简介：摘要目的探讨胎儿泄殖腔畸形谱系的MRI表现及应用价值。方法回顾性分析2017年1月至2021年2月在广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心6例泄殖腔畸形谱系胎儿的临床、MRI及超声资料，分析各亚型的MRI特征。结果6例泄殖腔畸形谱系胎儿5例经生后影像及手术证实，1例经引产尸检证实，包含3例永存泄殖腔、1例后泄殖腔畸形、1例泄殖腔畸形变异型和1例尿生殖窦畸形。3例永存泄殖腔和1例后泄殖腔畸形直肠胎粪T1WI高信号消失或明显减低，T2WI信号增高。6例MRI均提示结肠扩张。除1例永存泄殖腔外，5例显示阴道和（或）子宫积液，2例永存泄殖腔、1例后泄殖腔畸形和1例泄殖腔畸形变异型显示子宫阴道重复畸形。2例永存泄殖腔均显示1个会阴开口，开口于尿道。1例泄殖腔畸形变异型显示2个开口，分别开口于尿道和正常肛门前方。结论产前MRI有助于明确泄殖腔畸形谱系的诊断并确定其具体分型。

简介：摘要视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）是免疫介导的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，以视神经炎和脊髓炎为主要临床征象，病因主要与水通道蛋白4（AQP4）抗体相关，AQP4是免疫攻击的靶抗原。NMOSD以视神经炎、纵向延伸的长节段横贯性脊髓炎、延髓最后区综合征、脑干综合征、间脑综合征和大脑综合征等为临床特征。近年来在NMOSD的病因机制、临床诊断和新型作用靶点的单克隆抗体药物治疗等研究领域均获得长足进步，推动了临床神经病学的发展。

简介：摘要：目的：研究音乐治疗对自闭症谱系障碍的临床疗效和意义

简介：摘要孤独症谱系障碍（ASD）为一类广泛性神经系统发育障碍，以社交障碍、兴趣单一、重复刻板行为为主要特点。ASD的发病率逐年增加，目前尚无治愈的疗法，但是早期合理的个性化综合干预治疗可明显改善患儿预后，目前的治疗以行为与教育干预为主；可对其伴随症状辅以一些药物可有效的改善教育训练的效果。该文对目前针对ASD的教育训练及药物治疗进行了综述。

简介：摘要情绪失调是孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder，ASD)患者普遍存在的问题，是他们出现多种情绪和行为问题的共同潜在因素，并与一系列负面的心理和身体健康结果有关。对ASD患者情绪调节(emotion regulation，ER)能力进行客观测量并合理的解释具有一定的挑战性。ASD患者往往表现出更强烈的负面情绪反应，ER技能差，较少使用各种适应性ER策略(如认知重评、接纳)，更频繁地使用非适应性策略(如抑制、重复行为)。ASD核心症状与ER损伤及其与功能结局、精神病理学之间的关系复杂，尚需要进一步的研究。ASD患者ER神经机制的研究可以促进不同类型的针对性干预措施的发展。近些年研究表明，包括认知行为治疗和基于正念的ER障碍干预方法对于改善ASD的ER技能方面是可行和有效的。文章强调了ER障碍在ASD中的作用及将ER纳入ASD患者的常规心理健康干预的重要意义。

简介：摘要孤独症谱系障碍是一种神经发育障碍性疾病，其患病率呈逐年上升趋势。越来越多的研究发现神经环路异常与孤独症谱系障碍发病机制关系密切，目前对神经环路的深入研究已成为探索孤独症谱系障碍发病机制的一个研究热点。文章就近年来结构连接和功能连接的神经环路与孤独症谱系障碍发病机制的研究进展作一综述。首先，结构连接研究显示皮质-基底神经节-丘脑环路是重复行为的基础，其子通路和子通路中的动态分子调控异常是重复行为的原因；杏仁核内环路缺陷，杏仁核、前额叶皮层兴奋-抑制水平失衡及差异激活与社交行为障碍相关。其次，功能连接研究表明不同年龄阶段孤独症谱系障碍大脑功能连接模式存在差异性，特别指出幼儿存在不同表型的神经环路异常功能连接模式：社交环路的功能连接减少和感觉运动环路的功能连接增加。这些为未来揭开特定神经环路是如何参与孤独症特定行为产生的机制研究提供参考。

