简介：非综合征型唇腭裂是一种常见的先天畸形,其发病机制复杂,常包含遗传和环境两方面的因素。随着全基因组关联研究的广泛开展,针对非综合征型唇腭裂的遗传学研究取得了较为丰硕的成果,发现了大量候选突变位点。但这些突变大多位于易感基因的非编码区域,且仅拥有统计学上的意义,需要后续的功能研究来验证这些突变的真实致病性。目前唇腭裂编码区变异的研究方法已较为成熟,但由于致病机制的差异,该法对研究非编码区变异将不完全适用。因此,本文将从大数据利用、软件功能预测及体内外功能实验三方面对非编码区变异后续功能研究进行介绍,为将来更多唇腭裂非编码区突变研究提供参考。

简介：目的研究在小鼠颌骨发育过程中长链非编码RNA（lncRNA）的表达谱变化情况。方法利用lncRNA-seq测序技术检测孕18d及出生后14d的C57小鼠下颌骨组织样本中的lncRNA表达谱差异,经对原始数据进行预处理达到均一化后,筛选出差异表达lncRNA,进行分析。结果孕18d与出生后14d的C57小鼠下颌骨组织样本相比较,2倍以上变化并有显著差异（FDR≤0.001）的lncRNA,确定为差异表达lncRNA。2倍以上变化的共6617条,占所有lncRNA的17.16%;2倍以上升高的共3720条;2倍以上降低的共2897条;5倍以上升高的共714条;5倍以上降低的共288条;10倍以上升高为共645条;10倍以上降低的共211条。结论孕18d与出生后14d的C57小鼠下颌骨组织样本相比较,lncRNA表达谱发生显著变化。提示差异性表达的lncRNA可能参与了小鼠颌骨发育的调控。

简介：目的初步探究长链非编码RNA（lncRNA）对牙本质基质蛋白1（DMP1）基因表达的调控机制。方法在MC3T3-E1细胞中,运用Westernblot以及实时荧光定量聚合酶链反应（PCR）实验观察lncRNA32865与DMP1的变化趋势。构建含有荧光素酶报告基因的DMP1启动子载体,并与lncRNA过表达质粒、si-lncRNA32865分别共转染后,观察DMP1启动子活性以及lncRNA32865对其的影响。数据进行统计学处理,以P〈0.05为差异具有统计学意义。结果Westernblot以及实时荧光定量PCR实验结果显示,在MC3T3-E1细胞中过表达lncRNA32865时,DMP1基因表达量（0.236±0.022）较对照组降低（t=59.816,P〈0.001）,抑制lncRNA32865时,DMP1基因表达量（1.994±0.133）较对照组升高（t=-12.989,P=0.006）。荧光素酶报告基因检测表明DMP1启动子有活性（t=-77.360,P〈0.001）。与转染DMP1启动子处理组（6.018±0.105）比较,DMP1启动子质粒与lncRNA32865过表达质粒共转染组荧光强度（3.877±0.120）显著降低（t=50.713,P〈0.001）,而DMP1启动子质粒与si-lncRNA32865共转染组荧光强度（17.296±0.674）显著增加（t=-26.612,P=0.001）。结论初步证明lncRNA32865与DMP1表达趋势相反,lncRNA32865通过与DMP1基因的启动子区相互作用,以此调控DMP1的基因表达。

简介：目的：检测舌鳞癌中MEG3长链非编码RNA的表达，探讨其与肿瘤分期、分级的关系。方法：采用实时荧光定量PCR检测94例舌鳞癌及其配对癌旁正常黏膜组织中MEG3的表达，分析其表达与肿瘤临床分期、颈淋巴结转移的关系。实验结果经Graphpad软件分析后，绘制散点图并作不同方法的相关分析。结果：舌鳞癌组织与配对癌旁正常组织的MEG表达显著降低（P〈0．01）。MEG3的表达在舌鳞癌晚期（Ⅲ-Ⅳ期）中较早中期（Ⅰ-Ⅱ期）显著降低（P〈0．01），有淋巴结转移组较无淋巴结转移组显著降低（P〈0．05）；有淋巴结转移的组织中，淋巴结转移灶较原发癌灶表达减少（P〈0．05）。结论：MEG3在舌鳞癌中表达显著降低，与舌鳞癌的转移倾向有一定关系．可作为潜在的舌鳞癌临床分期、分级的指标。

简介：目的：评价TTB视觉比色机械训练系统对受试者比色能力的影响.方法：使用TTB系统对102名受试者进行每周1次、共3周的视觉比色训练,记录每次TTB训练的成绩及时间,计算每次TTB测试的比色效率值.在训练前后均随机选29色Vita3D-Master比色板的5个色标进行比色测试,计算比色平均色差及单项色彩因素选择正确率,做为培训前、后比色能力测试成绩.结果：TTB测试比色效率逐渐提高,三次测试效率之间的差异均有统计学意义（P＜0.01）；培训后比色能力测试中所选色片与目标色片的平均色差小于培训前比色平均色差,差异有统计学意义（P＜0.01）.经培训后受试学生对单项色彩因素选择正确率均高于培训前水平,差异有统计学意义（P＜0.01）.结论：视觉比色机械培训可提高受试者的色彩识别能力.

简介：目的：探讨MALAT1在人舌鳞状细胞癌组织及细胞株中的表达及生物学意义。方法：通过实时荧光定量PCR,应用GraphPad.Prism.v5.0软件包检测MALAT1在60例舌鳞状上皮细胞癌组织中及SCC9、SCC15、SCC25、CAL274株鳞状细胞癌细胞系中的表达;利用生物公司构建的慢病毒干扰载体GV248建立舌鳞状细胞癌稳转细胞株,通过生物基因芯片分析,应用GraphPad.Prism.v5.0软件包检测凋亡相关基因BNIP3L、NRG1的表达,并进行统计学处理。结果：MALAT1基因在舌鳞状细胞癌组织及4株舌鳞状细胞癌细胞株中的表达较对照组显著增高（P〈0.05）;经沉默MALAT1后,CAL27及SCC25中MALAT1基因的沉默效率较阴性组降低75%以上;凋亡相关基因BNIP3L、NRG1表达显著下调。结论：MALAT1基因在舌鳞状细胞癌组织和细胞株中高表达;下调MALAT1基因表达后,引起肿瘤凋亡相关基因BNIP3L、NRG1的表达下调,MALTA1有望成为新的肿瘤治疗靶点。

简介：背景：咬合力过载是种植体并发症生物力学的首要原因，包括种植体和（或）修复体折裂和（或）松动。它可破坏种植体和骨的结合．导致种植体周骨丧失甚至种植失败。目的：本文目的在于识别和评估临床及影像学诊断种植牙咬合力过载。也探讨了如何处理咬合力过载．防止种植体周骨边缘吸收。材料和方法：在PubMed数据库中搜索最新研究的电子文献．检测咬合力过载和种植体周骨丧失的关系。英文版的临床病例研究需至少10颗种植体。结果：检索出7篇文献。发现咬合力过载是种植体周骨边缘吸收的促进因素。结论：防止咬合力过载需要综合检查，确定治疗计划，精确的手术和修复操作，常规维护。如果发生了咬合力过载．进行种植并发症的生物力学处理．防止／治疗种植体周骨丧失需包括手术和修复体调整．如咬合治疗、修补或更换有缺陷的修复部件，手术处理骨凹陷。