简介：瘢痕疙瘩是一种创伤后局部皮肤成纤维细胞过度增生,以及胶原异常聚集所致的良性疾病。其病因复杂,发病机制至今尚未明确,遗传基因、细胞因子、炎症递质、免疫应答、环境因素等均起一定作用。其中,遗传因素被认为是导致瘢痕疙瘩发病的重要原因。瘢痕疙瘩具有一定的家族遗传倾向,存在家系多个成员患病、双胞胎同时患病、有色人种发病率较高等现象。有关瘢痕疙瘩基因表达、遗传易感性及基因多态性等方面的研究将为发现易感人群、早期预防及研究理想的防治策略提供宝贵的理论基础。

简介：甲作为重要的皮肤附属器之一,具有其独特的生长发育、结构与功能特点。基于其特殊的位置,甲常常受到遗传因素和环境因素双重影响而出现形态各异的改变或病损。有时形成的特征性改变有助于疾病的诊断与鉴别诊断,在遗传性皮肤病中显得尤为重要。该文对相关内容进行综述。

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简介：1临床资料患者男，9岁。因“双手足背部散在白斑、褐色斑7年”于2010年8月16日就诊。现病史：患儿自2岁时开始双手足背出现散在黄褐色斑点及色素减退斑，随年龄增长，皮疹逐渐增多、扩大，无自觉症状，夏季皮损加重，色素更深。

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简介：遗传性皮肤病是一类由于基因变异而引起的疾病,临床上并不少见.该文主要介绍一些国内外常见的遗传性皮肤病相关网站,并阐述其在教学中的意义,以便能够充分认识到网络资源对遗传性皮肤病教学的重要性.

简介：报道1例遗传性对称性色素异常症。患者,男,12岁。手足背及四肢近端伸侧色素异常性皮疹11年。表现为手足背及四肢近端伸侧点状色素增加斑、色素减退斑与正常皮肤相间,呈网状外观;面部有雀斑样皮损。家系调查示13人中7人患病。诊断为遗传性对称性色素异常症。

简介：目的：检查无精子、严重少精子患者的染色体异常和Y染色体上无精子基因（AZF）微缺失的遗传缺陷。方法：应用外周血培养和聚合酶链反应（PCR）技术，对220例无精子、严重少精子患者的染色体和11个AZF基因位点进行检查。结果：在140例无精子患者中，发现19例患者染色体异常，异常率为13．57％。有21例患者有AZF基缺失，总缺失率为20．31％，AZFa、AZFb、AZFc缺失率分别为2．38％、4．76％、16．67％。在80例严重少精子患者中，有14例患者有AZF基因缺失，总缺失率为17．50％，AZFb和AZFc的基因片段缺失率分别为1．25％和17．50％。未发现有染色体异常和AZFa缺失。结论：染色体异常和无精子基因微缺失是导致无精子症、少精子症主要因素，遗传学检查对男性不育患者的病因诊断与治疗有着重要价值。

简介：先证者，男，27岁。主因双侧手足背色素加深伴色素减退26年，于2008年8月来我院就诊。患者1岁时其父母即发现手背、足背有白色斑点，并逐渐增多，与身体发育成比例增大，无疼痛、瘙痒及其他等不适，皮损无季节性变化。

简介：遗传性对称性色素异常症是一种比较少见的常染色体显性遗传性皮肤病,其致病基因定位在染色体1q11-1q21上,已经发现双链RNA特异性腺苷脱氨酶基因(DSRAD基因)的突变是该病的主要发病原因,笔者报到了一家族四代人中14人患病。

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简介：银屑病（Psoriasis）是一种慢性、非传染性皮肤疾病，古时已有记载，在希腊语中“Psora”一词寓意“瘙痒”。银屑病病情发展呈慢性反复发作性，尽管经过医学上多年的努力探索，它依然无法根治，其确切病因也无法明确。据西方文献记载，高加索人的银屑病患病率大约为1％～3％。

简介：两同胞双大腿内侧出现有色素沉着的硬结，延伸至小腹部。皮肤活检表现为浆细胞脂膜炎，并符合深在性硬斑病的诊断。患者有近亲结婚的家族史，但是其双亲未受累。截至目前，这是第1例伴有硬斑病样表现的常染色体隐性遗传的浆细胞脂膜炎的报道。

简介：目的探讨阿维A治疗寻常性银屑病疗效与药物遗传学的相关性。方法运用PCR电泳、测序等方法检测寻常性银屑病患者的基因单核苷酸多态性，同时观察阿维A治疗寻常性银屑病的临床疗效。结果100例寻常性银屑病患者中rs833061C／C型10例（10％），rs833061/T型46例（46％），rs833061C／T型44例（44％），rs2010963G／G型51例（51％），rs2010963G型33例（33％），rs2010963C／C型16例（16％）。rs833061C／T型患者采用阿维A治疗的有效率为90．9％，高于其他各型，差异有统计学意义（P〈0．05）。其他各型之间的治愈率和有效率卡比差异无统计学意义（P〉0．05）。结论阿维A治疗寻常性银屑病，其基因型为rs833061C／的患者治疗效果好。

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简介：机械性大疱性疾病Hallopeau-Siemens隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症(HS-RDEB)是由染色体3p21.31上的Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变引起,典型表现为2个等位基因上出现移码、剪切位点或无义突变。本文作者描述了1例HS-RDEB患者发生了一种新的纯合性移码突变,在COL7A1外显子3上的第345位点插入G。然而,亲代DNA序列分析显示尽管患儿的母亲是这一突变的杂合子携带者,其父亲的DNA仅包括野生型序列,微卫星标记分析确认其亲子关系并对3号染色体的28个微卫星基因检测显示患儿3号染色体的所有等位基因的标记物检测均显示其为3号染色体呈现单母体型的纯合子。由此认为,该患者HS-RDEB的基因型是由于3号染色体的单亲二体性以及COL7A1突变基因位点的纯合性降低所致。根据作者了解,单亲二体性染色体(UPD)型HS-RDEB以往文献中未见有报道,而且,本文报道的患儿为染色体3型UPD的第3例病例。本例HS-RDEB的严重性与其他此型基因改变的病例相似,未观察到有其他的表型异常,提示其有3号染色体上的母体印记基因缺乏。3号染色体呈单亲二体性而无其他异常表型的隐性遗传营养...