简介：摘要目的探讨危重患者低磷血症的发生情况及低磷血症对危重患者预后的影响。方法回顾分析2021年10月至2022年4月天津市第一中心医院重症监护病房（ICU）收治的危重患者的临床资料。依据患者入住ICU时测定的血磷水平分为低磷血症组（血磷<0.80 mmol/L）和非低磷血症组（血磷≥0.80 mmol/L）。收集患者入ICU时的以下变量，包括性别、年龄、急性生理学与慢性健康状况评分Ⅱ（APACHEⅡ）、序贯器官衰竭评分（SOFA）、血磷水平、血钙水平、血镁水平、白细胞计数（WBC）、中性粒细胞计数（NEU）、淋巴细胞计数（LYM）、中性粒细胞/淋巴细胞比值（NLR）、C-反应蛋白（CRP）、是否存在感染及感染部位、总住院时间、ICU住院时间和28 d病死率，同时收集行机械通气患者机械通气时间。采用多因素Logistic回归分析评估各变量与患者28 d病死率的关系。绘制受试者工作特征曲线（ROC曲线），计算ROC曲线下面积（AUC）及其95%可信区间（95%CI），评价血磷水平对ICU患者预后的预测价值。结果共纳入263例患者，其中低磷血症患者54例，非低磷血症患者209例。低磷血症组患者的SOFA评分、LYM水平及存在感染比例均明显高于非低磷血症组〔SOFA评分（分）：6.70±3.17比5.64±3.59，LYM（×109/L）：0.99±0.54比0.77±0.54，存在感染比例：77.78%（42/54）比59.33%（124/209），均P<0.05〕，NLR明显低于非低磷血症组〔10.67（7.08，18.02）比12.25（7.25，21.68），P<0.05〕。低磷血症组患者总住院时间、ICU住院时间、机械通气时间均较非低磷血症组明显延长〔总住院时间（d）：15（11，28）比12（6，21），ICU住院时间（d）：10.35±7.80比7.15±6.61，机械通气时间（d）：3（0，12）比2（0，5），均P<0.05〕。低磷血症组28 d病死率与非低磷血症组比较差异无统计学意义〔9.26%（5/54）比11.00%（23/209），P>0.05〕。多因素Logistic回归分析显示，APACHE Ⅱ评分〔优势比（OR）＝1.188，95%CI为1.110~1.271〕、CRP（OR＝1.016，95%CI为1.007~1.026）、NLR （OR＝1.002，95%CI为0.996~1.008）是影响ICU危重患者28 d死亡的独立危险因素（均P<0.05）。ROC曲线分析显示，血磷水平预测ICU危重患者总住院时间>10 d、ICU住院时间>5 d、机械通气时间>5 d的AUC分别为0.701（95%CI为0.632~0.770）、0.771（95%CI为0.691~0.852）、0.617（95%CI为0.541~0.692），均P<0.01。结论低磷血症对危重患者总住院时间、ICU住院时间及机械通气时间具有预测价值，但不能预测危重患者的28 d病死率。

简介：摘要X-连锁低磷血症是最常见的遗传性低磷血症，致病基因是位于X染色体上与内肽酶同源的磷酸盐调节基因(PHEX基因)，呈显性遗传。PHEX基因的缺陷使血成纤维细胞生长因子(FGF)23水平上调，继而近端肾小管上皮细胞的膜结合钠-磷协同转运体NaPi-Ⅱa和NaPi-Ⅱc发生降解以及1α-羟化酶表达被抑制、24-羟化酶活性被增强，最终导致临床表现为肾磷酸盐丢失、维生素D代谢及骨矿化异常的佝偻病/骨软化症。诊断该病有赖于临床症状、影像学检查及实验室结果的综合判断，确诊该病后应尽早且终身予以磷酸盐合剂及骨化三醇替代治疗，必要时加用重组人生长激素改善身高，新药抗FGF23单克隆抗体Burosumab的出现具有较好的应用前景与研究价值。

