简介：摘要黏液分型为胃型的早期胃癌具有内镜下易漏诊、病理诊断难、鉴别困难等特点。随着对胃型肿瘤认识的加深，临床上逐渐发现了一些未能分类的胃型早期胃癌。本文报道了1例较为特殊的近端胃早期分化型胃型腺癌，肿瘤长在正常黏膜表面，模拟小凹上皮分化，并伴随模拟胃底腺分化，最终经3家省级医院病理科讨论后考虑为未能分类的胃型早期胃癌。

简介：摘要目的探讨可否依据听力曲线类型对突发性聋（突聋）中的平坦型突聋进一步分型，明确不同听力曲线类型与突聋预后的相关性。方法本研究为回顾性队列研究。依据2015年突聋诊断和治疗指南将2007年8月至2011年10月全国33家医院收治的1 024例（其中男492例，女532例；年龄19~65岁，平均年龄41.2岁）单侧突聋患者分为低频、高频、平坦及全聋型突聋4型；将其中402例平坦型突聋患者依据听力曲线类型进一步分为：平坦上升型、平坦下降型、平坦一致型3组。比较3组间的临床特点及预后，比较平坦上升型与低频下降型突聋、平坦下降型与高频下降型突聋、平坦一致型与全聋型突聋的临床特点及预后，探讨影响平坦型突聋预后的相关因素。采用SPSS 21.0软件对数据进行分析，应用方差分析、χ2检验、t检验及Logistic回归对数据进行分析。结果平坦上升、平坦下降、平坦一致型突聋3组的痊愈率分别为70.7%、17.1%、34.0%，差异有统计学意义（χ2=33.984，P<0.001）；而年龄、性别、发病侧别差异无统计学意义（P值均>0.05）。平坦型突聋痊愈的影响因素为：是否伴有头晕［OR=0.459，95%可信区间（CI）：0.271~0.777］、听力曲线类型（OR=0.721，95%CI：0.530~0.981）和发病至就诊天数（OR=0.903，95%CI：0.835~0.978），P值均<0.05。平坦上升型与低频下降型突聋、平坦下降型与高频下降型突聋的痊愈率差异均无统计学意义（P值均>0.05）。平坦一致型与全聋型突聋的平均纯音听阈（pure tone average，PTA）为（69.1±18.9）dB HL和（101.7±17.7）dB HL，差异有统计学意义（t=20.890，P<0.001），痊愈率分别为34.0%和14.5%，差异有统计学意义（χ2=29.012，P<0.001）。结论可对平坦型突聋进一步分为平坦上升型、平坦下降型、平坦一致型。其中平坦上升型痊愈率与低频下降型突聋相似，预后较好；平坦下降型痊愈率与高频下降型突聋相似，预后较差；平坦一致型痊愈率高于全聋型突聋，PTA在平坦一致型和全聋型突聋的预后中起重要作用。

简介：摘要目的建立指环病毒7型(TTV7)、8型(TTV8)、10型(TTV10)实时荧光定量PCR检测体系并进行临床验证。方法本研究根据GenBank已发布的TTV7、TTV8、TTV10基因序列设计特异性引物，构建重组质粒pMD19-T-TTV7、pMD19-T-TTV8、pMD19-T-TTV10，以其作为阳性标准品建立了基于FAM-Eclipse探针法的实时荧光定量PCR检测，并进行特异性、敏感性试验与临床样本检测。结果TTV7、TTV8、TTV10的实时荧光定量PCR检测体系标准曲线方程分别为y＝-0.340 2x+114.780 0、y＝-0.351 1x+114.940 0、y＝-0.348 9x+115.020 0，相关系数都在0.99以上，与其他病毒无交叉反应，检测敏感性分别为108拷贝/μl、84拷贝/μl、98拷贝/μl。在临床小儿血清样本中的检测阳性率分别为10.9%、2.1%和4.3%。结论本研究建立的TTV7、TTV8、TTV10实时荧光定量PCR检测体系具有特异性强、灵敏性高等特点，可为临床血清样本TTV检测提供一个快速手段。

