简介：光敏感性病是指对紫外线和有时对可见光的异常敏感。光敏感的临床表现多样，包括过度日晒伤反应，水疱、结痂，丘疹样、湿疹样或荨麻疹样瘙痒性的皮疹，罕见为重症光损害伴早期皮肤癌。本文全面综述了先天性和获得性光敏感性疾病，重点介绍全科医师有可能见到的光敏感性疾病。

简介：目的探讨α—adducin基因Gly460Trp与盐敏感性高血压及其肾损害、血浆肾素活性的关系。方法收集中国汉族EH组150例，正常血压（normaltensive，NT）对照组150例。采用改良的Sullivan’s法将150例高血压病患者分为盐敏感性（SS）和非盐敏感性（NSS）高血压病组，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多肽性分析检测α—adducin基因型，采用放射免疫法测定PRA、血尿β2-MG及尿ALB。结果（1）α—adducin基因TrpTrp和Trp等位基因频率在高血压组显著高于对照组（P〈0．05）；在SS和NSS组：α—adducinTrpTrp型基因频率显著高于NSS组（P〈0．05）。在EH和SS组，PRA水平与α—adducin各基因型间未见有显著变化（P〉0．05）；（2）SS组晨尿β2-MG及尿ALB／Cr显著高于NSS组（P〈0．05），血β2-MG在SS和NSS组无明显差异；在SS组中α—adducinTrpTrp基因型组，尿β2-MG及尿ALB／Cr显著高于GlyTrp、GlyGly基因型组（P〈0．05）。结论（1）α—adducinGly460TrpTrpTrp型基因与盐敏感性高血压有显著相关，与PRA水平无相关性；（2）α—adducinTrpTrp型基因与盐敏感性高血压早期肾损害相关，可能是盐敏感性高血压肾损害的独立危险因素。

简介：目的探讨MTT法体外药物敏感性试验在胰腺癌化疗药物选择中的作用。方法取156例胰腺癌患者的肿瘤组织进行体外原代细胞培养，以MTF法检测吉西他滨（GEM）、5氟脲嘧啶（5-Fu）、丝裂霉素（MMC）、奥沙利铂（L—OHP）、伊立替康（CPT-11）、顺铂（DDP）对癌细胞的抑制率。按照实体瘤体外敏感标准，以抑制率〉70％为高度敏感，50％～70％为中度敏感，〈50％为不敏感（耐药）。结果156例胰腺癌标本经病理证实为导管癌135例、腺鳞癌13例、黏液腺癌8例。胰腺导管癌对6种药物均高度敏感；胰腺黏液腺癌和腺鳞癌对5种药物（分别除L．OHP和GPT-11外）高度敏感。GEM对胰腺癌细胞的抑制率高于MMC、L—OHP及CPT-11（P〈0．05），与5-Fu和DDP无显著差异。其他5种药物之间无显著差异。不同类型的胰腺癌细胞对6种化疗药物的敏感性高低排序不同，导管癌对药物敏感性依次为GEM〉DDP〉5-FU〉CPT-11〉MMC〉L—OHP；黏液腺癌为GEM、CPT-11〉DDP、5-FU、MMC〉L—OHP；腺鳞癌依次为L—OHP〉GEM〉5-FU、MMC〉DDP〉CPT-11。结论MTr体外药物敏感性试验有助于胰腺癌化疗药物的正确选择，具有一定临床应用价值。

