简介：摘要目的对来自两个枫糖尿病(maple syrup urine disease，MSUD)家系的3例患儿进行分析，明确其遗传学病因。方法用高通量测序法对患儿进行基因变异检测，并用Sanger测序对候选变异进行验证。结果家系1患儿携带BCKDHB基因(NM_000056)c.560G>T(p.Gly187Val)纯合突变，家系2患儿携带BCKDHB基因的复合杂合突变c.197-2A>G(splicing)/c.218delT(p.F74Sfs*4)。其中c.560G>T与c.218delT既往均未见报道。结论上述发现丰富了MSUD致病基因BCKDHB的变异谱。

简介：

简介：摘要目的评估不同血压变量及其变异性对2型糖尿病患者糖尿病肾病(DN)的影响。方法本研究为队列研究，纳入3 050例中国台湾李氏联合诊所定期随访的2型糖尿病患者，按要求定期监测其代谢指标，每年进行尿液检查评估其尿白蛋白肌酐比(UACR)，随访3～10年(平均7年)。根据患者的血压参数即收缩压、舒张压、脉压及平均动脉压(MAP)测量值计算其平均值和标准差(SD)。根据收缩压均值高于或低于130 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)和收缩压SD高于或低于总体均值11.06 mmHg，患者被分为4组：Q1(收缩压均值<130 mmHg,收缩压SD<11.06 mmHg); Q2(收缩压均值<130 mmHg,收缩压SD≥11.06 mmHg); Q3(收缩压均值≥130 mmHg,收缩压SD<11.06 mmHg); Q4(收缩压均值≥130mmHg,收缩压SD≥11.06)。同理根据脉压均值高于或低于总体均值的80 mmHg和脉压SD高于或低于总体均值6.48 mmHg，患者被重新分为Q1～Q4组。结果校正年龄、性别、病程后，Cox回归分析显示收缩压均值、收缩压SD、脉压均值、脉压SD是影响DN的危险因素。通过收缩压均值和收缩压SD对患者进行分层后发现，Q4组患者发生DN风险最高(HR＝1.976, P<0.001)，而Q1组患者最低。此外，Q3组患者(HR＝1.614, P<0.001)发生DN的风险高于Q2组患者(HR＝1.408, P<0.001)。通过脉压均值和脉压SD对患者重新进行分层后发现，Q4组患者发生DN风险最高(HR＝1.370, P<0.001)，而Q1组患者最低，Q3组患者(HR＝1.266, P<0.001)发生DN的风险高于Q2组患者(HR＝1.212, P<0.001)。结论收缩压和脉压变异性是影响2型糖尿病患者DN的危险因素。

简介：摘要目的评估2型糖尿病（T2DM）患者糖化血红蛋白（HbA1c）变异性对糖尿病肾脏病变（DKD）的影响。方法采用方便抽样方法，选取2002年至2014年在中国台湾李氏联合诊所（6个中心）就诊的3 133例基线时无DKD的T2DM患者。按照随访时有无DKD分为DKD组（1 152例）和非DKD组（NDKD，1 981例）。收集所有患者的年龄、体质指数（BMI）、腰臀比（WHR）、糖尿病病程、用药情况、血压、血脂、HbA1c等临床资料。HbA1c变异性表达为HbA1c标准差，根据患者所有记录的HbA1c测量值计算其均值和标准差。按照HbA1c均值高于或低于目标值7%和HbA1c标准差高于或低于总体均值0.48%，将受试者分为四组：Q1组（HbA1c均值<7%，HbA1c标准差<0.48%），Q2组（HbA1c均值<7%，HbA1c标准差≥0.48%），Q3组（HbA1c均值≥7%，HbA1c标准差<0.48%）和Q4组（HbA1c均值≥7%，HbA1c标准差≥0.48%）。采用独立样本t检验、非参数检验和χ²检验比较各组间上述指标的差异，利用Cox回归模型分析HbA1c变异性与DKD发生之间的关系。结果DKD组患者的年龄、BMI、糖尿病病程、使用血管紧张素转换酶抑制剂/血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂降压药的比例、HbA1c、收缩压、舒张压、总胆固醇、甘油三酯、血肌酐水平均高于NDKD组，高密度脂蛋白胆固醇、预估肾小球滤过率水平及合并糖尿病视网膜病变的比例均低于NDKD组，差异有统计学意义（均P<0.05）。Cox回归分析显示，在校正年龄、性别、病程后，HbA1c标准差是DKD的独立危险因素［风险比（HR）=1.240，P<0.01］。进一步进行分层后发现，Q4组患者发生DKD风险最高（HR=1.601，P<0.01），Q1组患者最低，Q2组患者（HR=1.424，P<0.01）发生DKD的风险高于Q3组患者（HR=1.184，P<0.01）。在校正年龄、性别、病程、BMI、WHR、收缩压、舒张压、总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇和高密度脂蛋白胆固醇后，Q4组患者eGFR下降风险最高（HR=1.230，P<0.01），Q1组患者最低，Q2组患者（HR=1.161，P＝0.023）eGFR下降的风险高于Q3组患者（HR=1.124，P＝0.012）。结论HbA1c变异性是T2DM患者DKD的独立危险因素，并且当HbA1c变异性>0.48%时，可能在DKD的发生发展中发挥着比平均HbA1c更大的作用。