简介：摘要目的探讨微囊型脑膜瘤的MRI分型，提高对本病的认识。材料与方法回顾性分析20例经手术病理证实的微囊型脑膜瘤的影像学资料，20例均行MRI平扫，MRI增强扫描16例。结果20例中1型9例（40.9%)，2型5例（22.7%)，3例6例（27.2%)；9例1型均为实性肿块，T1WI呈低信号，T2WI呈高信号，MRI增强扫描肿瘤显著均匀强化；5例2型均似囊性肿块，T1WI呈显著低信号，T2WI呈显著高信号，MRI增强扫描肿瘤呈网格、片絮、辐射状轻度强化，其中2例肿瘤边缘可见囊状无强化区；6例3型均为囊实性肿块，实性部分T1WI呈稍低信号，T2WI呈稍高信号，囊性部分T1WI呈低信号，T2WI呈高信号，增强扫描肿瘤实性部分显著强化，囊性部分无强化，囊壁轻度强化。结论微囊型脑膜瘤MRI分型均有其各自特点，其中以2型MRI表现最具特征。

简介：无

简介：摘要通过回顾1例扁平隆起型乙状结肠侧向发育型肿瘤(laterally spereading tumor，LST)的临床诊治过程，探讨扁平隆起型大肠LST在内镜下可能的漏诊原因，以期提高LST临床检出率；通过文献复习，对LST的内镜诊断、病理类型、临床特征与治疗情况进行分析与思考，为今后临床对LST的研究和诊治提供参考。

简介：摘要1型糖尿病（T1DM）是儿童糖尿病的主要类型，约占80%。而实际上T1DM可发生在任何年龄。研究显示，高达50%的患者在成年期发病，其中约半数被误诊为2型糖尿病。成人T1DM的临床表现具有很大的异质性。与儿童T1DM相比，成人T1DM的临床表现较轻（酮症倾向较弱，空腹和餐后C肽水平较高）、胰岛自身免疫进程较缓，加之抗体检测技术敏感性和普及性等问题，临床上正确诊断成人T1DM仍具有一定挑战。本文将结合国内外大型临床研究中有关T1DM诊断的研究数据，围绕T1DM与成人T1DM的诊断分型难点及要点展开论述。

简介：摘要目的分析1例假性醛固酮减少症(pseudo-hypoldosteronism，PHA)Ⅰ型患儿的临床及基因突变特点。方法回顾性分析2020年10月我院诊治的1例PHAⅠ型患儿的临床资料，应用家系单基因病全外显子测序法进行基因突变检测，结合患儿临床表现及文献回顾对患儿进行诊治，并对SCCN1基因所致全身型PHAⅠ型进行文献复习。结果患儿，女，18日龄，生后因"高钾血症、低钠血症"就诊于我院，血钾最高9.07 mmol/L，血钠最高118 mmol/L，全外显子基因显示：患儿SCNN1A基因第二外显子存在c.383C>T纯合突变，患儿父亲SCNN1A基因第二外显子存在c.383C>T杂合突变，患儿母亲SCNN1A基因第二外显子存在c.383C>T杂合突变。检测结果提示受检者携带SCCN1A基因一个纯合突变，该突变为错义突变，预计会使所编码蛋白质第128位氨基酸Pro变为Leu，HGMD数据库未见文献报道该变异；ESP6500siv2_ALL、千人基因组(1000g2015aug_ALL)和dbSNP147数据库均未见收录；生物学软件预测该病致病性较大。临床给予补充高渗盐水，葡萄糖胰岛素、葡萄糖酸钙等治疗，出院后嘱口服10%氯化钠溶液及聚磺苯乙烯钠散治疗，门诊定期检测电解质情况，患儿电解质控制良好，目前随访中。共检索30篇文献，结合本例，全球共49例相关报道。其中SCCN1A基因突变37例中，纯合突变29例，复合杂合突变8例；SCCN1B基因突变7例中，纯合突变5例，复合杂合突变2例，；SCCN1G基因突变5例中，纯合突变3例，复合杂合突变2例。结论PHA是临床罕见的常染色体显性或隐性遗传病，患儿可因严重的电解质紊乱危及生命，临床上对于表现为低钠性脱水、高血钾的患儿，需注意是否存在PHA，基因检测有助于早期诊断与治疗。

