简介：摘要立体视是双眼视功能的最高级形式，其形成机制复杂。而屈光参差是损害立体视的常见因素，在光学因素方面，屈光参差易增加双眼视差，导致弱视；在非光学因素方面，视网膜上感光细胞的分布以及视皮质神经元的功能均受到屈光参差的潜在影响。这些改变共同调控着大脑视皮质功能的发育，并进一步损害立体视。在进行光学矫正后，通过调节神经元的活动来提高大脑皮质可塑性，是立体视重塑的关键。(国际眼科纵览，2022, 46：71-75)

简介：摘要目的研制专供成人屈光参差性弱视患者使用的健康相关生活质量量表并进行评价及测试。方法横断面研究。2019年12月至2020年2月在南京医科大学第一附属医院招募成人屈光参差性弱视患者170例、其他眼病成年患者100例及视力正常健康成人80名，在东部战区总医院秦淮医疗区招募视力正常健康成人20名。通过与30例成人屈光参差性弱视患者面对面访谈生成具有80个条目的初始量表。应用初始量表对40例成人屈光参差性弱视患者进行调查，根据答案情况对条目进行删减。采用因子分析确定主要因子（量表维度），采用克朗巴赫α系数评估量表的信度。总量表及各维度得分为所包含条目得分的平均值，范围为0（最低生活质量）至100分（最佳生活质量）。对100例成人屈光参差性弱视患者、100例其他眼病成年患者及100名视力正常健康成人使用量表进行调查，采用单因素方差分析比较得分的差异。结果最终形成的成人屈光参差性弱视生活质量量表（AAAQ）包含视觉功能和社会心理2个维度，每个维度含10个条目。总量表、视觉功能维度和社会心理维度的克朗巴赫α系数分别为0.88、0.78和0.78。100例成人屈光参差性弱视患者中男性55例，女性45例，年龄18~43岁（中位数26岁），与100例其他眼病成年患者及100名视力正常健康成人的年龄及性别分布匹配（均P>0.05）。AAAQ量表区分效度测试结果显示，成人屈光参差性弱视患者总量表、视觉功能维度、社会心理维度得分分别为（28.63±9.18）、（27.69±9.88）、（29.53±9.90）分，均明显低于其他眼病成年患者得分（71.28±8.14）、（65.56±7.81）、（76.85±10.76）分和视力正常健康成人得分（84.54±9.13）、（81.70±9.27）、（87.38±10.06）分，差异均有统计学意义（均P<0.01）。结论本研究成功研制AAAQ，其符合健康相关生活质量量表的信度及效度要求，可用于评估成人屈光参差性弱视患者生活质量。（中华眼科杂志，2021，57：341-347）

简介：摘要目的探讨Investigator®DIPplex系统中30个插入/缺失(insertion/deletion，InDel)位点在福建畲族群体的遗传多态性及其在福建畲族群体的遗传学应用。方法应用Investigator®DIPplex系统对200名福建地区畲族健康无关个体进行30个InDel位点的等位基因分型，计算等位基因频率、群体遗传学参数，并与国内外其他群体进行比较。结果经Bonferroni校正，30个InDel位点在福建畲族群体中均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。各位点杂合度为0.45~0.82，多态信息含量为0.2~0.37，个体识别力为0.385~0.645。30个InDel位点的累积个体识别率为0.999 999 999 996 8，三联体累积非父排除率为0.986 245 8，二联体累积非父排除率为0.954 322 5。福建畲族群体InDel位点的等位基因频率与华东汉族、西藏藏族、维吾尔族、哈萨克族等4个国内群体相比，分别在3个、8个、6个、6个位点上差异具有统计学意义；与波兰、美国、德国、非洲等4个国外群体相比，分别在19个、13个、13个、11个位点上差异具有统计学意义。结论Investigator®DIPplex系统中的30个InDel位点在福建畲族群体分布具有较好的遗传多态性，可独立应用于福建畲族个体识别的遗传学研究。

