简介：摘要本文报道1例TEMPI综合征的诊治过程。患者47岁男性，出现继发性红细胞增多伴有促红细胞生成素升高，血IgG κ单克隆丙种球蛋白31.75 g/L，骨髓见16%的异常浆细胞，查体颜面、胸及背部可见毛细血管扩张，腹部CT可见左肾小低密度影，考虑为肾周积液。除不存在肺内分流，患者的临床症状及实验室检查符合TEMPI综合征的诊断标准。

简介：摘要McCune-Albright综合征是一种累及多脏器的罕见病，其发病机制与GNAS基因编码的鸟嘌呤核苷酸结合蛋白α亚基基因突变有关。该综合征主要引起内分泌异常（包括性早熟、甲状腺功能亢进、Cushing综合征等）、多发性骨纤维结构不良、皮肤牛奶咖啡斑三个典型表现，此外对消化系统、血液系统等均有影响。本文对其发病机制、临床表现及诊治的最新进展做一综述，以期为临床诊治和长期管理提供新思路。

简介：摘要目的分析Alagille综合征（ALGS）患者的临床表现与基因突变特点，以提高该病的认识，丰富基因突变谱。方法将2016年1月至2020年1月西安市儿童医院诊断ALGS的18例患儿纳入研究，分析其临床与生化特点、基因突变和预后情况。对先证者采用肝病相关基因panel或全外显子组的二代测序，并在家系内进行Sanger测序验证；检出的致病基因突变与已知疾病数据库比对，新突变采用相关软件预测其有害性和蛋白结构，并进行致病性评估。结果18例ALGS患儿中男、女各9例，初诊年龄［M（Q1， Q3）］为2.5（1.9，6.8）个月。所有患儿均以胆汁淤积起病，特殊面容15例、蝴蝶椎11例、先天性心脏病10例、角膜后胚胎环5例（16例行眼科检查）、多囊肾1例。共检出14种JAG1基因突变和6种NOTCH2基因突变，包括JAG1基因新突变6种：c.1213delA（p.T405Lfs*7）、c.1270dupG（p.A424Gfs*5）、c.1741dupG（p.A581Gfs*8）、c.3045delC（p.I1016Ffs*20）、c.2000-2A>C和c.625C>A（p.H209N），NOTCH2基因新突变4种：c.6961dupG（p.A2321Gfs*79）、c.518G>T（p.G173V）、c.6157C>T（p.R2053C）和c.710G>A（p.R237Q）。16例患儿随访（37.9±31.5）个月，其中2例死于肝衰竭（1例因误诊胆道闭锁行Kasai术），1例肝移植术后病情好转，余13例内科治疗后病情稳定。结论ALGS表型多样，基因检测有助于确诊。JAG1和NOTCH2基因突变谱丰富且新突变较多。

简介：摘要目的分析多种抗磷脂抗体（aPL）亚型在健康人群与抗磷脂综合征（APS）患者中的分布情况，并探讨IgA-aPL检测在APS诊断中的临床应用价值。方法依据2006年悉尼国际APS分类标准，选取2019年7至12月就诊于北京协和医院和四川大学华西医院的APS患者共计218例纳入研究。其中男66例，女152例，年龄（44.5±15.4）岁，包括原发性APS患者148例，继发性70例，并同期1∶1收集年龄、性别匹配的健康对照。以化学发光免疫分析法检测研究对象血清样本中IgA/IgG/IgM型抗心磷脂抗体（aCL）及抗β2糖蛋白Ⅰ抗体（aβ2GPI）。比较分析组间各指标的差异，并应用受试者工作特征（ROC）曲线分析IgA-aPL对APS的诊断价值。结果APS患者中，IgA-aCL、IgA-aβ2GPI的阳性率分别为20.6%、15.6%，而在IgG/IgM-aCL或IgG/IgM-aβ2GPI阴性的个体中，二者的孤立阳性率仅分别为2.3%、0.9%。IgA-aCL、IgA-aβ2GPI孤立阳性不能用于有效识别APS患者（P=0.216、1）。联合IgG/IgM-aCL诊断APS的ROC曲线下面积（AUC）为0.833，明显优于IgG-aCL单独使用时（AUC=0.776，P<0.01），而IgA/IgG/IgM-aCL三联检测时AUC为0.833，并不能进一步提升对APS的诊断价值（P=0.287）。对aβ2GPI而言，联合IgG/IgM（AUC=0.875）或IgA/IgG/IgM型抗体（AUC=0.875）的诊断效能与IgG-aβ2GPI单独使用（AUC=0.869）时相较，差异均无统计学意义（均P>0.05）。此外，IgA-aPL阳性APS患者更易发生心脏瓣膜损伤（P=0.044）及血小板减少症（P=0.014）。结论在已有的狼疮抗凝物、IgG/IgM型aCL和aβ2GPI等血清学标志物基础上，增加IgA-aCL与IgA-aβ2GPI并不能进一步提升实验室检查对APS的预测价值，但IgA-aPL与心脏瓣膜损伤及血小板减少症等临床症状相关。

