简介：摘要目的分析孕前优生遗传咨询与检查的临床意义。方法本次研究共对从2014年1月-2016年12月在我院孕前检查中心进行孕前咨询、孕前检查的1684例咨询者的临床资料进行分析，以分析三年来孕前检查率的趋势。结果经统计3年来共有1684例咨询者到我站进行了孕前优生咨询服务，其中1501例咨询者接受了孕前检查，孕前检查率为89.13%；2015年检查率为88.96%，显著的高于2014年的检测率（82.79%）（χ2=3.147，P<0.05）；2016年检查率为92.99%，显著的高于2015年的检测率（88.96%）（χ2=2.633，P<0.05）；另外，三年间孕前检查率逐渐上升。结论院前咨询与检查对于早期发现和遗传疾病诊断具有着重要的意义，在孕前优生检查中应给予充分的关注。

简介：摘要目的探讨建立药品安全管理相关法规对于药品零售连锁企业的管理价值。方法在我市随机抽取30家药品零售连锁企业作为本文的研究对象，分析30家药品零售连锁企业中药品安全管理相关法规政策落实情况，总结其中存在的问题并根据具体问题探讨有效的解决措施，以提高药品零售连锁企业的药品安全管理效果。结果总结30家药品零售连锁企业中药品安全管理相关法规政策落实情况及存在问题，包括个别药品零售连锁企业未落实药品安全管理相关法规、个别药品零售连锁企业对药品安全管理的相关法规的重视程度不足、药品零售连锁企业中缺乏药学知识专业化人才。结论药品零售连锁企业应及时建立药品安全管理相关法规并落实到实处，同时增加企业专业性人才的引进，提高对药品安全管理的重视程度，从多角度进行完善以促进药品安全管理工作的进步。

简介：摘要目的探讨羊水细胞核型异常的细胞遗传学原因与预防。方法采用培养瓶法培养羊水细胞8～12天、外周血淋巴细胞72小时培养及染色体常规制备方法，G显带技术进行染色体核型分析。结果11205例羊水产前诊断病例中检出异常染色体核型445例（不包括羊水细胞核型为镶嵌体而复查脐血无异常的病例），检出率3.97%。其中，染色体结构异常为265例，占异常核型的59.55%，244例遗传自父方或母方，占92.08%，21例为新发突变，占7.92%；数目异常为180例。结论父方或母方为异常核型携带者是造成胎儿羊水细胞染色体核型异常的主要原因，孕前夫妻双方行外周血染色体检查及产前诊断是预防和减少染色体异常儿出生的最有效手段。

简介：摘要目的对铜梁地区的新生儿进行40余种遗传代谢病进行筛查，初步了解铜梁地区新生儿遗传代谢病的发病率，为我县政府部门进行新生儿常见、危重遗传代谢性疾病防治决策提供依据。方法使用串联质谱新技术对2014年8月至2015年7月在我区出生及就诊的新生儿提供46种遗传代谢病筛查和诊断服务，包括氨基酸代谢紊乱、有机酸代谢紊乱、脂肪酸代谢异常等。结果本研究共筛查1547例新生儿，发现可疑阳性28例，阳性率1.81%，确诊5例;在筛查出的28例阳性病例中，17种氨基酸代谢病2例发病率为0.13%；14种有机酸血症2例发病率0.13%；14中脂肪酸氧化缺陷病1例，发病率0.06%，总确诊率为17.86%，总发病率为0.32%。3例患儿经治疗已无明显症状。所有患儿均接受规范治疗以及随访，诊治率为100%。结论通过筛查研究初步得出铜梁地区新生儿遗传代谢病发病率，为政府部门进行疾病防治决策提供依据，并对阳性患者进行诊断和治疗研究。

