简介：目的对散发性或家族性局灶节段性肾小球硬化（focalsegmentalglomerulosclerosis，FSGS）患者进行FSGS致病基因热点突变进行筛查，了解这些热点突变在我国FSGS患者的发生情况。方法研究对象为我院经肾脏活检确诊的40例FSGS散发病例及一个22人的FSGS家系LF-01。收集散发病例的外周血，采用盐析法提取基因组DNA；对LF-01家系进行调查，收集实验室检测数据，并留存外周血提取基因组DNA。对40例散发病例及所有家系成员进行ACTN4第8外显子，TRPC6第2、5、12、13外显子和INF2基因2、3、4外显子筛查，通过PCR扩增外显子后，直接测序进行基因突变检测。结果LF-01家系共9人为患病或可能患病状态，该家系表现为不完全外显遗传模型。40例散发FSGS患者，平均发病年龄37岁，男女比例为26：14，其中22例患者临床表现为肾病综合征。我们对所有样本进行了ACTN4第8外显子，TRPC6第2、5、12、13外显子和INF2基因2、3、4外显子筛查，均未发现有已知的基因突变。结论国外报道的FSGS致病基因的热点突变ACTN4、TRPC6和INF2可能不是中国汉族人群FSGS的致病基因。

简介：腹膜透析（PD）作为终末期肾衰竭有效的替代治疗方法，已经经历了60余年的发展，在临床上被越来越多的患者所接受，然而由于PD液的生物不相容性，反复的腹膜感染，透析处方的不规范等因素导致的腹膜纤维化、超滤失败，仍是患者退出的主要原因。近年来国内许多学者尝试用各种方法干预腹膜的纤维化，其中中药干预的方法取得了较好的效果，研究较多的主要为益气活血类药物，

简介：几项回顾性研究提出证据表明膀胱癌能够通过检测尿液中肿瘤细胞DNA而被诊断出。本研究通过一个前瞻性的盲法试验检验尿液DNA检测是否能取代膀胱镜检在肉眼血尿的初始评估中的地位。对475例肉眼血尿患者进行了泌尿系的标准检测,包括膀胱镜检和CTU,并且提供了行膀胱镜检前（n=461）和膀胱镜检后（n=444）的尿液样本。样本中的细胞都是通过特殊的筛选设备收集的,

简介：目的采用简明健康测量量表SF-36评价间断血液灌流对维持性低通量血液透析患者生存质量的影响。方法选择慢性肾衰竭维持性血液透析患者41例，将其分为低通量透析组和联合间断血液灌流透析组。患者在纳入研究后采用SF36量表进行基础评分，并随访12周，再次填写调查表进行评分．同时测定血常规、。肾功能、电解质、全段甲状旁腺激素（iPTH）水平改变。结果联合间断血液灌流组与低通量透析组比较，生理功能、躯体疼痛、活力、情感职能和精神健康等多个生存质量维度上具有显著差异，血红蛋白水平前者高于后者，血iPTH水平前者显著低于后者。结论低通量透析联合间断血液灌流能进一步改善贫血和钙磷代谢，从而提高患者的生存质量。

简介：目的调查维持性血液透析(MHD)患者睡眠质量,并分析影响其睡眠质量的因素,为进一步研究相应的预防措施及干预手段提供思路和依据。方法采用匹茨堡睡眠质量指数(PSQI)量表调查150名MHD患者的睡眠情况,并统计患者的年龄、性别、婚姻状况、透析时间、透析频率、平均超滤量、血红蛋白、甲状旁腺素(PTH)、白蛋白、尿素清除指数(Kt/V)。计算PSQI评分后进行分组,将PSQI评分≤5分者归为睡眠质量好组,PSQI评分>5分者归为睡眠质量差组,并进行各因素、各维度的比较。结果结果150名MHD患者中82名(54.66%)患者PSQI总分大于5分。睡眠质量差组与睡眠质量好组在年龄、透析时间、血红蛋白、PTH、Kt/V等指标方面差异有显著性(P<0.05)。而在白蛋白、平均超滤量指标方面无显著差异(P>0.05)。60岁以上患者与60岁以下患者PSQI量表中PSQI总分、睡眠效率、催眠药物方面比较差异有统计学意义(P<0.05),在睡眠质量、睡眠时间、入睡时间、睡眠障碍及日间功能障碍方面比较差异无统计学意义(P>0.05);透析时间3年以上和透析时间3年以下的患者在PSQI量表中总分及各项评分比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论MHD患者的睡眠质量普遍较差。高龄、透析时间长、血红蛋白降低、PTH升高、Kt/V降低更易导致睡眠质量差。