简介：摘要目的探讨抗磷脂综合征（APS）患者抗磷脂抗体外血栓的影响因素。方法选取2003年1月至2017年8月于北京大学人民医院就诊的资料齐全的APS患者169例，根据是否发生血栓将患者分为血栓组（100例）和非血栓组（69例）。纳入患者年龄为（41±15）岁，男23例，女146例。酶联免疫吸附试验（ELISA）法检测抗心磷脂抗体（aCL）、抗β2-糖蛋白1抗体（β2GP1）、抗磷酯酰丝氨酸/凝血酶原（PS/PT）抗体，通过STA Compact凝血检测系统测定狼疮抗凝物（LA）。计算所有患者的全面APS评分（GAPSS）。比较血栓及非血栓患者抗磷脂抗体外其他临床及实验室指标的差异，通过二元logistic回归分析APS患者血栓的独立影响因素。结果血栓性APS患者年龄及病程显著高于非血栓性APS患者［（45±17）岁比（35±9）岁和M（Q1，Q3）12.0（3.8，84.0）个月比48.0（12.0，108.0）个月，均P<0.05］，血栓性APS患者中男性、原发APS、吸烟、血小板减少、高血压、糖尿病的比例均高于非血栓性APS患者（均P<0.05）。血栓性APS患者抗核抗体阳性、aCL阳性、抗PS/PT抗体-IgM阳性、抗PS/PT抗体-IgG阳性比例及D二聚体水平均高于非血栓性APS患者（均P<0.05）。血栓患者GAPSS评分显著高于非血栓患者（均P<0.05），动脉血栓患者的评分更高（P<0.05）。二元logistic回归分析发现，吸烟（OR=11.222，95%CI：1.119~112.544，P=0.040）及D二聚体水平（OR=1.002，95%CI：1.000~1.003，P=0.037）是APS患者血栓的独立影响因素。结论血栓性APS患者年龄大，病程长，男性、原发APS、吸烟、高血压、血小板减少、糖尿病比例更高、GAPSS评分、D二聚体水平更高。吸烟及D-二聚体水平升高是APS患者血栓的独立影响因素。

