简介：目的建立针对脆性X综合征FMR1基因CGG重复数的快速产前检测技术方法,用于基于人群的筛查。方法采用荧光PCR法对356名孕妇进行产前FMR1基因CGG重复数检测。结果本方法可检测CGG重复数小于130的携带者,共275例(77.25%)毛细管电泳结果显示为2组峰,提示为杂合型基因型,可明确诊断。81例(22.75%)仅见到一组峰,提示可能为纯合子,也可能为CGG重复数高于130的携带者。结论基于荧光PCR的检测技术,临床上可实现近80%孕妇FMR1基因CGG重复数精确、快速的初筛,剩余病例的明确诊断尚需其他技术辅助。

简介：采用活血祛瘀法（加味桃红四物汤）来治疗眩晕症,在临床上通过对几个典型病例的论治,取得了较好的疗效,以此论述了活血祛瘀法治疗某些眩晕症的可行性,并对活血祛瘀法治疗眩晕症的理论根据进行了阐述：认为其理论依据是＂痰瘀同源＂。无形之痰阻滞经络,而致痰凝气滞,气滞血缓而成瘀,还对活血祛瘀法治疗眩晕症的适应证和禁忌证作了初步讨论,认为梅尼埃病,证属寒水上泛型眩晕,以及由血管、血液因素导致脑循环不良而致脑缺血型眩晕和药物中毒性耳眩晕,证属气滞血瘀者,均可采用本法治疗,而对颅内感染性病变、颅内占位性病变所引起的眩晕及伴有发热、出血等症状者,则非本法所宜。

简介：乳腺肿瘤标志物的检测与红外线扫描、数字X线、超声及磁共振成像扫描等影像学检查相结合提高了乳腺癌的诊断效率。预测预后的肿瘤标志物在个体化治疗和鉴别复发、转移的危险性方面有重要作用。到目前为止已有很多关于乳腺肿瘤标志物方面的研究。通过对总生存时间、无病生存时间、生活质量、毒性及费用一效益等方面的比较，有些乳腺肿瘤标志物的临床应用已被更新。

简介：胆固醇对我们来说似乎是个耳熟能详的词，体检的时候血液胆固醇含量是衡量健康与否的重要指标。研究发现，人体血清胆固醇含量过高有增加心血管疾病的风险。目前我国建议成年人血清总胆固醇应控制在200毫克／分升的水平。

简介：目的：探讨异维a酸胶丸结合清肝祛痤方治疗囊肿聚合性痤疮的临床疗效。方法：将我院2007年6月至2009年6月收治的60例囊肿聚合性痤疮患者随机分为观察组和对照组,对照组采用异维a酸胶丸治疗,观察组在对照组的基础上采用清肝祛痤方治疗,比较两组患者的临床疗效,两组均以4周为一个疗程,共治疗2个疗程。结果：观察组治愈22例,显效4例,有效2例,总有效率为90.0%（27/30）显著高于对照组73.3%（22/30）,P〈0.05。结论：异维a酸胶丸结合清肝祛痤方治疗囊肿聚合性痤疮可增强疗效,提高治愈率。

简介：目的探讨孕妇孕中期二联血清标记物用于产前筛查时,对唐氏综合征、18-三体、神经管畸形等出生缺陷疾病检出的实际应用意义。方法应用时间分辨荧光免疫分析技术对孕中期(15～20+6周)35岁以下妇女进行二联血清标记物(AFP、free-βHCG)检测,2T-risk软件计算风险值。对于高危孕妇进行产前诊断。结果共筛查109703例孕妇,其中唐氏综合征高危孕妇4725人,阳性率为4.31%(4725/109703),18-三体高危588人,阳性率0.54%(588/109703),神经管畸形高危861人,阳性率0.78%(861/109703)。接受羊膜腔穿刺术的高危孕妇1952人,发现染色体异常59人,异常检出率为3.02%(59/1952)。结论利用孕妇二项血清标记物进行孕中期产前筛查可有效检出唐氏综合征等染色体异常疾病及其它部分先天性疾病,是预防和降低出生缺陷的有效手段。