简介：摘要目的利用β-绒毛膜促性腺激素血清（β-HCG）和甲胎蛋白（AFP）联合筛查孕中期孕妇的唐氏综合征发生状况。方法对2014年1月—2016年12月在我市产科门诊部筛查的864例孕妇的临床资料进行分析，孕妇孕周在14周至20周之间，利用Sm和Eu双标记的分辨荧光法来检测AFP和β-HCG值，并对产妇的做出优生指导。结果在我院产科门诊筛查的864例孕妇中，有22例DS高危孕妇，阳性筛查率为2.55%，其中有15例孕妇进行了羊水染色体检查，确诊2例孕妇为DS患者。NTD高危孕妇5例，阳性筛查率为0.58%，经B超检查后，确诊1例孕妇为NTD。另有2例孕妇为双胎妊娠。在22例DS高危产妇，有2例（9.09%）产妇异常妊娠；而在320例DS低危产妇中，有1例（0.31%）产妇异常妊娠；DS高危产妇异常妊娠率显著的高于DS高危产妇（χ2=6.981，P<0.05）。结论AFP和β-HCG的联合检测可以有效的筛选出孕中期染色体异常患儿，从而为产妇优生提供指导。

简介：摘要目的通过对四川地区汉族先天性髋关节脱位（congenitaldislocationofthehip，CDH）的流行病学调查，对其遗传度进行估算。方法应用家系调查的方法，对30例CDH患者作11病例对照研究，采用Falconer多基因阈值模型进行遗传度估算。结果四川地区汉族CDH一级亲属遗传度为71.4%±4.5%；二级亲属遗传度为57.6%±10.6%；三级亲属遗传度为47.2%±15.9%；一、二、三级亲属的加权平均遗传度为67.6%±4.0%。结论四川地区CDH的发生受遗传因素的影响明显。

简介：

简介：摘要目的细胞生物学与医学遗传学在以学生为中心的教学改革中，要求教师不仅要具备过硬的专业知识，也应拥有驾驭课堂的能力，尤其是课堂突发事件。方法对于课堂突发事件—“冷处理”，退一退，缓一缓，尽量弱化矛盾；或把问题推到课下，冷一冷再解决。结果如果处理不当，扰乱教师的教学活动，影响正常教学，教学效果大打折扣；处理得当，不但可以引导学生继续听课，还会让学生对老师心生敬意，提升教师的人格魅力。结论处理课堂突发事件，要讲究技巧和方式；要“多用情，少用气”；应以“尊重学生、爱护学生”的原则恰当地处理课堂的突发事件。结合教学实践谈谈初步的认识，希望对教学活动有所裨益，供大家探讨。

简介：摘要利用数据处理和维度模型，将医院效益分析进行可视化处理，形成气泡图表示效益相关的多种维度。通过线性回归的方法，找出效益的关联因素，形成可改进的措施。

简介：摘要目的探讨室间隔缺损患者应用超声心动图诊断的价值。方法选取我院2017年1月—2018年6月期间收治的室间隔缺损患者40例，进行超声心动图检查，对检查结果进行分析。结果超声心动图检查诊断室间隔缺损患者40例，二维超声在两个以上切面见室间隔回声中断。彩色血流显像见室间隔回声中断处有穿隔分流。左房室扩大。当合并肺动脉高压时，肺动脉扩张，右心室扩大及右室壁肥厚。经手术确诊39例，准确率为97.5%，误诊1例，误诊率为2.5%。结论超声心动图对于室间隔缺损有绝对确诊价值，并可以明确室间隔缺损的部位、大小和数目。可以对肺动脉压和左向右分流量进行定量的估测，为选择外科手术选取提供临床依据。

简介：

简介：摘要目的探讨肺动静脉瘘的超声心动图检查分析。方法选取2014年1月～2015年3月收治肺动静脉瘘患者24例的超声心动图诊断影像方法进行分析。结果二维超声可清楚显示动、静脉内径及管壁图像，彩色多普勒直接显示动静脉间瘘口的分流，频谱多普勒在静脉内测得动脉样频谱，即可明确诊断。结论超声心动图声学造影对于诊断PAVF的敏感性非常高，而且是评估肺内分流的有效手段。

简介：摘要目的探讨超声心动图在心包积液的影像表现及诊断价值。方法对30例心包积液患者超声心动图的检查诊断表现及价值进行分析。结果少量心包积液12例，中等量心包积液11例，大量心包积液7例。所有患者匀有心包纤维化，单层或双层心包增厚，各别局限性增厚。四腔切面可见小室腔受压变小，心包腔左室后壁、心尖区可有5～20mm的无回声区。结论超声心动图可较全面的观察心包积液的空间分布状态和宽度，估计液体量的多少，确定积液的性质和病因，预测病情的转归，特别对少量及包裹性心包积液诊断的意义更大。

