简介：摘要：纵隔型肺癌是肺癌的一种特殊类型，邻近纵隔生长，易侵入纵隔或与纵隔淋巴结融合成块，与原发性纵隔肿瘤或转移瘤难以鉴别，常在临床工作中造成误诊或漏诊。在此报道一例纵隔型肺癌，表现为咳嗽、进食哽噎，CT影像显示纵隔肿块，气管镜病理及免疫组化提示为肺腺癌，提高临床对该病的认识。

简介：摘要患者男性，40岁，胰腺内副脾。另1例患者男性，55岁，肝内及膈肌表面、肝肾间隙异位脾种植。2例患者均无特殊临床症状。术前影像学检查分别怀疑胰腺神经内分泌肿瘤及原发性肝癌。胰腺内副脾患者接受了腹腔镜胰体尾切除+脾切除术；异位脾种植患者先行腹腔镜探查，切取部分腹腔结节术中冰冻病理证实为脾后结束手术，避免了不必要的肝切除。

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简介：摘要目的探讨妊娠期合并血栓性血小板减少性紫癜（thrombotic thrombo-cytopenic purpura，TTP）的围生期管理。方法报道南京医科大学附属宿迁第一人民医院成功救治1例妊娠合并TTP，结合文献报道共16例妊娠合并TTP，回顾性分析其发病特点、实验室检查、治疗要点和母婴结局。结果16例妊娠合并TTP患者平均年龄26.18岁（20～36岁），孕周为（29±2）周（17+5～41+1周）；15次妊娠合并TTP患者有血小板减少、发热、神经系统症状、肾功能损害、微血管病性溶血性贫血的典型五联征或三联征，治疗以血浆置换或输注血浆为主，母亲死亡4例（其中1例死亡后诊断），例15及例16为同一人二次妊娠，例15为本文报道患者前次妊娠，例16为其此次妊娠，围生期预防性输注血浆病情稳定，孕37+2周剖宫产终止妊娠，母婴结局良好。9次晚期妊娠：剖宫产8例，产钳助产1例（死胎），无自然顺产，共7例新生儿存活；7例中期妊娠：4例剖宫取胎，1例自然流产，2例利凡诺引产；均无新生儿存活。结论妊娠合并TTP罕见，早期诊断和血浆置换或血浆输注治疗能有效改善患者预后，对于妊娠合并遗传性TTP患者，新鲜血浆输注预防发作也是一种有效方法。

简介：摘要侵袭性纤维瘤是一种罕见、良性间质源性肿瘤。侵袭性纤维瘤的特征性是肠系膜纤维组织增生。虽然侵袭性纤维瘤偶尔会侵袭肠道或邻近组织，伴有侵袭性肌纤维母细胞增生，但缺乏恶性肿瘤发生和远处转移的能力。侵袭性纤维瘤相关性输尿管狭窄是一种罕见的泌尿系统疾患。本文报道广州医科大学附属第五医院2021年5月收治的1例输尿管侵袭性纤维瘤患者。

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简介：摘要本文报道1例重症鹦鹉热衣原体肺炎病例，患者有明确的病禽接触史，临床表现为干咳、发热、呼吸衰竭，胸部CT表现为右肺下叶实变影，左肺少量渗出磨玻璃影。采用宏基因组学检测方法在支气管肺泡灌洗液（BALF）中检出鹦鹉热衣原体，经硝基咪唑类、碳青霉烯类等抗菌药物治疗后好转出院。

简介：摘要A型胰岛素抵抗综合征（TAIRS）是一种以高胰岛素血症、高雄激素血症为主要特征，女性可伴多囊卵巢综合征（PCOS）的综合征。其发病隐匿，诊断和治疗无明确标准。该文报道1个TAIRS家系中的3位患者：先证者及其妹妹和母亲。先证者及其妹妹表现为黑棘皮、多毛、多囊卵巢及高胰岛素血症，但先证者母亲无明显皮肤症状且无高胰岛素血症。基因检测结果显示，3位患者均存在c.3769C>T（p.Gln1257Ter；Het）突变，该突变位于胰岛素受体基因的21号外显子。经过改善胰岛素敏感性及抗高雄激素治疗后，先证者及其妹妹症状缓解。表观遗传学的变化可能是她们虽有相同基因改变，但临床症状不同的原因。

