简介：摘要腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease，CMT)是一组常见的累及周围神经的单基因遗传病，其发病率约为1/2500。CMT1A是CMT最常见的亚型，约占确诊病例的50%。目前认为CMT1A的病因为外周髓鞘蛋白22基因重复突变，导致基因表达调控机制紊乱，与NRG1/ErbB通路失调、脂质代谢障碍等多种因素共同影响施旺细胞髓鞘形成。目前CMT1A患者的治疗以对症支持为主，针对上述可能的发病机制，CMT1A的靶向治疗药物正在研发中。本文就CMT1A的发病机制和靶向治疗药物的研究进展做一综述。

简介：摘要目的总结脊髓性肌萎缩症1c型1例患儿的遗传学特点。方法回顾性分析1例脊髓性肌萎缩症1c型患儿的病例资料，对其进行遗传学分析并文献复习。结果患儿，男，2月龄起病，表现为粗大运动发育落后、肌张力低。多重连接探针扩增技术显示患儿SMN1基因外显子7-8纯合缺失突变，SMN2基因外显子7-8存在重复突变，外显子7/8拷贝数为3/3，其父亲为SMN1基因杂合缺失携带者，SMN2基因8外显子存在纯合突变，外显子7/8拷贝数为2/3，其母亲未发现SMN1基因外显子异常，SMN2基因外显子7/8拷贝数为1/1。结论脊髓性肌萎缩症在早期缺乏特异表现，确诊主要依赖于基因检测，临床医师需要提高警惕，加强对该病的早期认识，改善预后。

简介：摘要目的调查分析基于中国罕见病注册系统中脊髓性肌萎缩症（SMA）队列人群相关基因诊断技术的应用现况和发展趋势。方法本项横断面调查研究以2016年7月至2018年12月在首都儿科研究所注册登记的200例SMA患儿为研究对象，通过查阅注册信息、基因检测报告以及电话随访等方式获得患儿基本信息、疾病分型、基因型、基因诊断相关信息等。按照检测时间分层后，分别统计采用不同基因诊断技术的人数和构成比，采用Pearson相关分析基因诊断技术的应用与时间的相关性。结果除3例资料不全的病例，共纳入197例SMA病例。SMAⅠ、Ⅱ和Ⅲ型的患儿分别为37例（18.8%）、115例（58.4%）和45例（22.8%），SMN1基因纯合缺失和复合杂合变异病例分别为185（93.9%）和12例（6.1%）。2004—2017年SMA基因诊断技术有7种：以多重连接探针扩增技术（MLPA）为主，占54.1%（100/185），其次是聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）和一代测序，分别为22.7%（42/185）和10.3%（19/185），等位基因特异性PCR（AS-PCR）、实时定量PCR（qPCR）、全外显子组测序（WES）及变性高效液相色谱分析（DHPLC）分别9、6、5和4例，占2.2%~4.9%。MLPA的应用从2010年开始逐步增加（r=0.95，P<0.05），而PCR-RFLP从2004年开始逐步下降（r=-0.99，P<0.05），其他检测方法应用与时间暂未发现相关性（P>0.05）。定量检测技术（MLPA、qPCR和DHPLC）的应用从2010年开始逐渐增高（r=0.94，P<0.05），定性检测技术（PCR-RFLP、一代测序、AS-PCR和WES）从2004年开始逐渐下降（r=-0.94，P<0.05）。纯合缺失与复合杂合变异的基因重复检测率分别为12.4%（23/185）和41.7%（5/12），差异有统计学意义（χ²=5.86，P<0.05）。基因检测结果显示，同时提供SMN1、SMN2基因定量分析报告的构成比在2008—2015年为56.8%（21/37），2016—2017年上升至69.1%（56/81）。结论SMA基因检测技术从定性检测技术逐步发展为以MLPA和qPCR为主的定量检测技术。SMA定量检测报告不仅提供了SMN1致病基因的定量结果，也提供了SMN2修饰基因的定量结果。

简介：无

简介：肌萎缩指骨骼肌肉体积减小,肌纤维的减少或变细甚至消失,常见于运动神经元病、重症肌无力、肌营养不良、多发性肌炎等疑难疾病,发病原因是多方面的,有些病因到目前为止也还不太清楚,但最终是影响了支配肌肉的神经。肌萎缩发病的主要症状是肌肉无力、肌肉挛缩、