简介：摘要目的探讨经典与非经典副肿瘤神经综合征（PNS）的临床特征。方法回顾性分析2015年至2020年中国科学技术大学附属第一医院收治的48例确诊PNS，总结其临床特点，进行关于分型、临床表现、神经副肿瘤抗体、原发肿瘤等的系统性分析。并按照Graus标准将纳入病例分为经典和非经典PNS组，比较两组之间临床特点、抗体阳性率、肿瘤合并率、确诊时间、死亡率等差异。结果48例PNS中，21例（43.8%）血清特征性抗体阳性，其中经典PNS 28例（58.3%），非经典PNS 20例（41.7%）。两组间在年龄、性别、临床累及部位、特征性阳性抗体类型、肿瘤确诊率及随访死亡率上差异均无统计学意义（P>0.05）。非经典PNS组确诊时间为［M（Q1， Q3）］ 3.0 （2.0， 6.5）个月，明显长于经典PNS组1.0（0.6， 3.0）个月（P<0.05），非特征性抗体合并率上，经典PNS组明显较多［10例 35.7%，非经典PNS组1例（5.0%），P=0.016］。随访至今，明确合并肿瘤患者39例（81.3%），29例（60.4%）患者在发现肿瘤前确诊PNS。结论非经典PNS在临床上发病率并不低，其症状不典型极易延误确诊时间。临床考虑PNS相关的经典及非经典症状时均应进行神经副肿瘤抗体检测，并重点筛查相关肿瘤。对于抗体阳性未发生肿瘤者，应密切随访5年以上。

简介：摘要不宁腿综合征（RLS）是一种感觉运动障碍性疾病。近年来，对于RLS发病机制、治疗方法及共病情况等均取得新进展，但针对RLS诊疗仍有待规范化。因此，为更好指导我国医师的临床实践，中国医师协会神经内科医师分会睡眠学组，中华医学会神经病学分会睡眠障碍学组，中国睡眠研究会睡眠障碍专业委员会基于当前的循证医学证据，制订了《中国不宁腿综合征的诊断与治疗指南（2021版）》。本指南建议：（1）当患者血清铁蛋白水平<75 μg/L和（或）转铁蛋白饱和度<45%时，建议补充铁剂；（2）优先选用多巴胺受体激动剂，尽管α2δ钙通道配体类药物尚未在中国获批用于RLS的治疗，但仍可作为多巴胺能疗法的替代治疗药物；（3）当其他治疗方法无效时，建议使用阿片类药物；（4）适当的体育锻炼和物理疗法可不同程度改善疾病症状。综上，本指南通过系统评价国内外近年来发表的RLS领域系列指南和相关循证医学研究证据，旨在进一步规范我国RLS的诊断与治疗。

简介：摘要：唐氏综合征的儿童本身在语言方面起步就相对较晚，表达能力较弱，发音存在偏差，且讲话不清楚，同他人交谈也较难以理解。而儿歌作为一种语言方式，其内容相对较为浅层，思想很单纯，整个篇幅不长，结构单一，语言容易懂，音乐性质很强，唱起来的时候也较为顺口。本篇文章就儿歌对唐氏综合征儿童本身语言能力的影响进行研究，并针对于此，提出一些有效的措施，希望可以给大家带来帮助。

简介：摘要：肾病综合征是一种病理变化极为复杂的疾病，由于各种因素影响导致肾小球滤过膜通透性显著增加，以大量蛋白尿、低蛋白血症、高胆固醇血症、明显水肿为共同临床特征，包括原发性、继发性与遗传性，是一系列病理、生理改变的一种代谢紊乱的综合征。学龄前期儿童3～5岁为主要发病人群，男孩发病率高于女孩。发生率仅次于急性肾炎，其引发原因较多，是多种病因综合作用的结果。特点为病程长、治疗长、易反复，目前临床在疾病的急性期以激素类药物治疗为主，而在缓解期于家中进行维持治疗，因此用药依从性与能动性对治疗效果有着关键的影响。住院时有专业的护理人员指导，但是出院后，随着出院时间的延长，重视程度、依从性均会受到影响。全方位护理为一种过渡，将住院与出院之间的差异减少。