简介：一、病例摘要例1：患者68岁,主因＂绝经16年,发现盆腔肿物7年,腹胀3个月＂入院。7年前发现左附件区肿物5.1cm×6.7cm,未诊治。3个月前自觉腹胀,1个月前妇科B超提示宫腔内高回声团,盆腔肿物大小16.9cm×17.1cm×10.1cm,无绝经后阴道出血及排液,于本院行宫腔镜检查＋分段诊刮,术后病理为子宫内膜息肉。既往高血压40年;冠心病30年;16年前左侧乳腺癌行手术治疗;

简介：乳腺癌是一种激素依赖性肿瘤，其发生发展受到体内雌激素水平的影响。乳腺癌的内分泌治疗已有100多年的历史，是乳腺癌治疗的重要手段之一，而他莫西芬（Tamoxifen）已经成为在过去30年间雌激素受体（ER）阳性乳腺癌最主要的内分泌治疗药物。但是他莫西芬在临床应用中个体间存在一定程度的疗效差异，并且还存在子宫内膜增厚等各种副作用。

简介：目的：探讨脑蛋白水解物在防治新生儿病理性黄疸中的作用。方法：将180例高危新生儿、新生儿吸入性肺炎、新生儿窒息随机分成治疗组与对照组各90例,对照组常规给予保暖、防治感染、支持、指脉氧饱和度≤85%给予吸氧,达到光疗指标给予间断光疗。治疗组在常规治疗基础上加用脑蛋白水解物注射液（长春富春制药有限公司）2ml/d.观察黄疸出现时间、黄疸严重程度、黄疸持续时间。结果：脑蛋白水解物有防治新生儿病理性黄疸作用。

简介：当前，肿瘤标志物的检测已从细胞水平深入到分子基因水平，在检测技术上，它将生物化学、核医学、免疫学、细胞学、病理学、分子生物学等诸多学科融合在一起，不仅使检测的项目有了大幅度的增加，而且检测的特异性和灵敏度也有很大的提高。

简介：<正>该讲课视频选自第二届"中国胎儿医学大会",由HowardCuckle教授主讲。HowardCuckle教授,现任国际产前诊断协会主席,美国哥伦比亚大学妇产科系教授,也是英国利兹大学医学院的名誉教授。Cuckle教授及其团队已经开发了一系列最好的产前筛查测试方法。他现在所研究的项目涉及唐氏综合征、囊性纤维化,神经管缺陷,脆性X染色体以及先兆子痫的不良妊娠结局。

简介：随着影像技术的革新，越来越多的乳腺病灶通过影像立体定位下予以旋切或活检；新的诊疗策略有使更多的患者通过新辅助治疗后接受保留乳房、腋窝的手术，这些情况下金属标志物的使用将有助于靶病灶的影像随访和鉴别、手术或病理取材的定位等。本文首选对金属标志物在乳腺疾病诊疗中的临床价值进行文献整理和综述，并对当前临床实践中金属标志物放置进行总结，以期有助于影像引导下良性靶病灶的精确定位、追踪及后续手术，有助于新辅助治疗患者原发灶和／或淋巴结病灶的疗效评估、手术定位及病理检查准确性。