简介：目的：探讨维、汉民族冠心病患者胰岛素敏感性的异质性和多种危险因素的分布特点。方法选取2001年至2002年新疆维吾尔自治区人民医院住院的冠心病患者164例（维吾尔族50例，汉族114例）和对照组71例（维族35例，汉族36例），进行葡萄糖糖耐量试验和胰岛素释放试验，运用稳态模式法评价胰岛素敏感性（HOMAIS）。结果（1）维、汉民族冠心病患者胰岛素敏感性较对照组明显减低[维族（204.02±180.43）vs（409.14±181.06），汉族（258.09±105.66）vs（479.09±200.97），P＜0.05]；冠心病组代谢综合征患病率明显增多[维族（54.0%vs25.7%），汉族（66.7%vs22.7%），P＜0.05]。糖尿病患病率明显高于对照组[维族（52.0%vs0.0%），汉族（64.0%vs0.0%），P＜0.01]。冠心病组1h胰岛素水平下降和2h血糖水平升高（P＜0.05）。其余各项虽有变化，但差异无统计学意义。代谢综合征患病率和胰岛素敏感性变化无论在对照组或冠心病组内维、汉民族间差异均无统计学意义。（2）维、汉民族冠心病患者存在体质量[（78.06±12.69）vs（72.32±12.03）kg]和体质量指数[BMI（27.29±3.53）vs（25.61±3.42）kg/m2]的显著差异（P＜0.01）。对照组中维、汉两个民族各种危险因素差异无统计学意义（P＞0.05）。（3）多个危险因素对冠心病危险性比较（logistic回归分析）看出，饮酒、糖尿病、高血压与冠心病正相关（P＜0.05）。高密度脂蛋白胆固醇与冠心病呈负相关（P＜0.05）。结论住院患者中维、汉民族冠心病存在较低的胰岛素敏感性和较高的代谢综合征、糖尿病患病率；维族冠心病患者肥胖显著。该地区饮酒、糖尿病、高血压是维、汉民族冠心病的危险因素。

简介：目的探讨乳腺癌基因BRCA1在乳腺癌组织中的表达与多西紫杉醇化疗敏感性的关系.方法应用免疫组化方法检测乳腺癌患者癌组织中BRCA1的表达,用含多西紫杉醇化疗方案（TEC）对该组患者行新辅助化疗,分析其与多西紫杉醇化疗敏感性的关系.结果乳腺癌患者BRCA1表达阳性患者完全缓解率、部分缓解率、稳定率、进展率分别为22.6％、71.7％、5.7％、0％;乳腺癌患者BRCA1表达阴性患者完全缓解率、部分缓解率、稳定率、进展率分别为11.8％、58.9％、27.4％、2.0％,2组相比各项指标差异均有统计学意义.结论BRCA1表达水平与含多西紫杉醇的化疗方案（TEC）的化疗敏感性呈显著正相关,BRCA1可能作为一项预测紫杉醇类疗效、筛选乳腺癌化疗药物、指导制定合理治疗方案的新指标.

简介：目的观察靶向血管内皮生长因子（vascularendothelialgrowthfactor,VEGF）基因小干扰RNA（smallinterferingRNA,siRNA）对胰腺癌BxPC3细胞化疗药物敏感性的影响,并探讨其可能机制.方法将培养后的BxPC3细胞分为单纯BxPC3细胞组、脂质体处理组、错配siRNA转染组和VEGFsiRNA转染组.以5、10、20、100、200nmol/L的VEGFsiRNA转染BxPC3细胞.采用实时定量RT-PCR和ELASA法检测细胞VEGFmRNA和蛋白的表达;MTT法检测吉西他滨对各组细胞生长的影响;蛋白质印迹法检测BxPC3细胞Akt蛋白的磷酸化.结果VEGFsiRNA转染后,BxPC3细胞VEGFmRNA和蛋白呈浓度和时间依赖性明显下调,但对BxPC3细胞的增殖无明显影响.用0.2μmol/L吉西他滨处理细胞48h后,BxPC3细胞组、错配siRNA组及5、10、20nmol/LsiRNA组细胞的生长抑制率分别为（16.9±0.3）%、（17.3±0.3）%、（28.8±0.4）%、（52.2±0.3）%、（75.4±0.4）%,抑制率与siRNA浓度相关（r=0.928）.同时,siRNA转染后细胞Akt蛋白的磷酸化被明显抑制.结论VEGF基因在胰腺癌BxPC3细胞耐药中起着重要的作用,其机制可能与Akt蛋白磷酸化有关.

