简介：摘要新生儿代谢筛查是指通过血液检查，对某些危害严重的先天性代谢性疾病患儿进行群体过筛，使其临床症状在尚未表现之前或表现轻微时得到早期诊断、早期治疗，避免患儿因重要脏器（如脑、肝、肾等）不可逆损害导致的死亡或生长及智能落后。在医疗助产机构分娩的母产妇都知道，当孩子出生3-7天后，医生会在宝宝的足跟上采滴血，这是将给宝宝做新生儿遗传性代谢性疾病筛查。

简介：摘要遗传代谢病（IEM）是一类由基因变异所引起的以细胞生化功能破坏为特征的先天性疾病。症状缺乏特异性，鉴别诊断困难。了解新生儿期常见代谢异常在IEM的诊断意义，有助于提高新生儿科医师对IEM的认知和治疗水平。简要介绍在临床工作中经常遇到的新生儿期常见代谢异常以及几种常见IEM的诊断、处理要点，希望对新生儿科医师的临床工作有所帮助。

简介：摘要：目的：探讨新生儿遗传代谢性疾病筛查中串联质谱的应用效果。方法：选择2018年8月-2022年8月银川市新生儿遗传代谢性疾病筛查人数125081例为对象，采用串联质谱技术筛查。结果：本次筛查总人数125081，召回复查人数7724。确诊的疾病和人数：氨基酸代谢病65例，尿素循环障碍8例，有机酸代谢病10例，脂肪酸氧化障碍18例。结论：串联质谱技术可使筛查效率提高，对新生儿遗传代谢性疾病干预有指导作用。

简介：【摘要】目的：分析对新生儿进行遗传代谢性疾病筛查的作用及效果。方法：选取本院2021年2月至2023年8月间512名新生儿为研究对象，对其以串联质谱方法，对新生儿进行遗传代谢性疾病筛查。结果：512份样本中，呈阳性者49例，召回复查确诊5例，经相关治疗后，各项指标转为正常。结论：及时对新生儿进行遗传代谢性疾病筛查，可对疾病进行早期治疗，从而避免因疾病对新生儿发育产生的影响，需进行广泛推广。

简介：摘要随访是新生儿遗传代谢病筛查中非常重要的一环，直接影响患儿的检出、确诊和疗效，影响新生儿疾病筛查的工作质量。鉴于我国各地新生儿遗传代谢病筛查有关机构和人员存在着随访不足、认识不尽相同，要求不一致，迫切需要规范有关事宜，国家卫健委临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质量评价专家委员会组织专家经过多次讨论，制定出新生儿遗传代谢病筛查随访专家共识，指导随访工作开展，提高随访工作质量。

简介：

简介：摘要目的提高出生人口素质，减少出生缺陷的发生。方法通过加强对新生儿遗传代谢性疾病的科普，提高新生儿遗传代谢性疾病的筛查率。结果新生儿代谢性疾病的筛查率明显高于以往。结论通过加强宣教使克拉玛依市的新生儿代谢性疾病筛查率明显提高。

简介：摘要目的提高新生儿遗传代谢病筛查率及提高标本质量。方法选择新生儿出生3天并充分哺乳后进行足跟采血，将血滴于标准滤纸上，采集3个直径>5mm的血斑，把滤纸干血片送到新生儿疾病筛查中心，通过实验室筛查出危害严重的先生性代谢性疾病。结果2008年-2010年共采集血标本4808例，一次性采血标本合格率99%。结论正确的采集血标本，是新生儿遗传代谢病筛查质量的保证；只有强宣传，才能提高新生儿遗传病筛查率。

简介：摘要目的提高新生儿遗传代谢病筛查率及提高标本质量。方法选择新生儿出生3天并充分哺乳后进行足跟采血，将血滴于标准滤纸上，采集3个直径>5mm的血斑，把滤纸干血片送到新生儿疾病筛查中心，通过实验室筛查出危害严重的先生性代谢性疾病。结果2008年-2010年共采集血标本4808例，一次性采血标本合格率99%。结论正确的采集血标本，是新生儿遗传代谢病筛查质量的保证；只有强宣传，才能提高新生儿遗传病筛查率。

简介：目的初步研究新生儿重症监护室（NICU）先天性遗传代谢病（IEM）高危新生儿的临床病因学。方法应用气相色谱-质谱联用分析法（GC/MS）对100例临床IEM高危新生儿进行新鲜晨尿有机酸分析,并查血常规、肝肾功能、乳酸、丙酮酸、β-羟丁酸、血氨和同型半胱氨酸,其中24例患儿尿有机酸分析结果阳性,临床拟诊为IEM,对临床拟诊为IEM的24例患儿进行1～2个疗程的治疗,之后复查GC/MS尿有机酸分析。结果24例临床拟诊为IEM的患儿12例确诊为IEM,其中丙酮酸血症、酪氨酸血症和同型半胱氨酸血症各2例,甲基丙二酸尿症、戊二酸血症Ⅱ型、乳糖不耐症、高甲硫氨酸血症、β-酮硫解酶缺乏症和鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症各1例,均呈常染色体隐性遗传。12例IEM患儿的临床表现各不相同,其中血管病变3例（微血栓形成1例和脑实质内出血2例）,新生儿惊厥和复发性代谢性酸中毒各2例,新生儿猝死、难治性低血糖、顽固性腹泻、遗传相关性高胆红素血症和重症肺炎各1例。12例IEM患儿的疾病极期,100%出现高氨血症,83%出现丙酮酸血症,67%出现肾损害和代谢性酸中毒,50%出现肝损害,42%出现血液系统损害。结论高危新生儿IEM临床病因复杂,随着新技术的发展,新生儿IEM疾病谱不断扩大,进一步揭示了高危新生儿病因,为临床诊治提供依据。

