简介：AIM:Toinvestigatewhether15-Lipoxygenase-1(15-LOX-1)playsanimportantroleintheregulationofangiogenesis,inhibitinghypoxia-inducedproliferationofretinalmicrovascularendothelialcells(RMVECs)andtheunderlyingmechanism.METHODS:PrimaryRMVECswereisolatedfromtheretinasofC57/BL6JmiceandidentifiedbyanevaluationforFITC-markedCD31.ThehypoxiamodelswereestablishedwiththeBio-bagandevaluatedwithablood-gasanalyzer.ExperimentswereperformedusingRMVECstreatedwithandwithouttransferAd-15-LOX-1orAd-vectorbothunderhypoxiaandnormoxiaconditionat12,24,48,72hours.Theefficacyofthegenetransferwasassessedbyimmunofluorescencestaining.CellsproliferationwasevaluatedbytheCCK-8method.RNAandproteinexpressionsof15-LOX-1,VEGF-A,VEGFR-2,eNOsandPPAR-rwereanalyzedbyreal-timereversetranscriptionpolymerasechainreaction(RT-PCR)andWesternblot.RESULTS:RoutineevaluationforFITC-markedCD31showedthatcellswerepure.Theresultsofblood-gasanalysisshowedthatwhenthecultureswereexposedtohypoxiaformorethan2hours,thePo2was4.5to5.4Kpa.WeverifiedRMVECscouldbeinfectedwithAd-15-LOX-1orAd-vectorviaFluorescencemicroscopy.CCK-8analysisrevealedthattheproliferativecapacitiesofRMVECsinhypoxicgroupweresignificantlyhigherateachtimepointthantheywereinnormoxicgroup(P<0.05).Inahypoxiccondition,theproliferativecapacitiesofRMVECsin15-LOX-1groupweresignificantlyinhibited(P<0.05).Real-timeRT-PCRanalysisrevealedthattheexpressionsofVEGF-A,VEGF-R2andeNOsmRNAincreasedinhypoxiagroupcomparedwithnormoxiagroup(P<0.01).However,theexpressionsof15-LOX-1,PPAR-rmRNAdecreasedinhypoxiagroupcomparedwithnormoxiagroup(P<0.01).Italsoshowedthatinahypoxiccondition,theexpressionsofVEGF-A,VEGF-R2andeNOsmRNAdecreasedsignificantlyin15-LOX-1groupcomparedwithhypoxiagroup(P<0.01).However,15-LOX-1andPPAR-rmRNAincreasedsigni

简介：目的：构建表达小鼠CD4＋T细胞钙支架蛋白AHNAK1的短发夹RNA（shorthairpinRNA,shRNA）慢病毒载体,并研究其对小鼠甲状腺相关性眼病（thyroid-associatedophthalmopathy,TAO）的抑制效应。方法：设计并筛选对AHNAK1具有良好干扰效力的shRNA序列,慢病毒载体包装干扰序列,感染小鼠CD4＋T细胞,检测AHNAK1静默对T细胞功能的抑制作用,采用实验动物模型观察AHNAK1体内抑制甲状腺相关性眼病的效果。结果：成功筛选出具有良好干扰效力的shRNA,并包装入慢病毒。病毒滴度为1.0伊106TU/mL,转染慢病毒的CD4＋T细胞展现出失能倾向,抑制炎症免疫反应;在动物模型中抑制T细胞中AHNAK1表达可以有效控制甲状腺眼病的发生发展,显著降低治疗组T细胞中IL-2、IL-1茁和IFN-酌的表达。结论：成功构建了表达小鼠AHNAK1shRNA的慢病毒,具有抑制T细胞分泌IL-2、IL-1茁和IFN-酌的表达效应,能够有效抑制甲状腺眼病的发生发展。

