简介：摘要：目的：探讨新生儿遗传代谢性疾病筛查中串联质谱的应用效果。方法：选择2018年8月-2022年8月银川市新生儿遗传代谢性疾病筛查人数125081例为对象，采用串联质谱技术筛查。结果：本次筛查总人数125081，召回复查人数7724。确诊的疾病和人数：氨基酸代谢病65例，尿素循环障碍8例，有机酸代谢病10例，脂肪酸氧化障碍18例。结论：串联质谱技术可使筛查效率提高，对新生儿遗传代谢性疾病干预有指导作用。

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简介：摘要目的探讨新生儿遗传代谢病生化和热点基因筛查的检测效率。方法本研究为前瞻性多中心研究。对来自10个省区12家医院的2020年11月至2021年11月出生的21 442例新生儿样本进行生化和热点基因联合筛查。生化筛查包含葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症酶活性检测及新生儿串联质谱筛查。基因筛查包括75种新生儿疾病相关的135个基因。结果收集到各地区生化筛查结果的新生儿数目为21 205例，初筛阳性813例，经召回复查累计确诊95例(0.45%)。纳入研究的新生儿样本均进行基因筛查总计21 442例，初筛阳性168例，确诊156例(0.73%)。生化结合基因筛查可提高包括原发性肉碱缺乏症、新生儿肝内胆汁淤积症及2-甲基丁酰甘氨酸血症等疾病的检出敏感性，并扩大筛查范围，将较为常见的单基因遗传病，如珠蛋白生成障碍性贫血及肝豆状核变性等疾病纳入检测范围。结论在新生儿筛查中，联合使用生化筛查和基因筛查可以扩大筛查范围，提高筛查效率。

简介：摘要目的探讨MassARRAY基因分型技术应用于新生儿遗传代谢病诊断的准确性、时效性及可行性。方法回顾性研究。收集2016年12月至2020年1月在浙江省新生儿筛查中心应用串联质谱筛查的疑似阳性患儿7 922例，采用MassARRAY技术进行27种遗传代谢病的常见变异位点检测，通过Sanger或二代测序验证并进一步寻找潜在变异。结果共1 408份样本送检MassARRAY，307例确诊为遗传代谢病患儿，其中高苯丙氨酸血症检出率最高，其次为原发性肉碱缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症和甲基丙二酸血症。经Sanger测序验证100%（307/307）符合。287例检测为携带者，49.1%（141/287）经Sanger测序确认为携带者，以SLC22A5、MCCC1基因为主。50.8%（146/287）还检测到另一个等位基因变异，以PAH、PTS和ACADS基因为主。814例未发现变异，对其中158例复查后串联质谱特征性指标持续阳性、尿有机酸及其他生化检测等异常的样本进行二代测序，38%（60/158）检测到2个等位基因变异。最终确诊513例遗传代谢病患者，MassARRAY的总检出率为59.8%（307/513）。结论MassARRAY技术可作为新生儿遗传代谢病的早期分子筛查方法，在高苯丙氨酸血症、原发性肉碱缺乏症等热点变异集中的疾病中检出率较高，后期需不断优化新的疾病基因和变异位点从而进一步提升其潜在应用价值。

简介：【摘要】目的：研究分析遗传代谢性疾病患儿运用综合护理的临床价值。方法：选择2021年7月-2022年7月期间我院收治的遗传代谢性疾病患儿38例为研究对象，根据数字随机法将其分为两组，其中对照组行常规护理，而观察组则运用综合护理，比较两组护理效果。结果：与对照组比较，观察组的护理满意度高，组间对比有差异（P

简介：摘要：目的：观察新生儿遗传代谢病应用串联质谱技术联合高通量测序的筛查效果。方法：选取2022年6月～2023年6月于我院出生的60例疑似遗传代谢病的新生儿，对所有患儿均实施串联质谱技术筛查，依据筛查阳性结果，实施联合高通量测序。结果：60例疑似遗传代谢病的患儿中，经单纯串联质谱筛查分析发现阳性17例，氨基酸、脂肪酸、有机酸类疾病分别为8例、4例和5例。联合高通量测序，发现有13例患儿为阳性，4例患儿为阴性，串联质谱技术联合高通量测序的符合率76.47%。结论：对新生儿遗传代谢疾病筛查时应用串联质谱技术联合高通量测序，能够有效提高筛查准确率，可于临床推广。

简介：摘要：目的：探讨新生儿护理措施及新生儿常见疾病的预防。方法:选取2020年6月至2022年3月期间在我院出生的100例新生儿作为研究对象。为新生儿配备有效的护士，预防新生儿可能发生的疾病。结果：经过护理和疾病预防，所有新生儿均无疾病出院。结论：对新生儿采取有效的母乳喂养措施和疾病预防，可有效降低新生儿发病率，保证新生儿健康出院。

简介：摘要：目的：探讨新生儿护理措施和新生儿常见疾病预防。方法：选取我院2020年6月~2022年3月期间我院分娩的100例新生儿作为研究对象。对新生儿采取有效护理措施，并对新生儿可能出现疾病进行预防。结果：经过护理和疾病预防后，新生儿中都健康出院无疾病发生。结论：对新生儿采取有效护理措施及疾病预防，能有效降低新生儿发病率，确保新生儿健康出院。

简介：摘要肠道是人体重要的消化器官，被称为人体的"第二大脑"，肠道菌群失调与宿主疾病的发生有着密切的关联。研究发现肠道菌群的失调对新生儿疾病的发生发展产生了重要的影响。肠道菌群代谢产物具有生物活性，关键代谢产物可以通过不同的代谢通路调节或影响宿主的代谢变化。新生儿肠道的代谢产物参与并影响了疾病的进展和结局，甚至决定其近远期的生命质量。该文就肠道菌群代谢产物对新生儿疾病的影响进行综述。