简介：摘要目的探讨低磷血症对机械通气患者脱机的影响。方法采用观察性研究方法，收集中山大学孙逸仙纪念医院重症医学科2018年1月至2020年8月收治的30例伴有低磷血症机械通气患者的临床资料，按照性别、年龄、急性生理学与慢性健康状况评分Ⅱ（APACHEⅡ）和序贯器官衰竭评分（SOFA），采用个案-控制方法，以1∶2的比例选择60例同期非低磷血症机械通气患者作为对照。比较两组患者机械通气时间、自主呼吸试验（SBT）次数、膈肌超声运动指标、脱机结局及住院期间的预后。绘制受试者工作特征曲线（ROC曲线），计算血磷预测机械通气患者脱机成功和住院期间生存的ROC曲线下面积（AUC）及阈值；采用Pearson偏相关分析检验膈肌超声运动指标与血磷的相关性。结果与非低磷血症组比较，低磷血症组患者机械通气时间明显延长〔d：13.0（7.0，22.0）比10.0（5.5，14.0），P<0.05〕，SBT次数明显增加〔例次：3（0，5）比1（1，2），P<0.01〕，脱机成功率明显降低（53.3%比91.7%，P<0.01），住院病死率明显升高（20.0%比1.7%，P<0.01）。ROC曲线分析显示，血磷对机械通气患者脱机成功有预测价值，AUC为0.795，最佳阈值为0.85 mmol/L（敏感度73.2%、特异度84.2%）；血磷对机械通气患者住院生存也有预测价值，AUC为0.782，最佳阈值为0.48 mmol/L（敏感度81.9%、特异度85.7%）。与非低磷血症组比较，低磷血症组患者吸气末膈肌厚度（DTei）、呼气末膈肌厚度（DTee）、膈肌增厚分数（DTF）和膈肌移动度（DE）均明显降低〔DTei（cm）：0.19±0.07比0.27±0.08，DTee（cm）：0.14±0.05比0.19±0.06，DTF：（33.55±16.17）%比（45.04±18.66）%，DE（cm）：1.17±0.49比2.28±0.69，均P<0.01〕。Pearson偏相关分析结果显示，血磷与DTei、DTee、DTF和DE均呈线性相关（r值分别为0.442、0.351、0.293、0.628，均P<0.01）。结论血磷水平与膈肌超声运动指标具有相关性，低磷血症可能会降低膈肌收缩功能，增加机械通气患者通气时间和SBT次数，影响机械通气患者脱机成功率和预后。

简介：摘要1例50岁男性患者因慢性乙型肝炎接受阿德福韦酯（10 mg/d）治疗。7年后患者出现全身多处骨痛，逐渐加重，活动受限。经X线、CT和磁共振检查发现左侧第8肋、右侧第7肋中段陈旧性骨折，右股骨颈骨折。实验室检查发现血肌酐111 μmol/L，血磷0.41 mmol/L，碱性磷酸酶216 U/L。骨密度检查示第1~4腰椎、股骨颈和全髋骨骨质疏松。诊断为阿德福韦酯导致的低磷性骨软化症，停用阿德福韦酯，改用恩替卡韦，同时给予口服补磷。2个月后复查，患者症状改善；6个月后，患者骨痛基本消失，碱性磷酸酶、血肌酐和血磷均恢复正常。

