简介：摘要对2019年6月贵阳市儿童医院收治的1例先天性支气管-胆管瘘(CBBF)患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，7岁6个月，临床表现为咳嗽伴咳大量黄绿色黏痰，出生后反复肺部感染为主要临床表现，通过电子支气管镜发现瘘口后，与影像科、麻醉科、儿外科多学科协作，经治疗患儿康复出院。CBBF报道较少，针对儿童出生后即出现反复肺部感染伴黄绿色痰液，抗感染治疗效果不佳的难治性肺炎应警惕CBBF，尽早行支气管镜检查并联合影像学技术早期诊断，多学科协作下制定合理诊疗方案，提高对此类罕见病的临床诊治水平，减少漏诊及误诊。

简介：无

简介：无

简介：摘要Ⅲ型先天性胆管扩张症为胆总管十二指肠开口部的囊状扩张，是先天性胆管扩张症的其中一型。Ⅲ型先天性胆管扩张症发生率极低。本研究报告了1例成人Ⅲ型先天性胆管扩张症患者，经内镜确诊并实施十二指肠镜胆管造影、乳头括约肌切开、胆总管末端囊肿切开、鼻胆管引流术，患者术后恢复快，效果良好。

简介：摘要先天性糖基化异常(congenital disorders of glycosylation，CDG)是一组罕见的遗传代谢性疾病，是由于糖脂和(或)糖蛋白的形成或加工过程中的缺陷而引起。大多数呈常染色体隐性遗传并具有多系统表现，主要是面部畸形、发育迟缓、生长障碍、肌张力减退、神经系统异常、低血糖和多系统功能障碍等。血清转铁蛋白(transferrin，Tf)等电聚焦电泳(isoelectrofocusing，IEF)及质谱分析(mass spectrometry，MS)技术可以筛查CDG的某些亚型，然而目前许多亚型的诊断仍依赖基因组测序技术。少数亚型可通过治疗得到临床缓解甚至治愈，但大多数尚无有效的治疗方法。不断发展的分子、生化以及人脸识别技术可以加深对这一疾病的认识。

简介：无

简介：摘要先天性支气管胆管瘘是一种极为罕见的结构畸形，为气管和胆道之间存在异常开放的交通。在儿童期通常表现为反复咳嗽、持续性肺炎和咳胆汁染色样痰，因此多在行支气管镜检查时被发现。本文报道了一例先天性支气管胆管瘘患儿的临床资料，并结合文献复习总结了该病例特点。

简介：摘要2例男性Sarris A2型的Ⅲ型胆总管巨大囊肿患者，年龄分别为19岁和63岁，行内镜逆行胰胆管造影术(ERCP)下治疗。青年患者行圈套器电凝切除囊肿，老年患者行囊肿开窗引流，均顺利手术，术后症状缓解，随访1~2年无腹痛再发，效果肯定。2例患者的诊治过程显示ERCP用于Ⅲ型先天性胆管扩张症的诊疗具有安全性及有效性。

简介：摘要先天性气管胆管瘘是罕见的疾病。本文回顾性分析2例先天性气管胆管瘘的发病、诊断和治疗经过，并进行文献检索。2例患者均有反复咳嗽、咳痰，胆汁样痰或胆汁样呕吐物是其特异表现。术前胸部增强CT+重建、支气管镜检查和肝胆核素扫描可以确诊。文献报道本病可并发其他畸形，尤其是胆道畸形。如瘘管造影证实胆汁引流正常，可仅行开胸或胸腔镜胸部瘘管切除。

简介：摘要目的总结先天性肺静脉狭窄(congenital pulmonary vein stenosis，CPVS)合并其他先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)的诊断和外科手术治疗经验。方法回顾性分析2007年5月到2019年8月中国医学科学院阜外医院和浙江大学附属儿童医院手术治疗的合并其他CHD的58例CPVS患儿的临床资料。其中，男24例，女34例；年龄1～180个月，平均9.3个月；体重3～48 kg，平均6.5 kg。伴发简单CHD 43例，复杂CHD 15例。单支肺静脉狭窄(pulmonary vein stenosis，PVS) 27例；大于等于两支PVS 31例；两侧PVS 13例。PVS处理方式为内膜切开切除(26例)，扩大补片(23例)，Sutureless技术(6例)和钝性扩张(3例)。剔除行钝性扩张1例，将术后随访的其余53例患儿按手术技术不同分为内膜切开切除组(26例)、狭窄补片扩大组(21例)及Sutureless技术组(6例)。应用卡方检验分析比较各组病死率和再狭窄率。剔除随访中合并复杂CHD的13例患儿后，再次分析比较三组患儿上述指标。结果58例患儿术前PVS严重性评分为(4.5±2.7)分，范围在2～11.5分。早期(术后30 d内)因肺部感染死亡2例(3.4%)。存活患儿除失访2例外，获随访(49.8±40.0)个月，范围在2～145个月。在此期间，有17例患儿出现再狭窄，其中11例死亡，无再手术病例。内膜切开切除组病死率为19.2%(5/26)，再狭窄率为26.9%(7/26)；狭窄补片扩大组病死率为23.8%(5/21)，再狭窄率为38.1%(8/21)；Sutureless技术组病死率为16.7%(1/6)，再狭窄率为16.7%(1/6)，各组随访病死率和再狭窄率比较，差异均没有统计学意义(P＝0.22和0.97)。剔除随访中合并复杂CHD 13例患儿后，内膜切开切除组(19例)病死率为5.3%(1/19)，再狭窄率为15.8%(3/19)；狭窄补片扩大组(16例)病死率为25.0%(4/16)，再狭窄率为37.5%(6/16)；Sutureless技术组(6例)病死率为16.7%(1/6)，再狭窄率为16.7%(1/6)，三组随访病死率和再狭窄率比较，差异均没有统计学意义(P＝0.33和0.17)。结论Sutureless技术用于治疗PVS合并其他CHD并没有优于常规技术。