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简介：摘要目的探讨新生儿异戊酰基肉碱(C5)代谢异常的遗传学原因。方法回顾性研究。以2018年1月至2021年12月在浙江大学医学院附属儿童医院经串联质谱法筛查为C5增高的34例新生儿为研究对象，收集其筛查与临床随访资料。采集乙二胺四乙酸(EDTA)抗凝静脉血，提取基因组DNA，采用液相捕获技术靶向捕获ACADSB、IVD、ACADM等79个遗传代谢病相关基因，通过高通量测序和生物信息学分析获取基因的变异信息，参考美国医学遗传学与基因组学学会分类标准进行分级。依据基因检测情况，将C5增高新生儿分为未检出变异组(11例)、ACADSB变异组(16例)、IVD变异组(7例)，采用威尔科克森秩和检验分析组间差异。结果34例新生儿中16例检出ACADSB变异，涉及6种变异型，其中c.461G>A(p.G154E)、c.746delC(p.P249Lfs*15)为新发现的变异型；7例检出IVD变异，涉及11种变异型，其中c.118A>G(p.N40D)、c.296-10C>G、c.302A>G(p.Y101C)、c.537G>A(p.M179I)、c.667C>T(p.R223W)、c.983A>G(p.K328R)、c.1147+5G>A为新发现的变异型。3个组别新生儿的C5初筛浓度值比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论该地区新生儿筛查出现C5增高的主要遗传学原因为ACADSB与IVD基因变异。对于新发现的基因变异型，建议联合多种生物信息学分析软件进行功能预测，且后续的临床随访与评估仍然重要。

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简介：【摘要】目的：为了更好的探讨叶酸补充在临床上对于胎儿发育的影响，对新生儿缺陷型疾病的预防效果。方法：本文在研究中选取了我院2019年3月-2020年8月的246例孕妇为研究对象，将246例研究对象分为实验组和对照组，分别实施不同的叶酸补充方案，进而对补充后新生儿的缺陷性疾病情况进行观察，更好的得出个体化叶酸补充对新生儿缺陷性疾病的预防效果。结果：研究数据显示，实验组采取个体化叶酸补充的形式，新生儿的缺陷性疾病发生率为4.87%，远低于对照组采取的是常规叶酸补充形式的发病率15.44%，数据资料对比差异具有统计学意义（P

简介：摘要新生儿疾病筛查是一项重要的国家公共卫生政策，是减少出生缺陷、提高我国人口素质的重要措施。20世纪60年代初，美国Robert Guthrie医师成功对干血滤纸血片中的苯丙氨酸进行半定量测定筛查苯丙酮尿症，开创了新生儿疾病筛查的历史。20世纪90年代，串联质谱开始应用于新生儿遗传代谢病筛查，实现了"一种实验检测一种疾病，到一种实验检测多种疾病"的转变，增加了检测疾病的种类。近10余年来得益于筛查技术的进步，新治疗药物的不断问世，治疗方法的持续更新。特别是新一代测序技术等新技术的应用，既可从分子水平明确突变来源，又可将新生儿筛查的范围扩大到那些不适合进行串联质谱的患者，很多基因相关疾病被早期筛查、早期诊断。新生儿疾病筛查的有效管理和严格的质量控制是提高筛查质量和保证筛查准确性的前提。二级和多级检测策略，结合不同的生化以及生化联合基因检测的方法，多组学数据的整合，无论靶向还是非靶向，都具有巨大且广泛的临床效用价值。

简介：每一个宝宝在医院里哌哌坠地的时候，父母都会感到无比喜悦，他们希望自己的孩子能够健康茁壮成长。在这个时候，几乎所有的父母都会将自己大部分的时间和精力放在宝宝身上。

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简介：摘要：目的：探究新生儿消化系统感染性疾病的发生率、临床诊断和治疗方式，为临床提供参考。方法：选取我院2020年1月～2022年1月期间接诊确诊的新生儿消化系统感染性疾病患儿126例进行研究，回顾分析患者的临床资料，并总结患者的诊断和治疗结果。结果：126例患者中，31例确诊为鹅口疮，95例确诊为感染性腹泻，治疗有效率为100%和98.95%，差异无统计学意义（P＞0.05）.结论：新生儿消化系统感染性疾病中最常见的是鹅口疮和感染性腹泻，通过及时的检查诊断和采取有效的资料措施能够对病情进行良好的控制，从而能够降低新生儿消化系统感染性疾病的发生率。

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简介：【摘要】目的：研究音乐疗法对感染性疾病新生儿的干预效果及对情绪的影响。方法：抽取我院72名患有感染性疾病的新生儿，选取年限为：2020年7月-2022年2月。遵循随机数字表法分为两组：对照组和研究组（n=36）。对照组实施常规干预，研究组在对照组的基础上进行音乐疗法干预。干预后对比观察两组的新生儿疼痛与不适量表（EDIN）评分情况及新生儿心率、哭闹时间、次数。结果：干预后，两组新生儿EDIN评分均下降，且研究组明显低于对照组，差异显著（P＜0.05）；两组新生儿在播放25min音乐后，研究组心率数值低于对照组，差异显著（P＜0.05）；两组新生儿哭闹持续时间、次数均下降，且研究组低于对照组，差异显著（P＜0.05）。结论：对感染性疾病新生儿实施音乐疗法的干预措施可缓解其疼痛与不适症状，稳定患儿的情绪，具有较好的临床效果。