简介：目的探讨子宫内膜癌组织中癌基因表达及血清学肿瘤标志物水平与其临床病理特点及预后的相关性。方法回顾性分析467例原发性子宫内膜癌患者的临床病理资料。并按照临床预后的高危因素将子宫内膜癌患者分为高危组和低危组。采用免疫组化法检测其组织中雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）、PTEN、p53和Ki-67基因的表达,电化学发光法和酶联免疫法检测血清中CA125、CP2、CA199及唾液酸（SA）等肿瘤标志物,分析各项肿瘤标志物与其临床病理特征的相关性。结果不同临床病理分期ER、PR、PTEN、CA125和CP2表达比较,差异均有统计学意义（P〈0.05）,不同病理分级ER、PR、Ki-67和SA表达比较,差异有统计学意义（P〈0.05）,不同肌层浸润深度PR、CA125和CA199表达比较,差异均有统计学意义（P〈0.01）,有无淋巴结转移ER、PR、CA125和CP2表达比较,差异均有统计学意义（P〈0.01）,有无脉管内癌栓CA125和SA表达比较,差异有统计学意义（P〈0.05）,有无腹水癌细胞CA125表达比较,差异有统计学意义（P〈0.001）。高危组PR表达显著低于低危组（P〈0.05）,高危组Ki-67、CA125、CA199和CP2的表达均显著高于低危组（P〈0.05）,两组中ER、p53、PTEN和SA表达比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论PR、Ki-67、CA125、CA199和CP2与子宫内膜癌的预后密切相关,有助于指导临床治疗。

简介：乳腺癌一般按照其基因表型分类，但现在越来越趋向于按照免疫组化（ICH）染色结果进行分类。这种分类在一些回顾性研究中其益处凸显，特别体现在对ER（-）、PR（-）、HER-2（-）、CK5／6（＋）以及表皮生长因子受体（EGFR）（＋）等标志物不同排列组合的预后研究中。MarcTischkowitz等在2007年7月24日出版的BioMedCentral上介绍了使用免疫组化标志物法改进受体三阴性乳腺癌患者预后评估的新方法。本文对其主要内容进行介绍。

简介：目前，影像引导的微创活检技术已占据乳腺病变活检的主导地位。微创活检技术包括空芯针活检和真空辅助活检。应用真空辅助活检原理的麦默通活检术是目前微创活检的主流。并且，前哨淋巴结活检术已迅速替代腋窝淋巴结清扫术成为临床腋窝淋巴结阴性早期乳腺癌患者的标准处理模式。本文将介绍并讨论乳腺肿物麦默通切除术后上皮移位导致前哨淋巴结（sentinellymphnode，SLN）假阳性的1例病例。

简介：

简介：<正>本文发表于2012年《UltrasoundObstetGynecol》。研究对象为106例已确诊为唐氏综合征的胎儿,接受超声检查的平均孕周为(20.4±4.1)周,筛查的主要超声软标志包括:迷走右锁骨下动脉(ARSA)、鼻骨缺失或发育不良、颈项皱褶增厚、轻度肾盂扩张、其它心内及心外畸形。各项指标的发

简介：目的评价肿瘤标志物糖类抗原15-3（carbohydrateantigen，CA15-3）、癌胚抗原（carcino—embryonicantigen，CEA）在乳腺癌诊断与术后复发转移判断中的应用价值。方法采用化学发光免疫分析法测定11-例乳腺癌患者、50例乳腺良性疾病患者及40例正常对照者的血清CA15-3、CEA水平。组间比较采用X2检验。用ROC曲线评价CA153、CEA在乳腺癌诊断和术后复发转移判断中的应用价值。结果110例患者中CA15-3和CEA阳性检出率分别为32．7％（36／110）和12．7％（14／110）。I期、II期乳腺癌患者CA15-3、CEA血清含量无明显变化，与良性组和正常对照组相比差异无统计学意义（P〉0．050）。以43例Ⅲ期、Ⅳ期乳腺癌患者的CA15-3、CEA测定值绘制R0c曲线，分析显示，CA15—3、CEA的R0c曲线下面积（AUC）分别为82．3％、81．1％，95％可信区间分别为0．719～0．929、0．714～0．906。术后复发转移患者CA15-3、CEA阳性检出率分别为85．7％（18／21）、52．4％（11／21），AUC分别为97．8％、89．1％，95％可信区间分别为0．944～1．011、0．790～0．991。结论通过ROC曲线评价可得出，CA15-3、CEA对Ⅲ期、Ⅳ期乳腺癌诊断有临床参考价值，在术后复发转移诊断中有较高的应用价值，可作为乳腺癌术后监测复发转移的有效指标。

