简介：目的对河北涿州、高碑店地区重度耳聋患者进行分子流行病学调查，了解耳聋的常见分子病因。方法对河北涿州、高碑店市特殊教育学校64名耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及听力学评估（包括纯音测听和声导抗）。对64名非综合征型感音神经性耳聋患者分别进行GJB2基因235delC突变、线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变的限制性内切酶分析。应用直接测序法检测SLC26A4基因IVS7—2A〉G突变。结果7例（10．93％）携带GJB2基因235delC纯合突变；9例（14．06％）携带GJB2基因235delC杂合突变；6例（9．37％）携带SLC26A4基因ⅣS7—2A〉G纯合突变，12例（18．75％）携带SLC26A4基因IVS7—2A〉G杂合突变：未发现携带线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变者。结论河北涿州、高碑店地区非综合征型耳聋患者存在较高的GJB2基因235delC和SLC26A4基因ⅣS7—2A〉G突变发生率，而线粒体DNA12SrRNA基因A1555G突变发生率低于全国平均水平。聋病分子流行病学调查提示河北涿州、高碑店地区20.3％的非综合征型耳聋患者在分子水平能够明确诊断．另有32．81％的患者有遗传倾向。进行准确的耳聋早期诊断、遗传咨询、及时干预和治疗在这一地区的聋哑人群中非常重要。

简介：《喉科手术学》2000年出版，2002年第2次印刷。近十年间随着医学技术飞跃发展，喉科手术也在不断更新及创新。为了适应新的形式，人民卫生出版社于2007年出版了《喉科手术学》第2版。此版主要围绕有关保留、改菩喉功能的理论，特别是新发展的手术为主要增修内容，增加了与保留和改善喉功能研究发展相关的喉及喉咽的解剖及生理：增补了保留或改善喉功能的手术、喉显微手术、喉咽癌激光手术、喉返神经单、双侧麻痹及喉手术后喉功能不良新发展的喉功能整复术、喉误吸手术、喉蹼切除术、喉肉芽肿切除术、杓状软骨脱位、骨折和固定的整复术：补充了喉气管狭窄，喉、喉咽和颈食管癌等新的手术方法；充实了甲状腺肿瘤手术，颈淋巴结清扫术内容，

简介：TheGJB2gene(connexin26)hasbeenshowntoberesponsibleforDFNB1andDFNA3.WescreenedtheGJB2genein488patientswithprelingualdeafness(Group1),124withpostlingualdeafness(Group2),and117normalhearingsubjects(Group3).Wefoundthat,inGroup1,65patients(13.32%)werehomozygotesorcompoundheterozygotesand51patients(10.45%)carriedasinglepathogenicmutation.The235delCmutationwasthemostfrequentmutation,accountingfor73.22%oftheknownpathogenicallelesinGroup1.NohomozygotesorcompoundheterozygotesweredetectedinGroup2orGroup3.Somepostlingualdeafpatients(2.42%)andnormalhearingsubjects(4.27%)were235delCcarriers.Ourpreliminarydataindicatethat235delC,themostfrequentmutationidentifiedinthisstudy,isamajorcauseforprelingualdeafness.

简介：目的构建含有人E2F2基因和绿色荧光蛋白基因（pEGFP）的腺病毒载体,为聋病的基因治疗奠定实验基础。方法根据已知的E2F2基因序列设计并合成相应的双链DNA,将其与酶切线性化的pDC315-EGFP载体片段连接,构建穿梭质粒pDC315-GFP-E2F2,并将其与腺病毒骨架质粒pBHGlox△E1,3Cre共转染HEK293细胞,同源重组产生重组腺病毒。对重组腺病毒进行扩增、纯化及滴度测定,用聚合酶链反应和测序方法验证穿梭质粒pDC315-GFP-E2F2穿梭质粒的构建;通过荧光显微镜和Westernblot（蛋白质印迹）方法,分别检测质粒pDC315-GFP-E2F2和重组腺病毒表达E2F2蛋白情况。结果经聚合酶链反应鉴定和测序分析,证实穿梭质粒pDC315-GFP-E2F2与设计一致;经荧光显微镜检测,分别由穿梭质粒pDC315-GFP-E2F2、重组腺病毒转染的HEK293细胞均可观察到GFP表达;经WesternBlot检测出在72kDa～95kDa处有条特征带,其大小和E2F2-GFP融合蛋白（～76kDa）相吻合;滴度测定为1×1011PFU/ml（PFU,plaqueformingunit,空斑形成单位）。结论成功构建了人E2F2基因重组腺病毒载体,并能在HEK293细胞中表达。

