简介：摘要目的探讨伴H3 K27M突变的儿童弥漫性中线胶质瘤(DMG)的临床特点、治疗及预后。方法回顾性分析2017年7月至2020年3月首都医科大学附属北京儿童医院神经外科收治的10例DMG伴H3 K27M突变患儿的临床资料。10例患儿中，病变位于丘脑4例，脑干4例，脊髓2例，其中行开颅肿瘤切除术7例，脊髓肿瘤切除术2例，颅内病变活组织检查术1例。4例术后行放疗联合化疗，1例行单纯放疗，5例未行放疗或化疗。以肿瘤切除率>90%为近全切除，50%～90%为部分切除。术后随访至2020年7月或患儿死亡，随访患儿肿瘤有无进展、生存时间以及死亡原因。结果10例患儿的中位发病年龄为8.9(4.9～9.9)岁，颅内占位临床表现为头痛、恶心、呕吐、肢体无力、癫痫发作、意识障碍及脑神经麻痹；脊髓占位临床表现为进行性肢体无力。肿瘤近全切除4例，部分切除5例，活组织检查术1例。患儿术后症状改善6例，无改变4例；无一例出现中枢神经系统感染；1例在术后放疗期间出现脑积水。10例患儿的肿瘤病理学结果均为DMG伴H3 K27M突变(世界卫生组织肿瘤分级Ⅳ级)；免疫组织化学检测结果显示，少突胶质细胞转录因子2阳性比例为9/9，胶质纤维酸性蛋白阳性比例为10/10，突变型异柠檬酸脱氢酶1阳性比例为0/9，Ki-67≥40%的比例为8/10。10例患儿术后均得到有效随访；随访时间为1～23个月。至末次随访，2例患儿存活，8例患儿因肿瘤进展死亡，生存时间为1～23个月。结论初步观察发现，伴H3 K27M突变的儿童DMG临床表现多样，可选择手术、术后放疗和(或)化疗治疗，患儿的生存预后差。

简介：摘要目的探讨伴H3 K27M突变的儿童弥漫性中线胶质瘤(DMG)的临床特点、治疗及预后。方法回顾性分析2017年7月至2020年3月首都医科大学附属北京儿童医院神经外科收治的10例DMG伴H3 K27M突变患儿的临床资料。10例患儿中，病变位于丘脑4例，脑干4例，脊髓2例，其中行开颅肿瘤切除术7例，脊髓肿瘤切除术2例，颅内病变活组织检查术1例。4例术后行放疗联合化疗，1例行单纯放疗，5例未行放疗或化疗。以肿瘤切除率>90%为近全切除，50%～90%为部分切除。术后随访至2020年7月或患儿死亡，随访患儿肿瘤有无进展、生存时间以及死亡原因。结果10例患儿的中位发病年龄为8.9(4.9～9.9)岁，颅内占位临床表现为头痛、恶心、呕吐、肢体无力、癫痫发作、意识障碍及脑神经麻痹；脊髓占位临床表现为进行性肢体无力。肿瘤近全切除4例，部分切除5例，活组织检查术1例。患儿术后症状改善6例，无改变4例；无一例出现中枢神经系统感染；1例在术后放疗期间出现脑积水。10例患儿的肿瘤病理学结果均为DMG伴H3 K27M突变(世界卫生组织肿瘤分级Ⅳ级)；免疫组织化学检测结果显示，少突胶质细胞转录因子2阳性比例为9/9，胶质纤维酸性蛋白阳性比例为10/10，突变型异柠檬酸脱氢酶1阳性比例为0/9，Ki-67≥40%的比例为8/10。10例患儿术后均得到有效随访；随访时间为1～23个月。至末次随访，2例患儿存活，8例患儿因肿瘤进展死亡，生存时间为1～23个月。结论初步观察发现，伴H3 K27M突变的儿童DMG临床表现多样，可选择手术、术后放疗和(或)化疗治疗，患儿的生存预后差。