简介：摘要肾型假性醛固酮减少症Ⅰ型是一种罕见病，以高钾血症、低钠血症和高醛固酮血症为主要特征。本文报道1例因NR3C2基因突变引起的肾型假性醛固酮减少症Ⅰ型新生儿的诊疗过程，以加强临床医生对本病的认识。

简介：摘要目的分析1例假性醛固酮减少症(pseudo-hypoldosteronism，PHA)Ⅰ型患儿的临床及基因突变特点。方法回顾性分析2020年10月我院诊治的1例PHAⅠ型患儿的临床资料，应用家系单基因病全外显子测序法进行基因突变检测，结合患儿临床表现及文献回顾对患儿进行诊治，并对SCCN1基因所致全身型PHAⅠ型进行文献复习。结果患儿，女，18日龄，生后因"高钾血症、低钠血症"就诊于我院，血钾最高9.07 mmol/L，血钠最高118 mmol/L，全外显子基因显示：患儿SCNN1A基因第二外显子存在c.383C>T纯合突变，患儿父亲SCNN1A基因第二外显子存在c.383C>T杂合突变，患儿母亲SCNN1A基因第二外显子存在c.383C>T杂合突变。检测结果提示受检者携带SCCN1A基因一个纯合突变，该突变为错义突变，预计会使所编码蛋白质第128位氨基酸Pro变为Leu，HGMD数据库未见文献报道该变异；ESP6500siv2_ALL、千人基因组(1000g2015aug_ALL)和dbSNP147数据库均未见收录；生物学软件预测该病致病性较大。临床给予补充高渗盐水，葡萄糖胰岛素、葡萄糖酸钙等治疗，出院后嘱口服10%氯化钠溶液及聚磺苯乙烯钠散治疗，门诊定期检测电解质情况，患儿电解质控制良好，目前随访中。共检索30篇文献，结合本例，全球共49例相关报道。其中SCCN1A基因突变37例中，纯合突变29例，复合杂合突变8例；SCCN1B基因突变7例中，纯合突变5例，复合杂合突变2例，；SCCN1G基因突变5例中，纯合突变3例，复合杂合突变2例。结论PHA是临床罕见的常染色体显性或隐性遗传病，患儿可因严重的电解质紊乱危及生命，临床上对于表现为低钠性脱水、高血钾的患儿，需注意是否存在PHA，基因检测有助于早期诊断与治疗。

简介：摘要目的分析总结黏脂贮积症(mucolipidosis，ML)Ⅱ型α/β和Ⅲ型α/β溶酶体酶酶学检测的特点，为选择酶学检测指标提供依据。方法检测两例确诊为ML Ⅱ型α/β和Ⅲ型α/β患者及10例健康个体血浆及白细胞中的多种溶酶体酶活性，比较患者与健康个体的差异；分别以"mucolipidosis"及"黏脂贮积症"为关键词，检索PubMed、CNKI、万方数据库，分析总结已报道的ML Ⅱ型α/β和Ⅲ型α/β的酶学检测结果。结果两例患儿血浆中多种溶酶体酶活性与健康个体相比均明显增高，程度由高至低分别为：芳基硫酸酯酶A(arylsulphatase A，ASA)和α-L-艾杜糖醛酸酶(α-iduronidase，IDUA)(20倍以上)、β-葡萄糖醛酸酶(β-glucuronidase，GUSB)(10倍以上)、β-D半乳糖苷酶(β-galactosidase-1，GLB1)和α-半乳糖苷酶(α-galactosidase A，GLA)(5倍以上)、α-N-乙酰葡萄糖胺酶(α-N-acetylglucosaminidase，NAGLU)(2倍)，葡萄糖脑苷酯酶(glucocerebrosidase，GBA)(无明显变化)。两例患儿白细胞中多种溶酶体酶的活性与健康个体相比无差异，均在正常范围。筛选出22篇文献，共报道了15个溶酶体酶学指标，血浆中升高最明显的是总己糖胺酶(hexosaminidase A and B，Hex A+B)(平均升高24.4倍)和α-甘露糖苷酶(α-mannosidase，α-man)(24.7倍)，其次是ASA(22.4倍)，GUSB为18.8倍；选用较多的指标分别是Hex A+B(12篇)、α-man(11篇)和GUSB(10篇)。结论溶酶体酶学分析是ML Ⅱ型α/β和Ⅲ型α/β不可或缺的辅助诊断手段，通过对两例患儿的血浆酶学的分析和文献复习，推荐选用ASA、GUSB、Hex A+B和α-man为二者的血浆溶酶体酶学分析指标。