简介：摘要目的对先天性耳聋一家系行遗传学分析，鉴定该病例的致聋基因突变。方法对陆军军医大学第一附属医院2016年6月就诊的一例4岁的先天性耳聋男性患儿进行详细病史询问，并进行临床检查，诊断为感音神经性耳聋。抽取患儿及其父母静脉血，提取基因组DNA，对先证者进行已知耳聋基因目标区域高通量测序，对于筛选出的候选突变进行Sanger测序验证，根据先证者耳聋基因诊断结果，补充眼科检查，对其父母再次怀孕的胎儿抽取羊水进行产前基因诊断。结果测序发现先证者MYO7A基因p.Trp1466Ter/p.Tyr2042Ter复合杂合突变，其中p.Trp1466Ter突变为已报道的致病性突变，而p.Tyr2042Ter未见报道。除先天性耳聋外，眼科检查发现先证者存在视网膜色素变性，确诊为Usher综合征Ⅰ型。对该家庭再次妊娠胎儿在孕18周进行羊水穿刺及胎儿DNA测序，发现仅携带MYO7A基因p.Tyr2042Ter杂合突变，另一个等位基因为野生型，预测胎儿不会出现先证者的Usher综合征Ⅰ型临床表现。胎儿出生后通过了新生儿听力筛查。结论本研究明确了一个Usher综合征Ⅰ型家系的遗传学病因，并丰富了该病的表型与基因型数据库，为遗传咨询提供了依据。

简介：摘要本文报道了1例青年男性患者，因反复心悸10年，黑朦1次入院，心电图示宽QRS波心动过速。予以胺碘酮持续治疗后，发生阿-斯综合征，电复律抢救及时。出院诊断：心动过速性心肌病，心房扑动，预激综合征。

简介：摘要：目的：探讨阿尔茨海默病精神行为（BPSD）亚综合征的主要影响因素。方法采用：制调查问卷对150例阿尔茨海默病（AD）患者及其主要照料者进行调查。结果AD患者最常见的BPSD亚综合征依次为情感障碍（131例,87.33%）、精神病性症状（114例,76.00%）、高活动性（64例,42.67%）。BPSD亚综合征因子分与患者基本情况、照护者情况、患者状态、病情严重程度等因素之间仅存在轻至中度相关性（|r|=0.167~0.409，P＜0.05）。多元回归分析模型拟合效果均欠佳（R 2＜0.2），基本需求、照护者兼职/专职、患者性别对精神病性症状影响较大，并发症能预测饮食睡眠异常和谵妄的因子分。结论处理并发症、满足患者基本需求、专职的照料者有利于改善BPSD。

简介：摘要获得性免疫缺陷综合征（AIDS）相关肺结核是最为常见的机会感染之一，也是AIDS患者死亡的重要原因。获得性免疫缺陷综合征相关肺结核免疫力低下，临床表现常不典型，诊断存在很大困难，影像学在其诊断中发挥着至关重要的作用。因此，为了规范其检查、提高影像诊断水平，结合循证医学对指南及标准的方法学要求，多位感染与炎症放射学、结核病学、统计学专家共同参与撰写及制定AIDS相关肺结核的影像学诊断标准。具有肺部感染临床症状的患者如果人类免疫缺陷病毒（HIV）检测结果阳性，则进一步行胸部X线或CT检查。当有肺内病变和（或）肺门、纵隔淋巴结肿大者，疑似AIDS相关肺结核；若肺内影像表现为纵隔或肺门多区淋巴结肿大，两肺随机分布弥漫粟粒、大小不等结节，渗出性病变为主的多形态、多叶、多段病灶或胸腔积液以上影像表现之一者，影像诊断为AIDS相关肺结核。对疑似或影像诊断病例进一步行实验室或病理学相关检查，若有一项阳性则确诊为AIDS相关肺结核。