简介：摘要目的对铜梁地区的新生儿进行40余种遗传代谢病进行筛查，初步了解铜梁地区新生儿遗传代谢病的发病率，为我县政府部门进行新生儿常见、危重遗传代谢性疾病防治决策提供依据。方法使用串联质谱新技术对2014年8月至2015年7月在我区出生及就诊的新生儿提供46种遗传代谢病筛查和诊断服务，包括氨基酸代谢紊乱、有机酸代谢紊乱、脂肪酸代谢异常等。结果本研究共筛查1547例新生儿，发现可疑阳性28例，阳性率1.81%，确诊5例;在筛查出的28例阳性病例中，17种氨基酸代谢病2例发病率为0.13%；14种有机酸血症2例发病率0.13%；14中脂肪酸氧化缺陷病1例，发病率0.06%，总确诊率为17.86%，总发病率为0.32%。3例患儿经治疗已无明显症状。所有患儿均接受规范治疗以及随访，诊治率为100%。结论通过筛查研究初步得出铜梁地区新生儿遗传代谢病发病率，为政府部门进行疾病防治决策提供依据，并对阳性患者进行诊断和治疗研究。

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简介：摘要目的应用人工智能技术建立新生儿遗传代谢病疾病风险评估模型并验证其用于辅助新生儿串联筛查结果的判断。方法回顾性研究。收集2010年2月至2019年5月来自全国31家医院新生儿遗传代谢病筛查（串联质谱法）5 907 547例数据和34家医院临床确诊的3 028例数据进行回顾性分析，建立新生儿遗传代谢病人工智能疾病预测模型；以2018年1至9月浙江大学医学院附属儿童医院360 814例新生儿筛查数据进行遗传代谢病人工智能疾病预测模型的单盲试验验证，通过比较临床确诊病例的检出率、串联初筛阳性率和阳性预测值在人工判读和遗传代谢病人工智能预测模型中的结果，验证人工智能疾病风险预测模型的有效性。结果经数据筛选，共有3 665 697例新生儿串联初筛数据符合数据库建模的标准，选取所有临床确诊患儿数据3 019例共构建了16种人工智能预测模型可涵盖32种遗传代谢病；在单盲试验验证入组的360 814例新生儿中，临床确诊病例共45例，人工判读和遗传代谢病人工智能预测模型结果一致，所有临床确诊病例均为阳性或高风险。串联初筛阳性人工判读为2 684例，遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型判读为串联初筛高风险1 694例，串联初筛阳性率分别为0.74%（2 684/360 814）、0.46%（1 694/360 814）；与人工判读相比，遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型判读阳性人数总体减少了36.89%（990/2 684）；人工判读和遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型的阳性预测值分别为1.68%（45/2 684）、2.66%（45/1 694）。结论所建立的新生儿遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型具有准确、快速、假阳性率低的优点，具有重要临床应用价值。

简介：摘要目的探讨品管圈活动降低新生儿遗传代谢性疾病筛查血片不合格率的实践。方法通过科室建立品管圈，按照品管圈活动步骤，分析新生儿遗传代谢性疾病筛查血片不合格的要因，针对性的拟定对策并实施。结果通过圈员参与该项活动，使新生儿遗传代谢性疾病筛查血片不合格率由改善前的13.65%降低至改善后的5.98%。结论品管圈的应用有效降低了新生儿遗传代谢性疾病筛查血片不合格率，提高了患者及家属满意度。

简介：摘要新生儿遗传代谢病筛查已在世界范围内广泛开展，串联质谱检测已逐步成为扩展的新生儿遗传代谢病筛查主要方法。基因测序作为一项新技术，已越来越多地应用于遗传代谢病诊断。我国新生儿遗传代谢病总体发病率和疾病谱尚不完全明确。利用已发表的中国新生儿串联质谱筛查遗传代谢病数据总结我国遗传代谢病总体发病率、疾病谱以及单一遗传代谢病发病率，为新生儿遗传代谢病基因测序技术的建立与相关政策法规的制定提供依据。

简介：【摘要】目的：分析并观察在新生儿遗传代谢病筛查工作中采集血液标本的护理实践及效果。方法：自2018年7月起，本妇幼保健计划生育服务中心在新生儿遗传代谢病筛查工作中针对血液标本采集强化护理管理，通过半年的实践，统计实践成效，并与之前工作实践做对比，评价护理管理效果。结果：B组一次采血成功率94.0%较之于A组88.0%显著提高，同时采血穿刺疼痛评分较A组明显降低（P＜0.05）。结论：在新生儿遗传代谢病筛查工作中加强护理管理，能有效提高工作质量与工作效率。