简介：目的探讨RNA干扰下调叉头转录因子M1（ForkheadboxproteinM1，FoxMl）基因小干扰RNA（smallinterferingRNA，siRNA）对胰腺癌细胞化疗药物敏感性的影响及分子机制。方法设计合成3个FoxM1siRNA，转染人胰腺癌Panc-1细胞后采用定量PCR方法筛选下调FoxM1mRNA效果最好的siRNA；然后以该siRNA转染Panc-1细胞后，分别以实时定量PCR检测各组细胞FoxM1mRNA表达情况；以不同浓度siRNA转染胰腺癌细胞后，分别以MTT法检测吉西他滨（20nM，Gemcitabine）对各组细胞生长和化疗敏感性的影响；以蛋白质印迹方法检测Akt磷酸化情况。结果3个siRNA均明显下调FoxM1mRNA水平，以S3效果最好。MTT结果显示，Con-A＋Gem组、Con—B＋Gem组、siRNA（3．125nM）＋GemsiRNA、siRNA（6．25nM）＋Gem、siRNA（12．5nM）＋Gem组抑制率分别为17．78％、17．56％、35．39％、52．81％及70．98％。蛋白质印迹检测发现，siRNA转染组Akt磷酸化水平明显下调。结论FoxM1基因siRNA可促进胰腺癌细胞化疗敏感性，通过下调Akt磷酸化水平可能是其重要机制之一，但其内在的分子机制尚需进一步探讨。

简介：目的探讨circ_0074930与结直肠癌放射敏感性的关系及其可能的作用机制。方法将HT29、SW480、SW620、LOVO和HCT116这5种细胞株进行梯度照射,通过细胞存活率(SF2)值检测放疗敏感性差异,微阵列扫描HT29和HCT116细胞间差异性表达的circRNA。通过siRNA抑制circ_0074930表达观察对HT29细胞增殖能力及放射敏感性的影响。通过生物信息学软件分析circ_0074930的下游miRNA并用莹光素酶报告基因法验证。观察抑制和过表达miR-1238对HT29细胞增殖能力及放射敏感性的影响。结果。结直肠癌细胞株放射敏感性由低至高(即SF2值由高至低)依次为HT29(0.81±0.02)、SW480(0.70±0.03)、SW620(0.62±0.03)、Lovo(0.51±0.02)和HCT116(0.42±0.03)。circ_0074930在HT29细胞中的表达水平是HCT116细胞中的7.6倍。siRNA抑制circ_0074930表达后可降低HT29细胞增殖能力和增强HT29细胞放射敏感性。miR-1238可与circ_0074930靶向结合。过表达miR-1238可降低HT29细胞增殖能力和增强细胞放射敏感性,抑制miR-1238表达可促进HT29细胞增殖能力和降低细胞放射敏感性。结论circ_0074930可通过抑制miR-1238活性,降低HT29细胞放射敏感性及促进HT29细胞增殖。

简介：目的应用硫化磷酸修饰的碱基特异性引物和高保真DNA聚合酶所构成的突变敏感性分子开关技术结合琼脂糖凝胶电泳，快速检测乳腺癌及乳腺纤维腺瘤中DBC2基因7776C〉T突变频率。方法设计2对分别与DBC2基因7776位点突变碱基（C）和野生碱基（T）配对的硫化磷酸修饰的引物，硫化磷酸修饰等位基因位点特异性引物与组织DNA样本完全配对时，能被高保真聚合酶延伸，而硫化磷酸修饰等位基因位点特异性引物与组织DNA样本不完全配对时，不能被高保真聚合酶延伸。用此突变敏感性分子开关技术对85例乳腺癌组织DNA样本及10例乳腺纤维腺瘤组织DNA样本进行PCR检测，并利用凝胶成像系统对PCR产物进行分析。结果利用分子开关技术在85例乳腺癌组织DNA样本中检测出DBC2基因7776C〉T突变率为2．4％（2／85），10例乳腺纤维腺瘤未发现该突变。结论该突变敏感性分子开关技术结合琼脂糖凝胶电泳可快速检测乳腺癌DBC2基因7776C〉T突变。突变敏感性分子开关技术可在单碱基水平对相关基因突变进行特异性检测，提示其在乳腺癌等基因突变检测中具有广阔的应用前景。

简介：糖尿病是威胁人类健康的主要杀手之一。糖尿病发生的原因归根结底是胰岛素分泌不足和胰岛素抵抗。胰岛β细胞受损、胰岛素分泌不足和对葡萄糖刺激反应异常不仅是1型糖尿病发病的根本原因．而且也在2型糖尿病发病中起着重要作用。胰岛β细胞一旦遭到破坏，功能受损，要使其完全恢复正常十分困难。

