简介:摘要一例27岁男性患者,因肢体震颤3年就诊,诊断Kufor-Rakeb综合征(KRS),对多巴胺反应可。其基因检测提示ATP13A2基因存在2个新的突变,分别是28号外显子(exon)c.3367C>G(p.Leu1123Val)突变及21号外显子c.2278G>A(p.Val760Met)突变。
简介:摘要目的探讨短暂性脑缺血发作(transientischemicattack,TIA)患者ABCD2评分与血清超敏C反应蛋白(highsensitiveC-reactiveprotein,hs-CRP)的的关系。方法按照ABCD2评分将130例TIA患者划分为低危(0-3分)、中危(4-5分)和高危(6-7分)三组,并比较各组患者血清hs—CRP平均水平的差异.结果三组hs—CRP水平差异具有统计学意义(P<0.05)。ABCD2+hs-CRP评分法和ABCD2评分法的曲线下面积(95%CI)分别为0.754(0.660-0.889)和0.702(0.601-0.803)。结论TIA患者ABCD2评分与hs-CRP正相关,ABCD2+hs-CRP评分法的临床价值高于ABCD2评分法。