简介：以肢体近端肌无力和肌萎缩为主要临床表现的慢性脊肌萎缩症,与进行性肌营养不良的临床特点十分相似,常使鉴别诊断发生困难。心肌酶检查对鉴别这两种不同病变有重要作用,但在少数心肌酶增高的脊肌萎缩症患者中则可能发生误诊。为此,现将一例心肌酶异常增高的脊肌萎缩症的临床资料与鉴别诊断报告如下。

简介：目的：探讨腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Toothdisease,CMT）的临床与神经电生理特征;方法：应用肌电图仪检测和分析21例腓骨肌萎缩症患者的电生理特征,包括肌电图和运动、感觉神经传导速度;分析电生理特征与临床之间的关系;结果：16例患者肌电图出现纤颤电位和（或）正锐波,17例患者运动单位（MUP）时限延长。11例腓总神经、13例胫神经运动传导速度（MCV）未引出,1例正中神经、2例尺神经MCV未引出,3例正中神经、2例尺神经MCV正常,其余均有不同程度减慢;15例腓肠神经感觉神经传导速度（SCV）未引出,3例正中神经、6例尺神经SCV未引出,7例正中神经、5例尺神经SCV正常,其余均有不同程度减慢。结论：CMT患者的神经电生理特征大多数呈神经原性损害,运动和感觉神经传导速度有不同程度的受累,下肢的神经病变重于上肢,临床表现结合神经肌电图检查有助于CMT的确诊。

简介：软婴综合症（FloppyInfantsyndrome）是指婴儿出生后出现肢体无力，肌肉软弱，全身松弛的症候群。可由多种先天或后天疾病引起，脊髓性肌萎缩（SpinalMuscularAtrophy，SMA）便是其中疾病之一。现将近年我院收治的3例确诊为脊髓性肌萎缩的软婴综合症患者肌电图和病理报告如下。