简介：摘要目的收集1例典型结节性硬化症患者的临床资料并检测其致病基因变异。方法收集患者临床资料，应用二代测序法对患者进行致病基因筛查，采用Sanger测序法验证，构建迷你基因质粒转染至人肾上皮细胞系293T细胞，提取RNA进行转录分析。结果患者临床表型包括反复癫痫发作，伴面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤、肺淋巴管肌瘤病、肾血管平滑肌脂肪瘤及多发性骨质硬化。二代测序提示患者TSC2基因存在可疑致病变异，经Sanger测序验证，患者TSC2基因第4号外显子存在c.336_336+15delGGTAAGGCCCAGGGCG杂合突变，其父母及100名无关健康对照未检测出该位点变异。该突变位点既往未见报道。迷你基因实验显示，患者TSC2基因mRNA序列发生改变，原4号外显子剪切位点丢失，插入74 bp内含子序列，使剪切位置后移90 bp（r.336delins336+16_336+90）。结论TSC2基因第4号外显子c.336_336+15delGGTAAGGCCCAGGGCG杂合变异可导致异常剪切，可能是该结节性硬化症患者病因。

简介：摘要目的对1例结节性硬化症患者进行基因变异分析，明确其可能的致病原因。方法收集患者及父母的外周血，提取基因组DNA，应用高通量测序对患者的致病基因进行筛查，再通过Sanger测序对患者及其父母进行验证。结果高通量测序提示患者TSC2基因存在可疑致病变异，经Sanger测序验证，患者TSC2基因第11外显子存在c.1053delG(p.Glu352SerfsX10)杂合变异，其父母及100名无关正常对照未检测出该位点变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，c.1053delG变异判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)。结论TSC2基因第11外显子c.1053delG(p.Glu352SerfsX10)移码变异可能是导致患者发病的原因。

简介：摘要目的分析皮肤纤维瘤（DF）的组织病理与临床特征，探讨两者的相互联系。方法回顾分析2017年9月至2018年8月在上海市皮肤病医院病理科经皮肤组织病理检查确诊的150例DF患者的临床和组织病理资料。结果150例患者中，男65例，女85例，年龄（42 ± 13.8）岁，病程3个月至> 30年，部分有伴随症状，主要表现为瘙痒，有自发痛、轻压痛，18例皮损有外伤、虫咬或感染病史。皮损主要位于四肢（107例，71.3%），以单发皮损为主（105例，70%）。病理检查前拟诊为"DF"102例，"表皮样囊肿"16例，"色痣"13例，"瘢痕疙瘩"3例，"皮肤肿物"12例，"恶性黑素瘤"1例，"黄色肉芽肿"1例，"结节性痒疹"1例，"神经纤维瘤"1例。在这些患者的169张苏木精-伊红染色切片中，66张（39.1%）为细胞性，36张（21.3%）硬化性，25张（14.8%）表现为动脉瘤样型DF，22张（13.0%）上皮样型。12张切片内可见两种或两种以上亚型并存的现象。还可见少数新的变异型，如DF伴汗腺导管增生（1例）、深在型DF（3例）、上皮样细胞与增生胶原相间的DF（1例）等。动脉瘤样型DF病程长短不一，7个月至> 30年，多表现为发生于下肢的皮肤肿物样损害。细胞性DF病程相对较短，常发现数月后就诊，好发于四肢，常伴痒痛。硬化性或萎缩性DF病程长，为数年或数十年，好发于上肢，多无伴随症状。上皮样型DF病程长短不一，临床表现多样，多发于下肢，无伴随症状。结论DF的临床表现及病理表现均具有多样性，不同的DF皮损可有相似的典型组织病理学表现，不典型的病理表现可干扰疾病诊断。

简介：摘要目的探讨白细胞介素-25和白细胞介素-7在荨麻疹患者中表达特点及临床意义。方法纳入我院2014年1月至2015年11月确诊为荨麻疹的患者100例，按照临床表现进行分期，急性期患者50例，慢性期患者50例，同时纳入我院体检科检查的健康志愿者作为对照组，收集患受试者的血清，采用酶联免疫法检测患受试者血清白细胞介素-25和白细胞介素-7的表达水平，对患者及受试者血清白细胞介素-25和白细胞介素-7进行比较及相关性分析。结果荨麻疹的急性期患者白细胞介素-7、白细胞介素-25表达水平高于对照组及慢性期患者，差异比较具有统计学意义（P＜0.05），白细胞介素-7与白细胞介素-25的表达水平之间具有相关性（P＜0.05）。结论荨麻疹患者白细胞介素-7、白细胞介素-25水平表达增高，且急性期表达水平要高于慢性期，提示两者参与了荨麻疹急性发作的病理过程，与疾病的严重程度具有一定的相关性。

简介：［摘要］毛囊干细胞包括上皮干细胞和间充质干细胞，其中位于毛囊隆突区外根鞘的神经嵴干细胞和位于毛囊结缔组织鞘及毛乳头的间充质细胞均具有神经分化的潜能。骨形态发生蛋白（BMP）是属于β转化生长因子（TGF-β）超家族中一组细胞间的信号分子，它们在神经系统发育过程中调节细胞的多项功能神经诱导、分化方向决定、凋亡及增殖等。就毛囊干细胞的神经分化潜能及BMPs等细胞因子对干细胞神经分化的调节作用进行综述，分析毛囊干细胞神经分化的发生机制。