简介：目的研究转录因子扭曲基因（Twist）在喉鳞癌（LSCC）中的表达及其通过对上皮型钙黏附蛋白（E-cadherin）、神经型钙黏附蛋白（N-cadherin）的作用在判断肿瘤的生物学行为方面的意义。方法采用免疫组织化学SP法及反转录聚合酶链反应（RT-PCR）方法检测49例喉鳞癌及20例癌旁组织中Twist、E-cadherin和N-cadherin基因的表达情况。结果Twist在喉癌组织中的阳性表达率（61.22%）明显高于癌旁组织（25%）（P〈0.01）；Twist在喉癌组织中的mRNA相对表达量（0.93±0.39）明显高于癌旁组织（0.57±0.24）（P〈0.01）；Twist在喉癌中蛋白及mRNA表达均与淋巴结转移、临床分期相关，而与肿瘤病理学分级、临床分型及年龄无关。在mRNA及蛋白水平，Twist与E-cadherin，N-cadherin与E-cadherin的表达均呈负相关；Twist与N-cadherin均呈正相关。结论Twist在喉鳞癌中过度表达,可能通过分别上调N-cadherin和下调E-cadherin的表达，进而在喉鳞癌的浸润、转移过程中发挥重要作用。

简介：近年来国外在开角型青光眼遗传学方面的研究已取得显著进展,已确定了许多染色体位点与开角型青光眼发病有关,并且进行了相关基因的定位与克隆,以及其突变位点的分析,本文就开角型青光眼相关基因的研究进行综述.

简介：近10年来，聋病相关基因定位克隆取得迅猛发展。耳聋作为一种单基因遗传病，基于聋病大家系应用位置候选基因策略是首选的定位克隆方法。连锁分析是定位单基因疾病的一种遗传统计学方法，其依据是重组和交换原理。在定位区域内，根据基因的表达模式或编码蛋白的功能，选择候选基因进行突变筛查，探寻导致耳聋的分子病理机制。

简介：资料患者女性,25岁。因反复咽痛伴咽异物感1月余,于2013年9月3日在我院门诊行电子鼻咽喉镜检查,提示鼻咽后壁溃疡,附有黄绿色假膜,软腭鼻咽面可见浅表点状溃疡,并附有薄层黄白色假膜（图1）,舌根、会厌舌面左侧水肿。无耳鸣及听力下降,无鼻塞、痰血、涕血、咳嗽、胸痛、潮热、盗汗等,无颈淋巴结肿大。

简介：<正>水痘是由疱疹病毒引起的传染病,水痘患者出现会厌水痘的病例报道很少,现有1例会厌水痘患者,报告如下。病例报告患者,女,16岁。因咽痛、发热1天急诊入院。入院体检发现硬软腭粘膜区见散在表浅溃疡,有伪膜,双侧扁桃体轻度红肿,会厌舌面粘膜充血肿胀

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简介：患者,女性,14岁.感冒后声音嘶哑2d就诊于当地医院,无咽痛、发热、吞咽及呼吸困难等,体检发现舌根部巨大肿物.

简介：患者女性，3岁。因右眼痒1个月，右眼痛，异物感5d于1999年8月12日就诊我科。病史由其母代述。患儿于1个月前诉右眼痒，5d前出现右眼疼痛，异物感。在当地按结膜炎治疗未见好转。家长称曾发现家中小狗眼内有小虫爬出。体格检查：发育正常，营养良好，心肺腹均无异常。左眼无异常。右眼：球结膜充血，结膜囊内有4条活的线样小虫（检查后取出），

简介：患者男性，69岁，于2007年5月23日因“右眼痛伴流泪半年”入院。患者约16年前诊断为“右眼视网膜脱离”，未手术。入院检查：右眼无光感，指测眼压Tn＋2，结膜充血（＋）；角膜中央圆盘状白色病灶，裂隙灯下见病灶表面光滑，边界清楚，内部有空泡样改变，直径约11mm，略小于全角膜直径，病灶外角膜尚有环形透明区；角膜缘处见少量新生血管，但未至白色病灶边界；前房消失，

