简介:调查单个核苷酸多型性260和386的协会(SNP260和SNP386)有男不孕的基因,电子搜索被执行识别评估SNP260的关系或SNP386的盒子控制研究删除了在像精子缺乏(DAZL)并且男不孕。评论经理5被用来处理元分析和另外的统计分析。139个记录的一个总数被检索,哪个与总数2715病人一起的13盒子控制研究和1835个normozoospermic人被包括。SNP260被发现不为白种人或为亚洲人在男oligo/azoospermia起一个功能的作用。要不是SNP386,等位基因(A/G)当模特儿,主导(AA/AG+GG),co主导(AA/AG)并且上属音(AA+GG/AG)与相关机会让了强壮的关联到spermatogenic失败比率being0.15(95%信心间隔[95%CI]0.07~0.34,P<0.00001),0.16(95%CI0.07到0.35,P<0.00001),0.15(95%CI0.06到0.33,P<0.00001)并且0.15(95%CI0.06到0.33,P<0.00001)分别地。而且,这关联仅仅在中国汉人口被发现(在oligo/azoospermia不孕的85%风险附近减少)并且别在印度,日本,和白种人国家发现。当SNP386被相关到男不孕时,我们的分析证明DAZL的SNP260没贡献oligo/azoospermia。然而,这关联仅仅与一种国家特定、种族特定的方式在中国被发现。
简介:目的探讨肾癌相关蛋白CAIX/MN/G250mRNA在肾细胞癌(renalcellcarcinoma,RCC)手术前后的表达水平及临床意义。方法应用RT—PCR技术检测57例RCC患者癌组织及术前外周血中CAIX/MN/G250mRNA的表达情况,并选择15例癌旁肾组织、15例正常肾组织及40例健康人外周血作对照,对术前外周血CAIX/MN/G250mRNA阳性RCC患者术后随访4周,并对其外周血CAIX/MN/G250mRNA水平进行半定量检测。结果57例RCC患者,其CAIX/MN/G250mRNA阳性率在外周血中为59.6%(34/57),癌组织中为78.9%(45/57),显著高于对照组(P〈0.01)。在肾透明细胞癌患者的外周血及癌组织中,CAIX/MN/G250mRNA的阳性率分别为76.2%(32/42)和95.2%(40/42),均显著高于相应对照组(P〈0.01)。RCC患者外周血及癌组织中CAIX/MN/G250mRNA阳性率均随临床分期的增加而增加(P〈0.01)。34例外周血阳性患者CAIX/MN/G250mRNA水平术前2h、术后7、14、21和28d分别为0.54±0.13、0.56±0.15、0.34±0.13、0.29±0.18和0.22±0.11。RCC患者外周血CAIX/MN/G250mRNA水平在肾癌根治术后随时间的推移呈下降趋势(P均〈0.05)。结论使用RT—PCR技术检测CAIX/MN/G250mRNA对肾癌尤其是透明细胞癌有较好的特异性和敏感性。外周血CAIX/MN/G250mRNA检测可作为肾癌微转移的检测指标用于RCC的诊断、疗效评价及预后判断。
简介:TSSK6是睾丸特定的serine/threoninekinase家庭的一个成员。男Tssk6猛烈老鼠由于spermatogenic缺陷是不肥沃的,包括精子计数减小,数字和活动性评估的在能动精子的减少,和有反常形态学的精子的数字的增加。我们在人调查了在TSSK6基因和spermatogenic缺陷的变化之间的可能的协会。变化屏蔽TSSK6与精子缺乏在519个病人被执行(n=273)或严重oligozoospermia(n=246)并且在有由使中毒的normozoospermia的359控制高效的液体层析并且DNA定序。等位基因的频率和基因多型性的遗传型在病人和控制之间被比较。在TSSK6的新奇triallelic多型性,c.822+126T>G/C,被识别。而遗传型TG,等位基因G和等位基因C频率比在病人在控制是显著地更高的,遗传型TT和等位基因T的频率与控制相比在不肥沃的病人戏剧性地被增加。进一步的学习表明控制的等位基因C频率比有oligospermia的病人的显著地高。第一次,我们的调查结果建议了c.822+126T的一个协会>在有在等位基因T可以是为男不孕的一个风险因素的在人的spermatogenic缺陷的TSSK6的G/C,当等位基因C和G可以减少时危险性到男不孕。
简介:目的研究CD14基因-260A/G位点多态性与前列腺癌易感性的关系。方法提取168例前列腺癌患者和208例对照组的外周血DNA标本,应用聚合酶链反应-连接酶特异检测技术(polymerasechainreaction-ligasedetectionreaction,PCR-LDR)分析前列腺癌患者CD14-260A/G位点多态性,比较不同基因型和前列腺癌易感性的关系,并探讨不同基因型与前列腺癌患者年龄、体重指数(bodymassindex,BMI)、吸烟、饮酒及肿瘤家族史的关系。结果总体来说CD14基因-260A/G多态性与前列腺癌易感性之间无显著相关性(P=0.284,OR=1.27,95%CI=0.82~1.94);饮酒(P=0.003)和肿瘤家族史(P〈0.001)与前列腺癌的发生密切相关;在分层分析中,年龄〈70岁的男性携带CD14-260G(AG+GG)等位基因者能增加前列腺癌的易感性(P=0.011,OR=2.93,95%CI=1.28~6.70)。结论CD14基因-260A/G位点多态性在总体上与前列腺癌易感性无显著相关性,但在年龄小于70岁男性中,携带有CD14-260G等位基因者患前列腺癌的危险性却明显增高。
简介:目的观察RNAi沉默G250基因表达后,肾癌Ketr-3细胞生长速度和体外侵袭力的变化。方法据G250基因的序列合成shRNA并克隆至真核表达载体pSilencer2.1-U6-neo中,构建G250shRNA真核表达载体,将该载体转染至人肾癌Ketr-3细胞株中。采用RTPCR、West-ernblot及间接免疫荧光法对干扰效率进行检测。MTT法观察干扰后细胞生长情况的变化,Tran-swell小室体外侵袭实验探讨干扰后细胞体外侵袭能力的变化。结果成功构建了G250shRNA的真核表达载体。RT-PCR、Westernblot和间接免疫荧光检测表明转染G250shRNA真核载体的肿瘤细胞G250/β-actin的比值明显降低。细胞生长曲线结果显示Ketr-3-MNRi组与Ketr~3组和阴性对照组Ketr3-NC相比较,肿瘤细胞生长减慢;Ketr3-MNRi细胞其穿膜细胞数明显低于Ketr-3-NC及Kerr-3细胞。结论G250shRNA可以下调kerr-3细胞G250的过度表达,抑制肿瘤细胞生长,下调其侵袭能力,为探讨G250在肾癌的发病机制中的作用及生物学治疗肾癌提供实验基础和理论依据。