简介：目的：了解维持性血液透析患者的睡眠质量,分析睡眠质量与生存质量的关系。方法：采用便利抽样的方法,使用匹兹堡睡眠质量指数量表（PSQI）、简明健康调查问卷（SF-36）及一般情况调查表、对我院等七家医院血液透析患者进行调查与分析。结果：有93.2%的患者PSQI总分≥5分,患者在各方面的生存质量较低,睡眠质量各因子得分与生存质量各因子得分均呈负相关,即PSQI得分越低,生存质量越高。结论：维持性透析患者的睡眠质量较差,睡眠质量影响生活质量,提高他们的睡眠质量对治疗和生存都有极为重要的意义。

简介：随着社会医疗保障机制的完善和医疗卫生事业的进步，血液透析技术在各医院迅速发展，肾衰竭患者的成活率不断提高。对透析患者而言，治疗的目的已不再是延续生命，他们需要活得更有意义，并且拥有更好的生活品质。因此如何采取有效干预以提高血液透析患者的生存质量，已成为血液透析中心医护人员的一项重要的工作。近年来，我科通过探索将PBL（problem—basedlearing）教学模式应用到对血液透析患者的健康教育工作中，在促进患者的遵医行为，提高生存质量方面取得了明显成绩，现报告如下。

简介：我国从20世纪80年代引进血液净化技术并得到普及和发展，对延长尿毒症患者的生命做出不少贡献，但目前很多血液透析中心仅停留在延长患者生命上，对于如何控制各种并发症以提高患者生活质量存在或多或少的管理缺失。很多长期透析患者存在面色晦暗、皮肤瘙痒、高磷血症、肾性骨病、肌肉痉挛等并发症，我们的研究旨在阐述高通量透析对维持性血液透析患者一般身体状况及各种并发症的改善情况。

简介：维持性血液透析（maintenancehemodialysis,MHD）是终末期肾脏病患者最主要的肾脏替代治疗方法之一。由于血液透析治疗过程漫长,加上饮水、饮食受限,透析相关费用昂贵等因素,给患者带来了沉重的经济及精神负担。抑郁作为MHD患者心理疾病的主要表现,严重影响患者的生存质量及预后。国内外研究结果显示,MHD患者的抑郁患病率明显高于正常人。

简介：目的观察间歇性内分泌治疗与持续性内分泌治疗前列腺癌的疗效，评价比较两组患者的生活质量。方法回顾性分析27例采用间歇内分泌治疗和29例采用持续内分泌治疗前列腺癌患者的临床资料，以发生激素非依赖或疾病进展为观察终点，比较两组患者进展至终点时间，生活质量评价以量表EORTCQLQC30及子量表QLQPR25进行横断面调查。结果持续内分泌治疗组平均治疗期20.4个月，最低PSA平均值为0.025ng/ml；间歇内分泌治疗组第一周期，平均治疗9.7个月，间歇8.7个月，最低PSA平均值为0.026ng/ml。间歇内分泌治疗组平均进展时间为26.6个月，持续内分泌治疗组为22.4个月，两组生存曲线率的比较差异无统计学意义（P〉0.05）。两组总体生活质量、治疗相关症状等方面评分均无差异。结论间歇性内分泌治疗对比持续治疗在延迟疾病进展至激素非依赖时间上没有益处，但能缓解患者经济压力。在不良反应及患者生活质量改善上两组比较无差异。

