简介：

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简介：1病史回顾患者男,48岁,因＂反复多关节肿痛20年,双下肢浮肿3年,加重5天入我院就诊。20年前患者饮酒后出现右侧踝关节肿痛、不能行走,数天后自行缓解。随后每年关节疼痛发作6至7次,多在饮酒后发生,疼痛逐渐累积双踝、双腕、掌指等关节,疼痛发作时有发热、关节红肿等症状。曾于当地医院就诊,诊断为＂类风湿性关节炎＂给予＂消炎痛＂口服。数日后症状可缓解。

简介：5岁以下儿童死亡率是衡量一个国家或地区的经济、文化、卫生事业发展水平的重要指标。而新生儿死亡率占5岁以下儿童死亡率的很大比例。新生儿死亡率是反映当地妇幼保健工作的重要指标之一。掌握了新生儿死亡原因,更有利于针对性地采取干预措施以降低新生儿死亡率。资料来源及方法：资料来源于《中国疾病预防控制信息系统》子系统《死因登记报告信息系统》2007～2009年万安县人民医院、万安县中医院报告数据;以现住址为万安县、终审日期为2007～2009年作为统计分析;死因分类是根据国家ICD～10死因编码规则进行分类。结果：2007～2009年共登记报告万安县新生儿死亡72例,占婴儿死亡人数的81.8%,占5岁以下儿童死亡人数的68.6%;男性多于女性,男、女之比为：1.4：1;死亡原因居前三位的是：早产儿和未成熟儿、新生儿产伤和窒息、起源于国产期的其他情况;死亡年龄在1～7天内的占绝大多数,48例,占总死亡人数的66.7%。结论：加强围生期保健,减少早产儿的发生;加强围产期监测,预防宫内窘迫,提高产科质量是预防新生儿死亡的关键。

简介：<正>本文发表在2011年的《AmericanJournalofObstetricsandGynecology》杂志上。2002～2008年间,在一项多中心的前瞻性队列研究中,共有1025例孕周≥20周的死亡胎儿接受了大规模的随机诊断测试。研究结果显示,Kleihauer-Betke测试、尸检、胎盘检查、细胞遗传学分析的异常率分别为11.9%(95%CI,9.8～14.2)、51.5%(95%CI,47.4～55.2)、89.2%(95%CI,87.2～91.1)和11.9%

简介：卵巢畸胎瘤是一种卵巢生殖细胞肿瘤[1],它由三个胚层(外胚层、中胚层、内胚层)组织构成,分为成熟畸胎瘤(matureteratoma,MT)、未成熟畸胎瘤(immatureteratoma,IT)和成熟畸胎瘤恶变(malignanttransformationofmaturecysticteratoma,TMT),其中IT和TMT均属于卵巢恶性畸胎瘤,前者约占卵巢畸胎瘤的1%~3%.

简介：目的：探讨儿童腹泻并发的臀红（小儿尿布疹）的最佳治疗方法。方法：对350例腹泻并发臀红在保持臀部清洁干燥的基础护理上加用湿润烧伤膏外涂患处。结果：用湿润烧伤膏治疗350例腹泻并发臀红全部治愈。结论：湿润烧伤膏是治疗小儿腹泻并发臀红的很好治疗方法，可以减少住院时间及费用。

简介：目的通过对6年130例单脐动脉病例的超声情况、部分染色体检查、病理检查结果、妊娠结局和随访的追踪观察,分析产前超声发现单脐动脉及其分类对妊娠结局的影响。方法回顾性分析2005年1月至2010年12月间,本院产前超声诊断为单脐动脉的130例病例,追踪其临床表现、妊娠结局,对比单纯性单脐动脉的妊娠经过、分娩方式等。结果有58例胎儿合并其他结构异常(42.6%,58/130,其中有5例产前超声检查、产后染色体检查未见其他异常,产后发现右手4指、无肛、附耳、外耳道闭锁、硬腭裂各一例),72例为单纯单脐动脉(55.4%,72/130)。单脐动脉合并的畸形中最多见为心血管异常,共23例,有78例存活,出生后4例因"早产、窒息"放弃胎儿,1例因"膈疝"放弃胎儿;剖宫产59例,顺产19例。结论产前诊断胎儿单脐动脉,需多角度、动态观察胎儿的生长发育,在排除胎儿合并其他严重畸形或染色体异常时,可考虑继续妊娠,需警惕胎儿生长受限导致死胎等情况;彩超提示为单纯性单脐动脉或者单脐动脉合并单一畸形者,要警惕可能存在隐匿的彩超无法发现的畸形。

简介：目的探讨双胎妊娠1胎胎死宫内存活胎儿临床预后及处理方法。方法回顾性分析2000年1月至2009年6月于本院分娩的13例孕中晚期双胎妊娠1胎胎死宫内病例。结果双胎妊娠1胎胎死宫内的发生率为2.83%,13例双胎妊娠1胎胎死宫内的患者,7例为单绒毛膜双胎,6例为双绒毛膜双胎。共8名患者接受了期待治疗。1胎胎死宫内确诊的平均孕周为31+4周。双胎妊娠1胎胎死宫内较早期早产(<34周)的发生率单绒毛膜双胎者高于双绒毛膜双胎者,分别为57.1%(4/7),33.3%(2/6);新生儿死亡率分别为33.3%(2/6),0(0/5)。期待治疗的患者中,1例出现了弥漫性血管内凝血,并因此终止妊娠。5名接受经颅多普勒超声检查的新生儿,3名存在颅内病变。结论孕中晚期双胎妊娠1胎胎死宫内者,单绒毛膜双胎妊娠者预后较差。对胎死宫内发生时间较早者,可在密切监测下行期待治疗以降低早产的发生率,改善预后。