简介：AIM:TocomprehensivelyevaluatethepotentialassociationofCOL1A1polymorphismswithhighmyopiabyasystematicreviewandMeta-analysis.METHODS:AllassociationstudiesonCOL1A1andhighmyopiareporteduptoJune10,2014inPubMed,Embase,WebofScience,andtheChineseBiomedicalDatabasewereretrieved.Oddsratios(ORs)and95%confidenceintervals(95%CIs)wereanalyzedforsinglenucleotidepolymorphisms(SNPs)usingfixed-andrandom-effectsmodelsaccordingtobetween-studyheterogeneity.PublicationbiasanalyseswereconductedbyEgger’stest.RESULTS:Atotaloffourstudiesfromreportedpaperswereincludedinthisanalysis.TheMeta-analysesforCOL1A1rs2075555,composedof2304highmyopiapatientsand2272controls,failedtodetectanysignificantassociationwithhighmyopia.Atotalof971casesand649controlsweretestedforCOL1A1rs2269336.TheassociationofCOL1A1rs2269336withhighmyopiawasobservedinrecessivemodel(CCvsCG+GG,P=0.03)andinheterozygousmodel(CGvsGG,P=0.04),butnotinothermodels.CONCLUSION:ThisMeta-analysisshowsthatCOL1A1rs2269336(CCvsCG+GG)affectsindividualsusceptibilitytohighmyopia,whereasthereisnoassociationdetectedbetweenSNPsrs2075555andhighmyopia.Giventhelimitedsamplesize,furtherinvestigationsincludingmoreethnicgroupsarerequiredtovalidatetheassociation.

简介：先天性白内障临床中并不少见,是造成儿童视力障碍的重要原因。先天性白内障的手术时机选择,术后视力的矫正,屈光误差的矫正及预测,术后弱视的治疗,以及其发病的高危因素和可能的致病基因等,一直是眼科界关注的焦点内容。本文从临床研究及基因研究两方面综述先天性白内障的研究进展。

简介：青光眼以进行性视网膜神经节细胞（RGCs）的丢失及其轴突变性为特征，其临床表现为典型的视神经萎缩和视野缺损。因此，延缓或阻止RGCs凋亡的神经保护性措施应作为主要治疗手段。本文通过补充神经营养因子，调控线粒体功能，抑制细胞凋亡通路和毒性作用等几个层面，对基因治疗在RGCs抗凋亡和促进存活作用的最新研究进展进行综述。

简介：面神经鞘肿瘤罕见，自１９３０年Ｓｃｈｍｉｄｔ首次报道以来，全世界文献报道只有４００例左右。本文报道１例巨大面神经鞘瘤患者。

简介：<正>患者,男,55岁。因咽异物感1年余,喉痛伴吞咽困难3月余,咯血、声嘶1月余而入院。1年多前患者因异物感多次求治,均诊断为"慢性咽炎、咽喉神经官能症"。经对症处理后,咽异物感无好转。3个多月前患者又出现吞咽困难、喉痛,以左侧为主。再次就医时曾做胃镜检查,诊断为慢性浅表性胃炎,食管吞钡透视,未见异常。1个月前患者出现咯血、

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简介：<正>患者,女性,17岁。因右侧进行性鼻塞10年,于1999年2月26日住院。检查见右侧鼻腔少量血迹,鼻前庭皮肤糜烂,下鼻道见一硬性肿物,带蒂,与周围组织粘连,色暗。肿物充满鼻腔,触之较硬,有痛感。既往身体健康,否认有鼻外伤史。自诉7岁时将一粒自行车钢珠塞入右侧鼻腔内,至今未取出。1999年2月26日行鼻腔肿物摘除术,术中见肿物位于下鼻道内,带蒂,剥离粘连之肿物后,断蒂,用

简介：3型Stargardt病（STGD3，MIM600110）是一种常染色体显性遗传的早发性黄斑营养不良性疾病，是一种单基因遗传性疾病。目前为止，已知的STGD3致病基因为极长链脂肪酸延长酶4基因（ELOVL4）。ELOVIA是位于内质网上的一种调节极长链饱和及多不饱和脂肪酸生物合成的限速缩合反应中不可或缺的膜蛋白。作为一种遗传性疾病，STGD3目前仍无有效治疗方法。然而，饮食补充极长链多不饱和脂肪酸可能是治疗STGD3的一种可行疗法。对STGD3基因及致病机制的研究可能将有助于发现STGD3的有效治疗方法及进一步了解其他遗传性视网膜变性疾病和更复杂的年龄相关性黄斑变性。