简介：目的探索乳腺癌与乳腺良性疾病和健康人血清蛋白质谱表达差异，寻找具有鉴别诊断意义的血清蛋白标志物。方法实验分为两大组：（1）决策树模型组共293例标本，包括3个亚组，分别为乳腺癌组110例标本、乳腺良性疾病组113例和健康组70例，建立决策树（乳腺癌诊断）模型；（2）盲法验证组共34例标本，包括3个亚组分别为乳腺癌组7例标本、乳腺良性疾病组13例及健康组14例，进行盲筛验证决策树模型。采用弱阳离子磁珠捕获乳腺癌患者血清中的蛋白，使用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱（MALDI—TOF—MS）仪检测绘制蛋白峰。应用BiomarkerWizardTM3．1软件和BiomarkerPatternsTM5．0软件分析数据。统计分析采用方差分析法和秩和检验法。计算决策树模型诊断的准确率以及盲法验证模型诊断乳腺癌的敏感性和特异性。结果在决策树模型组中检测到了47个差异有统计学意义的蛋白峰（P〈0．050）。应用BPS5．0软件，以相对损失最小的原则从这47个蛋白峰中选取了4个蛋白峰，分别为相对分子质量（Mr，本文中相当于质荷比m／z）9292．5、Mr11707．2、Mr15504．5和Mr16107．9，用其建立决策树模型（乳腺癌诊断模型）。该模型判断乳腺癌、乳腺良性疾病及健康人的准确率分别为99．09％、95．58％、92．86％。盲法验证该模型诊断乳腺癌的敏感性为71．43％，特异性为88．89％。结论应用MALDI—TOF—MS联合磁珠技术可以检测乳腺癌血清中差异蛋白峰并可以建立决策树（乳腺癌诊断）模型。选择的4个差异蛋白蜂建立的决策树模型诊断乳腺癌具有好的准确性和较好的敏感性及特异性。决策树模型能将乳腺癌与乳腺良性疾病及健康人相鉴别。寻找到的Mr9292．54、Mr11707．2、Mr15504．5以及Mr16107．9的蛋白峰有望成为鉴别乳腺癌与乳腺良性疾病和健康人的有效的肿瘤血清�

简介：目的检测乳腺癌患者外周血中p2微球蛋白（β2-MG）、癌胚抗原（CEA）、CA153、CA125水平，以探讨外周血β2-MG、CEA、CA153、CA125在乳腺癌临床实践中的作用。方法对140例乳腺癌患者及144例健康体检者应用免疫散射比浊法检测外周血β2-MG，用化学发光法检测外周血CEA、CA153、CA125的水平，数据统计用Kruskal—Wallis检验、Chi-square检验和Wileoxon秩和检验。结果乳腺癌患者外周血β2-MG和CEA的检测值分别为1．8（1．5—2．2）m（L和1．7（1．2—2．4）ng／ml，高于健康对照组[1．5（1．3—1．8）mg／L，1．2（0．9～1．9）ng／ml，P〈0．05]，且阳性率高于健康人群（P〈0．05）；以β2-MG检测为基础，联合检测未增加诊断的敏感性（P〉0．05）；以临床分期为参照指标，CA153在Ⅲ期患者的检测值明显高于I期和Ⅱ期患者（P〈0．05）。乳腺癌患者术后β2-MG、CEA、CA153检测均有下降，与术前相比差异有统计学意义（P〈0．05）。结论以β2-MG为基础的联合诊断对乳腺癌诊断敏感性未见明显增加；血清CA153检测水平对乳腺癌预后有一定的预测作用；β2-MG、CEA和CA153对乳腺癌术后随访有一定临床意义。