简介：摘要目的评价飞秒激光角膜基质透镜取出术(SMILE)及角膜基质透镜自体移植术矫正远视及屈光参差的效果。方法回顾性分析解放军第989医院2019年3月至2020年6月成人混合性屈光参差12例的临床资料，患者一眼近视，对侧眼为远视，双眼屈光度恰相匹配，近视的一眼采用SMILE手术，取出的角膜基质透镜备用，远视的一眼参照SMILE的术式，但将备用的角膜基质透镜植入角膜瓣下。术后进行随访观察。结果全部手术均顺利完成。植入的透镜居中、透明，术中及术后均无严重并发症；术后视远及视近能力均有不同程度提高，角膜曲率明显增加，角膜厚度明显增厚，视疲劳症状明显减轻，患者满意率为83.3%(10/12)。结论飞秒激光SMILE及对侧眼自体移植术矫正远视及屈光参差早期效果良好，但仍需大样本深入研究，而且远期效果有待进一步观察。

简介：摘要目的：观察青少年近视性屈光参差配戴角膜塑形镜的临床效果。方法：回顾性自身对照研究。收集浙江大学医学院附属第二医院眼科中心从2015年12月至2017年6月之间开始配戴角膜塑形镜的患者32例，年龄8～16（11.2±2.2）岁，随访时间2年。双眼等效球镜度（SE）差值≥1.00 D，滴用睫状肌麻痹剂后的SE范围为-0.75～-6.00 D。分为高屈光度眼组（两眼中屈光度较高眼）和低屈光度眼组（两眼中屈光度较低眼），均配戴角膜塑形镜。观察双眼戴镜前以及戴镜后半年、1年、1.5年，2年的眼轴变化。数据采用配对t检验进行比较。结果：双眼眼轴差值由戴镜前的（0.46±0.24）mm下降到戴镜2年后的（0.33±0.28）mm，差异有统计学意义（t=5.038，P<0.001），高屈光度眼组戴镜2年后眼轴变化量[（0.38±0.21）mm]小于低屈光度眼组眼轴变化量[（0.51±0.26）mm]，差异有统计学意义（t=6.52，P<0.001）。结论：青少年长期配戴角膜塑形镜可以减小近视性屈光参差双眼之间的眼轴差值，减少屈光参差量，可以更有效减缓近视屈光度较高眼的眼轴增长，配戴角膜塑形镜是改善屈光参差的一种有效方式。

简介：摘要目的探讨配戴角膜塑形镜对儿童近视性屈光参差临床防治的效果。方法采用回顾性病例系列研究。收集2017年6月至2019年6月于首都医科大学附属北京同仁医院验配角膜塑形镜并夜戴1年以上，且能够按时随访的226名近视性屈光参差儿童数据，年龄（10.83±1.56）岁，男95名，女131名。根据戴镜情况及基线屈光参差分为：双眼戴镜低度屈光参差组（A1组，111名，双眼戴镜，1.0 D≤双眼SE差值<2.5 D），年龄（10.68±1.66）岁，男50名，女61名；双眼戴镜中高度屈光参差组（A2组，33名，双眼戴镜，双眼SE差值≥ 2.5 D），年龄（11.24±1.38）岁，男10名，女23名；单眼戴镜低度屈光参差组（B1组，38名，单眼戴镜，1.0 D≤双眼SE差值<2.5 D），年龄（10.79±1.51）岁，男17名，女21名；单眼戴镜中高度屈光参差组（B2组，44名，单眼戴镜，双眼SE差值≥ 2.5 D），年龄（10.97±1.60）岁，男18名，女26名。采用配对t检验、秩和检验、线性回归等统计学方法，观察戴镜1年后双眼眼轴长度、双眼眼轴差值等参数的变化并进行统计学分析。结果（1）眼轴变化：戴镜1年后，各组双眼眼轴长度均增加。A1组高度数眼及低度数眼眼轴分别增长（0.20±0.21）mm及（0.24±0.22）mm，差异有统计学意义（t=-3.208，P=0.002）；A2组高度数眼及低度数眼眼轴分别增长（0.04±0.11）mm及（0.17±0.14）mm，差异有统计学意义（t=-5.545，P<0.001）。B1组高度数眼和低度数眼眼轴增长量分别为（0.14±0.21）mm和（0.39±0.23）mm，B2组高度数眼及低度数眼眼轴分别增长（0.11±0.14）mm和（0.54±0.24）mm，差异均有统计学意义（t=-6.533，-11.643；P均<0.001）。A1组高度数眼及低度数眼1年眼轴增长量均与年龄呈线性相关（校正R2=0.208，0.237），A2组高度数眼及低度数眼1年眼轴增长量均与年龄呈线性相关（校正R2=0.169，0.360）。B1组高度数眼及低度数眼1年眼轴变化量与年龄及基线屈光度不存在线性相关（F=0.514，1.205；P=0.602，0.312），B2组眼轴变化量与年龄及基线屈光度不存在线性相关（F=0.841，0.056；P=0.439，0.946）。（2）双眼眼轴差值变化：戴镜1年后，A1、A2、B1、B2各组双眼眼轴差值变化量分别为（-0.04±0.14）mm、（-0.13±0.13）mm、（-0.26±0.24）mm及（-0.43±0.25）mm。双眼戴镜组及单眼戴镜组中高度屈光参差者较低度屈光参差者眼轴差值变化量更大（t=-3.211，-3.180；P=0.002，0.002）。A1、A2及B2组双眼眼轴差值减少量与基线屈光参差量均呈线性相关（校正R2=0.099，0.149，0.230）。B1组双眼眼轴差值减少量与基线屈光参差量不存在线性关系（F=0.014，P=0.908）。结论配戴塑形镜能有效延缓近视性屈光参差少年儿童眼轴增长并缩小屈光参差。双眼戴镜者年龄较高者近视控制效果较好。基线屈光参差较大者，屈光参差治疗效果更好。