简介：【摘要】目的 探讨康复期精神分裂症患者的焦虑抑郁情绪采取护理干预的效果。方法 选取我院2022年5月-2023年5月期间收治的精神分裂症患者98例为研究对象，随机分为两组，各49例。对照组采取常规护理模式，观察组在其基础上采取情绪护理模式，对比护理效果。结果 护理后，观察组患者的SAS评分与SDS评分比对照组低，（P＜0.05）。对比两组患者社交功能、躯体功能与心理功能等评分，观察组的指标明显优于对照组，（P＜0.05）。结论 对康复期精神分裂症患者的焦虑抑郁情绪采取有效的情绪护理干预，具有较好的临床护理效果，有利于患者不良情绪的改善。

简介：摘要：目的：探讨针刺联合腰部核心肌力训练对腰椎间盘突出症患者腰椎功能障碍指数（ODI）评分、腰背肌力及简式疼痛问卷表（MPQ）评分的影响。方法选取2017年1月至2019年8月在我院康复医学科接受治疗的136例腰椎间盘突出症患者作为研究对象，采用随机数字表法将其分为研究组（n=68）和对照组（n=68）。对照组患者采用腰部核心肌力训练治疗的方法，研究组患者在对照组基础上采用针刺治疗的方法。比较两组患者的ODI评分、腰背肌力、MPQ各项评分及总有效率。结果治疗后，研究组患者的ODI评分低于对照组，差异有统计学意义（P

简介：【摘要】目的：观察整体护理管理模式用于改善抑郁症患者抑郁状态的效果。方法：我院2020年4月-2021年4月收治的64例抑郁症患者为本次研究对象，按照是否开展整体护理管理将患者分为对照组（32例：未开展整体护理管理而行常规护理管理）与实验组（32例：开展整体护理管理），比较两组患者护理管理效果。结果：实验组患者护理管理后抑郁状态干预总有效率以及患者对护理干预满意度均高于对照组，数据差异明显（P

简介：【摘要】目的：观察针对性睡眠护理对抑郁症患者睡眠质量的应用效果。方法：选择入院就诊的抑郁症患者90例，分为两组，对照组中使用常规护理，实验组中使用针对性睡眠护理。结果：与对照组相比，实验组的入睡时间较低，睡眠质量较低，睡眠效率较差，睡眠障碍较低，日间功能评分较低，睡眠时间较少，护理满意率较高，抑郁评分较低，焦虑评分较小，差别较大（P<0.05）。结论:在抑郁症患者中使用针对性睡眠护理，可缓解负面情绪，改善睡眠质量。

简介：摘要目的评估2型糖尿病患者收缩压和脉压变异性对糖尿病视网膜病变（DR）的影响。方法选择2002至2014年就诊于中国台湾李氏联合诊所的3 275例基线时无DR的2型糖尿病患者纳入研究，年龄（65.53±12.24）岁，随访3~10年。收集患者一般资料及实验室检查指标。根据患者记录的收缩压和脉压所有测量值计算其均值和标准差。根据收缩压均值130 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）和收缩压标准差11.16 mmHg，将患者分为四组：Q1（收缩压均值<130 mmHg，收缩压标准差<11.16 mmHg）、Q2（收缩压均值<130 mmHg，收缩压标准差≥11.16 mmHg）、Q3（收缩压均值≥130 mmHg，收缩压标准差<11.16 mmHg）和Q4（收缩压均值≥130 mmHg， 收缩压标准差≥11.16 mmHg）。同理再根据脉压均值80 mmHg和脉压标准差6.53 mmHg，患者被重新分为Q1′~Q4′四组。采用Cox回归分析研究不同血压变量与DR发展之间的关系。结果Cox回归分析中，校正年龄、性别、病程后，结果显示收缩压均值、标准差，脉压均值、标准差是影响DR的危险因素。Q4组患者发生DR风险最高［风险比（HR）=1.980，P<0.01］，而Q1组患者最低。另外，Q3组患者（HR=1.409，P<0.01）发生DR的风险高于Q2组患者（HR=1.353，P<0.01）。Q2′组患者发生DR风险最高（HR=2.086，P<0.01），而Q1′组患者最低。另外，Q4′组患者发生DR的风险（HR=1.507，P<0.01）高于Q3′组患者（HR=1.289，P<0.01）。结论收缩压和脉压变异性是影响2型糖尿病患者DR的危险因素，收缩压变异性和脉压变异性比平均收缩压和脉压更能预测DR的发生。

