简介:目的探讨无创胎儿染色体非整倍体基因检测在产前诊断中的临床应用及价值。方法2014年1月至2016年6月淮安市第一人民医院建卡产检的11000例孕妇中选取血清学产前筛查高风险、血清学筛查临界风险及高龄孕妇1246例,进行无创胎儿染色体非整倍体基因检测,对于无创阳性孕妇抽取羊水细胞进行染色体核型分析,作为研究组;2008年1月至2011年1月淮安市第一人民医院建卡产检的15000例孕妇中选取1650例血清学筛查高风险、血清学筛查临界风险及高龄孕妇进行羊水穿刺核型分析作为对照组。结果研究组1246例孕妇中无创DNA检测与羊水染色体核型分析结果相比,21-三体检出率为100%,无创DNA假阳性率为0。18-三体检出率为100%,假阳性率为0。研究人群染色体患儿检出率90%、产前诊断参加率98.7%;对照组1650例孕妇中,21-三体检出率为78%。18-三体检出率为100%,研究人群染色体患儿检出率78%、产前诊断参加率53.3%。结论胎儿染色体非整倍体无创基因检测在产前诊断中因其具有敏感度及特异度高及无创等优点,运用于临床可明显降低先天性缺陷儿出生率。
简介:目的:探讨细节管理在儿科护理中的作用。方法:对我院2009年6月至2010年6月收治的87例患儿的临床资料进行回顾性分析,然后将患儿随机分为对照组和研究组2组,比较两组患儿的护理效果差异。结果:对照组43例患儿,采用常规护理后,患儿及其家属对护理情况的表现出:非常满意9例,基本满意15例,一般满意6例,不满意13例,满意度为69.76%;研究组44例患儿,除了采用常规护理后更注重细节管理,患儿及其家属的表现为:非常满意22例,基本满意9例,一般满意10例,不满意3例,满意度为93.18%;两组护理方法满意度比较,差异性显著,P〈0.05。结论:细节管理在儿科护理中的应用可以提高儿科护理质量,在临床上取得满意的效果,获得较高的满意度,值得临床推广。
简介:唐氏综合征,也称先天愚型或21-三体综合征,是最常见的常染色体疾病之一,在新生儿中的发病率为1/600~1/800。该病以患儿智力低下、生活不能自理为突出特点。由于唐氏综合征是由于遗传物质的改变所致,因此对此类患儿没有任何有效的治疗方法。因此,为防止此类患儿出生而对其进行产前筛查是解决这一问题的根本措施。迄今为止,可采用胎儿生物测量、母体血清标志物检测在妊娠早期、中期对该病进行筛查。抑制素A是近年来新发现的一种标志物,它的加入可进一步提高唐氏综合征的检出率。以下将系统介绍抑制素A的结构、孕期血清浓度特点和影响因素、测量方法及其在孕中期唐氏筛查中的应用。
简介:微小RNA(MicroRNA,miRNA)是近年来发现的长度约22nt的内源性短链RNA,不编码蛋白质,可通过与编码蛋白质的mRNA互补结合,沉默其表达,从而起着调控细胞分化、生长、增殖、代谢、凋亡等功能。而肿瘤的发生、发展正是细胞无限增殖和凋亡失控的结果,因此miRNA和肿瘤的关系正成为目前研究的热点。如果miRNA的靶基因是癌基因,那么miRNA的表达低于正常水平,将引起癌基因编码的蛋白增加,导致肿瘤发生;反之,若miRNA的靶基因是抑癌基因,此miRNA的表达高于正常水平,将引起抑癌基因编码的蛋白减少,亦可导致肿瘤发生。一种miRNA可以同时调节多种癌基因或抑癌基因的表达,因此以miRNA作为治疗靶点也许比单一的癌基因或抑癌基因作为治疗靶点更有效。miRNA的发现及其和肿瘤关系的揭示为寻找乳腺癌新的生物治疗靶点提供了一个极有希望的研究方向。本文就miRNA在乳腺癌中的研究作一综述。