简介：遗传性耳聋包括非综合征型耳聋non—syndromichearingimpairment，NSHI）和综合征型耳聋（syndromichearingimpairment，SHI），其中NSHI占70％，，遗传缺陷是以感音神经性聋为主，基本无其他异常；SHI占30％，临床表现除听力障碍以外还伴有其他症状和体征。迄今为止，发现400多个遗传性综合征与耳聋有关，140多个基因位点与NSHI有关，确定60多个耳聋基因。

简介：WehavedeliveredviralvectorscontainingeitherChop2fusedwithGFP,Channelrhodopsin-2(ChR2),orHalorhodopsin(HaloR)fusedwithmCherry(toformlightgatedcationchannelsorchloridepumps,respectively),intothedorsalcochlearnucleus(DCN).OnetoeighteenmonthslaterweexaminedtheCNandinferiorcolliculus(IC)forevidenceofvirallytransfectedcellsandprocesses.ProductionofChR2andHaloRwasobservedthroughouttheDCN.Rhodopsinlocalizationwithinneuronswasdetermined,withelongate,fusiformandgiantcellsidentifiedbasedonmorphologyandlocationwithintheDCN.ProductionofChR2andHaloRwasfoundatboththeinjectionsiteaswellasinregionsprojectingtoandfromtheDCN.LightdrivenneuronalactivityintheDCNwasdependentuponthewavelengthandintensityofthelight,withonlytheappropriatewavelengthresultinginactivationandhigherintensitylightresultinginmoreneuronalactivity.Transfectingcellsviaviraldeliveryofrhodopsinscanbeusefulasatracttracerandasaneuronalmarkertodelineatepathways.Inthefuturerhodopsindeliveryandactivationmaybedevelopedasanalternativetoelectricalstimulationofneurons.

简介：1耳科常用激光激光是继原子能、计算机以及半导体之后,人类的又一重大发明。因其前所未有的高能量、高精确性等特点,激光自发明伊始即被广泛应用于包括临床医学在内的各个领域。在耳科学领域,空间狭小、组织功能脆弱等特征使得耳科手术始终充满了挑战。近年来,随着显微设备、激光设备及手术技术的不断进步,激光技术在耳科学的应用日趋普及并取得了巨大的成功。

简介：MutationsinGJB2genearethemostfrequentlyfoundmutationsinpatientswithnonsyndromichearingimpairment.However,thespectrumandprevalenceofmutationsinthisgenevaryamongdifferentethnicgroups.InChina,30,000infantsarebornwithcongenitalhearingimpairmentannually.Inordertoprovideappropriategenetictestingandcounselingtothefamilies,weinvestigatedthemolecularetiologyofnonsyndromicdeafnessin103unrelatedschoolchildrenattendingNantongSchoolfortheDeafandMuteinJiangsuProvince,China.ThecodingexonoftheGJB2genewasPCRamplifiedandsequenced.SixtytwoGJB2mutantalleleswereidentifiedin35.9%(37/103)ofthepatients.Twentyfivepatientscarriedtwopathogenicmutationsand12patientscarriedonemutantallele.The235delCwasthemostcommonmutationaccountingfor69.4%(43/62)ofGJB2mutantalleles.TheGJB2mutantallelesaccountedfor30.1%(62/206)ofallchromosomesresponsiblefornonsyndromichearingimpairment.Testingofthe3mostprevalentdeleteriousframeshiftmutationsinthiscohortdetected100%ofallGJB2mutantalleles.TheseresultsdemonstratethataneffectivegenetictestingofGJB2geneforpatientsandfamilieswithnonsyndromichearingimpairmentispossible.

简介：ObjectiveToinvestigateGJB2mutationprevalencesintheUigurandHanethnicgroupsinXinjiang,China,anddeterminetherelationshipbetweenethnicityandGJB2genemutations.MethodsInformationregardingethnicityofpatients'familieswasobtainedthroughmedicalrecordsreviewand/orpatientinterview.Bloodsampleswerecollectedfrom61Uigursand66Hansfordirectsequencingofthecodingregionandintron/exonboundariesoftheGBJ2gene.ResultsCarrierfrequencyofGJB2mutationswassimilarbetweentheUigurandHansubjects.TheGJB235delGmutationwasseenonlyinUigurpatientswithhearingloss,whereasthe235delCmutationwasidentifiedinbothUigurandHanpatients.TheallelicFrequencyof35delGmutationwas7.4%(9/122)inUigurdeafstudents,butnoneinHandeafstudents(0/128)andUigurcontrols(0/196).TheallelicfrequencyofGJB2235delCmutationinUigurandHandeafstudentswas5.7%and9.8%,andthatof299-300delATmutationwas0.8%and5.5%,respectively.V27IandE114Gwerethemostfrequenttypesofpolymorphism.ConclusionWefoundanAsian-specificGJB2diversityamongUigurs,andcomparableGJB2contributiontodeafnessinUigurandHanpatients.Thehighcarrierfrequencyof35delGinUigurs(11.5%)isprobablydefinedbygenedrift/foundereffectinaparticulargroup.EventhoughGJB2mutationshavebeenwidelyreportedintheliterature,thisdiscussionrepresentsthefirstreportofGJB2mutationsinChinesemulti-ethnicpopulations.

