简介：随着全面二孩政策实施,出生缺陷面临的挑战也随之而来。在本视频中,来自中国出生缺陷监测中心、全国妇幼卫生监测办公室的朱军教授强调,如果不加大防控力度,出生缺陷总量势必增加,并给出了数据来支持这一说法。她同时说到,随着技术快速发展,新技术所带来的选择障碍、报告解读、筛查与诊断界限模糊、不确定性、伦理等新问题也层出不穷,这就给出生缺陷的咨询带来了极大的挑战。并分别就唐氏综合征产前筛查与诊断模式、骨骼发育不良、妊娠早期用药影响、新生儿耳聋基因筛查等方面来阐述出生缺陷咨询所面临的挑战与对策。

简介：产前遗传咨询是咨询医师与育龄夫妇沟通交流,帮助其决策,从而控制出生缺陷的重要方式。咨询医师需掌握多学科知识技能,才能胜任生育咨询需求。对因各种高风险因素而接受遗传咨询的对象,需利用有限胎儿标本,合理运用细胞、分子遗传学技术帮助明确诊断,为遗传咨询提供可靠信息,制定个性化产前诊断策略。对需终止妊娠或罕见遗传病的产前遗传咨询,应由专家会诊共同完成,减少咨询师个体的单相意见。综合评估后给予合理建议,才能减少非医学需要的终止妊娠,同时降低严重缺陷儿不当出生。

简介：聋哑人因为生活圈子和语言沟通的问题,常会选择和聋哑人婚配。本例为一对听力障碍的患者拟婚配,担心后代亦为听力障碍患者,前来进行婚前检查和遗传咨询。1资料与方法1.1病史资料患者,女,年龄25岁。患者自述其幼年听力正常,5岁时因发热致耳聋。后植入人工耳蜗治疗。现听力可,可以进行一般的语言交流,但口齿欠清楚,智力正常。患者男友,24岁,自幼听力障碍合并语言障碍,但可以书面交流,智力正常。双方父母均听力正常,亦均否认耳聋家族史。

简介：目的了解社区计划生育部门和卫生部门的服务人员对艾滋病自愿咨询检测（HIVvoluntarycounselingandtesting,VCT）和自愿咨询转诊（HIVvoluntarycounseling＆referral,VCR）的知识、态度及服务开展情况,探讨社区开展VCT＆VCR服务对策。方法采取方便抽样的方法,对上海市3个社区的60名社区计划生育部门和卫生部门服务人员,进行小组访谈。结果社区服务人员的艾滋病防治知识的知晓率高,但不全面。超过70%的对象不知道转诊服务,一半的人不知道免费的VCT＆VCR服务。大部分人对艾滋病存有畏惧心理,但愿意提供VCT＆VCR服务。现阶段开展的VCT＆VCR服务主要是宣传教育服务,其次为咨询服务,技术检测服务提供率只有21.66%。服务可及性、服务质量以及社会支持环境是影响VCT＆VCR服务开展的重要因素。部门合作是社区更好地开展VCT＆VCR服务的重要手段。结论应进一步开展对计划生育、卫生服务人员的全面培训;同时加强部门合作,为社区提供更好的VCT＆VCR服务开展环境。

简介：目的利用基因诊断方法分析耳聋家庭的分子致病机制,并通过耳聋基因的鉴别,为不同发病原因的耳聋家庭提供准确的遗传咨询。方法共有3个耳聋家庭参加研究,3个家庭的夫妇均为聋哑人,所有受检患者均采集外周血并提取DNA,进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA中9个热点突变进行检测。结果1号家庭丈夫携带SLC26A4杂合突变,妻子携带12SrRNA均质突变;2号家庭丈夫携带SLC264A杂合突变,妻子携带SLC26A4杂合突变及GJB2杂合突变;3号家庭丈夫及妻子均未检出9个耳聋基因位点突变。结论进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA四种基因检测,可以明确大部分遗传性耳聋的原因。就其检测结果对耳聋家庭进行遗传咨询是预防耳聋家庭再次生育聋儿的有效方法。

简介：本文重点介绍未婚流动人口非意愿妊娠的咨询案例，咨询师根据咨询的四大理念、瑞迪框架和五大技巧对其进行了剖析。针对非意愿妊娠相关的问题提出了一些建议，为流动人口的性健康咨询提供参考。

简介：胎儿脑室扩张是最常见的经超声等影像学诊断的颅内异常,其增加胎儿围产期死亡率和新生儿神经系统发育障碍的风险。重度脑室扩张常合并胎儿畸形,预后差,病死率高。胎儿孤立性脑室扩张可能是其他各种神经系统异常在产前的表现,也可能是正常变异,其产前咨询及产科处理非常困难。本文通过对胎儿轻度孤立性脑室扩张的病因学、预后进行综述,为临床咨询提供理论依据。

简介：目的联合应用染色体核型分析及芯片检测,对一例反复缺陷儿妊娠史有再生育需求夫妇进行产前诊断与遗传咨询,为有效预防出生缺陷提供诊疗思路。方法夫妇双方及本次妊娠胎儿进行G显带染色体核型分析,采用微阵列比较基因组杂交（array-basedcomparativegenomichybridization,array-CGH）技术排除致病性染色体微缺失微重复。结果丈夫核型为46,XY,t（5;6）（p13;p25）,孕妇核型正常,胎儿染色体核型46,XN,结合第二胎猫叫综合征（Cri-du-Chatsyndrome,CDCS）引产史,考虑为父源性CDCS;array-CGH检测未发现致病性拷贝数变异（Copynumbervariation,CNV）;孕妇继续妊娠并顺产健康男婴,随访至今无异常。结论细胞与分子遗传学方法相结合合理应用,可为反复缺陷儿妊娠史夫妇查找病因,减少再发风险,改善妊娠结局,达到优生优育的目的。

