简介：本病又称进行性神经性肌萎缩症或Charcot—marie—Tooth病，是一类临床较少见的慢性进行性周围神经病变。主要病理改变是周围神经对称性的节段性脱髓鞘和轴突变性，以下肢为重。一般认为本病是一家族性遗传疾病，多数呈常染色体显性遗传。现将我院收集的13例病历报告如下：

简介：

简介：腓骨肌萎缩症亦称为遗传性神经性肌萎缩症,为一种多始于双下肢远端肌肉萎缩的遗传性周围神经病。现将我院经临床、电生理确诊的36例分析如下。1临床资料1.1一般资料本组36例,男20例,女16例。其中PMAⅠ型24例,就诊年龄18～52岁,平均36.8岁,起病年龄8～42岁,平均24.6岁,病程10个月～22年;Ⅱ型12例,

简介：摘要成年慢性近端脊肌萎缩症又称IV型脊肌萎缩症(SMAIV)，约占近端脊肌萎缩症的15.2%，大部分病例属常隐遗传，少见常显或X连锁隐性遗传。本文将就这一疾病的成因及临床表现进行论述，并提出可行的治疗意见及遗传学上的理论探讨。

简介：目的：探讨新药SPINRAZA的药理作用。方法：脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病。美国FDA已经批准SPINRAZA用于儿童和成人SMA的治疗。本文主要从作用机制、药效学、药动学、临床疗效及不良反应等方面对SPINRAZA进行综述。结果：SPINRAZA对SMA有较好的治疗作用,显著增加HFMSE评分,改善患者的运动功能。结论：SPINRAZA为一种反义寡核苷酸（SAO）,能够改变SMN2基因的剪接,从而增加全功能SMN蛋白的生成,为SMA患者提供了一种重要的治疗手段。

简介：

简介：摘要脊髓性肌萎缩症（SMA）可致死致残，长程规范的康复管理可延缓SMA疾病进展、预防或减少SMA患儿肌肉萎缩及骨骼畸形、改善其生活质量。随着疾病修正治疗药物的临床应用，SMA出现了与其自然病程不同的新表型，其康复管理也面临新挑战。中华医学会儿科学分会康复学组联合中国康复医学会物理治疗专委会成立专家组，根据新近研究成果和临床实践经验，讨论并提出脊髓性肌萎缩症康复管理专家共识，以期规范和指导SMA患儿的康复评估与治疗。

简介：

简介：脊肌萎缩症（spinalmuscularatrophy，SMA）是一组由于下运动神经元变性导致进行性肌无力和肌萎缩的疾病，是婴幼儿期常见的致死性常染色体隐性遗传病。在18岁以下儿童诊断明确的神经肌肉疾病中SMA发病率列第三位。国外最新资料显示，其发病率在活产婴儿中为8／100000～11／100000，人群携带率为1／50。我国在此方面尚无流行病学的完整资料。

简介：摘要肌萎缩侧索硬化（amyotrophiclateralsclerosis，ALS）是运动神经元病中的一种，是神经系统的变性疾病。主要累及脊髓前角细胞、脑干、锥体束，临床表现为运动神经元损害呈进行性肌肉萎缩、无力、痉挛。约有5%的家族遗传性。由于病因及发病机不明确，疗效不理想。由于本病发病率较低，本研究就该病的临床特点进行分析，对临床诊断提供依据。