简介：摘要目的探讨常规疗法联合视功能训练治疗远视性屈光参差性弱视的临床效果。方法抽取2017年5月至2019年5月于临汾市人民医院诊治的远视性屈光参差性弱视患儿65例作为研究样本，依据患儿的病情进展程度将其分为A、B、C组三组，其中A组(21例)为轻度弱视，B组(31例)为中度弱视，C组(13例)为重度弱视。全部患儿在常规弱视治疗的同时进行视功能训练。记录、比较治疗前，治疗3、6个月后入选患儿最佳矫正视力的变化情况和不同弱视程度患儿的最佳矫正视力、立体视的变化情况。结果与治疗前比较，治疗3、6个月后患儿的最佳矫正视力水平均呈明显改善趋势(P均<0.05)；与治疗前比较，A组治疗3、6个月后患儿的最佳矫正视力水平均呈明显改善趋势(P均<0.05)，但治疗3、6个月后患儿的最佳矫正视力水平比较，差异未见统计学意义(P>0.05)；与治疗前比较，B、C组治疗3、6个月后患儿的最佳矫正视力水平均呈明显改善趋势(P<0.05)，且治疗3、6个月后患儿的最佳矫正视力水平比较，差异有统计学意义(P<0.05)；与治疗前比较，A、B两组治疗3、6个月后患儿的立体视水平呈明显改善趋势(P<0.05)，且治疗3、6个月后患儿的立体视水平比较，差异有统计学意义(P<0.05)；与治疗前比较，C组治疗3、6个月后患儿的立体视水平呈明显改善趋势(P<0.05)，但治疗3、6个月后患儿的立体视水平比较，差异未见统计学意义(P>0.05)。结论在远视性屈光参差性弱视患儿的临床治疗中，应用常规弱视治疗法、视功能训练联合疗法进行治疗，诊治结局较好，能够有效提高患儿的视力水平，加快患儿双眼视功能的恢复进程，临床应用价值十分理想。

简介：摘要ABCG2是一种尿酸转运蛋白，与其他转运体相比，ABCG2基因变异种类较多，其基因突变与高血尿酸水平以及痛风相关，因此对于ABCG2基因多态性的功能研究众多，其功能障碍主要损害尿酸转运功能，使血尿酸水平升高，从而导致痛风发作。近年研究发现，ABCG2具有3种常见变异体及大量稀有变异体，其中Q141K、Q126X影响痛风发生；V12M具有痛风保护作用；大多稀有变异体则因其质膜定位不足或无尿酸转运功能而不参与痛风的发生。同时，Q141K也被证实参与痛风治疗药物的不良反应。