简介：1喉癌喉咽癌CO2激光手术简史激光是20世纪60年代以来发展异常迅速的新科学技术,可以对生物组织产生强的热作用,从而实现对生物组织的切割、汽化和凝固。将激光技术应用于喉显微外科手术,

简介：目的检测不同年龄大鼠下丘α-氨基羟甲基恶唑丙酸（α-amino-3-hydroxy-5-methyl-4-isoxazole—propionicacid，AMPA）受体亚型GluR2／3（Glutmaterecptor2／3）的分布及其与听性脑干反应（auditorybrainstemresponse，ABR）的关系。方法分别测定1，4，9，15周龄SD大鼠ABR反应阈；FITC标记免疫组化方法检测GluR2／3亚型在不同周龄SD大鼠下丘中的分布。结果1周龄SD大鼠检测不到明显的ABR波形．4周龄起能检测到稳定的ABR波形。GluR2／3在不同年龄大鼠下丘神经元中均有表达。1周龄大鼠染色较少，位于胞膜；4周龄时表达强，主要位于胞膜；9周龄时较弱，位于胞膜及胞质；15周龄时可见于胞膜及核周胞质，但胞质较强。4周龄与1、9、15周龄胞膜相比，GluR2／3亚型的表达较强，差异有显著性；1周与9周、15周龄胞膜之间．GluR2／3的表达较弱，差异无显著性。结论出生后GluR2／3在下丘的含量及分布部位均随年龄变化而变化．这种改变可能与下丘的发育相关。

简介：MutationsintheGJB2genearethemostfrequentlyfoundmutationsinpatientswithnonsyndromichearingimpairment.However,themutationspectrumandprevalenceofmutationsvaryamongdifferentethnicgroups.Everyyear,30,000babiesarebornwithcongenitalhearingimpairmentinChina.Inordertoprovideappropriategenetictestingandcounselingtothefamily,weinvestigatedthemolecularetiologyofnonsyndromicdeafnessin135unrelatedschoolchildrenattendingChifengMunicipalSpecialEducationSchoolinInnerMongolia,China.ThecodingexonoftheGJB2genewasPCRamplifiedandsequenced.Inaddition,the12SrRNAgeneandtRNAser(UCN)ofmitochondrialgenomewerescreenedformutationsresponsibleforhearingimpairment.SixtyfourGJB2mutantalleles,including60confirmedpathogenicallelesand4unclassifiedvariants,wereidentifiedin31.1%(42/135)ofthesubjects.Twentytwosubjectscarriedtwopathogenicmutationsand20subjectscarriedonemutantallele,includingonesubjectwithoneautosomaldominantmutation.The235delCwasthemostcommonmutationaccountingfor65.6%(42/64)GJB2mutantalleles.WhencomparedtootherAsianpopulations,oursubjectcohorthadhigherfrequencyof235delCmutationthantheJapanesepopulation.TheGJB2mutantallelesaccountfor23.7%(64/270)ofallchromosomesresponsiblefornonsyndromichearingimpairment.Testingofthe4mostprevalentdeleteriousframeshiftmutations(235delC,299_300delAT,176_191del16,and560_605ins46)inthiscohortdetected90%ofallGJB2mutantalleles.TheseresultsdemonstratethateffectivegenetictestingoftheGJB2geneforpatientsandfamilieswithnonsyndromichearingimpairmentispossibleintheChinesepopulation.Sincethemostcommon309kbGJB6deletionisnotdetectedandonlyone1555A>GmutationinmitochondrialDNAisdetectedinourpatients,investigationofmutationsinothernucleargenesand/orenvironmentalfactorsresponsiblefornonsyndromichearingimpairmentintheChinesepopulationis

