简介：摘要成年慢性近端脊肌萎缩症又称IV型脊肌萎缩症(SMAIV)，约占近端脊肌萎缩症的15.2%，大部分病例属常隐遗传，少见常显或X连锁隐性遗传。本文将就这一疾病的成因及临床表现进行论述，并提出可行的治疗意见及遗传学上的理论探讨。

简介：脊肌萎缩症（spinalmuscularatrophy，SMA）是一组由于下运动神经元变性导致进行性肌无力和肌萎缩的疾病，是婴幼儿期常见的致死性常染色体隐性遗传病。在18岁以下儿童诊断明确的神经肌肉疾病中SMA发病率列第三位。国外最新资料显示，其发病率在活产婴儿中为8／100000～11／100000，人群携带率为1／50。我国在此方面尚无流行病学的完整资料。

简介：摘要目的探讨儿童脊肌萎缩症的临床和神经电生理特点。方法调取2015年8月—2017年10月我科室诊治的105例脊肌萎缩症儿童，分成儿童脊肌萎缩症观察组及对照组，监测患者体感诱发电位、肌电图与神经传导测定。结果观察组的儿童上肢远端肌肉肌电图异常率均显著高于对照组儿童，均有统计学差异（P<0.05）。结论在临床上有此症状的患儿要高度怀疑为儿童脊肌萎缩症疾病，采用电生理肌电图检查能够对病情提供更加客观的诊断依据，在临床中能够大力实践、推广。

简介：以肢体近端肌无力和肌萎缩为主要临床表现的慢性脊肌萎缩症,与进行性肌营养不良的临床特点十分相似,常使鉴别诊断发生困难。心肌酶检查对鉴别这两种不同病变有重要作用,但在少数心肌酶增高的脊肌萎缩症患者中则可能发生误诊。为此,现将一例心肌酶异常增高的脊肌萎缩症的临床资料与鉴别诊断报告如下。

简介：

简介：腓骨肌萎缩症亦称为遗传性神经性肌萎缩症,为一种多始于双下肢远端肌肉萎缩的遗传性周围神经病。现将我院经临床、电生理确诊的36例分析如下。1临床资料1.1一般资料本组36例,男20例,女16例。其中PMAⅠ型24例,就诊年龄18～52岁,平均36.8岁,起病年龄8～42岁,平均24.6岁,病程10个月～22年;Ⅱ型12例,

简介：摘要目的对曾经生育脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿家系及正常产检夫妇筛查同为SMA携带者的孕妇进行产前诊断。方法5个曾生育过SMA患儿的家系和1对SMN1基因筛查拷贝数为1的夫妇，抽取夫妇双方外周血及分离羊水细胞提取DNA，采用多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术检测夫妇双方及胎儿的运动神经元生存基因(SMN1)拷贝数。结果6个家系的父母双方SMN1基因7、8外显子均为杂合性缺失，为SMA携带者。5个家系的胎儿SMN1基因7、8外显子拷贝数与父母相同，为SMA携带者；1个家系的胎儿SMN1基因7、8外显子拷贝数为0，为SMA患者。结论MLPA技术为一快速而可靠的基因检测及定量分析方法，可准确检测SMN基因及脊髓性肌萎缩症修饰基因的缺失突变并分析基因拷贝数，适用于脊髓性肌萎缩症患者、携带者的基因诊断及产前诊断。

简介：摘要对10例重症脊肌萎缩症长期使用呼吸机的患者，针对其病程长，病情重的特点，我们提出合理的呼吸道管理方案，对患者及时有效地实施气管切开术后护理、呼吸机的管理，结果10例患者中无一例因肺部感染死亡，病情控制稳定，有效降低了呼吸机相关性肺炎的发生。提出合理、细致、全面的呼吸道管理是延缓病情和延长生命期的关键。

简介：目的：探讨新药SPINRAZA的药理作用。方法：脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病。美国FDA已经批准SPINRAZA用于儿童和成人SMA的治疗。本文主要从作用机制、药效学、药动学、临床疗效及不良反应等方面对SPINRAZA进行综述。结果：SPINRAZA对SMA有较好的治疗作用,显著增加HFMSE评分,改善患者的运动功能。结论：SPINRAZA为一种反义寡核苷酸（SAO）,能够改变SMN2基因的剪接,从而增加全功能SMN蛋白的生成,为SMA患者提供了一种重要的治疗手段。

简介：摘要脊肌萎缩症患儿住院时间长，院感发生率高。随着家庭呼吸机的广泛使用，经过气管切开手术后的儿童可以选择家中接受机械通气治疗。本文主要介绍我院1例脊肌萎缩症带气管切开－机械通气患儿的回归家庭培训计划，为家属提供一定的参考，并逐渐规范我院PICU的延续性护理。

简介：

简介：本病又称进行性神经性肌萎缩症或Charcot—marie—Tooth病，是一类临床较少见的慢性进行性周围神经病变。主要病理改变是周围神经对称性的节段性脱髓鞘和轴突变性，以下肢为重。一般认为本病是一家族性遗传疾病，多数呈常染色体显性遗传。现将我院收集的13例病历报告如下：

简介：摘要脊髓性肌萎缩症（SMA）可致死致残，长程规范的康复管理可延缓SMA疾病进展、预防或减少SMA患儿肌肉萎缩及骨骼畸形、改善其生活质量。随着疾病修正治疗药物的临床应用，SMA出现了与其自然病程不同的新表型，其康复管理也面临新挑战。中华医学会儿科学分会康复学组联合中国康复医学会物理治疗专委会成立专家组，根据新近研究成果和临床实践经验，讨论并提出脊髓性肌萎缩症康复管理专家共识，以期规范和指导SMA患儿的康复评估与治疗。