简介：摘要在过去的20年中，胎儿干预已经从实验性的概念发展到临床实践，包括一系列挽救先天性异常胎儿生命的干预措施。这一进展得益于创新研究、产前诊断和胎儿外科技术的进步。经子宫切开的有创性手术带来明显的母胎风险，故而逐渐被胎儿镜的微创手术所替代。对先天性疾病的自然病程和病理生理学的深入思考和不断的探索，才推进了产前再生模式的发展。产前再生医学通过异常胎儿器官再生或再发育来改变疾病的自然进程，已经改变了母胎管理的范畴。本文综述了再生医学在先天性膈疝、下尿路梗阻和脊柱裂3种先天性疾病产前诊断和产前管理中的应用。

简介：无

简介：摘要目的探讨先天性生殖器官异常孕妇的围生结局。方法选择2009年1月至2019年12月，于四川大学华西第二医院活产分娩的99 779例单胎妊娠孕妇为研究对象。根据是否合并先天性生殖器官异常，将其分为观察组(n＝324，合并)及对照组(n＝99 455，未合并)。回顾性分析2组孕妇的临床病例资料，总结观察组不同类型先天性生殖器官异常孕妇的围生结局特点。采用χ2检验及独立样本t检验，对2组孕妇妊娠期各并发症发生率、剖宫产率及新生儿出生体重等，进行统计学分析。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①观察组孕妇最常见先天性生殖器官异常前3位依次为纵隔子宫、单角/残角子宫及弓形子宫，分别占35.2%(114/324)、26.2%(85/324)及13.9%(45/324)。包括既往妊娠次数在内，观察组孕妇共计妊娠571次，其中弓形子宫、纵隔子宫孕妇的自然流产率位列前2位，分别为38.5%(35/91)、28.6%(61/213)；阴道畸形孕妇足月产率(70.0%)，高于子宫畸形者(52.8%)，并且差异有统计学意义(χ2＝4.432、P＝0.035)。②观察组孕妇早产、胎膜早破、胎位异常、胎盘早剥、胎儿生长受限(FGR)、胎盘黏连/植入、子宫破裂及剖宫产率分别为29.6%、29.3%、36.1%、5.9%、2.5%、21.0%、3.4%、78.7%，均分别高于对照组孕妇的9.8%、22.3%、5.7%、1.2%、1.0%、11.5%、1.5%、62.0%；而羊水过少率(0.9%)及新生儿出生体重[(2 913±652) g]，则显著低于对照组的2.9%、(3 254±445) g，并且上述差异均有统计学意义(均为P<0.05)。2组孕妇前置胎盘、妊娠期高血压疾病(HDCP)、产后出血(PPH)及子宫切除率比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。结论先天性生殖器官异常孕妇的母、胎围生期并发症发生风险高。提高该病孕妇的孕前及早孕期诊断率，加强围生期保健及处理，可改善其围生结局。

简介：无

简介：摘要本文报道1例先天性幽门闭锁术后合并大疱性表皮松解症的病例。患儿表现为非胆汁性呕吐、上腹部膨隆，上消化道造影示胃充盈，十二指肠未见显影。术中见幽门实质性闭锁，行胃十二指肠吻合术。患儿术后5 d出现大疱性表皮松解症，术后25 d痊愈出院。

