简介:目的评估胎儿NT增厚的染色体异常风险,为临床咨询提供参考依据。方法回顾性分析223例于广东省妇幼保健院诊断NT增厚或临界增厚胎儿的染色体核型分析及aCGH结果。结果1例绒毛染色体细胞培养失败。G显带结果发现染色体异常胎儿47例(21.2%),其中致病性异常35例(15.8%);aCGH检出37例(16.6%)异常,其中致病性异常35例(15.7%)。按照NT值分组,2.5mm≤NT〈3.0mm者共67例,G显带分析及aCGH共检出致病染色体异常5例(7.5%);3.0mm≤NT〈3.5mm者共62例,共检出致病染色体异常6例(9.7%);3.5mm≤NT〈4.0mm者共36例,共检出致病染色体异常6例(16.7%);4.0mm≤NT〈5.0mm者共29例,共检出致病染色体异常9例(31.0%);NT≥5mm者共29例,共检出致病染色体异常11例(37.9%)。NT增厚合并其他超声异常者共29例,G显带核型及aCGH分析发现有8例(27.6%)存在致病性染色体异常。结论胎儿NT增厚与染色体异常关系密切,且染色体异常风险随NT值增高而增高,aCGH技术能提高致病性CNVs的检出率,建议NT增厚胎儿应同时行传统染色体核型和aCGH分析。
简介:目的对比研究超声Ominiview技术联合VCI技术在早孕期胎儿筛查标准切面获得中的应用.方法以2016年3月至2017年2月期间于本院行常规产前超声筛查的470例孕妇为对象,分别应用二维超声扫查、Ominiview技术和Ominiview联合VCI技术获取其早孕期筛查的各标准切面,对比这3种方法所获得切面的合格率和NT值的差异,并对数据进行统计学分析.结果应用Omniview联合VCI技术的方法所获取切面的合格率明显要高于另外两种方法,此结果具有统计学意义(P〈0.001),而3种方法测得NT值则无明显统计学差异.结论Omniview联合VCI技术能够显著提高早孕期胎儿筛查标准切面获取的合格率,明显减少检查时间.
简介:时间-空间相关成像技术(spatio-temporalimagecorrelation,STIC)是胎心临床评估的一个新进展,这个功能提供了一个简单的方法来获取胎心的四维图像和数据。检查者可通过平移旋转获取复杂诊断所需要的所有标准切面,该成像技术近年来逐步应用于胎儿心脏疾病的筛查和诊断。其临床优势在于能较准确地检出产前胎儿心脏的异常结构,在筛查先天性心脏病和心血管畸形等方面的特异性高。目前STIC技术在胎儿心脏疾病筛查和诊断中的临床应用价值,已逐步得到国内外临床医生的认可。本文拟对国内外有关STIC技术应用于胎儿心脏检查中的临床研究进行综述。