简介：摘要目的分析脊髓性肌萎缩症(SMA)患者的肺功能特点，为SMA多学科管理提供依据。方法以2019年7月至2021年3月在浙江大学医学院附属儿童医院SMA多学科门诊就诊的30例SMA患者为研究对象，其中Ⅰ型1例、Ⅱ型18例、Ⅲ型11例；男17例，女13例；年龄4岁~21岁10个月。回顾性分析不同临床分型SMA患者的临床特征、脊柱影像学检查结果及肺功能特点，探讨SMA患者肺功能损害的可能影响因素。肺功能以用力呼气流量-容积曲线测定，测定用力肺活量(FVC)、第1秒用力呼气容积(FEV1)、1秒率(FEV1/FVC)、呼气峰值流量(PEF)，结果以实测值占预计值的百分比表示。测量Cobb角以评价脊柱侧弯。采用Pearson相关性分析及多元线性回归分析评估Ⅱ型SMA患者肺功能与年龄及Cobb角的关系。采用Pearson相关性分析及一元线性回归分析评估Ⅱ型SMA患者Cobb角与年龄的关系。结果1例Ⅰ型患者肺功能显示FVC、FEV1下降；18例Ⅱ型患者中14例存在肺功能异常(77.8%)：12例FVC不同程度下降(66.7%)、10例FEV1不同程度下降(55.6%)、12例PEF不同程度下降(66.7%)；11例Ⅲ型SMA患者中，1例出现FVC下降(9.1%)。Ⅱ型与Ⅲ型SMA患者的肺功能比较显示，Ⅱ型SMA患者FVC、FEV1、PEF显著低于Ⅲ型SMA患者[(62.4±31.8)%比(90.8±11.0)%，(66.3±33.3)%比(97.8±9.9)%，(65.3±30.1)%比( 98.6±21.1)%，均P<0.01]。Pearson相关性分析显示，Ⅱ型SMA患者FVC与年龄、Cobb角相关(r＝-0.864、-0.865，均P<0.001)，FEV1与年龄、Cobb角相关(r＝-0.878、-0.863，均P<0.001)，PEF与年龄、Cobb角相关(r＝-0.831、-0.783，均P<0.001)，Cobb角与年龄相关(r＝0.922，P<0.001)。多元线性回归分析显示，Ⅱ型SMA患者FVC与Cobb角呈线性相关(R2＝0.748，P<0.001)，FEV1与年龄呈线性相关(R2＝0.770，P<0.001)，PEF与年龄呈线性相关(R2＝0.690，P<0.001)。一元线性回归分析显示，Cobb角与年龄呈线性相关(R2＝0.851，P<0.001)。结论SMA患者肺功能损害可出现FVC、FEV1、PEF下降。不同分型SMA患者肺功能损害程度不同。随着年龄增长，Ⅱ型SMA患者Cobb角增加，FVC、FEV1、PEF下降。了解SMA患者肺功能损害的影响因素有助于对其开展多学科个体化管理。

简介：<正>排球运动员岗下肌萎缩症,国内卓大宏等(1)已有报道。近年来关于这方面文献报告不多。为摸索岗下肌萎缩症在排球运动员中发病规律、损伤原因、临床表现、治疗及预防方法。我们调查了全军部分来我院冬训的八个队,一百零八名男女排球运动员的发病情况,证明此病在排球运动员中并非少见,且损伤后病程长,治疗困难,严重影响运动技术提高。现予报道,供同道参考。

简介：摘要脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)为最常见的婴幼儿致死性常染色体隐性遗传病之一，由运动神经元存活基因1(SMN1)突变所致，新生儿发病率为1/10 000～1/6000，人群携带率约为1/72～1/47，且具有种族差异性。临床表现为进行性、对称性、以肢体近端为主的肌无力和肌萎缩，根据发病时间与临床表型又分为Ⅰ～Ⅳ型。约95%的SMA患者是由于SMN1基因第7外显子的纯合缺失所致。患者表型差异大、SMN1基因拷贝数变化多、存在假基因干扰、人群携带率高等因素，给SMA的早期诊断、遗传咨询、治疗和预防造成了较大的困难。本指南总结了国内外的相关研究和指南共识，并结合中国人群的实际情况，介绍了SMA患者的临床表现和发病机制，总结了诊断与遗传咨询等方面的相关经验，期望对临床医师及相关工作者有所帮助，以促进SMA的规范诊治，降低患儿的出生率。

简介：

简介：【摘要】目的:探讨脊髓性肌萎缩症患儿行诺西那生钠鞘内注射治疗的护理。方法:回顾性分析两例脊髓性肌萎缩症患儿行鞘内注射诺西那生钠注射液的4次诊疗资料，探讨治疗中的护理要点。结果：两名患儿通过术前、术中及术后的特殊护理均顺利给予了4次诺西那生钠鞘内注射治疗好转出院。结论：诺西那生钠注射液作为中国首个能治疗SAM的靶向药，由于患儿胸腰椎弯曲角度大，局部麻醉下鞘内注射穿刺难度高，应多学科配合完成操作，并且做好整个围手术期的护理，才能更好地预防并发症的发生。

简介：摘要脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉病，致病基因为SMN 1基因，以对称性进行性近端为主的肌无力为主要临床特征。近年来，SMA的分子致病机制研究及诊疗技术迅速发展，早期识别、及时诊断、规范治疗是临床实践的重点内容。

