简介：摘要目的评估质谱检测联合下一代测序在新生儿遗传代谢病诊断中的应用价值。方法回顾性分析江西省儿童医院新生儿科2017年3月至2019年9月收治的19例遗传代谢病新生儿的临床信息、血尿代谢产物检测及基因检测结果。血尿代谢产物分别通过液相色谱-串联质谱及气相色谱-质谱技术检测，全血样本采用基于下一代测序的新生儿遗传病基因panel检测。结果19例患儿中，有12例患儿的代谢产物质谱检测结果与基因检测结果一致；2例患儿的质谱检测结果与基因检测结果不一致；4例质谱检测未提示病种，经过基因检测得出与患儿临床表型部分相符的疾病诊断；1例未行质谱检测的患儿，因基因检测而考虑遗传代谢病诊断，并以此为依据进行随诊。结论质谱检测可以相对快速诊断遗传代谢病以指导临床治疗，而下一代测序可对质谱检测结果进行验证，并从基因角度解释病因，从而指导进一步治疗及遗传咨询。

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简介：摘要新生儿有其独特的生理特点，护理人员对其采取有效的措施进行护理，并需针对新生儿可能出现的疾病采取有效措施进行预防。在此基础上，采取各种安全措施，重视护理安全，时间表明重视护理安全，对新生儿采取全方位的护理和疾病预防措施，可以有效降低新生儿的发病概率，从而提高其生活质量。

简介：宝宝在出生的头几个月，有时候会出现呕吐。当突然发生呕吐时，新手父母的心情一定是既担心又无助，因为不知道该做什么。为了减缓这样的焦虑，请和我们一起学习有关呕吐的知识，了解宝宝呕吐时你可以采取的措施。

简介：摘要新生儿黄疸是临床中常见病，医学上把未满月（出生28天内）宝宝的黄疸，称之为新生儿黄疸，新生儿黄疸是指新生儿时期，由于胆红素代谢异常引起血中胆红素水平升高而出现于皮肤、黏膜及巩膜黄疸为特征的病症。本文探讨新生儿黄疸病证的成因、检查、分类及其预防和护理特点。

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简介：问:什么叫新生儿窒息?答:新生儿窒息是因胎儿在宫内或分娩过程中缺氧引起的出生后1分钟内不能出现自主呼吸伴呼吸、循环障碍的紧急状态。问:窒息是什么原因引起的?答:影响母体和胎儿间血液循环和气体交换的各种病因都可引起窒息,如①孕妇因素:妊毒症、严重贫血及心力衰竭等;②胎盘异常:前置胎盘、胎盘早剥、过期产时胎盘功能障碍等;③脐带异常:脐带扭转、打结、绕颈、脱垂、受压等;④

简介：摘要近年来，越来越多的遗传代谢病患者通过肝移植获益，术后患者代谢能力得到改善，生活质量明显提高，但其长期预后尚存在争议。本文就近年来国内外常见需行肝移植治疗的遗传代谢病及其预后的相关研究进行综述，有助于进一步推动和发展遗传代谢病肝移植，以期获得更满意的疗效。

简介：摘要新生儿疾病筛查是预防儿童残疾的三级预防措施，是一种以早期诊断和治疗为目的的母婴保健技术。在新生儿期对一些严重危害健康的先天性遗传性疾病施行专项检查中，某些先天性代谢性疾病的症状表现不明显时，其激素、生化等指标却比较明显。若此时能及早得到诊断及治疗，可避免新生儿重要脏器的不可逆性损害，更能避免体格生长、智能发育落后，甚至死亡。此项筛选对提高人口素质具有实际的意义。

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简介：<正>随着社会的发展,人类生活的丰富多彩,统计作为一门很实用的学科,被广泛地应用于各个领域.条形统计图、折线统计图、扇形统计图是三种常见的普通统计图,但在现实生活中还有很多其他形式的统计图.

简介：摘要新生儿抚触是指通过科学指导的有技巧的抚触，通过抚触者双手对新生儿全身各部位进行有次序，有方法技巧的抚触，可以使大量温和良好刺激通过皮肤感受器传到中枢神经系统，产生一系列生理效应，从而促进婴儿生长发育，促进婴儿与亲人间的亲情交流，使婴儿身心得到抚慰，满足婴儿对爱和安全的需要。现抽取本科140例新生儿随机分为抚触组(70例)和对照组(70例)，经过一段时间的临床观察，对两组数据进行统计分析，得出1、抚触组与对照纽中体重、睡眠质量有显著统计学意义(P<0．05)。通过对新生儿抚触的研究观察得出新生儿抚触能让新生儿获得安全感，使心情愉快抚触后新生儿食欲增加，使得体重增加，从而提高机体免疫力抚触促进婴儿正常睡眠节律的建立，减少哭闹。

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简介：摘要大量研究表明，人体的许多表型性状差异以及对药物和疾病的易感性等都可能与某些位点相关联，或和包含有多个位点的基因相关联。本文主要通过人工智能搜索方法和传统的统计检验方法同时检测遗传疾病的致病位点和性状的关联位点，通过MATLAB软件对编码数据进行批量处理，以实现基因位点分析。

简介：在对文献[1]中所给的数据进行数值编码的基础上,通过建立检验-SNP关联性分析模型来寻找致病基因,并利用MATLAB编程加以实现。

简介：摘要目的探讨新生儿抚触治疗对蓝光照射治疗新生儿黄疸的影响。方法将50例生理性黄疸的新生儿随机分为2组，各25例。对照组采用常规蓝光照射和口服茵栀黄口服液，观察组增加对新生儿的抚触治疗（俯卧-仰卧），比较2组新生儿的光疗效果。结果进行抚触的新生儿观察组的蓝光治疗黄疸消退时间和TCB下降率均高于对照组。结论新生儿抚触可降低患儿对光疗治疗的抵触反应，改善光疗的治疗效果，对黄疸下降有促进效果，值得推广。

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