简介:肾脏是人类最主要的脏器之一,同时也是排泄器官,主要作用在于排除人体剩余水分和新陈代谢产物,进而调整水、电解质的酸碱平衡。另外它产生某些功能产物如肾素,前列腺素,以及促进红细胞生成素等.而每天经由肾小球过滤的人体血浆总量大约有一百八十升。所以,保证肾功能的正常运行十分关键,毒素,药物,先天性病变,肾小球病变以及新陈代谢不良等都会引起肾功能的严重损伤,对肾脏机能产生严重干扰。其最主要的检查标志是肾功能相关检查项目异常,对患者诊疗有着显著的作用。
简介:目的分析血液透析患者乙型肝炎表面抗原(HBsAg)与丙型肝炎抗体(抗-HCV)检测结果,旨在寻求血透患者感染的依据,减少医源性感染。方法应用酶联免疫吸附法(EuSA)检测2006年12月份在我院进行血液透析的251例患者HBsAg与抗-HCV,并对透析1年以上的149例患者的肝炎标志物阳性率与透析年限、输血史、手术史的相关性进行分析。结果透析1年以上的149例患者中,HBsAg阳性者19例,阳性率为12.8%;抗-HCV阳性者29例,阳性率19.5%。HB—sAg、抗-HCV同时为阳性者仅1例(0.4%)。抗-HCV阳性率随透析年限、输血次数、手术次数增加而增高(P〈0.05),多因素非条件多元Logistic回归分析提示,透析年限是抗-HCV阳性率最有统计学意义的因素(OR〉I);而HBsAg阳性率与透析年限、输血、手术、性别的相关性均无明显统计学意义(P〉0.05)。结论透析年限、输血、手术与抗-HCV阳性率具有显著相关性,随着透析年限的增加抗-HCV阳性率上升,而与HBsAg阳性率无明显相关性。
简介:目的:应用高通量测序技术,检测一个中国遗传性肾病家系的致病基因突变,探讨靶区域捕获和高通量测序方法在遗传性肾病基因筛查中的可行性。方法:收集家系临床资料和外周血样本;分析先证者的临床资料,并观察肾穿组织病理,采用目标区域捕获和高通量测序技术,对先证者355个遗传性肾病相关基因的外显子进行突变筛查;应用Sanger测序,在其他家庭成员中进行突变位点验证及突变-表型共分离分析,并对突变位点进行多物种的保守性分析。结果:结合临床检验结果和肾活检病理观察,先证者符合慢性肾小球肾炎,不排除Alport综合征的可能。基因筛查发现,该家系可确诊为X染色体显性遗传Alport综合征,家系中所有女性患者均为X染色体COL4A5基因c.3641G〉A(p.Gly1214Glu)杂合突变,而男性患者均为该位点的半合子。且该位点在多个物种中具有高度的序列保守性。结论:该遗传性肾病家系是X染色体显性遗传Alport综合征,致病突变位点为COL4A5c.3641G〉A(p.Gly1214Glu)。靶区域捕获和高通量测序技术成本低、高通量、准确性高,适用于遗传性肾病家系的基因突变筛查。
简介:腹膜纤维化为腹膜透析(PD)的主要并发症之一,可导致包裹性腹膜硬化(EPS)及超滤衰竭的发生,是长期PD患者技术失败并最终退出PD的主要原因。非生理性腹膜透析液的慢性刺激和反复腹膜透析相关感染引起腹膜问皮细胞损伤是腹膜纤维化发生的始动因素,但具体发病机制不明。肾素一血管紧张素系统(RAS)具有调节血压的作用,其过度活化会引起靶器官损伤。体内和体外研究皆证实,在不同器官如肾脏和心脏的纤维化过程中RAS皆发挥重要作用。血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)是RAS的主要效应因子,AngⅡ在腹膜纤维化发病过程中所起的作用是近年来人们开始重视的问题。
简介:目的探讨核基质蛋白22(NMP22)在膀胱癌诊断和术后监测的作用.方法采用临床流行病学病例对照研究方法,检测40例膀胱癌尿液中NMP22含量.结果以美国FDA的诊断参考值10U/mL为标准,本次研究的敏感性为100%,特异性为65%.病例组NMP22明显高于对照组,病例组各个年龄段的NMP22无显著性差异(P>0.05).在病例组,随着膀胱癌病理分级和临床分期的增加,NMP22含量亦随之增加(均P<0.001),膀胱癌复发者NMP22明显高于未复发者(P<0.001).结论NMP22检测技术具有敏感性高、无创伤、可定量分析等优点,可以作为诊断膀胱癌和术后监测的一个指标.