简介：摘要胃型极高分化型腺癌是一种罕见的胃腺癌，其特征是肿瘤腺体拥有良好黏液结构，细胞几乎没有核的异型性，与小凹上皮或幽门腺极为相似。胃型极高分化型腺癌分化程度好，由于尚无统一的病理诊断方法，术前活检病理诊断困难。本病例不仅术前重复活检两次，仍然未能明确诊断，而且病变呈黏膜下层肿瘤样，表面散在开口或呈蜂窝状改变，形态极为特殊，目前极少数文献报道。

简介：无

简介：摘要戈谢病（GD）是一种常染色体隐性遗传病，由葡萄糖脑苷脂酶基因突变引起，并具有不同表型。神经病变型GD（nGD）是较严重的疾病形式，临床表型包括急性神经病变型GD（GD Ⅱ型）和亚急性神经病变型GD（GD Ⅲ型）。随访常发现GDⅠ型至Ⅲ型转变的病例。GD Ⅲ型除出现内脏损伤、骨破坏等外，亦会出现逐渐加重的神经系统损伤，区分不同的GD类型具有重要的治疗意义。本文系统总结了GD Ⅲ型的神经病变特征及相关治疗进展，为GD Ⅲ型早诊断、早治疗提供临床参考。

简介：摘要本共识是由中华医学会肝病学分会制定的，其内容包括前言、病原学、流行病学和预防、病理学、实验室检查、临床表现、治疗及尚待研究和解决的问题。

简介：摘要目的探讨肝型和脑型肝豆状核变性(Wilson disease，WD)患者头颅MRI影像学表现、眼底检查及其实验室检查的差异性。材料与方法回顾性收集陆军军医大学第一附属医院2009年至2019年度经实验室基因检测确诊的89例WD患者(脑型44例，肝型45例)的铜蓝蛋白、血清铜、眼底检查及头颅MRI检查的结果并进行分析，对MRI异常信号进行量化评定标准评分，并对不同临床类型的WD患者临床指标和影像结果进行比较。结果脑型和肝型WD患者KF环的阳性率无统计学差异(P=0.946＞0.05)；脑型WD患者血清铜及铜蓝蛋白的含量明显低于肝型WD患者(P＜0.001)，WD患者中脑型比肝型发病年龄更早、且发病时长更长(P=0.043，0.013＜0.05)，脑型WD患者脑部MRI除苍白球、丘脑、小脑外其余各部位出现异常信号比率均高于肝型患者(P＜0.05)。两型患者在苍白球、丘脑的信号异常范围评分差异并无统计学意义(P＞0.05)，而累积程度评分脑型患者明显高于肝型患者(P＜0.05)；两型患者在小脑区域信号异常范围和累积程度分数差异无统计学意义(P=0.779＞0.05)。脑型WD患者脑部MRI的T2序列范围及程度总分与发病时长呈正相关(r=0.315，P=0.038)；而肝型WD患者无相关性。结论WD患者颅脑影像同时累及基底节区和脑干是肝型和脑型WD患者特征性影像表现。脑型患者颅内异常信号发生率、发病时长、以及颅内病变范围和程度均高于肝型患者。通过MRI检查T2序列的量化性评价可以在一定程度上反映和评估WD患者脑部的病理学阶段和程度。

简介：摘要人泡型棘球蚴病是由多房棘球蚴感染所致的慢性感染性疾病，主要累及肝脏，呈"恶性肿瘤样"浸润性生长。病灶的不同分型、临床分期、生物学活性、脉管侵犯情况、病理特点、患者的免疫状态等因素共同决定治疗措施的选择及相应预后或转归。然而，虽然目前存在多种分型方法，但仍缺乏公认的分型方案，在很大程度上影响了规范诊疗。本研究系统回顾近20年内的国内外文献，重点分析了超声、计算机断层成像、核磁共振成像、正电子发射计算机断层显像、血清学和病理学以及部分新技术的分型方法，详细分析了各分型方法的优缺点和联系。同时提出了未来新分型方案的参照因素或理论依据，为尽早提出更优化的分型方案建立了基础。