简介：摘要目的探讨超声心动图诊断冠心病的临床价值。方法以2017年6月—2018年6月为时限，择取97例临床疑似冠心病患者，先予以心电图检查，再行静息超声心动图，对比评价两种方法诊断冠心病的临床结果。结果超声心动图诊断冠心病敏感度（90.48%）、特异度（92.31%）、符合率（90.72%）高于心电图诊断敏感度（65.48%）、特异度（61.54%）、符合率（64.99%），差异有统计学意义（P＜0.05）。结论超声心动图可以较好的显示心脏形态结构与室壁运动情况，为冠心病临床诊断提供有价值的依据参考，值得临床推广使用。

简介：分裂症虽然被认为是功能性疾病，但已经发现有些分裂症有器质性变化，已经脑CT、脑MRI所证实．并在脑电图、脑地形图中发现异常。那么，这些异常随时间是否有明显加重呢，为此，我们将长期住院的150例慢性分裂症脑电图、脑地形图10几年后的变化进行了随访分析。

简介：摘要目的探讨超声心动图评价左室舒张功能的价值。方法回顾性分析152例冠心病患者,166例高血压病患者及150例正常人超声心动图检查的临床资料，比较三者心脏形态及左室舒张容积变化系列参数。结果高血压组、冠心病组的心脏形态异常率分别为59.04%、56.58%，两者比较无明显差异（P＞0.05），但均明显高于对照组4.67%（P<0.05）。高血压组与冠心病组的左室舒张容积变化系列参数比较两者无明显差异（P＞0.05），两者的LAd、LVDd、IVSTd、LVPWTd、IVRT、A峰流速明显高于对照组（P<0.05），E峰流速、E/A比值明显低于对照组（P<0.05），LVEF与对照组比较无明显差异（P＞0.05）。结论超声心动图对左室舒张功能变化较敏感，具有临床诊断价值。

简介：摘要目的探讨动脉导管未闭超声心动图检查的影像表现。方法对动脉导管未闭超声心动图检查影像资料进行分析。结果多普勒观察动脉导管的分流状态以能够显示导管的切面为基础，其中胸骨左缘肺动脉长轴切面声束与血流夹角最小，容易获得理想的血流图像用于评价分流方向、流速与压差。结论二维心动图直接显示降主动脉峡部与肺动脉分叉部相通，或彩色多普勒发现两者间的分流可确立诊断，左室增大不是诊断必备条件。

简介：摘要目的探讨思维导图在痔疮手术术前患者肠道准备中的应用效果，以期今后为临床痔疮手术术前肠道准备中提高肠道清洁度及增加患者舒适感。方法选取住院痔疮手术患者60例，随机分为观察组和对照组，各30例。对照组采用常规健康指导方法，观察组在思维导图的应用下行相关检查指导，两组患者的肠道准备相关知识教育由专科护士负责，采用Boston肠道准备量表(BBPS)和自制患者满意度调查问卷作为观察指标，比较两组结肠准备的清洁度和患者的满意度。结果观察组BBPS评分及满意度评分高于对照组(P<0.05)。结论将思维导图应用于痔疮手术前患者肠道准备的知识宣教，有利于患者对相关知识的理解、深化，提高了患者的依从性，从而促进肠道准备有效率和患者满意度的提升。

简介：

简介：摘要目的探讨超声心动图对肥厚型心肌病临床诊断应用。方法选取我院2015年1月—2017年12月期间收治的36例肥厚型心肌病患者的超声检测的影像表现。结果心室间隔厚度≥1.3cm，心室间隔厚度与左心室后壁厚度的比值大于1.3，收缩期二尖瓣前叶异常向前运动，及左室流出道狭窄。普遍肥厚型14例，占38.89%，其中合并左心房扩大5例;间隔肥厚型13例，占27.78，其中收缩期前向活动(SAM征)3例,有毛玻璃样改变者3例，左心室造影时测压力阶差最高达80mmHg；心尖肥厚型9例，占25.0%。结论肥厚型心肌病有典型的超声心动图改变，多普勒测定左心室流出道压力阶差>20mmHg。超声心动图对诊断肥厚型心肌病具有重要意义。