简介：摘要目的分析总结阿德福韦酯肾损害的临床特点，提高对该病的认识及早防早治。方法收集2013年1月至2019年1月因长期服用阿德福韦酯表现为低磷、低尿酸血症、血肌酐升高的肾损害患者，记录患者性别、年龄、用药剂量及时间、临床表现、实验室检查、骨密度、治疗措施和随访转归等信息。结果共收集4例慢性乙型肝炎病毒感染者，均为男性，中位数年龄57岁，服用阿德福韦酯的中位数时间为104.5个月，平均血磷0.5 mmol/L，血尿酸127.0 μmol/L ，3例患者血肌酐升高，4例患者肾小球滤过率下降。停用阿德福韦酯，改为恩替卡韦及口服补磷后患者血磷均恢复正常，部分患者血肌酐有所下降。结论长期应用阿德福韦酯治疗慢性乙肝患者可出现阿德福韦酯相关肾性低磷血症、低尿酸血症，伴有肾小球滤过率下降。早期发现并及时停用药物及对症治疗对于阿德福韦酯肾损害极为关键。

简介：摘要早产儿容易发生营养性低磷血症，胎龄小、小于胎龄儿、肠内喂养延迟等是其高危因素。不同时期营养性低磷血症造成的脏器损害部位及表现不尽相同，除补充磷酸盐外，原发病的治疗及补充维生素D也极其重要。同时，早产儿应监测碱性磷酸酶及甲状旁腺素水平，早期防治早产儿代谢性骨病，改善远期预后。本文对早产儿营养性低磷血症研究进展进行综述，为临床提供一定的参考。

简介：摘要低血磷性佝偻病/骨软化症是一大类罕见的慢性代谢性骨病，给患者的生长、活动能力和生活质量均造成巨大的损害。但由于该病相对罕见，导致公众，甚至是专业医师对该病的认识和重视程度均不高，造成许多患者不能得到及时诊断和长期正规治疗。为了规范低血磷性佝偻病/骨软化症的诊断和治疗，中华医学会内分泌学分会与骨质疏松和骨矿盐疾病分会联合国内众多专家，基于循证医学证据，系统制定了中国低血磷性佝偻病/骨软化症诊疗指南，涵盖了低血磷性佝偻病/骨软化症的发病机制、诊断、治疗和管理，旨在为临床医生和相关从业者的诊疗决策提供最佳依据，以提高我国低血磷性佝偻病/骨软化症的诊疗水平。

简介：摘要低磷血症与肾脏病关联十分密切，但临床工作者对此缺乏系统性认知，在诊治过程中存在较多漏洞。本综述基于血磷代谢的稳态，阐述了肾性低磷血症的病因分类，对其诊断要点和流程进行了详细归纳，同时总结了治疗原则和最新进展，以期提高对低磷血症和肾脏病关联的认识，为低磷血症规范合理的临床诊疗提供依据和参考。

简介：摘要X-连锁低血磷性佝偻病是一种以肾脏排磷增多引起低磷血症为特征的骨代谢障碍性疾病。该病主要临床表现为骨骼发育异常、畸形、身材矮小、骨骼疼痛及牙周脓肿等，是一种致残率很高的疾病，给社会和家庭带来巨大负担。本综述总结了PHEX、FGF23等相关基因突变互相作用机制，这些突变如何对生化因子产生影响以及磷在人体代谢中的相关机制。

简介：无

简介：摘要X连锁低磷性佝偻病是一种由于PHEX基因变异所致的骨骼和牙齿矿化障碍性X连锁显性遗传病，可累及骨骼、肌肉、牙齿等多系统多器官，致残率高。但症状缺乏特异性，难以与其他佝偻病鉴别。诊断需综合病史、症状和体征、生化检测、影像学检查、基因检测进行分析。本病尚无根治性治疗方法，临床多采用传统治疗（磷酸盐制剂和活性维生素D）、布罗索尤单抗、骨科治疗等。早期诊断、早期治疗可有效改善其预后及提高生活质量，患者需终生坚持多学科、多团队规范化治疗和随访。

简介：摘要采用电感耦合等离子体-原子发射光谱法(ICP-AES)测定复混肥料中有效磷和氧化钾,与国家标准方法相比较，方法简便、快速；与分光光度法等相比较，数据准确。该方法适用于生产中过程控制分析。