简介：目的观察N-末端脑钠肽（N-terminalbrainnatriureticpeptide，NT-proBNP）运用于维持性血液透析患者干体质量的评估并分析临床意义。方法48例行维持血液透析患者分为干体质量组（Ⅰ组，24例），容量超负荷组（Ⅱ组，24例）。治疗前比较两组年龄、平均动脉压、心胸比例、左室射血分数、左室容积、NT-proBNP、血肌酐、尿素氮、估算肾小球滤过率。两组常规透析前后检测NT-proBNP、血肌酐、尿素氮，计算尿素清除指数（theureaclearanceindex，Kt／V）值，并于下次透析前检测NT-proBNP、血肌酐、尿素氮。结果Ⅰ、Ⅱ两组患者间性别、年龄、左室射血分数、左室容积、透析之前血肌酐、尿素氮及估算肾小球滤过率比较，差异均无统计学意义（均P〉0．05）；平均动脉压[（88．10±10．16）mmHg、（93．92±8．03）mmHg]、心胸比例[（48．80±6．11）％、（53．25±2．72）％]及NT-proBNPE（3827．67±712．12）ng／L、（5793．58±945．20）ng／L]，Ⅰ组小于Ⅱ组，差异有统计学意义（P〈0．05或P〈0．01）；透析后两组问NT-proBNP[（1847．77±802．54）ng／L、（3023．58±876．56）ng／L]、血肌酐[（287．26±62．86）μmol／L、（298．86±74．57）μmol／L]比较，差异有统计学意义（P〈0．01）。下次透析前测NT-proBNP、血肌酐值，与上次透析前比较，差异均无统计学意义（均P〉0．05）。Ⅰ、Ⅱ两组NT-proBNP值远高于正常值范围。结论在非显性水肿的维持性血液透析的患者中，NT-proBNP增高提示容量超负荷普遍存在。NT-proBNP可用来评估非显性水肿的维持性血液透析的容量负荷，但具有局限性，可辅助调节干体质量。维持性血液透析干体质量的确定需要查体及多项检测综合判断。

简介：近年来,我国慢性肾脏病（CKD）及其引起的终末期肾病（ESRD）患病人数逐年增加。维持性血液透析（MHD）是目前应用最广泛的ESRD替代治疗手段,透析充分是MHD患者长期存活的基础。MHD普遍存在的微炎症状态与营养不良、贫血、心血管并发症及病死率关系密切。

简介：肾脏是人类最主要的脏器之一，同时也是排泄器官，主要作用在于排除人体剩余水分和新陈代谢产物，进而调整水、电解质的酸碱平衡。另外它产生某些功能产物如肾素，前列腺素，以及促进红细胞生成素等.而每天经由肾小球过滤的人体血浆总量大约有一百八十升。所以，保证肾功能的正常运行十分关键，毒素，药物，先天性病变，肾小球病变以及新陈代谢不良等都会引起肾功能的严重损伤，对肾脏机能产生严重干扰。其最主要的检查标志是肾功能相关检查项目异常，对患者诊疗有着显著的作用。

简介：癌症是由于大量调控细胞周期的基因发生突变、遗传不稳定性不断累积所形成的一类发生在各个年龄段、多组织和器官并导致严重后果的复杂疾病[1-2].尽管现代医学不断发展,但是癌症依旧难以彻底治愈,其导致的死亡率也一直居高不下.因此,美国疾病预防与控制中心已将癌症列为人类健康的头号杀手.