简介：摘要目的探讨染色体多态性变异是否可以作为胚胎植入前非整倍体检测（preimplantation genetic testing for aneuploidies，PGT-A）的指征。方法回顾性队列研究分析于郑州大学第一附属医院生殖医学中心2012年1月1日至2021年12月31日期间接受PGT-A解冻移植和体外受精-胚胎移植（in vitro fertilization and embryo transfer，IVF-ET）新鲜移植助孕患者的临床资料。根据夫妇染色体核型，PGT-A周期分为女方染色体多态性变异（女方多态组）、男方染色体多态性变异（男方多态组）及双方染色体多态性变异（双方多态组），同期染色体正常夫妇为对照（染色体正常组）；IVF周期分为女方染色体多态性变异（女方多态组）、男方染色体多态性变异（男方多态组），同期染色体正常夫妇为对照（染色体正常组）；比较组间实验室结果和妊娠结局。结果PGT-A周期中，各组间活检胚胎染色体非整倍体率、解冻移植临床妊娠率、早期流产率、活产率差异均无统计学意义（均P>0.05）。IVF新鲜胚胎移植中，各组间临床妊娠率、早期流产率、活产率差异均无统计学意义（均P>0.05）。IVF助孕后早期流产患者中，女方多态组、男方多态组和染色体正常组流产组织拷贝数变异（copy number variation，CNV）检测异常率分别为26.67%（4/15）、57.89%（11/19）、64.59%（363/562），差异有统计学意义（P=0.010）。结论夫妇染色体多态性变异不影响胚胎非整倍体，同时不影响PGT-A周期和IVF新鲜移植周期妊娠结局，且不增加流产组织染色体异常率。目前无明确证据支持染色体多态性变异可作为PGT-A新指征。

简介：摘要目的：比较基于双眼推拉模型的视觉训练和传统综合训练对9～16岁大龄屈光参差性弱视儿童的临床疗效。方法：前瞻性随机对照研究。收集2017年6月至2018年3月在南宁市爱尔眼科医院门诊确诊的9～16岁屈光参差性弱视儿童64例（64眼）。随机分为推拉模型训练组（32例）和传统综合训练组（32例），2组均在屈光矫正的基础上联合视觉训练治疗12个月。推拉模型训练组全天无需遮盖，通过双眼分视以视频刺激的方式进行训练。具体训练方案由医师根据患者初始视力、知觉眼位、抑制度、视功能缺损的严重程度以及每阶段训练后的进步情况等信息来制定。传统综合训练组是在遮盖优势眼的基础上予以精细训练、红光闪烁训练。比较2组患者治疗前后的最佳矫正视力、0阶立体视、1阶立体视、2阶立体视及屈光度数的变化。2组疗效(等级资料)、阶度立体视的比较采用秩和检验，对屈光度数的变化的分析采用独立样本t检验。结果：治疗12个月后，2组各失访1例。经过治疗，推拉模型训练组基本治愈7眼（23%），进步24眼（77%），无效0眼（0%）；传统综合训练组基本治愈2眼（6%），进步25眼（81%），无效4眼（13%），2组疗效比较差异有统计学意义（Z=-2.490，P=0.013）。推拉模型训练组31眼logMAR视力总共提高146行，传统综合训练组总共提高89行。推拉模型训练组视力提升效率高于传统综合训练组。推拉模型训练组的0阶立体视、1阶立体视、2阶立体视改善程度均较传统综合训练组明显（Z=-4.861，P<0.001；Z=-3.706，P<0.001；Z=-5.819，P<0.001）。治疗前后2组患者的球镜度数、柱镜度数、等效球镜度数差异均无统计学意义。结论：基于双眼推拉模型的视觉训练在改善大龄屈光参差性弱视儿童弱视眼的视力及立体视方面均优于传统综合训练。