简介：摘要目的了解X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病（XLH）患儿的临床特征、PHEX基因变异特点及治疗情况。方法回顾性收集2010年1月至2020年1月首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科诊治的25例XLH患儿的临床资料，总结临床特点、PHEX基因变异特点及临床转归。根据PHEX基因变异位置将患儿分为N端变异组和C端变异组，根据变异是否位于重要的锌离子结合域17或19号外显子分为17或19号外显子变异组和非17或19号外显子变异组，分别分析各组发病年龄、治疗前的身高标准差积分（HtSDS）、膝间距或踝间距、血磷及治疗后的HtSDS、膝间距或踝间距。组间比较使用秩和检验或t检验。结果25例XLH患儿中男8例、女17例，发病年龄为1.2（1.0，1.8）岁，确诊年龄2.5（1.5，4.3）岁。初诊时主要临床表现为双下肢弯曲［24例（96%）］、步态异常［17例（68%）］。HtSDS为-2.0（-3.2，-0.8），膝间距或踝间距为4.5（3.0，6.0）cm。空腹血磷0.8（0.7，0.9）mmol/L，血钙（2.5±0.1）mmol/L，碱性磷酸酶（721±42）U/L，有3例（12%）甲状旁腺激素水平高于正常值。25例（100%）患儿骨骼X线片均提示有活动性佝偻病改变。2例（9%）双肾髓质内少量钙质沉着。25例患儿检测出24种PHEX基因变异，11例（44%）为未报道过的变异，未发现热点变异。N端变异组21例、C端变异组4例；17或19号外显子组4例、非17或19号外显子变异组21例。N端变异、C端变异组和17或19号外显子变异、非17或19号外显子变异组患儿的发病年龄、HtSDS、膝间距或踝间距、血磷及治疗后的HtSDS、膝间距或踝间距差异均无统计学意义（均P>0.05）。25例患儿随访2.7（1.6，5.0）年，24例（96%）患儿规律口服磷酸盐制剂及活性维生素D，96%（24/25）症状得到缓解。HtSDS治疗前后差异无统计学意义［-2.0（-3.2，-0.8）比-2.0（-2.8，-1.1），Z=-0.156，P>0.05］。治疗后膝间距或踝间距较治疗前明显减小，差异有统计学意义［4.5（3.0，6.0）比1.5（0，3.3）cm，Z=-3.043，P<0.05］。经治疗17例患儿复查骨骼X线片佝偻病改变均有所修复。18例患儿合并了继发性甲状旁腺功能亢进症，7例出现了肾脏钙质沉着症。结论XLH患儿以步态异常、双下肢弯曲及身材矮小为主要临床表现。发现PHEX基因未报道的变异高发，未发现热点变异，也未发现基因型与表型的相关性。经规律磷酸盐制剂和活性维生素D治疗后除身高外症状均可明显改善，但继发性甲状旁腺功能亢进症和肾脏钙质沉着症的不良反应发生率高。

简介：摘要目的对1个X连锁低磷血症(X-linked hypophosphatemia，XLH)家系进行致病原因分析，明确其致病变异，为家系遗传咨询及产前诊断提供帮助。方法应用全外显子测序技术对先证者及其父母进行变异筛查，发现磷酸盐调节基因(phosphate regulating gene with homologies to endopeptidases on the X chromosome，PHEX)可疑致病位点后，用Sanger测序技术对该家系所有成员和100名正常对照进行变异验证，并对先证者胎儿抽取绒毛标本进行产前诊断。结果先证者及家系中所有患者均携带PHEX基因c.1256G>A(p.Gly419Glu)变异，而家系中正常成员和100名正常对照中均未检测到该变异。产前诊断结果提示胎儿也携带PHEX基因c.1256G>A(p. Gly419Glu)杂合变异。结论PHEX基因c.1256G>A(p. Gly419Glu)变异是该家系的致病原因，拓宽了PHEX基因变异谱。