简介：

简介：摘要目的探讨孤独症谱系障碍（ASD）漏误诊的原因，提高对本病的认识，降低漏误诊率。方法对2020年1月至2021年5月在广东省妇幼保健院康复科收集的漏误诊的56例ASD患儿的临床资料进行回顾性分析，其中男41例，女15例，年龄1.5～7.3岁。结果漏误诊为注意缺陷多动障碍20例（38.2%）、精神发育迟滞17例（20.6%）、语言发育迟缓13例（29.4%）、“正常儿”6例（10.7%）。结论本病漏误诊为临床表现多样性、临床医师对该病的认识不足、评估量表灵敏度较低等多种因素所致。应加大ASD的科普宣传力度、提高相关从业人员的认识、选择灵敏度高的评估量表，降低漏误诊率。

简介：摘要宫颈胃型腺性病变是一种以表达胃型黏液为特点，形态学上类似于幽门腺上皮的谱系病变，包括良性病变、癌前病变和癌。该文从病理形态学、分子遗传学、治疗及预后等多方面对该谱系病变分析总结，以期对该谱系病变有更深度的认识，为进一步开展研究奠定基础。

简介：摘要：目的：研究儿童视神经脊髓炎谱系疾病临床特点及治疗方案，加强对儿童视神经脊髓炎谱系疾病的认识。方法：选取我院在2018年8月到2022年9月收治的儿童神经脊髓炎谱系疾病32例作为研究对象，所有患者均通过临床诊断确诊为神经脊髓炎谱系疾病。通过对患者基础资料、影像学改变、随访及治疗等情况的分析，判断儿童神经脊髓炎谱系疾病临床特点及最佳治疗措施。结果：选中的32例儿童神经脊髓炎谱系疾病患者均为首次确诊，视神经损伤患者为14例、脊髓损伤患者为12例、大脑损伤患者为6例。所有患者脑脊液常规生化改变无特异性，其中水通道蛋白4抗体阳性占比25%；髓鞘少突胶质细胞抗体阳性占比50%（6例）。32例患者中有2例患者脊髓MRI处于正常水平，剩余30例患者均存在不同程度的长节段脊髓炎。结论：儿童神经脊髓炎谱系疾病患者多以视神经损伤作为发病原因，长节段横贯性脊髓病灶表现为特征性，需进行水通道蛋白4抗体和髓鞘少突胶质细胞抗体检测，及早发现神经脊髓炎谱系疾病，提高预后效果。

简介：[摘要]

简介：摘要:孤独症谱系障碍（Autism spectrum disorder，ASD）是一类以社交交流互动缺陷及受限且重复的行为、兴趣和活动为核心症状的神经发育障碍性疾病。癫痫是一种以持久的癫痫发作倾向为特征的脑部疾病。近年来，随着ASD患病率的增高，对其共患癫痫的研究也逐渐增多。两种疾病均具有临床异质性，使患者的临床表现、治疗效果复杂化，也对患者预后产生影响。本文将对ASD共患癫痫的治疗进行概述，以期对ASD患者的管理提供帮助。

简介：

简介：摘要孤独症谱系障碍(ASD)是一组神经发育行为障碍性疾病，近年来患病率逐年增高。感觉异常作为ASD的核心症状之一，不仅影响患儿自身技能的习得，还给照顾者和家庭带来巨大的痛苦。有研究表明感觉异常的早期干预可显著改善预后，而早期干预依赖临床医师对感觉异常的早期识别与诊断。基于此，现就近年来ASD患儿感觉异常的临床特征、评估工具、干预方法等进行综述，旨在帮助临床医师在今后的诊疗中准确、高效地识别ASD患儿的感觉异常，及时提供干预指导。