简介：摘要报道1个囊性纤维化伴糖尿病家系。先证者以“间断咳嗽、咳痰、发热15年，发现血糖升高2个月”为主诉入院，遗传检测发现先证者携带囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因c.1322T>C（p.L441P）和c.1521_1523del（p.F508del）复合杂合突变，结合家系囊性纤维化跨膜传导调节因子临床资料诊断为囊性纤维化伴糖尿病，其肺部支气管扩张及感染以综合支持治疗为主，并予以阿卡波糖控制其血糖。其父携带p.L441P杂合突变，表现为肺大疱合并糖代谢受损，提示p.L441P杂合突变可能致病，在临床诊治及遗传咨询中应特别注意。

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简介：摘要：目的 探讨急性心梗后心脏破裂的临床表现、诊疗思路及危险因素等。方法 回顾分析1例急性心肌梗死后心脏破裂的诊治过程。结果 通过对1例放置支架完成血运重建后心脏破裂死亡的病例分析报道。结论 出现急性心梗后的前两周，在诸多因素的影响下，即使立即完成了血运重建，心脏破裂仍不能完全避免，早期干预可能会改善预后。

简介：摘要：子宫畸形是女性生殖系统发育异常的常见病，其中单角子宫合并残角子宫是先天性子宫发育畸形的一种少见类型。残角子宫常无明显症状，但可导致不孕、异位妊娠、子宫破裂等不良事件，临床上误诊率较高。通过我院1例手术确诊为有功能型残角子宫患者的治疗过程,并进行总结分析,达到早诊断、早治疗的目的,并对手术关键点的选择提供更大的帮助。

简介：无

简介：摘要目的探讨Schaaf-Yang综合征的临床特点与基因特征，并与Prader-Willi综合征进行比较分析。方法对华中科技大学附属同济医院收治的一例Schaaf-Yang综合征患儿临床资料进行回顾性分析并检索相关文献。该病例为14 d女婴，因"自主呼吸弱及喂养困难14 d"就诊，患儿生后即出现反应差、呼吸及吸吮吞咽困难、额部高、耳位低、躯干部瘦小、左脚发育异常、双手握持困难、肌张力低下。生后14 d转诊途中因窒息缺氧死亡。结果基因检测显示患儿15号染色体黑色素瘤抗原样基因2(melanoma antigen-like gene 2，MAGEL2)c.C1912T：pQ638X杂合变异，家系验证该突变为新生突变。文献复习国内外已报道的由MAGEL2基因突变所致的Schaaf-Yang综合征病例150余例，其中国内病例15例。结论国内外病例MAGEL2基因突变均以c.1996dupC突变频率最高，该突变的患儿有更高频率的关节挛缩、进食困难和呼吸功能障碍等表现，以及更严重的智力障碍及发育迟缓。Schaaf-Yang综合征与Prader-Willi综合征临床表现相似，多有重叠。对于新生儿期存在呼吸窘迫、肌张力低下、喂养困难的病例，需注意与Prader-Willi综合征相鉴别，避免漏诊误诊。

简介：【摘要】 目的：研究妊娠合并狼疮性肾炎情况。方法：本次研究与2021年9月开始，选取1例到我院接受治疗的妊娠合并狼疮性肾炎患者进行分析，并对患者进行治疗，分析结果。结果：患者血压146/98mmHg，身高150cm，体重69.5kg，神志清醒，心肺无异样，腹部无压痛，胎位LOA，胎心140次/分，随着怀孕时间增长，胎儿各项指标也随之增长，32^2周时AC、FL指标停止增长，孕妇水肿范围越来越大，血压在32^2周呈现出上升趋势。女婴体重1280g，Apgar 10分，术后患者生命体征平稳，切口愈合良好，2021年10月1日出院。结论：妊娠合并狼疮性肾炎患者接受科学治疗可有效提升活产率。