简介：无

简介：摘要目的探讨上臂围用于评估老年2型糖尿病（T2DM）患者低肌肉含量的临床价值。方法选择2016年1月至2018年3月在北京地区9家医院就诊的年龄≥60岁的652例T2DM患者作为研究对象。检测上臂围及握力。采用生物阻抗法（BIA）测量受试者四肢骨骼肌含量，并计算四肢骨骼肌质量（ASM）和四肢骨骼肌质量指数（ASMI）。低肌肉含量的诊断标准为ASMI男性<7.18 kg/m2，女性<5.73 kg/m2，根据此标准将不同性别受试者分为正常肌肉含量组和低肌肉含量组。根据体重指数（BMI）值，将不同性别受试者分为BMI≤25 kg/m2组和BMI>25 kg/m2组。组间比较采用t检验或秩和检验；采用Pearson相关分析法探究上臂围与肌肉含量之间的相关性，绘制受试者工作特征（ROC）曲线并计算曲线下面积（AUC）来评估上臂围对于低肌肉含量的诊断能力，根据最大约登指数计算最佳诊断切点，同时选取2019年在北京医院住院的60岁以上T2DM患者336例作为验证集样本进行诊断效力验证。结果652例T2DM患者中，男性327例，其中低肌肉含量组82例，正常肌肉含量组245例；女性325例，其中低肌肉含量组34例，正常肌肉含量组291例。无论男性还是女性，低肌肉含量组的上臂围［男性分别为（29.6±2.3）和（32.5±2.3）cm，女性分别为（27.9±1.7）和（31.3±2.3）cm］及握力［男性分别为（28±6）和（32±6）kg，女性分别为（23±6）和（26±4）kg］均显著低于正常肌肉含量组（P<0.001）。Pearson相关分析结果显示，上臂围与ASMI呈正相关（男性r=0.637，女性r=0.662，均P<0.01）。上臂围诊断低肌肉含量的AUC（95%CI）男性为0.812（0.760~0.863），女性为0.881（0.834~0.929），均具有统计学意义（P<0.001），根据最大约登指数计算上臂围诊断低肌肉含量的截值男性为30.3 cm，灵敏度为85.3%，特异度为61.0%；女性为29.8 cm，灵敏度为86.6%，特异度为88.2%。在BMI≤25 kg/m2组中，男性162例，上臂围评估低肌肉含量诊断截值为30.3 cm，灵敏度为83.5%，特异度为74.2%；女性132例，诊断截值为28.1 cm，灵敏度和特异度分别为89.9%和62.1%。在BMI>25 kg/m2组中，男性165例，上臂围诊断截值为33.0 cm，灵敏度为89.1%，特异度为87.5%；女性193例，诊断截值为30.9 cm，灵敏度和特异度分别为84.6%和99.0%。外部验证发现男性诊断符合率为76.1%，Kappa值为0.534。女性诊断符合率为79.6%，Kappa值为0.517。结论上臂围与BIA法测量的肌肉含量指标呈正相关，有望可以成为评估老年糖尿病患者肌肉含量的初筛替代指标。

简介：摘要目的探讨ABC情绪管理结合低磷饮食对肾衰竭血液透析患者心理及营养状态的影响。方法按照简单随机化法将南阳南石医院肾内科透析室2017年5月至2019年5月收治的126例血液透析患者进行分组，对照组63例给予常规饮食和运动疗法，观察组63例给予ABC情绪管理结合低磷饮食。对比两组患者心理状态、营养状态及生活质量。结果干预后观察组焦虑自评量表(SAS)和抑郁自评量表(SDS)评分较对照组低(P<0.05)，血清清蛋白、前清蛋白、肱三头肌皮褶厚度(TSF)、上臂肌围(MAMC)较对照组高，血磷水平较对照组低(P< 0.05)，各维度SF-36评分较对照组高(P<0.05)。结论ABC情绪管理结合低磷饮食可通过调节肾衰竭血液透析饮食结构和心理状态改善患者营养状态，提高患者生活质量。