简介：摘要孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder，ASD)是一种神经发育障碍性疾病，发病机制尚未明确，目前治疗主要以康复行为干预和教育为主。各种动物模型与临床试验表明，其发病机制与一些分子通路的调控改变有关，目前文献报道研究较多的有mTOR、Wnt/β-catenin、Notch、Reelin、JAK-STAT、Sonic hedgehog、IQSEC2等信号通路。该文将研究较广泛的信号通路与ASD发病机制的相关研究进行综述，阐述ASD中分子通路方面的异常，以期对研究ASD提供帮助。

简介：[摘要]孤独症谱系障碍（ASD）是一种神经系统发育障碍，是具有严重临床和病因异质性的儿童发育障碍。近年来，ASD的流行迅速增加，并且其被划为严重的公共卫生问题。引发ASD疾病的原因仍然未知。许多研究人员认为，这是遗传和环境因素共同作用的结果，遗传因素将发挥重要作用。各种环境因素，如产妇在产期压力以及各种生物学因素的影响；据报道，有毒化学物质和污染物，感染和免疫代谢与ASD的爆发有关。 ASD的常见临床表现包括社会交往障碍、重复刻板行为和兴趣狭隘或感觉异常等。这两大主征是诊断ASD的的必备条件。 ASD的治疗应基于个体化，并考虑早期干预和终生治疗。

简介：摘要孤独症谱系障碍可能是由遗传因素和环境因素共同导致的异质性神经发育障碍性疾病，其患病率呈逐年上升趋势，对家庭和社会带来巨大的经济和精神负担。目前对于孤独症谱系障碍的诊断主要以临床症状及量表测量为主，寻找相对特异的生物标志物对其早期诊断具有重要意义。microRNAs是基因表达转录后的调节因子，是包括神经发育在内的各种细胞发育过程中突出的表观遗传调节剂。它们大量存在于大脑中，其功能障碍与包括孤独症谱系障碍在内的神经精神疾病有关。现就microRNA在孤独症谱系障碍中的表达、靶基因及参与的信号通路的研究进展作一综述。

简介：摘要骨骼系统中存在多种干细胞微环境，维持不同类型干细胞的自我更新与分化，其中包括了间充质来源的骨骼干细胞（skeletal stem cell，SSC）。它们在体内外均能自我更新和克隆形成，可多向分化形成软骨、骨、脂肪和骨髓基质。近年，随着谱系追踪和单细胞测序等技术的发展，不同类型的SSC被成功鉴定。相比于间充质干细胞的高异质性，SSC异质性更低、表面标志物可靠且生物学特性明确。因而，阐明SSC的特性，可为干细胞治疗提供新的思路。本文回顾SSC的研究进展，重点讨论SSC的特性、时间和空间分布差异以及功能异同。此外，还将讨论单细胞测序技术在SSC研究中的应用。

简介：孤独症谱系障碍（ASD）为一类广泛性神经系统发育障碍,以社会交往及交流障碍、兴趣狭窄、刻板与重复行为为主要特点。目前ASD的发病率呈显著上升趋势,早期合理的个性化综合干预治疗可明显改善患儿预后。由于ASD的病因不明,目前尚无特效药,主要以行为与教育干预为主;对ASD的伴发症状,如易激惹、自伤行为、注意缺陷多动障碍、睡眠问题等,合理应用一些药物,可改善ASD患儿的行为干预效果。随着ASD发病机制的深入研究,布美他尼、催产素、维生素D及高压氧治疗,可有望改善ASD核心症状。该文对目前针对ASD的行为与发展干预及治疗方法进行了综述。

简介：摘 要 : 自闭症谱系障碍是终生性的障碍 , 自闭症谱系障碍儿童的康复过程是持续和艰难的 , 家长作为监护人在其康复过程中扮演着重要角色 , 无论是心理还是生理上都承受巨大的压力。但是自闭症家长的知识储备缺乏 , 自我调节能力薄弱 , 社会支持的欠缺和经济压力的增加 , 使家长多方面压力日趋巨大 , 本文对改善家长心理困境提出建议。