简介:目的:通过新生儿致聋基因突变筛查、遗传咨询及随访,分析新生儿常见遗传性耳聋基因的突变频率、类型及听力表型,探讨耳聋基因筛查联合新生儿听力筛查对漏筛风险的规避性及遗传咨询的应用范围和临床价值。方法分析北京市新生儿血样44200例,应用微阵列芯片法检测中国人常见的4个致聋基因的9个突变位点,对检出者进行随访并提供遗传咨询。结果本组新生儿耳聋基因突变检出率为4.26%(1884例);GJB2(1027例)与SLC26A4(617例)基因突变占比最高,总携带率为3.72%;致聋药物易感基因线粒体DNA基因突变率达0.25%(112例);明确单个耳聋基因纯合及复合性突变16例,同时携带不同基因突变个体21例;以可随访新生儿998例为进一步研究对象,建立并实践筛查阳性个体听力随访流程及遗传咨询规范。结论新生儿听力筛查联合耳聋基因筛查可有效提前确诊遗传性耳聋的时间;基因筛查可用于指导遗传咨询,通过建立病历追访和听力随访体系、掌握咨询要点,可避免、预防和减少耳聋的发生,并有效指导家族成员婚育。
简介:随着临床听力学、实验听力学和计算机技术的不断发展,助听器基本上完成了从模拟线路到全数字线路的转换。开放式选配、多频段声处理、高效率降噪、多环境不同放大、反馈抑制或者仿生技术的应用,大大提高了助听器清晰度和适应性。而十几年前的深耳道式助听器技术早已基本解决了外观隐蔽的问题。技术的发展使更多的听障者受益,但同时我们还有许多的问题有待解决。
简介:目的通过对1例5岁听障儿童植入人工耳蜗后进行阶段性言语听觉反应评估(EvaluationofAuditoryResponsetoSpeech,EARS),纵向比较、动态评价听障儿童在不同阶段的听觉发展情况,从而为制订康复训练计划提供依据。方法使用EARS评估词表及标准评估程序对该儿童进行评估,对评估成绩进行分析。结果该儿童的听觉言语发展水平整体上呈现出不断进步的趋势,尤其是在开放式单音节词、问句、语言细节句子3项测试上进步明显;听觉发展、音节、封闭式单音节词3项测试第一次测试成绩已较好,因而进步不明显;封闭式句子、声调成绩不稳定。结论EARS评估可动态监测听障儿童听觉发展的过程,为制订教学计划提供依据;经过人工耳蜗术后9个月的训练,该听障儿童具备了听觉识别能力,听觉理解能力也在逐步发展。
简介:中国听力学发展前景是什么?赶超世界发达国家听力学的弯道在何处?是在战略技术领域攻克听力学的尖端技术、抢占先机,还是在战略资源层面提前布局,把握和中国13亿人口及其巨大的医疗健康资源所提供的宝贵机遇,通过公平竞争而获得未来听力学发展话语权?笔者认为中国听力学可能在后者更有胜出机会,挖掘听力学大数据、参与标准制定等,大数据为中国听力学发展提供了一个公平的竞争平台,2016年6月21日国务院颁布的《健康医疗大数据应用发展的指导意》明确指出,加大对国际健康医疗大数据应用标准的跟踪、评估和转化力度,积极参与国际标准制定,增强相关规则制定的话语权。
简介:摘要目的探讨如何调整甲状腺外科门诊布局使之科学、合理,改善就医环境,满足日益增长的甲状腺患者及社会的需求,并努力打造研究型学科。方法通过回顾2013年与2014年门诊量、甲状腺穿刺患者及甲状腺癌阳性率、日门诊量、出诊医生、门诊面积并进行总结。结果2013年和2014年门诊量分别为56000人和65588人年增患者9588人,而诊间数少、面积小,工作人员一直高强度、超负荷状态,明显影响到学科的飞速发展。结论原甲状腺门诊格局已满足不了患者就医的需求,要打造研究型学科,满足各方面需求,必须调整门诊甲状腺外科布局,增加门诊面积、诊间及出诊医生,创造更好的条件满足学科发展的迫切需求。