简介：摘要回顾分析郑州大学第一附属医院2019年8月收治的两例Imerslund-Gräsbeck综合征（IGS）患儿的临床资料。两例患儿为同胞兄弟，年龄分别为8岁8个月和6岁2个月，检查均示巨幼红细胞性贫血，血清维生素B12减低，血同型半胱氨酸明显升高，叶酸测定及肾功能均正常，均伴有蛋白尿、肾小管损伤。血串联质谱及尿有机酸分析示甲基丙二酸血症（MMA）。初诊为MMA伴同型半胱氨酸血症。基因测序未发现与MMA相关的已知致病基因突变，检测到AMN基因的复合杂合变异：c.43+5G>A和c.C717G。修正诊断为IGS，给予长期肌内注射维生素B12治疗，随访1年，无临床症状，血指标正常，但蛋白尿及肾小管损伤持续。单靠血串联质谱及尿有机酸分析易造成误诊，联合基因检测可提高IGS的诊断。终生肠外维生素B12替代治疗可有效逆转临床和生化结果，但对蛋白尿及肾小管损伤疗效待定，定期监测肾功能是必要的。

简介：摘要目的探讨von Hippel-Lindau（VHL）综合征遗传性肾癌中免疫细胞浸润的特点及其与临床病理和预后的关系。方法收集2010年至2019年于北京大学第一医院泌尿外科确诊并进行手术治疗的VHL综合征肾癌患者的样本。对6对新鲜匹配的VHL综合征肾癌和癌旁组织进行RNA-Seq测序，利用TIP工具将RNA-Seq数据转换成14种免疫细胞的浸润数据，并进行分析比较。采用免疫组织化学染色方法在54对匹配的VHL综合征肾癌和癌旁组织的石蜡切片中来验证差异浸润免疫细胞表面标志物的表达情况，并分析其与患者临床病理及预后的关系。结果与癌旁组织相比，VHL综合征肾癌中初始CD4 T细胞浸润水平显著下调（0.289±0.009比0.200±0.012，P<0.001），记忆CD4 T细胞浸润水平显著上调（0.123±0.014比0.222±0.016，P<0.001）。免疫组织化学染色结果显示，与癌旁组织相比，VHL综合征肾癌中CD45RA（初始CD4 T细胞标志物）表达明显降低（50.9±1.9比15.6±0.9，P<0.001），CD45RO（记忆CD4 T细胞标志物）表达明显升高（22.2±1.1比80.8±4.3，P<0.001）。此外，CD45RA低表达组和CD45RO高表达组具有更高的组织病理学分级、更晚的肿瘤分期和更低的无病生存率（均P<0.01）。另外，CD45RA表达与VHL表达呈正相关（r=0.693 3，P<0.000 1），而CD45RO表达与VHL表达呈负相关（r=-0.609 0，P<0.000 1）。结论初始CD4 T细胞和记忆CD4 T细胞可能是VHL综合征肾癌中特异性浸润的免疫细胞，且其浸润水平与VHL的表达和患者的预后密切相关。

简介：摘要本文报告1例继发于布氏杆菌脑膜脑炎的Miller-Fisher综合征（MFS）患者，患者长期接触牛羊，以四肢肌肉酸痛、头痛、呕吐、意识模糊为首发表现，结合临床以及影像学资料，诊断为布氏杆菌脑膜脑炎。在抗布氏杆菌病治疗过程中，患者突发四肢无力，面瘫，瞳孔固定；通过神经电生理、神经超声以及脑脊液相关抗体检测最终确诊为继发性MFS。本病例强调布氏杆菌病具有极强的临床异质性，可造成周围和中枢神经系统的同时损害，同时也为MFS的病因学提供思路，减少临床工作的误诊及漏诊率。