简介：摘要目的研究肠神经胶质细胞（enteric glial cells，EGCs）在先天性巨结肠（Hirschsprung's disease，HD）病变肠管肌层中的异常发育。方法收集2018年12月至2020年12月于山东大学齐鲁医院小儿外科行手术治疗的20例HD患儿在手术中切除的病变肠管。20例患儿中，男14例，女6例，年龄范围为21 d至9岁。对每例病变肠管分别留取无神经节段、移行段、扩张段及近端段4个部分，每部分样本重量≥500 mg，留取长度为0.5 cm的全层组织浸泡于4%多聚甲醛溶液，其余组织剥除黏膜及黏膜下层后取部分保存于RNA Wait中，连同剩余部分于-80℃保存。选择胶质纤维酸性蛋白（glial fibrillary acidic protein, GFAP）、S100钙结合蛋白β（S100 calcium-binding protein β，S100β）作为EGCs的标志物。用蛋白质印迹法检测各样本中目的基因的蛋白质表达水平。用实时定量聚合酶链反应（quantificational real-time polymerase chain reaction, qRT-PCR）分析各样本目的基因的mRNA的表达水平。用组织免疫荧光（immunofluorescence，IF）及免疫组织化学（immunohistochemistry，IHC）染色比较不同节段肌间EGCs及肠神经元（enteric neuron cells，ENCs）的发育及相对位置关系。结果①相对于管家基因GAPDH，目的基因GFAP和S100β从无神经节段到近端段的蛋白表达量存在明显增加的趋势。而目的基因mRNA转录水平与蛋白表达量的趋势基本相同，近端段中GFAP和S100β表达量明显高于无神经节段。②EGCs与ENCs在不同病变节段肌间神经丛中的发育及位置存在对应关系，无神经节段、移行段中同时存在肌间ENCs及EGCs的发育缺失或异常，GFAP和S100β的表达量明显低于近端段，近端段肌间的EGCs位于ENCs周围，共同参与肌间神经丛的构成。③通过IHC显示不同节段GFAP和S100β的表达位置及表达水平的变化，并对单位面积阳性染色进行量化。显示在近端段肠管中，纵行肌及环行肌之间肠道肌间神经丛的位置呈现明显阳性染色棕褐色颗粒，扩张段、移行段阳性染色颗粒明显减少，无神经节段未见明显阳性染色，其阳性染色面积变化趋势与蛋白表达量一致。结论在HD病变肠管肌层中，合并有EGCs的发育异常，可能对ENCs的发育及缺失产生影响。

简介：摘要目的探讨儿童先天性胆管扩张症术后胆肠吻合口狭窄的诊治经验。方法回顾性分析2012年4月至2019年10月24例先天性胆管扩张症术后因胆肠吻合口狭窄在北京儿童医院普通外科接受手术治疗患儿的临床资料。结果24例患儿中，男6例，女18例，根据初次手术后有无出现胆肠吻合口漏分为胆漏组及无胆漏组。胆漏组6例，黄疸及持续肝功损害是其主要表现；无胆漏组18例，以反复发作的胆管炎为特点。胆漏组初次术后出现症状中位时间为7.0个月（3~13个月），明显早于无胆漏组初次术后出现症状的中位时间59.0个月（6~126个月），差异有统计学意义（P<0.05）；胆漏组中位再手术间隔时间8.0个月（5~15个月），无胆漏组间隔时间为72.0个月（24~168个月）（P<0.05）。再次手术方式：胆漏组中4例重新进行肝总管空肠吻合，2例行吻合口扩大成形术，术中未见胆道结石；无胆漏组中3例再次行肝总管空肠吻合术，15例行吻合口扩大成形术，术中发现吻合口处或肝内胆管有明显结石。术后1例发生胆漏，2例1个月内再次发生胆道感染，余21例术后恢复顺利，长期随访发现仍有5例有肝内胆管结石。结论先天性胆管扩张症术后发生胆肠吻合口漏者早期即可出现胆道梗阻表现，应尽早再次手术治疗。

简介：摘要目的探讨儿童先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)合并漏斗胸最佳的治疗策略。方法回顾性分析2007年7月到2018年5月间于湖南省儿童医院住院治疗的17例先天性CHD合并漏斗胸患儿的资料，男10例，女7例，年龄(4.5±2.7)岁，年龄范围1～12.7岁，体重(14.5±5.2)kg ，体重范围7.5～27.5 kg。其中单纯室间隔缺损4例，单纯房间隔缺损8例，室间隔缺损合并房间隔缺损3例，室间隔缺损合并房间隔缺损、动脉导管未闭1例，室间隔缺损合并肺动脉高压1例。根据年龄及漏斗胸程度，分别接受游离提拉胸骨、自制胸骨抬举装置、NUSS钢板的治疗，CHD分别接受体外循环下心内直视手术(经胸骨正中切口或右腋下直切口)或经皮及经心导管封堵治疗。结果17例患儿均接受同期手术矫治，心内畸形矫治及漏斗胸均矫治成功，住院时间(13.2±4.8)d，住院时间范围为(8～25)d。有2例切口延期愈合，1例术后左侧少量胸腔积液，无手术死亡、大出血及胸腔脏器损伤、排异反应等并发症。结论依据患儿的特点，选择个体化的方案予以同期矫治儿童CHD合并漏斗胸，可避免多次手术、麻醉的风险，安全有效。

简介：无

简介：摘要先天性结核病是胎儿在子宫内或分娩时感染结核分枝杆菌而引起的结核病变，是一类较特殊、罕见的儿童结核病。先天性结核病的临床表现缺乏特异性，早期诊断困难、进展迅速、易误诊、死亡率高。目前国内对先天性结核病的报道和研究较少，许多医生对该病临床认识及诊疗经验不足。该文通过对先天性结核病流行病学、临床表现进行简要总结，并结合现有研究对先天性结核病的快速病原学检测及诊断与治疗进展进行综述，以加强临床医生对该病的认识。