简介:目的探讨产前诊断技术在18-三体综合征胎儿产前诊断中的临床应用现状。方法选取2010年1月至2014年8月于广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心接受介入性产前诊断的13354例孕妇中,检出的95例18-三体综合征胎儿为研究对象。产前诊断方法为胎龄为11~13+6孕周行绒毛活检术,胎龄为16~24孕周行羊膜腔穿刺术,胎龄〉24孕周后行经皮脐血穿刺术。对95例胎儿的产前诊断指征、胎儿染色体异常核型及超声异常表现进行分析。本研究遵循的程序符合广州市妇女儿童医疗中心制定的伦理学标准,得到该委员会批准,介入性产前诊断的所有操作均获得孕妇及其家属的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。结果1穿刺情况:95例孕妇中,46例(48.4%)于早孕期筛查结果异常,47例(48.4%)于中、晚孕期筛查结果异常,1例为夫妇双方α地中海贫血基因携带者(东南亚缺失型)于早孕期行绒毛活检术提示18-三体综合征高风险,1例于中孕期行产前无创染色体非整倍体检测结果提示18-三体综合征高风险。95例孕妇中,33例(34.7%)接受绒毛活检术,46例(48.4%)接受羊膜腔穿刺术和16例(16.7%)接受脐血穿刺术。2胎儿染色体核型分析结果:91例(95.8%)为单纯型和4例(4.2%)为嵌合体型18-三体综合征,4例嵌合体型中,2例异常核型比例超过20%,早孕期超声检查提示异常;1例嵌合比例11.0%,中孕期血清学筛查提示高风险;1例嵌合8.0%,于早、中孕期检查均未见异常,晚孕期超声检查提示胎儿生长发育迟缓后经产前诊断证实。3超声表现:38例(82.6%)孕妇于早孕期经超声检查提示胎儿异常,主要表现为胎儿颈项透明层(NT)增厚或胎儿合并多发畸形;40例(95.2%)孕妇于中、晚孕期经超声检查提示胎儿异常,其中36例(90.0%)合并2种或以上畸形。结论早孕期产前筛查有助于早期诊断18-三体综合征,�
简介:辅助生殖技术中胚胎发育潜能,即胚胎质量的评分将直接影响胚胎移植的选择和辅助生殖的临床结局。胚胎形态学评估方法由于其快速、无创、简单等特点而在临床得到广泛应用。目前,新的胚胎发育潜能评估方法成为研究热点,胚胎形态学评分系统与实时成像分析系统相结合对胚胎发育过程连续观察,便于选择优胚。胚胎代谢组学评估方法,如胚胎培养基中的代谢产物的变化(丙酮酸、葡萄糖、氨基酸等)、胚胎源性细胞因子、培养基或者囊胚腔中的游离DNA等。同时,针对遗传疾病而产生的移植前遗传学筛查法等方法可能为找到更有效地评估胚胎发育潜能标志物奠定基础。笔者拟就对胚胎发育潜能评估方法的研究进展进行综述。
简介:目的探讨年龄因素对高龄不孕患者接受辅助生殖技术(ART)后胚胎发育情况及妊娠结局的影响。方法选择2013年7月至2014年1月于内蒙古医科大学附属医院生殖中心行体外受精一胚胎移植(1VpET)及卵胞浆内单精子显微注射(ICSI)的不孕患者155例为研究对象,共计184个周期。按照年龄,将纳入患者分为3组:Ⅰ组(n=67,周期数为63,35岁≤年龄〈37岁),Ⅱ组(n=60,周期数为55,37岁≤年龄〈40岁),Ⅲ组(n=57,周期数为37,年龄≥40岁)。各组患者身高、体质指数、不孕年限及受孕史等比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。本研究遵循的程序符合内蒙古医科大学附属医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。结果①Ⅲ组接受IVF—ET和ICSI者的新鲜胚胎妊娠率较I组显著降低,且差异有统计学意义(P〈0.05),但与Ⅱ组比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。3组间接受IVF-ET和ICSI者的冷冻胚胎妊娠率及胚胎冷冻率比较,差异均无统计学意义(P〉0.05)。②Ⅲ组妊娠率与胚胎种植率均较I组及Ⅱ组显著降低,且差异均有统计学意义(P〈0.05);Ⅱ组妊娠率较Ⅰ组显著降低,且差异有统计学意义(P〈0.05),但其胚胎种植率与Ⅰ组比较,差异无统计学意义(P〉0.05);3组间受精率、卵裂率、优质胚胎率、优质胚胎移植率、自然流产率及活婴出生率比较,差异均无统计学意义(P〉0.05)。③相同ART下,3组间受精率、卵裂率及优质胚胎率比较,差异均无统计学意义(P〉0.05)。结论年龄因素可影响高龄不孕患者胚胎着床及妊娠成功。