简介：目的了解北京市东城区流动人口接受计划生育/生殖健康咨询服务的情况,以及流动人口对咨询服务的需求,为完善流动人口计划生育/生殖健康管理和服务提供参考。方法在北京市东城区流动人口集中的工厂、企业、建筑工地和服务/娱乐场所选择18~49岁的育龄流动人口进行结构式问卷调查,内容包括一般人口学特征,婚育史及婚育观念,接受计划生育/生殖健康咨询服务的情况等。采用SAS9.1软件对收集到的资料进行统计分析。结果本研究共调查2099名流动人口,21.39%的流动人口在调查的近1年内接受过计划生育/生殖健康咨询,学历越高的流动人口接受计划生育/生殖健康咨询服务的比例越低。有41.31%的对象表示愿意接受咨询服务,咨询途径以“报刊专栏、信箱”、“专业网站咨询”、“电话热线咨询”的比例较高,“面对面”咨询的比例为33.21%,计划生育服务站、妇幼保健院是流动人口面对面咨询的主要地点。结论流动人口在现居住地接受计划生育/生殖健康咨询服务的情况不理想。现居住地应加强对流动人口的计划生育/生殖健康咨询服务。

简介：乳腺癌手术历史悠久，学者们经过10多个世纪的探索，直到19世纪后期美国JohnsHopkins医院的WilliamSHalsted创立了乳腺癌根治术，对乳腺癌的外科治疗首次提出了系统的理论，并规范了手术方法。

简介：目的：通过检测表皮生长因子（EGF）在正常外阴皮肤、外阴上皮内瘤变（VIN）和外阴鳞状细胞癌（VSCC）中的表达,探讨其在外阴癌变中的作用。方法：应用免疫组化SP法进行检测。EGF的表达与外阴肿瘤的临床病理特征相比较。结果：正常外阴组织、低级别VINs、高级别VINs、外阴癌中EGF蛋白阳性表达率分别为0（0/20）、18.2%（2/11）、82.8%（9/11）、100%（60/60）,P〈0.05。在高、中、低分化的浸润性外阴癌中,EGF的细胞阳性表达率分别为36.2%、42.7%、47.1%,P〉0.05。有淋巴结转移者EGF蛋白阳性表达率为30.2%明显低于无淋巴结转移者的49.8%。结论：EGF蛋白的异常表达在外阴癌的发生发展中起着重要的作用,而且可为外阴癌的预后提供重要的信息。

简介：<正>胎儿医学的发展在国外已经有二三十年的历史,其标志为"Fetusasapatient"(胎儿也是患者),因为经典的产科是把胎儿作为母亲的一个附属物,并不是将胎儿和母亲放在同等的地位来考虑,也没有像胎儿医学那样考虑"母亲权利"的同时也要考虑"胎儿权利"。在中国,虽然已经有人开展和胎儿医学相关的临床和研究工作很多年,但是真正让胎儿

简介：（中美合资）无锡贝尔森影像技术有限公司成立于1999年，历经十二年，目前已经具备年生产5000台以上中高档超声诊断仪、全程超导可视妇产科手术仪（超导可视人流）等产品的能力。

简介：在生殖系统之外，雌激素对女性全身多个系统具有广泛的作用。绝经后雌激素缺乏导致围绝经期症状及某些老年慢性疾病风险增加，激素补充治疗（hormonereplacementtherapy，HRT）的利弊关系不断被修正。目前的证据表明，在“治疗窗口期”启动，并按照规范合理使用HRT，掌握适应证、禁忌证和慎用情况是利大于弊的。现令中国绝经后女性人口众多，但对HRT的知晓率很低，宣传普及绝经知识、探索更加安全的HRT方案将是广大妇产科同道不懈努力的方向。

简介：

简介：微创系指微小创伤,微创外科是指以最小的侵袭和最小的生理干扰达到最佳外科疗效的一种新的外科技术,是一种比现行的标准外科手术具有更小的手术切口、更佳的内环境稳定状态、更轻的全身反应、更少的瘢痕愈合、更短的恢复时间、更好的心理效应的手术。随着科技的进步和外科学的发展,新的创伤更小的治疗方法不断涌现,人们对创伤与组织修复过程及机制的认识不断深化,微创技术的内涵将逐步丰富、完善和发展。

简介：中国的产前诊断经过多年的发展,我们都有了哪些经验？又将面临怎样的挑战？在诸多种筛查方法面前,究竟哪一种才是最合适的呢？我们一起来听听段涛教授是怎么说的。

简介：儿童需要3种食品——饮食营养、知识和爱，婴儿同样如此。婴儿除了物质需要外，还有精神需要，在受到爱抚、情绪良好的状态下，通过玩获得知识。当婴儿缺乏爱抚和教养时会引起动作不协调、情感缺乏、肌肉和筋骨、关节器官等不能正常发展。机体也不能进行最大限度的新陈代谢。

简介：乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一。近年来，其发病率和死亡率已居女性恶性肿瘤之首，严重威胁着广大女性的生命健康。目前，随着分子生物学研究的深入，学者们期待着可以找到一个新的治疗靶点，以便能从细胞或者基因水平对该病进行诊断、治疗和预防。

简介：子痫前期是严重威胁母儿健康产科常见病症，不适当产前检查是导致不良妊娠结局重因素。子痫前期需要适合其疾病发展特点的产前检查模式。对子痫前期风险因素进行评估，制定个体化产前检查方案，提升产前检查内容和质量，是防范子痫前期及其不良妊娠结局的重要手段。