简介：摘要目的总结新生儿脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床特征。方法分析本院收治的1例新生儿SMA的临床特征。以"脊髓性肌萎缩、脊肌萎缩症、新生儿"为关键词，在万方数据库、中国知网数据库、维普数据库检索国内23年来收录的相关文献，总结新生儿SMA的临床特征。结果本例患儿男性，日龄3 d，因"反应差伴哭声低3 d，发现肌张力低2 d"入院，四肢肌电图检查示四肢广泛性神经源病损，基因检测示SMN1基因第7、8外显子纯合缺失，诊断为新生儿脊髓性肌萎缩症，父母均为SMN1基因携带的杂合子。家长放弃治疗后死亡。共检索到9篇文献，包括本例共15例新生儿SMA患儿，其中男性13例；生后第1天起病10例；宫内胎动减少5例；蛙腿体位11例；合并肺部感染11例；不同程度的原始反射减弱、肌张力低下13例；近亲结婚1例；有家族史7例；12例行肌电图检查提示广泛神经源性损害；3例行腓肠肌肌肉活检提示神经源性肌萎缩；5例行基因检查，4例为SMN1基因第7、8外显子纯合缺失，1例为SMN1基因第7外显子纯合缺失；死亡9例，均死于肺部感染并呼吸衰竭。结论新生儿SMA以SMA-1型或SMA-0型为主，起病时间早，主要表现为肌无力、原始反射减弱、哭声减弱，肌电图、肌肉活检、基因检查可明确诊断。基因检查是金标准，多为SMN1基因第7或第7、8外显子纯合缺失，预后不良，多在6个月内死于肺部感染并呼吸衰竭。对疑似患儿，应尽早行基因检查，有家族史者应在孕期行基因检查明确，减少SMA患儿出生。

简介：摘要目的评价脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)患儿的营养状况，为SMA的多学科管理提供理论依据。方法采用横断面调查，选择就诊于浙江大学医学院附属儿童医院多学科诊治团队的SMA患儿，收集患儿病史、体格测量和实验室检查数据、膳食摄入情况、人体成分数据和骨密度值等资料并分析。结果共纳入29例SMA患儿，消瘦、生长迟缓和肥胖的发生率分别为27.6%(8/29例)、10.3%(3/29例)和3.4%(1/29例)。13例使用双能X线吸收测定法检查，10例(76.9%)出现骨密度低下；与人群标准化值相比，SMA患儿脂肪百分数增加，而瘦体重指数减少(P<0.05)；与6例消瘦患儿相比，7例无消瘦患儿脂肪百分数和脂肪指数更高(P<0.05)。12例完成3 d膳食调查，仅2例(16.7%)能量摄入达到中国居民膳食营养素参考摄入量；钙、镁、铁、锌和维生素D摄入不足分别为83.3%、75.0%、41.7%、41.7%和83.3%。结论SMA患儿存在营养不良，并伴有全身脂肪量增加、瘦体重减少、骨密度低下、能量及多种营养素摄入不足现象，开展全面的营养评价对SMA的多学科管理具有一定的临床意义。

简介：无

简介：摘要目的总结新生儿脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床特征。方法分析本院收治的1例新生儿SMA的临床特征。以"脊髓性肌萎缩、脊肌萎缩症、新生儿"为关键词，在万方数据库、中国知网数据库、维普数据库检索国内23年来收录的相关文献，总结新生儿SMA的临床特征。结果本例患儿男性，日龄3 d，因"反应差伴哭声低3 d，发现肌张力低2 d"入院，四肢肌电图检查示四肢广泛性神经源病损，基因检测示SMN1基因第7、8外显子纯合缺失，诊断为新生儿脊髓性肌萎缩症，父母均为SMN1基因携带的杂合子。家长放弃治疗后死亡。共检索到9篇文献，包括本例共15例新生儿SMA患儿，其中男性13例；生后第1天起病10例；宫内胎动减少5例；蛙腿体位11例；合并肺部感染11例；不同程度的原始反射减弱、肌张力低下13例；近亲结婚1例；有家族史7例；12例行肌电图检查提示广泛神经源性损害；3例行腓肠肌肌肉活检提示神经源性肌萎缩；5例行基因检查，4例为SMN1基因第7、8外显子纯合缺失，1例为SMN1基因第7外显子纯合缺失；死亡9例，均死于肺部感染并呼吸衰竭。结论新生儿SMA以SMA-1型或SMA-0型为主，起病时间早，主要表现为肌无力、原始反射减弱、哭声减弱，肌电图、肌肉活检、基因检查可明确诊断。基因检查是金标准，多为SMN1基因第7或第7、8外显子纯合缺失，预后不良，多在6个月内死于肺部感染并呼吸衰竭。对疑似患儿，应尽早行基因检查，有家族史者应在孕期行基因检查明确，减少SMA患儿出生。