简介：摘要肌萎缩侧索硬化（ALS）作为一种复杂的神经退行性疾病，其早期精准诊断十分困难。随着ALS相关遗传学的研究进展，越来越多的ALS致病及风险基因被发现，尤其是针对相关致病基因的基因治疗临床试验的开展，促进了基因诊断应用于ALS临床实践的必要性。本文介绍了目前常用的基因检测方法的优缺点，常见ALS致病基因的突变频率、基因型和表型的关系以及基因检测的策略。我国ALS患者最常见的致病基因是超氧化物歧化酶1（SOD1）基因，而在高加索人群中最常见的致病基因是C9ORF72基因。针对家族性ALS患者应建议其进行ALS致病基因panel的筛查，如果检测结果为阴性，需要行全外显子或者全基因组检测以寻找新的致病基因；对于散发性ALS患者，SOD1基因和C9ORF72基因均应作为常规筛查；此外，如果患者具有特殊的临床表型，病情进展迅速、病程极慢、合并认知损害、锥体外系症状等，为了进一步明确诊断和判断预后亦应进行相应的基因检测。

简介：肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种逐渐进展的运动神经元变性病，病因尚不明确。目前ALS仍缺乏有效的药物治疗停止或逆转运动性神经元的缺失，确诊后存活期一般为3—5年，大多数ALS患者最终死于呼吸衰竭，无创正压通气技术及气道护理可提高患者的生存时间和生活质量。加强ALS患者呼吸辅助及管理的关键是做到合理、有效、安全的吸痰，做好患者的心理护理，建立有效的沟通方式。

简介：

简介：【摘要】肌萎缩侧索硬化症是运动神经元病中最常见的类型，发病年龄多在30-60岁之间，男性多于女性，生存期通常为3-5年。[1]主要临床表现为进行性加重的骨骼肌无力、萎缩、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征，目前发病机制未完全清楚，可能由遗传和环境因素共同作用，目前缺乏特效治疗手段，药物治疗仅能延缓疾病进展。[2]本文旨在探讨护理一例肌萎缩侧索硬化症患者的康复护理经验，对其进行Gordon十一项功能性健康型态评估，个案存在活动无耐力、睡眠形态紊乱、有跌倒的危险、日常生活自理能力下降的护理问题、笔者根据患者健康问题提供个性化的康复护理措施，经过近两个月的康复治疗与康复护理，效果良好，患者出院。期望由此报告能提供临床护理人员对“渐冻人”患者康复护理的参考。

简介：摘要目的报道1个SPTLC2基因突变导致的腓骨肌萎缩症表型家系。方法从北京大学第一医院神经内科的遗传性周围神经病数据库筛选携带SPTLC2基因致病突变的患者家系，并收集其先证者的临床资料、周围神经传导检查、神经超声检查和腓肠神经病理检查及全外显子基因测序结果。结果经筛选得到1个家系，其先证者为16岁女性，出现双下肢远端痛觉减退和无汗4年，行走困难16个月，于2022年1月就诊于北京大学第一医院。体格检查发现四肢远端痛觉减退和皮肤干燥，双下肢远端肌力下降。其父亲在儿童期出现下肢远端麻木无汗，成年期出现下肢无力和萎缩，于52岁病故。先证者神经传导提示四肢感觉神经和下肢的运动神经动作电位未引出，双侧尺神经和正中神经运动传导复合肌肉动作电位波幅降低，双侧正中神经传导速度分别为32 m/s和24 m/s。神经超声可见周围神经增粗。腓肠神经活组织检查提示有髓和无髓神经纤维重度丢失伴随洋葱球样结构。全外显子基因测序结果显示患者SPTLC2基因存在已知p.G435V杂合突变。经予以L-丝氨酸口服后患者下肢无力好转。结论SPTLC2基因突变可以导致中间型腓骨肌萎缩症表型，L-丝氨酸可以改善其运动症状。