简介:目的探讨外周血血管内皮生长因子(vascularendothelialgrowthfactor,VEGF)及碳酸酐酶IX(carbonicanhydrasesIX,CAIX)的检测在。肾癌预后判断中的临床意义。方法收集30例经病理确诊的肾癌患者,检测其外周血血清中VEGF及CAIX的水平。结果30例肾癌患者中出现转移7例(23.3%),肿瘤转移患者外周血血清VEGF水平明显高于无转移患者,而CAIX水平低于无转移组,差异有统计学意义;Cox回归分析显示检测外周血血清CAIX表达水平在肾癌转移诊断中有更高的敏感性。结论检测外周血血清CAIX水平可能有助于恶性肿瘤预后的判断。
简介:目的探讨肾癌相关蛋白CAIX/MN/G250mRNA在肾细胞癌(renalcellcarcinoma,RCC)手术前后的表达水平及临床意义。方法应用RT—PCR技术检测57例RCC患者癌组织及术前外周血中CAIX/MN/G250mRNA的表达情况,并选择15例癌旁肾组织、15例正常肾组织及40例健康人外周血作对照,对术前外周血CAIX/MN/G250mRNA阳性RCC患者术后随访4周,并对其外周血CAIX/MN/G250mRNA水平进行半定量检测。结果57例RCC患者,其CAIX/MN/G250mRNA阳性率在外周血中为59.6%(34/57),癌组织中为78.9%(45/57),显著高于对照组(P〈0.01)。在肾透明细胞癌患者的外周血及癌组织中,CAIX/MN/G250mRNA的阳性率分别为76.2%(32/42)和95.2%(40/42),均显著高于相应对照组(P〈0.01)。RCC患者外周血及癌组织中CAIX/MN/G250mRNA阳性率均随临床分期的增加而增加(P〈0.01)。34例外周血阳性患者CAIX/MN/G250mRNA水平术前2h、术后7、14、21和28d分别为0.54±0.13、0.56±0.15、0.34±0.13、0.29±0.18和0.22±0.11。RCC患者外周血CAIX/MN/G250mRNA水平在肾癌根治术后随时间的推移呈下降趋势(P均〈0.05)。结论使用RT—PCR技术检测CAIX/MN/G250mRNA对肾癌尤其是透明细胞癌有较好的特异性和敏感性。外周血CAIX/MN/G250mRNA检测可作为肾癌微转移的检测指标用于RCC的诊断、疗效评价及预后判断。
简介:目的对散发性或家族性局灶节段性肾小球硬化(focalsegmentalglomerulosclerosis,FSGS)患者进行FSGS致病基因热点突变进行筛查,了解这些热点突变在我国FSGS患者的发生情况。方法研究对象为我院经肾脏活检确诊的40例FSGS散发病例及一个22人的FSGS家系LF-01。收集散发病例的外周血,采用盐析法提取基因组DNA;对LF-01家系进行调查,收集实验室检测数据,并留存外周血提取基因组DNA。对40例散发病例及所有家系成员进行ACTN4第8外显子,TRPC6第2、5、12、13外显子和INF2基因2、3、4外显子筛查,通过PCR扩增外显子后,直接测序进行基因突变检测。结果LF-01家系共9人为患病或可能患病状态,该家系表现为不完全外显遗传模型。40例散发FSGS患者,平均发病年龄37岁,男女比例为26:14,其中22例患者临床表现为肾病综合征。我们对所有样本进行了ACTN4第8外显子,TRPC6第2、5、12、13外显子和INF2基因2、3、4外显子筛查,均未发现有已知的基因突变。结论国外报道的FSGS致病基因的热点突变ACTN4、TRPC6和INF2可能不是中国汉族人群FSGS的致病基因。