简介：摘要目的通过计算机网格计点法定量分析骨髓增生异常综合征（MDS）患者网硬蛋白纤维化强度（RFD），初步探讨其与患者预后相关性。方法观察2017年2月至2019年12月就诊于上海市同仁医院血液科的32例初发MDS患者骨髓切片，经Gomori染色后光学显微镜成像系统摄片，依据网型测微器原理建立计算机网格记点软件，对患者骨髓切片RFD进行定量分析，比较其与人工半定量法统计骨髓纤维化程度异同，Cox回归方法进一步研究RFD值与MDS预后的相关性。结果32例患者中男17例，女15例，中位年龄69岁（32~91岁）。计算机计点法定量分析RFD与人工半定量法分析骨髓纤维化程度呈正相关（r=0.497，P=0.004）。初发MDS伴原始细胞增多（MDS-EB）组患者骨髓RFD较非MDS-EB组患者明显增高（9.55%±0.75%比1.71%±0.23%，P<0.001）；Cox回归模型分析表明RFD值相比人工半定量分析骨髓纤维化程度更具有预后评估价值，初发骨髓RFD值为MDS患者预后不良因素（RR=1.337，95%CI：1.085~1.648，P=0.006）。初发RFD>5.54%患者的总生存（OS）明显短于RFD≤5.54%的患者（P=0.001）。初发RFD>9.81% MDS-EB患者的OS明显短于RFD≤9.81%患者（P=0.003）。结论骨髓纤维组织异常增生是MDS患者预后不良的潜在高危因素。

简介：摘要目的探讨含依托泊苷（VP-16）方案治疗成人Still病相关噬血细胞综合征（AOSD-HLH）的疗效。方法回顾性收集2014年12月至2019年12月于首都医科大学附属北京友谊医院诊治的AOSD-HLH患者43例的临床特点、实验室指标、治疗和预后资料，其中，男7例，女36例，年龄30（24，40）岁。根据初始治疗方案中是否包含VP-16进行分组，初始治疗方案不含VP-16者为组1（n=31），组1中对初始治疗无反应的患者，采用含有VP-16的方案进行二次诱导缓解；初始治疗中含VP-16者为组2（n=12）。比较2组患者初始治疗的效果。将噬血细胞综合征获得缓解的患者，依据是否应用含有VP-16的治疗方案分为组a（未应用，n=6）和组b（应用，n=33），比较2组患者的实验室指标。结果组1患者的总体应答率（ORR）（6/31比11/12）及完全缓解率（CRR）（1/31比5/12）显著低于组2患者（均P<0.05）；组1中对初始治疗无应答的患者，使用含VP-16的治疗方案二次诱导缓解，ORR达22/24。组b患者较组a患者具有更高的中性粒细胞计数［5.6（3.4，9.3）×109/L比3.9（2.3，4.7）×109/L］、自然杀伤细胞活性［16.3（14.2，17.5）%比13.1（12.2，13.8）%］（均P<0.05），血红蛋白［103.0（97.0，109.5） g/L比91.5（70.0，118.0） g/L］及血小板计数［（212.2±74.2）×109/L比（226.0±114.9）×109/L］差异无统计学意义（均P>0.05）。结论HLH的缓解状态对患者的预后存在影响，初始治疗中应用VP-16可以显著提高AOSD-HLH患者的ORR及CRR，VP-16的应用并未引起患者骨髓抑制。

简介：摘要对1例亲代表型正常但生育Dravet综合征患儿的家系进行遗传学分析，通过对一个家庭中表型相似的两个患儿进行全外显子组测序（WES），对患儿及患儿父母进行Sanger测序验证，对患儿父亲精液和外周血DNA突变位点做靶向测序进一步分析，探讨患儿的发病原因。通过WES检测发现患儿SCN1A基因c.5348C>T（p.Ala1783Val）杂合变异，为致病性变异，患儿父亲外周血及精液检查该位点发生嵌合变异，患儿母亲无该位点变异，进而推测父源SCN1A基因嵌合变异是导致子代Dravet综合征发生的遗传学病因。

简介：摘要阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）作为一种常见的慢性疾病，与高血压、心律失常、糖尿病、卒中等疾病发生发展密切相关，近年来远程医疗的发展，对该疾病的筛查、诊断、治疗提供了新思路。为此，中国医师协会呼吸医师分会睡眠呼吸障碍工作委员会及“华佗工程”睡眠健康项目专家委员会组织国内有关专家，参考国内外临床研究文献，就OSAHS的远程诊断、远程治疗、随访、医患沟通、参与人员及数据安全等问题进行讨论，制定本专家共识，为构建基于我国国情的OSAHS远程医疗体系提供参考。