简介:目的对散发性或家族性局灶节段性肾小球硬化(focalsegmentalglomerulosclerosis,FSGS)患者进行FSGS致病基因热点突变进行筛查,了解这些热点突变在我国FSGS患者的发生情况。方法研究对象为我院经肾脏活检确诊的40例FSGS散发病例及一个22人的FSGS家系LF-01。收集散发病例的外周血,采用盐析法提取基因组DNA;对LF-01家系进行调查,收集实验室检测数据,并留存外周血提取基因组DNA。对40例散发病例及所有家系成员进行ACTN4第8外显子,TRPC6第2、5、12、13外显子和INF2基因2、3、4外显子筛查,通过PCR扩增外显子后,直接测序进行基因突变检测。结果LF-01家系共9人为患病或可能患病状态,该家系表现为不完全外显遗传模型。40例散发FSGS患者,平均发病年龄37岁,男女比例为26:14,其中22例患者临床表现为肾病综合征。我们对所有样本进行了ACTN4第8外显子,TRPC6第2、5、12、13外显子和INF2基因2、3、4外显子筛查,均未发现有已知的基因突变。结论国外报道的FSGS致病基因的热点突变ACTN4、TRPC6和INF2可能不是中国汉族人群FSGS的致病基因。
简介:目的进一步提高前列腺癌转移灶的诊断水平。方法收集2015~2016年我院收治并接受前列腺特异性膜抗原(PSMA)-单光子发射计算机断层摄影术联合同机CT扫描图像融合技术(SPECT/CT)检查的前列腺癌患者,对其中3例典型患者的临床资料进行回顾性分析。结果2例前列腺癌患者行前列腺癌根治术后,前列腺特异性抗原(PSA)水平未达到理想水平,MRI、CT以及骨扫描未能显示病灶,而PSMA-SPECT/CT可探测出这2例患者可疑转移淋巴结,1例位于右髂总血管旁,另1例位于左髂总血管旁及腹膜后淋巴结。1例并发膀胱癌的前列腺癌患者,左侧髂血管旁淋巴结肿大,病理来源不明,结合膀胱癌病理结果以及PSMA-SPECT/CT检查结果,推测髂血管旁淋巴结来源于前列腺癌可能性大,术后病理证实髂血管淋巴结转移来源于前列腺癌。结论本研究提示PSMA-SPECT/CT较现有影像学检查如MRI、骨扫描、CT等,可在PSA较低水平发现可疑前列腺癌转移灶。对于多器官肿瘤患者而言,若出现淋巴转移,PSMA-SPECT/CT可帮助判定淋巴转移病灶来源,从而指导临床治疗。
简介:特发性低促性腺激素性性功能减退症(IHH)是一种罕见的疾病,它的病症表现为青春期的推迟或者缺失,以及(或者)不育症。这些病症是由于促性腺激素释放激素(GnRH)的作用未能对正常的垂体.性腺轴产生足够的刺激。由于罹患该病的患者体内的促卯泡激素(FSH)和黄体生成素(LH)的水平偏低或正常,所以采用孤立特发性中枢性性腺功能低下(ICH)这一术语定义该疾病可能更为合适。该疾病应区别于伴有其它垂体缺陷的中枢性性腺功能减退。孤立特发性中枢性性腺功能低下的发病机制比较复杂,且在男性中的发病率比中枢性性腺功能减退多5倍。大部分情况下,该病的患病人群比较分散,但也曾经报道过几例家族病例。这一发现加上其它很多致病基因突变的调查,以及一些基因敲除模型的出现,证明了该疾病的发病可能有一个强大的遗传学因素存在。孤立特发性中枢性性腺功能低下可能与一些包含锇缺乏在内的形态遗传学异常有关联,而锇缺乏与孤立特发性中枢性性腺功能低下构成了卡尔曼氏综合症(KS)的主要病征。在全部的孤立特发性中枢性性腺功能低下病例中,卡尔曼氏综合症约占40%,也被视作一个特殊的患者子群体。然而,经过对患有孤立的锇缺陷或者卡尔曼氏综合症(KS)亦或孤立特发性中枢性性腺功能低下的包含亲戚在内的几个家族谱系内部的病患的调查,证明孤立特发性中枢性性腺功能低下是一种复杂的遗传性疾病,它具有复杂多样的表征以及显性。由此得出,不管是多个基因变异还是环境因素或者核外遗传的变化都有可能导致复杂多样的病征。本文综述了己知的、与孤立特发性中枢性性腺功能低下的发病机制相关的遗传机制,并且对由意大利孤立特发性中枢性性腺功能低下网络合作中心所收集的227例�
简介:目的总结输尿管镜结合钬激光技术治疗孤立肾上尿路尿路上皮癌的诊治体会。方法回顾性分析3例孤立肾上尿路尿路上皮癌患者的临床资料和随访结果。3例均为女性,1例输尿管癌,其对侧肾萎缩无功能;1例肾盂癌,曾因对侧输尿管癌接受肾输尿管全长切除术;1例为移植肾肾盂癌。3例患者均接受输尿管镜钬激光治疗。结果术后平均随访2年,3例患者均存活,其中1例无复发,1例因对侧萎缩肾一侧发生输尿管癌而再次接受输尿管镜钬激光治疗,术后无复发,1例因移植肾肾盂癌伴膀胱癌复发接受肾输尿管及膀胱切除术。结论对于解剖性或功能性孤立肾上尿路尿路上皮癌,输尿管镜结合钬激光技术是一种可选择方法,但术后应密切随访。