简介：甲状腺癌是内分泌系统最常见的恶性肿瘤，发病率在持续提高。随着对甲状腺癌的深入研究，促甲状腺激素受体逐渐被世人所发现，且其与甲状腺癌的发展，有着千丝万缕的关联。我们相信，通过研究促甲状腺激素受体与甲状腺癌的关系，可以为患者的诊断、治疗，乃至预后提供一个有效的切入点。

简介：甲状腺癌是内分泌系统最常见的恶性肿瘤，其中乳头状癌和滤泡状癌统称分化型甲状腺癌（DTC），约占甲状腺癌的90％以上。近年分化型甲状腺癌的发病率有逐年增加的趋势，但确切的易患因素不甚清楚。目前已有大量研究证实促甲状腺激素（TSH）是甲状腺生长与分泌的刺激因子，与甲状腺癌的发生发展有关，其与甲状腺癌尤其是DTC的关系越来越受到世人的重视。

简介：目的观察糖皮质激素冲击治疗桥本甲状腺炎（hashimotothyroiditis,HT）伴甲状腺肿大的疗效.方法收集郑州大学第一附属医院内分泌科住院确诊的HT30例,均口服优甲乐,维持FT3、FT4及TSH水平在正常参考值范围3个月后,甲状腺肿大仍较明显,应用甲基强的松龙每次250mg,每日1次,共7次,后改为口服强的松片10mg,每日3次,每周减5mg至停药,共6周.激素冲击治疗前后行甲状腺B超检测.结果激素冲击治疗后甲状腺左右叶长、宽、厚及峡部明显缩小（P＜0.05）,左叶治疗前后长分别为（57.42±12.87）～（46.37±7.67）mm,t=4.58;宽（26.68±7.71）～（22.21±6.09）mm,t=4.56;厚（27.18±6.60）～（21.14±5.67）mm,t=7.28;右叶治疗前后长分别为（58.17±12.32）～（49.73±9.35）mm,t=3.84;宽（26.14±7.37）～（23.00±6.68）ram,t=3.29;厚（27.57±6.42）～（22.00±5.55）mm,=5.88;峡部治疗前后分别为（9.94±4.15）～（6.19±2.57）mm,t=6.09.1年后随访复发率17％（5/30）.结论糖皮质激素冲击治疗桥本甲状腺炎并甲状腺肿大疗效显著,复发率低.

简介：目的探讨甲状腺术后患者引流液中的甲状旁腺激素水平与术中甲状旁腺原位保留之间的相关性，评估原位保留的甲状旁腺分泌功能。方法2013年12月至2014年8月于福建医科大学附属协和医院甲状腺外科接受单侧甲状腺叶＋峡部切除术患者166例。根据术中甲状旁腺原位保留0枚、1枚、2枚分为A0、A1和A2组。测定术前、术后血甲状旁腺激素（parathyroidhormone，PTH）、血钙，术后引流液PTH水平。结果术后血唧、血钙均较术前降低（P〈0．05）。术后甲状旁腺A0、A1和A2组之间引流液PTH水平的比较差异有统计学意义（P〈0．05），A2组引流液的PTH值最高，A0组最低。甲状旁腺原位保留数目与引流液的PTH值成正相关关系。结论甲状腺术后引流液PrH的测定可用于判断甲状旁腺是否术中原位保留及其分泌功能的情况。

简介：有研究发现，原发性肾病综合征（primarynephriticsyndrome，PNS）患者存在甲状腺功能低下。原发性肾病综合征患者甲状腺功能低下，不仅加重肾脏本身病变，而且影响PNS的治疗效果和预后。肾病综合征伴发甲状腺激素水平异常的现象早已引起关注，

简介：目的探讨女性甲状腺结节患者血清雌激素、孕激素、卵泡刺激素、黄体生成素水平及甲状腺组织性激素受体的表达。方法收集2009年12月至2014年12月在吉林大学第一医院甲状腺外科行择期甲状腺结节手术治疗患者435例，其中甲状腺腺瘤97例，结节性甲状腺肿103例，PTC208例，甲状腺低分化癌17例，甲状腺未分化癌10例。采用化学发光法测定血清样本中雌激素、孕激素、卵泡刺激素和黄体生成素的水平；采用免疫组化染色法测定甲状腺组织性激素受体的阳性表达率。结果甲状腺结节组血清雌激素水平及甲状腺雌激素受体α的阳性率较正常对照组明显增高，雌激素受体β的阳性率较正常对照组下降，尤其是甲状腺低分化癌和未分化癌组。甲状腺腺瘤、结节性甲状腺、PTC组血性孕激素水平下降和孕激素受体的阳性率较正常对照组明显。甲状腺腺瘤组血清卵泡刺激素和黄体生成素水平及其受体阳性表达率较其他组均明显增加。结论甲状腺结节的发生与性激素具有相关性，可供临床疾病的激素治疗参考，帮助甲状腺疾病的诊断治疗和预后评估。

