简介:目的对散发性或家族性局灶节段性肾小球硬化(focalsegmentalglomerulosclerosis,FSGS)患者进行FSGS致病基因热点突变进行筛查,了解这些热点突变在我国FSGS患者的发生情况。方法研究对象为我院经肾脏活检确诊的40例FSGS散发病例及一个22人的FSGS家系LF-01。收集散发病例的外周血,采用盐析法提取基因组DNA;对LF-01家系进行调查,收集实验室检测数据,并留存外周血提取基因组DNA。对40例散发病例及所有家系成员进行ACTN4第8外显子,TRPC6第2、5、12、13外显子和INF2基因2、3、4外显子筛查,通过PCR扩增外显子后,直接测序进行基因突变检测。结果LF-01家系共9人为患病或可能患病状态,该家系表现为不完全外显遗传模型。40例散发FSGS患者,平均发病年龄37岁,男女比例为26:14,其中22例患者临床表现为肾病综合征。我们对所有样本进行了ACTN4第8外显子,TRPC6第2、5、12、13外显子和INF2基因2、3、4外显子筛查,均未发现有已知的基因突变。结论国外报道的FSGS致病基因的热点突变ACTN4、TRPC6和INF2可能不是中国汉族人群FSGS的致病基因。
简介:《现代泌尿生殖肿瘤杂志》是由国家新闻出版总署批准出版,中华人民共和国教育部主管,华中科技大学主办的一份面向国内外公开发行的泌尿及生殖系肿瘤学术性刊物。主要报道国内外泌尿及生殖系肿瘤领域先进的科研成果和临床诊疗经验,以及对肿瘤性疾病有指导作用的基础理论研究,同时将国内外新近出现的肿瘤治疗及手术方法、操作器械等新动态介绍给国内的专家学者。辟有专家论坛、临床研究、实验研究、短篇论著、病例报告、综述、继续教育园地、经验教训、诊疗征询、学术争鸣、国外医学文摘、护理天地等多个栏目。本刊热忱欢迎从事本专业的广大医务工作者踊跃投稿。
简介:在广大泌尿外科学界同仁的大力支持下,《现代泌尿外科杂志》近年来取得较大进步,受到广大读者的关注。部分读者作者询问编辑部如何获得《现代泌尿外科杂志》刊载文献的全文数据。现敬告读者、作者:我们在投稿系统网站(www.zgmnwk.com)提供本刊文献的摘要,每期杂志版面确定后及时上线,方便您第一时间阅览新一期杂志主要内容和所有文章(含过刊)的摘要。文献全文可以从国内各大数据库查阅下载(中国知网、万方数据、维普咨讯均有合作)。如果您所在单位和IP地址不支持从上述数据库下载文献数据,您也可直接联系编辑部,我们将为您免费提供过刊的全文PDF。
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