简介：

简介：摘要肌萎缩侧索硬化（amyotrophiclateralsclerosis，ALS）是运动神经元病中的一种，是神经系统的变性疾病。主要累及脊髓前角细胞、脑干、锥体束，临床表现为运动神经元损害呈进行性肌肉萎缩、无力、痉挛。约有5%的家族遗传性。由于病因及发病机不明确，疗效不理想。由于本病发病率较低，本研究就该病的临床特点进行分析，对临床诊断提供依据。

简介：摘要目的分析脊髓性肌萎缩症(SMA)患者的肺功能特点，为SMA多学科管理提供依据。方法以2019年7月至2021年3月在浙江大学医学院附属儿童医院SMA多学科门诊就诊的30例SMA患者为研究对象，其中Ⅰ型1例、Ⅱ型18例、Ⅲ型11例；男17例，女13例；年龄4岁~21岁10个月。回顾性分析不同临床分型SMA患者的临床特征、脊柱影像学检查结果及肺功能特点，探讨SMA患者肺功能损害的可能影响因素。肺功能以用力呼气流量-容积曲线测定，测定用力肺活量(FVC)、第1秒用力呼气容积(FEV1)、1秒率(FEV1/FVC)、呼气峰值流量(PEF)，结果以实测值占预计值的百分比表示。测量Cobb角以评价脊柱侧弯。采用Pearson相关性分析及多元线性回归分析评估Ⅱ型SMA患者肺功能与年龄及Cobb角的关系。采用Pearson相关性分析及一元线性回归分析评估Ⅱ型SMA患者Cobb角与年龄的关系。结果1例Ⅰ型患者肺功能显示FVC、FEV1下降；18例Ⅱ型患者中14例存在肺功能异常(77.8%)：12例FVC不同程度下降(66.7%)、10例FEV1不同程度下降(55.6%)、12例PEF不同程度下降(66.7%)；11例Ⅲ型SMA患者中，1例出现FVC下降(9.1%)。Ⅱ型与Ⅲ型SMA患者的肺功能比较显示，Ⅱ型SMA患者FVC、FEV1、PEF显著低于Ⅲ型SMA患者[(62.4±31.8)%比(90.8±11.0)%，(66.3±33.3)%比(97.8±9.9)%，(65.3±30.1)%比( 98.6±21.1)%，均P<0.01]。Pearson相关性分析显示，Ⅱ型SMA患者FVC与年龄、Cobb角相关(r＝-0.864、-0.865，均P<0.001)，FEV1与年龄、Cobb角相关(r＝-0.878、-0.863，均P<0.001)，PEF与年龄、Cobb角相关(r＝-0.831、-0.783，均P<0.001)，Cobb角与年龄相关(r＝0.922，P<0.001)。多元线性回归分析显示，Ⅱ型SMA患者FVC与Cobb角呈线性相关(R2＝0.748，P<0.001)，FEV1与年龄呈线性相关(R2＝0.770，P<0.001)，PEF与年龄呈线性相关(R2＝0.690，P<0.001)。一元线性回归分析显示，Cobb角与年龄呈线性相关(R2＝0.851，P<0.001)。结论SMA患者肺功能损害可出现FVC、FEV1、PEF下降。不同分型SMA患者肺功能损害程度不同。随着年龄增长，Ⅱ型SMA患者Cobb角增加，FVC、FEV1、PEF下降。了解SMA患者肺功能损害的影响因素有助于对其开展多学科个体化管理。

简介：<正>排球运动员岗下肌萎缩症,国内卓大宏等(1)已有报道。近年来关于这方面文献报告不多。为摸索岗下肌萎缩症在排球运动员中发病规律、损伤原因、临床表现、治疗及预防方法。我们调查了全军部分来我院冬训的八个队,一百零八名男女排球运动员的发病情况,证明此病在排球运动员中并非少见,且损伤后病程长,治疗困难,严重影响运动技术提高。现予报道,供同道参考。

简介：摘要脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)为最常见的婴幼儿致死性常染色体隐性遗传病之一，由运动神经元存活基因1(SMN1)突变所致，新生儿发病率为1/10 000～1/6000，人群携带率约为1/72～1/47，且具有种族差异性。临床表现为进行性、对称性、以肢体近端为主的肌无力和肌萎缩，根据发病时间与临床表型又分为Ⅰ～Ⅳ型。约95%的SMA患者是由于SMN1基因第7外显子的纯合缺失所致。患者表型差异大、SMN1基因拷贝数变化多、存在假基因干扰、人群携带率高等因素，给SMA的早期诊断、遗传咨询、治疗和预防造成了较大的困难。本指南总结了国内外的相关研究和指南共识，并结合中国人群的实际情况，介绍了SMA患者的临床表现和发病机制，总结了诊断与遗传咨询等方面的相关经验，期望对临床医师及相关工作者有所帮助，以促进SMA的规范诊治，降低患儿的出生率。

简介：

简介：【摘要】目的:探讨脊髓性肌萎缩症患儿行诺西那生钠鞘内注射治疗的护理。方法:回顾性分析两例脊髓性肌萎缩症患儿行鞘内注射诺西那生钠注射液的4次诊疗资料，探讨治疗中的护理要点。结果：两名患儿通过术前、术中及术后的特殊护理均顺利给予了4次诺西那生钠鞘内注射治疗好转出院。结论：诺西那生钠注射液作为中国首个能治疗SAM的靶向药，由于患儿胸腰椎弯曲角度大，局部麻醉下鞘内注射穿刺难度高，应多学科配合完成操作，并且做好整个围手术期的护理，才能更好地预防并发症的发生。