简介：目的通过测定甲状腺全切术后第1天甲状旁腺激素（parathyroidhormone,PTH）及血钙浓度,结合患者是否出现低钙血症及其伴随症状,判定PTH测定在甲状腺全切术后对于预测低钙血症的发生是否比血钙浓度的测定更具优势,从而为术后长期补充钙剂提供依据.方法将104例甲状腺全切术后的患者,根据术后第1天PTH值进行分组,A组：PTH＜5pg/ml;B组：PTH介于5～10pg/ml之间;C组：PTH介于10～20pg/ml之间;D组：PTH＞20pg/ml.同时测量每组患者的血钙浓度,记录每组发生低钙血症患者的数量,及钙剂支持治疗的持续时间.结果PTH测定的准确率高于血钙浓度的测定,A组患者共26例,其中有7例存在暂时性低钙血症并出现低钙症状,5例出现长期低钙血症,需要长期钙剂支持治疗.A组的阳性预测值为28％,准确率为46％,均高于其他组,同时其阳性预测值及准确率亦高于血钙浓度的测定.结论甲状腺全切术后PTH的测定比血钙浓度的测定在判断低钙血症的发生上更具优势,且术后PTH＜5pg/ml是预测术后长期低钙血症发生的可靠指标.

简介：目的分析心尖肥厚型心肌病（AHCM）患者基础甲状腺素水平对其预后的影响。方法连续入选自2008年7月至2012年8月经超声心动图和/或心脏磁共振成像确诊为AHCM的患者共142例,根据其基础血清促甲状腺激素（TSH）水平分成三组：TSH〈0.55、0.55–4.78、〉4.78uIU/mL,并对AHCM患者的预后进行分析。结果在142例AHCM患者中,平均年龄（58.23±10.95）岁,男性112例,占78.87%,女性30例,占21.13%。平均随访时间（4.65±1.09）年,随访成功率97.18%。此组患者中甲状腺功能减退的比例总计占到9.15%,其中低T3综合征4例（2.82%）,亚临床甲减8例（5.63%）,临床甲减1例（0.7%）。远期预后方面,无论是单因素、多因素Cox分析,还是Kaplan-Meier生存曲线,均提示TSH〉4.78uIU/mL是影响预后的独立危险因素,随着TSH增大,患者预后不良。对成功随诊的138例AHCM患者的Cox比例风险回归模型多因素分析表明,TSH水平、N端B型脑钠肽前体（NT-proBNP）和高敏C反应蛋白（HsCRP）是预后的独立影响因素,风险比分别为13.522（95%CI：2.798-65.337,P〈0.005）、12.695（95%CI：1.084-14.869,P=0.043）和1.169（95%CI：1.001-1.366,P=0.048）。结论对于心尖肥厚型心肌病患者,TSH〉4.78uIU/mL是影响预后的独立危险因素。

简介：内分泌替代治疗的目标应该是尽可能模拟正常的激素环境，这样才能在改善症状的同时又避免过度治疗。目前对促肾上腺皮质激素、促甲状腺激素、促性腺激素、生长激素（GH）和抗利尿激素缺乏症均已可以进行替代治疗。

简介：早在1921年，一个澳大利亚科学家就提出怀孕动物卵巢的提取物可以用来作为激素避孕药物。之后，孕激素和几种雌激素从动物体内被分离出来并加以研究，但是需要的动物数量非常大，制造出的产品非常昂贵。在1943年有了一个主要的突破，一名美国科学家用从野生的墨西哥薯中提取出的薯芋皂苷配基制造出孕激素。在20世纪50年代早期生产出口服孕激素醋炔诺酮肟和异炔诺酮。