分。通过试验检测,生产材料可以更合理,因此路桥工程质量管理应加强试验检测技术的应用。本文首先阐述了路桥工程试验检测重要性,然后介绍了路桥工程试验检测流程及方法,最后详细分析了贝克曼梁试验检测技术在路桥工程中的应用。
简介:摘要:评价是课堂教学的一个重要环节,评价语是教师在课堂中最常用的一种评价方式。评价语是否有效关乎着课堂的成功与否。因此,对课堂评价语存在的问题进行分析,并探究有效的评价语是十分有必要的。
简介:摘要众所周知,提高小学语文阅读教学有效性必须选择有效的内容。教学内容是教师施教的主要凭借,新课程的开放性为教师自主选择阅读教学内容提供了广阔的空间。在阅读教学中,我们必须在教学内容的取舍上下一番功夫,要对阅读教学内容进行准确筛选。要抓住内容精彩、语言经典处,抓住形式巧妙、情感浓厚处,抓住含义深刻、文旨迸露,处只有这样才能真正提高语文课堂实效。