简介：目的探索前交叉韧带（anteriorcruciateligament,ACL）缺陷对单髁置换（unicondylarkneearthroplasty,UKA）术后假体生存率的影响,探究ACL缺陷是否为UKA的禁忌证。方法对2012年1月至2014年6月,在我院行UKA的患者进行1~3年（平均2年）的随访,以术前MRI或术中ACL是否存在缺陷将患者分为ACL缺陷组和对照组。随访后,比较两组之间翻修率和翻修原因是否存在差异。结果ACL缺陷组UKA术后2年翻修率为6.25%,对照组为6.63%,用χ~2检验对两组翻修率进行统计学分析,结果显示两组翻修率间差异无统计学意义（P〉0.05）。两组病例翻修原因无差异,均为术后持续性疼痛、外侧间室骨性关节炎进展。结论对于术前MRI或术中发现ACL存在缺陷的患者,若膝关节不存在前后方向不稳定,ACL缺陷不应作为固定平台UKA的禁忌证。

简介：背景和目的体细胞突变可能使肿瘤细胞具有编码＂异己＂免疫原性抗原的能力。由此推测,对由于错配修复缺陷所致大量体细胞突变的肿瘤,免疫检查点阻滞治疗可能有效。方法我们在41例进展期转移癌患者（有或没有错配修复缺陷）中对pembrolizumab[针对程序性死亡受体1（PD-1）的免疫检测点抑制剂]的临床疗效进行2期临床研究。患者分为错配修复基因缺陷结直肠癌患者组（dMMR）、错配修复基因正常结直肠癌患者组（pMMR）和错配修复基因缺陷非结直肠癌患者组,所有患者均采用Pembrolizumab静脉注射（10mg/kg,每14天重复一次）。观察终点是免疫反应率和20周的免疫相关肿瘤无进展生存率。结果结直肠癌dMMR组的客观反应率和免疫相关肿瘤无进展生存率分别为40%（4/10）和78%（7/9）,而结直肠癌pMMR组分别为0%（0/18）和11%（2/18）。截至统计时,dMMR组未达无进展生存和总生存,而pMMR组则分别为2.2和5.0个月（疾病进展或死亡风险比0.10,P〈0.001;死亡风险比0.22,P=0.05）。非结直肠癌dMMR组的结果和结直肠癌dMMR组类似,其免疫相关客观反应率和无进展生存率分别为71%（5/7）和67%（4/6）。全基因组外显子测序显示dMMR肿瘤平均检测到1782个体细胞突变,而pMMR肿瘤仅有73个突变（P=0.007）,且体细胞突变高载荷的肿瘤患者无进展生存期相对较长（P=0.02）。结论本研究表明,错配修复状态可以预测免疫检查点阻滞药物pembrolizumab的治疗效果。

简介：骨髓增生异常综合征（myelodysplasticsyndrome,MDS）是造血干细胞恶性克隆性疾病,临床表现为一系或多系的血细胞减少,患者可以出现贫血、发热、出血等临床表现,骨髓可表现为血细胞生成的质和量异常,出现病态造血,但是与自身免疫性疾病相互并发的病例较少,合并阵发性睡眠性血红蛋白尿（paroxysmalnocturnalhemoglobinuria,PNH）样缺陷自身免疫性溶血性贫血未见文献报道。