简介：目的探讨身体质量指数（bodymassindex,BMI）与前列腺癌（PCa）预后因素的关系及BMI与睾酮的相关性。方法回顾性分析我院2003年6月至2007年3月间302例PCa患者的临床资料,统计确诊PCa时的年龄、身高、体重、术前PSA及治疗前睾酮水平、前列腺体积、活检穿刺阳性比（percentageofpositivebiospies,PPBs）、活检及手术标本的Gleason评分、手术切缘阳性率和淋巴结转移等指标,进行临床分期和病理分级,用SPSS11.0统计软件分别比较不同临床分期和病理分级患者的BMI的差异,分析BMI与若干PCa预后因素的相关性及BMI与睾酮的关系。结果①302例PCa患者BMI高于正常人群（其中210例身高体重资料齐全的患者的BMI呈正态分布）,175例患者治疗前测量了睾酮值,不同个体间差异有统计学意义。②BMI与PCa预后因素的关系：经校正年龄因素,不同临床分期之间的BMI差异无统计学意义（方差分析,P〉0.05）,但不同病理分级之间BMI差异有统计学意义（协方差分析,P〈0.01）,特别是Gleason评分为8～10组患者的BMI显著高于Gleason评分分别为2～4、5～6及7的其他3个分组（P均〈0.01）,BMI≥24患者的穿刺活检阳性比（秩和检验,P〈0.05）及前列腺肿瘤切缘阳性率（χ2检验,P〈0.05）均高于BMI〈24者。BMI与治疗前血清总PSA及前列腺体积无明显相关。③BMI与治疗前睾酮呈明显负相关,相关系数为-0.252。结论可初步认为在PCa患者中,BMI较高者睾酮水平较低且预后不良。

简介：过敏性紫癜（Henoch—SchoenleinPurpura，HSP）是一种小血管炎，主要特征是非血小板减少性紫癜、关节炎、腹痛和肾脏病变。1801年，由Heberden首先报道，Schonlein和Henoch随后也陆续报道。目前对于过敏性紫瘢的定义为：以IgA沉积为主的血管炎，主要累及皮肤、胃肠道、肾脏和关节。过敏性紫癜累及肾脏导致的肾脏病变称为紫癜性肾炎（HSPN）。

简介：膀胱癌是泌尿系统常见的恶性肿瘤，其发病率在全球恶性肿瘤中居第九位，在我国泌尿系统肿瘤中发病率及死亡率均居首位。膀胱癌多数以浸润方式生长，首次治疗后复发率高，约50％～70％，但目前仍无确切的可应用于临床的血清标志物来监测膀胱癌的复发、进展与转移，而应用影像学检查并不能早期发现微小转移灶，因此近50％的肌层浸润性膀胱癌在临床确诊时已有微转移灶。

简介：患者,男,57岁。因“维持性血液透析4年,面部皮疹6个月”入院。患者15年前发现高血压,未予重视和治疗;6年前因夜尿增多、乏力在外院检查发现蛋白尿、血肌酐增高,拟诊为慢性肾小球肾炎、慢性肾脏病4期;4年前因乏力加重、恶心、纳差在南通大学附属医院诊断慢性肾脏病5期,行左前臂动静脉内瘘术后维持性血液透析治疗,每周3次,每次4h。6个月前面部渐出现皮疹并增多,伴瘙痒。10年前有“脑卒中”史,否认糖尿病、肝炎、结核史。

简介：众所周知，神经性膀胱（neurogenicbladder，NB）指控制排尿的中枢神经（脑或脊髓）或周围神经受到损害后引起的排尿功能障碍。常见的神经性膀胱病因有脊柱裂（脊膜膨出）、脊髓损伤、脑血管病变、糖尿病、以及手术引起的神经损伤等。

简介：目的探讨核基质蛋白22(NMP22)在膀胱癌诊断和术后监测的作用.方法采用临床流行病学病例对照研究方法,检测40例膀胱癌尿液中NMP22含量.结果以美国FDA的诊断参考值10U/mL为标准,本次研究的敏感性为100%,特异性为65%.病例组NMP22明显高于对照组,病例组各个年龄段的NMP22无显著性差异(P>0.05).在病例组,随着膀胱癌病理分级和临床分期的增加,NMP22含量亦随之增加(均P<0.001),膀胱癌复发者NMP22明显高于未复发者(P<0.001).结论NMP22检测技术具有敏感性高、无创伤、可定量分析等优点,可以作为诊断膀胱癌和术后监测的一个指标.