简介:目的进一步提高前列腺癌转移灶的诊断水平。方法收集2015~2016年我院收治并接受前列腺特异性膜抗原(PSMA)-单光子发射计算机断层摄影术联合同机CT扫描图像融合技术(SPECT/CT)检查的前列腺癌患者,对其中3例典型患者的临床资料进行回顾性分析。结果2例前列腺癌患者行前列腺癌根治术后,前列腺特异性抗原(PSA)水平未达到理想水平,MRI、CT以及骨扫描未能显示病灶,而PSMA-SPECT/CT可探测出这2例患者可疑转移淋巴结,1例位于右髂总血管旁,另1例位于左髂总血管旁及腹膜后淋巴结。1例并发膀胱癌的前列腺癌患者,左侧髂血管旁淋巴结肿大,病理来源不明,结合膀胱癌病理结果以及PSMA-SPECT/CT检查结果,推测髂血管旁淋巴结来源于前列腺癌可能性大,术后病理证实髂血管淋巴结转移来源于前列腺癌。结论本研究提示PSMA-SPECT/CT较现有影像学检查如MRI、骨扫描、CT等,可在PSA较低水平发现可疑前列腺癌转移灶。对于多器官肿瘤患者而言,若出现淋巴转移,PSMA-SPECT/CT可帮助判定淋巴转移病灶来源,从而指导临床治疗。
简介:目的探讨慢性肾脏病(chronickidneydisease,CKD)患者血清人附睾分泌蛋白4(epididymisgeneproduct4,HE4)的变化以及和肾脏纤维化的关系。方法选取住院女性CKD患者190例,采用ELISA(双抗体夹心法)检测血清HFA,用MDRD公式计算肾小球滤过率。按照美国肾脏病基金会K/DOQI指南分期标准将上述患者分为5组,即CKD1期组、CKD2期组、CKD3期组、CKD4期组、CKD5期组,检测并比较血清HFA的水平。选择其中89例住院接受肾穿刺活检的患者,包括CKD1期组55例,CKD2期组15例,CKD3期组19例;并根据肾组织病理结果分为肾小球硬化组和无肾小球硬化组,分析肾小球硬化与血清HFA的关系。结果不同CKD分期组之间血清HFA水平差异有统计学意义(P〈0.01)。肾功能不全患者(CKD2~5期组)血清HE4水平高于肾功能正常患者(CKD1期组)(P〈0.05),其中CKD2期组血清HE4水平高于CKD1期组(P〈0.01),CKD3期组血清HE4水平高于CKD2期组(P〈0.01),CKD4期组血清HE4水平高于CKD3期组(P〈0.01),CKD5期组血清HE4水平高于CKD4期组(P〈0.01)。肾小球滤过率与血清HE4呈非线性负相关。在CKD1~3期组中血清HFA的水平在肾小球硬化组与无肾小球硬化组之间无统计学差异(P〉0.05)。结论在无妇科肿瘤的女性CKD患者中血清HFA会显著升高,并且HFA的血清水平会随着CKD临床分期的增加而逐渐增高。用HE4辅助诊断妇科肿瘤和评估肿瘤的复发及治疗效果时,应考虑CKD的影响。检测血清HE4水平是否能成为判断无妇科肿瘤的CKD患者肾脏纤维化发生的指标还有待临床研究。