简介：由黄选兆，汪吉宝，孔维佳教授主编，数十位专家教授参与编撰的《实用耳鼻咽喉头颈外科学》（第2版）[原名《实用耳鼻咽喉科学》（第1版，1998）]已由人民卫生出版社于2008年1月出版，全国各地新华书店发行。全书共290余万字，较第1版增加80余万字，定价176元。

简介：目的构建6种分别携带GJB2基因错义突变A40G、V37I、L90P、L90V、V84L和W44C的真核表达载体,转染HEK293细胞,建立6种错义突变的稳定表达细胞系。方法以野生型Cx26-EGFP融合蛋白质粒为模板,用Stratagene公司定点突变试剂盒构建错义突变表达载体,直接测序鉴定序列正确性,选取含有突变的载体转染HEK293细胞,G418选择性培养2周,流式细胞仪筛选表达阳性细胞,扩增培养形成稳定表达人Cx26突变的HEK293细胞系。培养细胞用4%多聚甲醛固定,鬼笔环肽和4',6-二脒基-2-苯基吲哚衬染细胞核,荧光显微镜下检测结果。结果6种突变表达载体经过测序,均含有相应突变,无多余突变出现,转染后均可在细胞间形成缝隙连接,呈现绿色荧光。结论成功构建6种携带GJB2基因错义突变的真核表达载体,为进一步研究错义突变致聋原因奠定了实验基础。

简介：目的本实验对分泌性中耳炎患者的中耳积液标本进行白介素-2(IL-2)浓度检测和分析,以探索其在分泌性中耳炎中的临床意义.方法用双抗夹心酶联免疫吸附法检测中耳积液、患者血清及对照血清中IL-2的浓度.结果实验组中耳积液中IL-2的浓度明显高于血清中的浓度;实验组血清中IL-2的浓度较对照组血清高;急性期组IL-2含量较慢性期组高;行首次穿刺及二次穿刺患者之间,中耳积液中IL-2的浓度无明显差异(P＞0.05);而行三次或三次以上穿刺者中耳积液中该因子的浓度则明显升高(P＜0.01).结论中耳积液中的IL-2是由中耳腔局部产生的,而非单纯由血液中渗透而来;中耳积液中IL-2的高浓度可作为分泌性中耳炎转为慢性病程或迁延不愈的参考.

简介：抗组胺药是治疗变应性鼻炎（AR）最常用药物，占据不可替代的位置。近年来，除新2代口服抗组胺药外，还研发了鼻用抗组胺药（鼻用剂）。变态反应学家、药理学家、国际组织、药物研发企业都在努力探索怎样才能充分发挥抗组胺药的最佳效果，又能避免药物的副作用（中枢镇静、心脏毒性等）。众多研究结果为患者和医师带来了最新知识和切实利益。

简介：摘要目的对CO2激光在早期声门型喉癌治疗中的应用进行临床分析和评价。方法对2011年12月-2014年2月在我院耳鼻喉科行CO2激光治疗的60例早期声门型喉癌患者的临床资料进行总结和分析。结果术后8例复发，复发率为13.3%（8/60）。其中，T1a病变3例，复发率为11.5%（3/26），T1b病变3例，复发率为20.0%（3/15），T2病变2例，复发率为20.0%（2/10），组间比较差异无统计学意义（χ2=0.180，P>0.05）；21例患者肿瘤浸润至前联合，有7例复发，复发率为33.3%(7/21)；39例患者肿瘤未浸润至前联合，有2例复发，复发率为5.1%(2/39)，两组间差异有统计学意义（χ2=9.003，P<0.05）。结论CO2激光手术治疗早期声门型喉癌疗效安全可靠，对发音功能保留好，值得在临床推广应用。

简介：目的:从2-3岁聋儿的动作、气质、注意、记忆等方面的特点出发,探讨检验2-3岁聋儿言语训练的原则和方法.方法:通过日常记录2-3岁聋儿言语训练中的反应和表现,并加以理论分析和归纳.结果:言语训练运用直观性原则可操作性强,聋儿主动开口说话的频率高;运动游戏、隐藏和装饰等方法能较快地带领小年龄的聋儿进入语言情境中进行有目的、有计划的言语训练.结论:在2-3岁聋儿的言语康复工作中,只有遵循一定的原则,运用科学有效的方法,才能将康复工作真正做好.

简介：近十余年来，喉癌早期病变（T1、T2级），经口激光手术已经成为除了传统放疗或开放式喉部分切除术的第3种理想治疗选择。德国的WolfgangSteiner教授是此领域的开创者。外科机器人手术是一个崭新的、具有创造性的外科治疗方式，其在喉部手术中的应用正在被探索和研究当中。

简介：