简介:食用菌遗传连锁图谱的构建工作虽然较晚于动植物研究,但随着基础研究不断完善,连锁图谱构建工作陆续开展。文中综述了双孢蘑菇(Agaricusbisporus)、香菇(Lentinulaedodes)、双色蜡蘑(Laccariabicolor)、草菇(Volvariellavolvacea)、糙皮侧耳(Pleurotusostreatus)、杏鲍菇(Pleurotuseryngii)、金针菇(Flammulinavelutipes)、斑玉蕈(Hypsizigusmarmoreus)等食用菌的遗传连锁图谱研究进展,展望了其应用现状及前景,并对笔者所在的国家食用菌产业技术体系黑木耳育种与菌种繁育团队的黑木耳遗传连锁图谱研究进展进行了简介。
简介:本试验在一个镜鲤家系中,随机选取68尾作为实验鱼,在测量体重、体长、全长等数量性状的同时,利用15个微卫星分子标记对其进行遗传检测,共检测到40个等位基因,每个基因座的等位基因数为1~4个不等,平均等位基因2.66个,片段长度在132-551之间,有效等位基因数(Ne)为1.3721~3.8278,平均观察杂合度(Ho)为0.3235~1.0000,平均期望杂合度(He)为0.3464~0.7442,平均多态信息含量(PIC)为0.4754。结果表明:该镜鲤家系的遗传多样性处于中等水平,但在较大的选择压力下已严重偏离Hardy-Wenberg平衡。利用SPSS程序下的GLM过程对15个微卫星位点与主要经济性状的相关性进行分析,结果发现:HLJ021、HLJ354、HLJ551共3个微卫星位点对镜鲤体重显著影响(p〈0.05),其中,位点HLJ021、HLJ044、HLJ551、HLJ1330还对体高存在显著影响(p〈0.05),HLJ354对体长、体厚、全长存在显著影响(p〈0.05)。本研究所鉴定的与生长性状相关的标记可为德国镜鲤分子标记辅助育种提供重要信息。
简介:摘要X-连锁低血磷性佝偻病是一种以肾脏排磷增多引起低磷血症为特征的骨代谢障碍性疾病。该病主要临床表现为骨骼发育异常、畸形、身材矮小、骨骼疼痛及牙周脓肿等,是一种致残率很高的疾病,给社会和家庭带来巨大负担。本综述总结了PHEX、FGF23等相关基因突变互相作用机制,这些突变如何对生化因子产生影响以及磷在人体代谢中的相关机制。
简介:为了方便辣椒的标记辅助育种和遗传分析,我们利用辣椒基因组富集文库和公共数据库辣椒的cDNA序列,从中开发了一批非冗余的、具有2~3个碱基基序的SSR(simplesequencerepeat)标记。SSR富集文库由三种限制性内切酶(AluI、HaeⅢ、RsaI)和两种生物素标记的寡核苷酸探针b(GA)15和b(CA)15共同构建而成。从6528个克隆开发了1736个基因组SSR标记,从13003个序列中获得了1344个cDNA序列来源的SSR标记。利用自交系K9-11和MZC-180的种内杂交种(K9-11×MZC-180)获得了双单倍体分离群体,并用于遗传作图。将597个标记定位到该连锁图上,其中包括265个新开发的SSR标记。将该遗传图谱命名为KL-DH,它包括12个连锁群,覆盖了2028cM的遗传距离,标记间的平均距离少于4cM。将KL-DH图谱的框架结构与已发表的COSⅡ图谱进行了比较,并利用番茄的基因组序列来整合两个图谱。COSⅡ图谱是由C.frutescens×C.annuum种间杂种的F2分离群体构建而成。本研究所建立的种内杂交KL-DH图谱和种间杂交COSⅡ图谱在图谱长度和标记分布上比较相似,表明KL-DH图谱几乎覆盖了整个辣椒基因组。
简介:摘要Y连锁遗传性耳聋家系的发现,使遗传性耳聋的遗传方式涵盖了全部孟德尔单基因病的遗传方式,为Y染色体的结构和功能研究展开了一个新的画面。作为男性性别决定的染色体,Y染色体大部分区域可以逃脱基因交换作用,从而存在大量的重复序列。这使得研究Y连锁遗传性耳聋的致病机制、重复序列的存在意义、Y染色体的生物学功能,困难重重。本文回顾了Y连锁遗传性耳聋家系的研究进展、Y染色体的功能以及长读长测序技术对Y染色体测序的可能发现,以期为Y连锁遗传性耳聋的研究提供思路与参考。
简介:摘要目的对1例产前超声提示牙胚完全缺失疑为X-连锁无汗型外胚层发育不良胎儿及其母亲进行EDA基因变异分析,为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法采集母亲的临床资料及血样,提取基因组DNA,扩增产物纯化后NGS测序,变异位点再进行Sanger测序验证,在胎儿的羊水细胞中采用Sanger测序验证同一位点。结果母亲的EDA基因第8外显子检测到c.574G>A杂合错义变异(p.Ala192Thr),胎儿为同一位点的半合子变异。根据变异类型及生物信息学软件预测可能均为致病性变异。结论EDA基因第8外显子的c.574G>A错义变异可能为该家系的致病性变异,结合临床资料符合X连锁隐性遗传规律,为产前诊断和遗传咨询提供依据。
简介:摘要目的分析一个X连锁显性遗传Alport综合征家系COL4A5基因的移码突变谱及临床表型,为该病的基因诊断和家系咨询提供基础。方法应用二代测序技术进行基因检测,用Sanger测序对变异位点进行验证。采用病理及免疫荧光方法分别检测患者肾脏基底膜变化及COL4A5蛋白表达情况。结果患者肾损害逐渐进展,出现肉眼血尿、蛋白尿、肾病综合征等症状,病理检测发现基底膜弥散厚薄不均,免疫荧光检测COL4A5蛋白无表达。二代测序和Sanger测序结果提示先证者COL4A5基因第41外显子存在c.3706delC(p.1236Pfs*69)的缺失变异;其母亲及两个弟弟均发现该变异。结论报道了一个X连锁显性遗传Alport综合征家系,经基因变异筛查分析发现Ⅳ型胶原蛋白α5链的一个新的致病性基因变异,为该X连锁遗传性肾炎家系的分子诊断及临床分析提供了依据。