简介：摘要目的总结2例初治儿童急性髓系白血病(acute myeloid leukemia，AML)以低磷血症与低钾血症为首发的肿瘤溶解综合征(tumour lysis syndrome，TLS)的临床特点及辅助检查结果，以防漏诊。方法回顾性分析2009年1月至2019年11月郑州大学第一附属医院收治的2例初治儿童AML以低磷血症与低钾血症为首发的TLS，探讨不典型TLS的临床及辅助检查结果的特点，并复习相关文献。结果例1患儿确诊为AML-M5，按CCLG-2015方案先行减积治疗后，患儿出现血磷、血钾及血钙均明显降低，乳酸脱氢酶、尿酸均明显增高，发生了实验室TLS，给予对症治疗后，实验室TLS相关异常指标恢复正常。例2确诊为AML-M2A，治疗第2天患儿出现血磷、血钙、血钾及血镁均降低，乳酸脱氢酶、肌酐及尿酸均增高，发生了临床TLS，病情进展迅速，最终死亡。结论初治儿童AML出现低磷血症与低钾血症时，TLS也可能发生，且一旦发生TLS，尤其是临床TLS，病情凶险。

简介：摘要目的探讨低钙腹膜透析液(LCD)对慢性肾功能衰竭(CRF)患者血清钙磷代谢、肾损伤分子-1(KIM-1)、白细胞介素-18(IL-18)及肾功能的影响。方法回顾性分析2014年1月至2017年1月驻马店市中心医院收治的100例CRF患者的临床资料，根据钙离子浓度分为标准钙腹膜透析液(SCD)组(钙离子浓度1.75 mmol/L，48例)和LCD组(钙离子浓度1.25 mmol/L，52例)。比较两组血钙、血磷、钙磷乘积、全段甲状旁腺激素(iPTH)、iPTH达标率、KIM-1、IL-18、肾功能[血尿素氮(BUN)、肌酐(Scr)、尿酸(UA)、24 h尿蛋白、白蛋白(ALB)]及3年生存率。结果治疗后，LCD组血钙、血磷及钙磷乘积水平分别为(2.10±0.85)mmol/L、(1.40±0.52)mmol/L、(40.81±7.63)mg2/dl2，低于SCD组的(2.54±1.17)mmol/L、(1.72±0.92)mmol/L、(50.12±9.67)mg2/dl2 (P<0.05)。治疗前后，两组iPTH水平、iPTH达标率、KIM-1、IL-18、BUN、Scr、UA、24 h尿蛋白、ALB水平比较差异未见统计学意义(P>0.05)。两组1、2年生存率比较差异未见统计学意义(P>0.05)，LCD组3年生存率(94.23%，49/52)高于SCD组(81.25%，39/48)，P<0.05。结论LCD可改善CRF患者的钙磷代谢，维持血清PTH水平及甲状旁腺功能稳定，提高生存质量。

简介：摘要目的探讨低磷饮食干预对肾衰竭血液透析患者营养状况和心理弹性的影响。方法采取随机数字表法对聊城市中医医院2018年8月至2020年8月收治的肾衰竭接受维持性血液透析治疗的120例患者进行分组，对照组实施常规护理，观察组加用低磷饮食干预，对比两组血磷水平、肾功能指标、营养状况及心理弹性水平。结果干预后观察组与对照组相比，血磷水平较低，血清清蛋白、前清蛋白水平均较高，血肌酐、尿素氮值均较低，能力、忍受消极情感、接受变化、控制、精神影响评分均较高，差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论在常规护理基础上配合低磷饮食干预应用于肾衰竭维持性血液透析患者，可对血磷水平进行有效控制，调节营养状况的同时也有利于塑造患者的心理健康。