简介：无

简介：摘要回顾性收集2020年3月于天津市儿童医院康复科就诊并确诊为NEFH基因突变致腓骨肌萎缩症2cc型(CMT2cc)一个家系三代4例患者的临床资料，以提高临床医师对该病的认知。4例患者临床表现为不同程度的锥体束受累症状和体征、高弓足、跟腱挛缩，双下肢神经电生理检测提示感觉、运动神经轴索损害及视觉诱发电位检测异常。二代测序结果为NEFH基因c.1319G>A(p.Ser440Asn)，该突变是既往未见报道的新突变位点。NEFH基因突变可致CMT2cc临床表型复杂，且易被误诊，中枢神经和周围神经同时受累，需通过电生理检测及基因分析明确诊断。

简介：肌萎缩侧索硬化症（amyotrophiclateralsclerosis,ALS）俗称渐冻人症,是运动神经元病最多见的类型,上、下运动神经元均有损害,表现为肌无力、肌萎缩和锥体束征,发病年龄多在30岁~60岁,多数45岁以上发病,男性多于女性。常见首发症状为一侧或双侧手指活动笨拙、无力,随后出现手部小肌肉萎缩,以大、小鱼际肌,骨间肌,蚓状肌为明显,

简介：摘要目的对云南地区3049名育龄人群进行脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)的携带者筛查，探讨本地区人群运动神经元存活基因(survival motor neuron，SMN)的拷贝数情况及携带频率。方法应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)对SMN1及SMN2基因第7外显子的拷贝数进行检测，筛查出SMN1基因第7外显子拷贝数为1的SMA携带者。对双方均为携带者的夫妇提供产前诊断。结果在3049名育龄人群中，共检测出SMA携带者62例，携带率为1/49(2.03%)。男性携带率为1.91%(40/2094)，女性携带率为2.30%(22/955)，二者的差异无统计学意义(P>0.05)。SMN1杂合缺失占1.30%(41/3049)，由SMN1转换为SMN2者占0.69%(21/3049)。SMN1等位基因的平均拷贝数为1.99。检出双方均为SMA携带者的夫妇2对，通过产前诊断避免了1例患病胎儿的出生。结论云南地区SMA男女携带者的频率无显著差异，符合常染色体隐性遗传模式。阐明SMA携带者的频率和SMN基因的拷贝数情况，可为遗传咨询和产前预防提供依据。

简介：摘要肌萎缩侧索硬化是由大脑和脊髓运动神经元丢失引起的神经退行性疾病，目前尚无有效的治愈方法。基因疗法可以通过传递转基因取代或纠正有缺陷基因，也可以传递神经营养因子的表达，为肌萎缩侧索硬化的治疗带来了希望。基因治疗载体包括病毒载体和非病毒载体。慢病毒载体能够传递治疗序列至中枢神经系统的运动神经元，腺病毒相关病毒也可以有效地介导基因表达和神经营养因子的传递。此外，基因编辑和反义寡核苷酸疗法也是有希望的治疗方案。文中从基础实验和临床试验的角度概述了肌萎缩侧索硬化基因疗法的临床前景。

简介：摘要肌萎缩侧索硬化为致死性神经系统变性病，可应用肌肉超声检测进行早期诊断，加强疾病管理，并与其他神经肌肉疾病鉴别。在肌萎缩侧索硬化患者中，肌肉超声可检测到肌肉萎缩、回声强度增高、肌束颤动等形态学改变，可评估呼吸、吞咽功能。高频超声对肌萎缩侧索硬化的诊断、监测、预后评估具有一定的临床价值。

简介：

简介：摘要肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种以上、下运动神经元进行性丢失为特征的罕见神经退行性疾病。失眠是ALS患者中广泛存在但未受到足够重视的非运动症状之一，除严重影响患者的生活质量外还可能反映了ALS的中枢神经系统病变。文中概述了现有ALS研究中报道的失眠问题，并对ALS患者存在的失眠相关的躯体因素及中枢神经系统改变进行归纳，以期为制订有效的干预措施及今后的研究方向提供思路。

简介：

简介：摘要：等速肌力训练优于传统肌力训练，兼有等张训练及等长训练的功效。其具有改善关节活动度、提高肌力、增强关节稳定性、促进本体运动感觉恢复，以及防治肢体肌萎缩等作用。我科 2019年 7月收治一例膝关节术后患肢肌萎缩病人，经等速肌力训练等康复锻炼 6周后肌萎缩较入院时明显改善。现报道如下：