简介：近年来,胎盘植入的发生率明显升高[1],常引起严重的产后出血,往往需要切除子宫以保全孕妇的生命。但这又使患者丧失生育能力及正常的生理周期,对其身心健康及内分泌系统都产生诸多不良的影响[2]。近年来随着介入治疗在妇产科领域的广泛应用，选择性子宫动脉灌注甲氨蝶呤及子宫动脉栓塞术（uterinearteryembolization，UAE）也成为治疗胎盘植入的重要方法。本文就近5年来广州市番禺中心医院采用子宫动脉灌注及UAE治疗胎盘植入的临床效果分析如下。

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简介：骨骼系统发育异常(skeletalabnormalities,SKA)是指骨骼的形态、发育以及完整性表现异常的一组疾病。疾病之间具有不同的遗传方式、临床表现、处理方法、治疗与预后,具有较大的遗传异质性,其在新生儿中的总发病率为1/5000,且不同骨骼系统异常种类之间的发病率各不相同。

简介：目的总结单绒毛膜单羊膜囊（monochorionicmonoamniotic,MCMA）双胎妊娠并发脐带缠绕的围产儿预后和产科处理经验。方法回顾北京大学第一医院2013~2014年收治的2例MCMA双胎妊娠并发脐带缠绕的病例,同时进行相关文献学习。结果2例MCMA双胎妊娠均在孕11~12周经超声确诊后保持密切随访。其中1例于37周择期剖宫产时发现脐带缠绕,另1例于孕21周发现脐带缠绕,孕29周因胎儿窘迫行剖宫产终止妊娠,母儿结局良好。结论目前大多数学者建议对MCMA双胎在妊娠32~34周择期行剖宫产终止妊娠,并于分娩前应用类固醇激素促胎肺成熟。但临床处理应在遵循该原则的基础上,重视胎心监护和超声的综合评价,针对具体病例制定个体化的治疗方案。

简介：小头畸形2型(MIM#604317)主要由WDR62基因(NM_001083961)突变引起,属于常染色体隐性遗传的神经发育障碍性疾病。WDR62基因位于19号染色体长臂1区3带,包含32个外显子和31个内含子,编码1523个氨基酸的蛋白质,含有15个WD重复元件。WDR62基因突变已被公认是造成小头畸形的第二大主要因素,这类患者主要以头围减少、轻度至重度精神发育迟滞为特征,但有部分临床症状表现差异较大,如大脑皮质畸形、性格行为、皮肤问题等[1-3]。

简介：46,XX,男性性反转综合征（46,XX,malesexreversalsyndrome）是一类性别分化异常导致的罕见疾病.患者染色体核型为46,XX,但性腺为睾丸,第二性征男性表型,体内也没有子宫、输卵管及卵巢.虽有男性表型,但因缺乏正常Y染色体,患者可表现为无精及不同程度的性腺发育不全,如幼稚阴茎、尿道下裂.

简介：皮下积液是乳腺癌手术后最常见的并发症之一。虽然不威胁生命，但影响局部皮瓣的血液供应，从而导致化学治疗和其他后续治疗的延迟进行，增加了患者的经济负担，特别是长期顽固性皮下积液，对患者的心理影响很大^[1]。皮下积液的临床处理方法主要是局部压迫和通畅引流，笔者在此基础上进行了改良，取得了良好的效果。

简介：目的探索无创产前基因检测（NIPT）微缺失微重复综合征（MD）阳性病例的产前诊断以及咨询方法。方法对NIPT筛查MD阳性的病例进行产前超声检查、遗传咨询并进行有创性产前诊断,送检核型分析以及基因芯片（CMA）或者多重连接探针扩增技术（MLPA）检查,验证NIPT的结果,同时抽取双亲血样进行核型分析以及MLPA。结果2015年1-5月期间送检1191例NIPT检查,9例MD筛查阳性,其中3例MD筛查阳性病例完成验证检查。NIPT提示18q21.31-q23.23处23M缺失的一例病例,经验证为18q22.3-q23处8.6M的微缺失;另一例NIPT提示9p24.3-9p13.2处36M重复的病例,经验证除了该处有37M左右重复外,另外还有两处5M以下的MD。1例证实为假阳性,该假阳性病例母亲血测序发现有微重复。两名证实MD病例超声检查均发现异常,孕妇选择引产。假阳性病例继续妊娠。结论NIPT可以筛查较大片段的缺失和重复,但对较小的缺失或重复检出能力欠佳,母体背景可以干扰结果。应建议筛查阳性的病例接受有创性产前诊断取样进行验证。

简介：目的探讨孕中期母血清筛查21-三体、18-三体高风险病例的染色体异常情况。方法对沈阳地区153910例怀孕15～20+6周的妇女采用时间分辨荧光法进行母血清常规二联筛查,风险值计算21-三体以1/270,18-三体以1/350为切割值,筛查出的高风险孕妇进行羊膜腔穿刺,细胞培养及染色体分析。结果153910例筛查中有8559例为高风险病例,占筛查总人数的5.56%。其中3546例进行染色体分析(占高风险总数的41.4%),发现76例异常核型,其中21-三体21例,18-三体15例,性染色体异常11例,其他核型异常29例,异常发生率2.14%。结论产前筛查和诊断能减少染色体异常患儿的发生,提高出生人口素质。