简介：【摘要】目的：观察亲情支持联合心理暗示在老年精神分裂症患者护理中的应用。方法：选择入院就诊的老年精神分裂症患者60例，分为两组，一组接受常规护理，一组应用亲情支持联合心理暗示护理。结果：与对照组相比，实验组的焦虑、抑郁情绪评分较低，自我管理评分较高，APGAR评分较高，BPRS评分，IPROS评分较低，差别较大（P<0.05）。结论:在老年精神分裂症患者中应用亲情支持联合心理暗示护理，可提高自我管理评分，缓解负面情绪。

简介：摘要目的探讨彩超在子宫肌瘤与子宫腺肌症的诊断与鉴别诊断中的临床应用价值。方法选择2015年11月～2017年11月期间我院行彩超检查的子宫肌瘤患者30例作为A组，另选取同期行彩超检查的子宫腺肌症患者26例为B组，比较两组的超声声像图表现及采用多普勒测量子宫动脉阻力指数（RI）、搏动指数（PI）和血流量（BFV）。结果30子宫肌瘤患者超声声像图表现为子宫增大，其中均匀增大11例。低回声25例，等回声4例，高回声1例，以低回声为主。包块边界清晰25例。内膜线向后偏移4例，向前偏移5例，非同向偏移1例。CDFI示包块内显示星状或条状血流信号12例。26例子宫腺肌症患者超声声像图主要表现患者的子宫轻度弥漫性增大，24例子宫边界不清晰，光点粗大，低回声21例，高回声5例，以高回声为主。CDFI示病灶区内血流少，见稀疏的短条状血流。局限性病灶周围未见环状或半环状血流信号环绕。A组的RI显著低于B组，但PI及BFV显著高于B组，差异有统计学意义（P<0.05）。结论彩色多普勒超声对子宫肌瘤与子宫腺肌症具有重要的诊断与鉴别诊断价值，可以为子宫腺肌病与子宫肌瘤的诊断提供可靠的参考依据。

简介：【摘要】目的:探讨精神分裂症伴发代谢综合征与超敏C反应蛋白（hs-CRP）水平的相关性。方法：选择2020年6月-2022年3月精神分裂症患者95例为对象，根据是否伴发代谢综合征分为发生组和非发生组。采用免疫比浊法测定两组hs-CRP水平；采用阳性和阴性症状量表（PANSS）对患者症状进行评估，并完成相关性分析。结果：发生组阳性症状、阴性症状评分低于非发生组（P

简介：摘要目的探讨与分析在胰腺恶性肿瘤患者的根治性切除术中围术期综合护理对术后并发症产生的影响。方法此次抽选2017年2月-2018年10月期间在我院做根治性切除术的72例胰腺恶性肿瘤患者做研究，随机分为对照组（36例）、研究组（36例）。对照组患者是常规护理，研究组是在对照组基础上实施围术期综合护理，总结护理满意度、舒适度、术后并发症。结果研究组患者总的满意度高于对照组患者，差异显著，P＜0.05。研究组患者的总舒适度高于对照组患者，差异显著，P＜0.05。研究组患者术后并发症总发生率低于对照组患者，差异显著，P＜0.05。结论在胰腺恶性肿瘤患者的根治性切除术中，围术期综合护理可提高护理满意度和患者舒适度，并降低术后并发症发生的风险。

简介：【摘要】目的:探讨精神分裂症患者血浆促炎细胞白细胞介素-6（IL-6）水平与临床症状的相关性。方法：选择2019年6月-2022年1月精神分裂症患者89例为观察组；选择同期健康体检者61例为对照组。采用酶联免疫吸附试验测定促炎细胞IL-6水平；采用阳性与阴性症状评定量表（PANSS）对两组精神症状进行评估；采用Pearson相关性分析软件对精神分裂症患者IL-6与临床症状进行相关性分析。结果：观察组精神分裂症患者促炎细胞因子IL-6水平、反应缺乏、思维障碍、激活性、偏执及抑郁评分均高于对照组（P

简介：【摘要】目的：探讨腹腔镜下子宫肌瘤剔除术、开腹子宫肌瘤剔除术的作用及并发症效果。方法：取70例子宫肌瘤患者，随机分成对照、观察组各35例，前后实施开腹子宫肌瘤剔除术、腹腔镜下子宫肌瘤剔除术，分析价值。结果：经治疗，观察组治疗效果良好，并发症发生率较低（P＜0.05）。结论：为子宫肌瘤患者实施腹腔镜下子宫肌瘤剔除术，可提高治疗效果，降低并发症发生率。