简介:近年来由于PCR及分子杂交等新技术的应用使线粒体疾病的研究取得了较大的进展,有关感音神经性耳聋(sensorineuralhearinglossSNHL)与线粒体基因(mitochondrialDNA,mtDNA)相关性认识,是耳聋基因学领域一个重大的成就。本文对线粒体DNA突变与多种遗传性耳聋症的最新分子遗传学研究进行系统阐述。
简介:目的:总结1例遗传性弥漫性白质脑病患者的临床表现、病情变化及治疗,从中吸取临床经验,进一步认识遗传性弥漫性白质脑病以便于指导以后临床实践。方法:通过四诊合参,抓住这一特殊病例的病史、临床表现、病情变化,分析该病例的辨证论治及临床用药。结果及结论:通过对这一特殊病例的跟踪治疗,说明了中医的辨证论治的灵活性和多样性,可为临床起到指导性作用。