简介：摘要遗传因素对人类的运动能力起着关键作用，其中耐力素质和爆发力素质是运动能力的重要组成部分，本研究以耐力素质相关遗传标记血管紧张素转移酶(angiotensin converting enzyme，ACE)基因、肌型肌酸激酶(creatine kinase MM，CKMM)基因以及爆发力素质相关遗传标记α-辅肌动蛋白-3(alpha actinin 3, ACTN3)基因、血管紧张素原(angiotensinogen，AGT)基因和白介素6(interleukin6，IL6)基因为基础，对其遗传变异与人类运动能力的关系作一综述，从分子水平揭示人类运动能力的生物学遗传机制，同时对这些基因多态性在不同人群中的基因型分布频率和等位基因分布频率进行总结。

简介：摘要目的分析某三甲医院低、高年龄组儿童的近视性屈光参差检出情况，为近视的健康宣教提供理论依据。方法选取2020年10—12月在首都医科大学附属北京同仁医院眼科近视门诊诊治的217例患儿。按照年龄分为低年龄组（5~9岁，127例）和高年龄组（10~14岁，90例）。记录受试者左右眼等效球镜（SE）的差值，将SE差值≥1.00 D定义为屈光参差。采用非参数检验比较两组SE差值的区别，采用χ2检验比较两组性别和屈光参差检出率的差别，采用多重线性回归分析年龄、性别、眼轴差值对SE差值的影响。结果双眼SE差值在低年龄组中为0.25（0.00~0.50）D，高年龄组中为0.50（0.22~0.75）D，两组比较差异有统计学意义（Z=2.75，P=0.006）。屈光参差在低年龄组中的检出率为9.45%，在高年龄组中的检出率为20.00%，两组比较差异有统计学意义（χ2=4.92，P=0.027）。年龄对SE差值具有显著作用，随着年龄增加，双眼的SE差值增加为0.04 D/年（95%CI：0.007~0.080，P=0.020）；双眼眼轴差值对SE差值具有显著作用，眼轴差值每增加1 mm，SE差值增加为0.03 D（95%CI：0.004~0.060，P=0.024）；性别对双眼SE差值无影响（P=0.382）。结论随着年龄增长，患儿双眼的屈光差值明显增加，尤其10岁以上屈光参差发生率高于10岁以下，提示在眼科临床中要重视屈光参差的发生，以促进儿童青少年屈光参差的早发现、早干预和早控制。

简介：摘要目的探究近视性屈光参差儿童配戴角膜塑形（OK）镜后，双眼角膜高阶像差增加量和眼轴长度增加量的差异以及两者的相关性。方法前瞻性队列研究。连续收集2018年至2019年于北京大学第三医院眼科首次验配OK镜的31例近视性屈光参差儿童，其中男性15例（30只眼），女性16例（32只眼）；年龄（10.7±1.4）岁。戴镜前（基线）和戴镜后6、12个月时，分别对受试儿童双眼进行Sirius三维角膜地形图和光学生物指标检查，记录角膜高阶像差、角膜相对屈光力（角膜周边屈光力和角膜中央屈光力的差值）和眼轴长度。采用配对样本t检验和Wilcoxon秩和检验比较双眼各参数的差异，采用Pearson和Spearman相关分析探究角膜高阶像差增加量、角膜相对屈光力与眼轴长度增加量的相关性。结果戴镜后12个月时失访6例，25例儿童（50只眼）纳入研究。总角膜和角膜前表面直径3.0和6.0 mm范围内，近视度数较高眼的总角膜高阶像差、彗差和球差的增加量均大于对侧眼（均P<0.05）。近视度数较高眼角膜上方距中央2.0和2.5 mm处、下方距中央2.5 mm处的角膜相对屈光力大于对侧眼（t=-2.06，-2.07，-2.42；P=0.05，0.049，0.023），但双眼角膜水平方向（角膜鼻侧和颞侧）的角膜相对屈光力差异无统计学意义（均P>0.05）。近视度数较高眼的眼轴长度增加量为0.14（0.08，0.20）mm，显著小于对侧眼的0.18（0.14，0.35）mm（Z=-3.21，P=0.001），双眼眼轴长度参差量从基线的0.40（0.34，0.54）mm减小为0.33（0.24，0.54）mm（Z=-3.21，P=0.001）。角膜前表面直径3.0 mm范围内的总角膜高阶像差、彗差和球差的增加量，以及角膜前表面直径6.0 mm范围内彗差的增加量，均与眼轴长度增加量呈负相关（r=-0.493，-0.606，-0.500，-0.307；P<0.05）；而角膜相对屈光力与眼轴长度增加量无显著相关（r=-0.092，-0.104，-0.230，-0.061；P>0.05）。结论配戴OK镜后12个月，近视性屈光参差儿童双眼眼轴长度参差量减小，与近视度数较高眼的角膜高阶像差（尤其是彗差）的增加量大于对侧眼有关。