简介：摘要目的比较近视者佩戴CRT型和VST型角膜塑形镜角膜损伤程度。方法回顾性病例研究。濮阳市眼科医院2017年1月至2019年10月佩戴角膜塑形镜的近视110例(212只眼),年龄为8～16(11.22±2.08)岁。屈光状态为等效球镜度-4.00～-0.75 D。所有病例根据戴镜型号分为两组。佩戴CRT型镜者49例(90只眼)为A组，佩戴VST型镜者61例(122只眼)为B组。分别检查戴镜时及摘镜后两种型号镜片切线图和角膜染色的情况。结果戴镜后1个月两组之间荧光素图分别在理想配适、偏松或偏紧可接受、偏松或偏紧不可接受、黏附不可接受的分布比例差异无统计学意义(χ2＝0.645，P＝0.886)；角膜地形图切线图分级Ⅰ级、Ⅱ级、Ⅲ级、Ⅳ级两组间差异无统计学意义(χ2＝0.191，P＝0.979)；角膜染色的情况在0级、Ⅰ级、Ⅱ级+Ⅲ级+Ⅳ级差异无统计学意义(χ2＝0.111，P＝0.946)。结论VST镜片和CRT镜片在戴镜后1个月对角膜的安全性相近。

简介：摘要目的气肿性肾盂肾炎在临床实践中比较罕见。它是一种严重的危及生命的急性暴发性肾脏感染性疾病，其主要特征是产气致病菌产生的气体在肾脏集合系统内、肾实质内及肾周围形成并集聚。气肿性肾盂肾炎的预后通常比较差，现报道本院诊治的气肿性肾盂肾炎合并2型糖尿病1例并进行文献回顾。方法患者女，51岁，因"高热3 d，腹胀伴呕吐2 d"急诊入院。术前CT示右肾形态失常、实质欠连续，内见多发积气影，似累及肾盂、肾周间隙、肾旁间隙及下腔静脉周围散在积气，邻近肠壁稍显肿胀。由于保守治疗疗效不佳，患者最终于全麻下行右肾全切除术。结果患者恢复良好并于术后1周出院。结论气肿性肾盂肾炎在临床上少见并且病死率较高。由于其临床表现缺乏特异性而容易误诊和漏诊。腹部CT是目前确诊气肿性肾盂肾炎的首选影像工具，它可以帮助确定感染的程度并指导治疗。在疾病早期可以采用肾穿刺引流和强效抗生素的联合治疗方案。然而，如果肾无功能，患者病情恶化或者存在预后不良因素，临床医师应该立即采用肾切除术来有效治疗气肿性肾盂肾炎。

简介：摘要目的总结分析USP9X基因变异致限于女性型X-连锁综合征型智力障碍99型(MRXS99F，OMIM：300968)的临床及基因型特点，提高临床医师对该病的认识。方法对2020年3月(例1)和2020年6月(例2)南京医科大学附属儿童医院收治的2例MRXS99F患儿的临床资料及基因型进行分析，并查阅国内外数据库相关文献，总结该病的临床特征及基因变异特点。结果2例患儿分别为6月龄(例1)及5岁(例2)，均表现为神经运动发育迟缓。例1同时表现为身材矮小、皮肤色素分布不均、特殊面容、肌张力低下、反复呼吸道感染、喉软骨发育不良、房间隔缺损、喂养困难、听力异常及脑发育不良；例2脑电图异常。全外显子组测序技术检测显示，2例患儿分别携带USP9X基因变异：c.6972+1G>A和c.6437C>T，2种变异均未见于大型人群数据库及既往文献中报道，为罕见变异。全球共4篇文献报道了22例USP9X基因变异致MRXS99F病例，结合本研究共24例。既往22例患儿临床表现多特殊面容(20/22例)；均有智力低下并运动和语言发育迟缓；22例基因变异类型均为新生变异。结论在国内首次报道该病的临床特点，USP9X基因功能缺失变异导致的MRXS99F主要表现为精神运动发育迟滞、语言障碍、特殊面容合及多种先天性畸形等，对于不明原因的发育迟缓、特殊面容且并多种先天畸形患儿，应尽早行高通量测序等遗传学检测明确病因。