简介：摘要利伐沙班是目前非瓣膜性心房颤动患者预防卒中和全身性栓塞的主要新型口服抗凝药物之一，明确的药物代谢动力学参数、稳定的血浆浓度、较少的药物相互作用以及较高的患者依从性是它的优势。但临床上观察到用药个体之间药物代谢动力学的差异，以及药物导致的大出血事件，使利伐沙班基因多态性对药物代谢的影响成为研究热点。现简述利伐沙班的药物代谢动力学特点，着重讨论基因组学的主要研究进展，为利伐沙班的个体化合理用药提供参考。

简介：摘要川崎病是一种好发于亚裔儿童的急性全身性血管炎。川崎病致病机制复杂，其相关易感基因一直是国内外学者讨论的热点。近年来，在儿科学者致力于川崎病易感基因的研究时，发现越来越多的钙相关基因多态性与川崎病的发生、发展相关。本文对涉及钙的川崎病基因多态性进行综述。

简介：无

简介：摘要目的探讨survivin基因9194A/G位点多态性与肺癌相关性，及其是否与吸烟因素相关。方法选取2011年3月至2012年4月哈尔滨医科大学附属第二医院133例肺癌患者为肺癌组及150名健康者为对照组，通过病例-对照研究方法，采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析方法对外周血基因组中survivin基因9194A/G位点多态性的定性分析，并按照吸烟程度进行进一步分层分析。结果survivin基因9194A/G位点基因型频率9194AA、9194AG、9194GG在对照组和肺癌组分别是61.33%、33.33%、5.33%和64.66%、30.83%、4.51%，2组比较差异无统计学意义(χ2＝0.358，P＝0.836)。在不同吸烟情况下，肺癌组survivin基因9194A/G位点构成情况与对照组比较差异均无统计学意义(P值均>0.05)。结论survivin基因9194A/G位点多态性可能与肺癌的发生无关。吸烟与9194A/G位点多态性无明显关联性。

简介：摘要金属硫蛋白（MT）是一种富含半胱氨酸、可结合多种金属的低相对分子质量蛋白。MT具有4种亚型（MT-1、MT-2、MT-3和MT-4）共11种功能性异构体，但其确切的生理功能尚不明了。MT可能具有维持微量元素的代谢和稳态、重金属解毒和拮抗氧化应激等作用。同时，MT基因及其多态性可参与动脉粥样硬化、糖尿病、肿瘤、神经变性以及炎症反应等病理过程而与多种疾病的发生发展关系密切。由于MT基因的多态性可影响其蛋白表达及功能，对MT基因多态性与病理学过程的关联性作一综述，为探讨MT的病理生理学意义提供科学依据。

简介：摘要利伐沙班是目前非瓣膜性心房颤动患者预防卒中和全身性栓塞的主要新型口服抗凝药物之一，明确的药物代谢动力学参数、稳定的血浆浓度、较少的药物相互作用以及较高的患者依从性是它的优势。但临床上观察到用药个体之间药物代谢动力学的差异，以及药物导致的大出血事件，使利伐沙班基因多态性对药物代谢的影响成为研究热点。现简述利伐沙班的药物代谢动力学特点，着重讨论基因组学的主要研究进展，为利伐沙班的个体化合理用药提供参考。

简介：摘要部分新生儿黄疸患儿可出现迁延性黄疸，黄疸消退延迟，可持续2~3个月。其严重并发症为核黄疸，表现为不可逆的神经系统损伤，故新生儿黄疸已成为全球关注的问题。目前新生儿迁延性黄疸的发病机制尚不明确，近年来研究发现，遗传因素与新生儿迁延性黄疸密切相关，该文就常见的基因多态性与新生儿迁延性黄疸的研究进展进行综述。